Ви коли-небудь чули про синдром MELAS? Ймовірно, ні. Тому що це рідкісне захворювання, тобто воно зустрічається не дуже часто. Але дуже важливо знати про нього. Тому що він може впливати на нашу нервову систему, м’язи та інші важливі частини тіла. Сьогодні ми поговоримо про це детально, дуже просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.
Що таке синдром MELAS? Давайте розберемося в цьому просто!
Простіше кажучи, синдром MELAS – це стан, який виникає, коли крихітні частинки всередині наших клітин, які називаються
мітохондріями, не функціонують належним чином. Уявіть собі це як маленькі електростанції, які виробляють енергію для наших клітин. Коли ці електростанції не працюють належним чином, це відчуває весь організм. Слово MELAS утворене шляхом поєднання кількох ключових ознак цього захворювання:
- Мітохондріальна енцефаломіопатія: це захворювання, що вражає мозок і м'язи, пов'язані з мітохондріями .
- Лактоацидоз : це стан, коли в нашому організмі накопичується хімічна речовина під назвою молочна кислота . Зазвичай молочна кислота виробляється як побічний продукт, коли ми використовуємо вуглеводи, які споживаємо, для виробництва енергії, але при цьому захворюванні вона накопичується в надлишку.
- Інсультоподібні епізоди: це найпоширеніший випадок. Вони мають симптоми, схожі на інсульт , але насправді не є інсультом. Вони можуть траплятися неодноразово.
Це
генетичне захворювання , тобто ми народжуємося з ним. Але симптоми зазвичай починаються трохи пізніше. У більшості людей симптоми починають проявлятися у віці 20 років або раніше. Але у деяких людей ці симптоми можуть з'явитися ще раніше, наприклад, через два роки, а в інших — навіть після 40 років.
Наскільки поширений цей стан?
Синдром MELAS не є дуже поширеним захворюванням. За оцінками, приблизно
одна з 4000 людей страждає від цього захворювання. Хоча це захворювання може вразити будь-кого, його особливість полягає в тому, що
воно успадковується лише від матері. Воно не передається від батька дитині.
Які симптоми синдрому MELAS?
Як ми вже згадували раніше, оскільки мітохондрії знаходяться майже в кожній клітині нашого тіла, синдром MELAS може вражати будь-який орган або тканину. Як наслідок, симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Однак у багатьох людей симптоми не є настільки серйозними, щоб викликати неврологічні симптоми.
Можуть спостерігатися цукровий діабет та втрата слуху. Це також невелика натяк на те, що варто подумати про це захворювання. Проблеми та симптоми, пов'язані з мозком (неврологічні)
В основному це спричинено епізодами, схожими на інсульт. Ось деякі речі, які можуть статися:- Спостерігаються раптові зміни в поведінці .
- Розум стає заплутаним , нездатним зрозуміти, що відбувається.
- Відчуття запаморочення або втрата рівноваги .
- Одна частина тіла, наприклад, рука або нога, паралізується (параліч) .
- Це відчувається як оніміння або поколювання з одного боку тіла.
- Головні болі з'являються та йдуть, а іноді можуть спостерігатися зміни зору або мовлення .
- Наближається напад ( судоми ) .
- Невиразні слова , утруднена розмова.
- Виникають проблеми із зором – подвійне бачення або повна втрата зору.
- Відчуття слабкості з одного боку тіла.
Якщо ви відчуваєте один або декілька з цих симптомів одночасно, не ігноруйте їх. Найкраще негайно звернутися за медичною допомогою.
Симптоми, що впливають на інші частини тіла
Окрім симптомів, пов’язаних із захворюванням мозку, це захворювання може вражати й інші частини тіла.- Низький зріст – деякі люди можуть бути нижчими за середній зріст.
- Повторні епізоди блювоти .
- Біль у животі .
- Я почуваюся дуже втомленим , ніби в мене немає сил щось робити.
- М'язові судоми , відчуття, ніби м'язи сіпаються.
Чому виникає синдром MELAS? У чому причина?
Основною причиною цього є певні зміни в наших генах (генетичні варіації) . Інструкції, необхідні для роботи всіх наших клітин, містяться в нашій ДНК . Якщо в цьому сховищі інформації, яке називається ДНК, відбувається будь-яка зміна або мутація, клітини не можуть функціонувати належним чином. Те саме відбувається і при синдромі MELAS. Важливо те, що якщо у вас синдром MELAS, ви успадковуєте цю генетичну варіацію від своєї матері.Це викликано зміною ДНК у мітохондріях. Хто найбільше ризикує цим?
Основним фактором ризику розвитку цього захворювання є сімейний анамнез . Це означає, що якщо мати або родич з боку матері має це захворювання, існує певний ризик того, що воно також розвинеться у дітей. Які можливі ускладнення синдрому MELAS?
Синдром MELAS не проявляється лише кількома симптомами та зникає. Він може призвести до подальших ускладнень , тобто додаткових проблем зі здоров'ям.- Це може призвести до інтелектуальної відсталості та, можливо, до деменції .
- Цукровий діабет (цукровий діабет) .
- Проблеми зі слухом , можлива навіть повна втрата слуху.
- Проблеми з м’язами – такі речі, як м’язові спазми та втрата м’язового контролю.
- Проблеми з ходою та рівновагою .
- Втрата зору .
- Проблеми з печінкою .
Такі ускладнення роблять життя з цією хворобою складним. Як лікарі це діагностують?
Якщо у вас є ці симптоми, лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми та чи хтось у вашій родині мав ці захворювання (анамнез). Потім він призначить різні аналізи. Діагностичні тести:
- Генетичні тести: саме вони визначають, чи присутня генетична варіація.
- Візуалізаційні тести: Наприклад , МРТ (магнітно-резонансна томографія) може бути проведена для оцінки стану мозку. Це також може перевірити наявність пошкоджень мозку, спричинених станами, подібними до інсульту.
- Аналізи спинномозкової рідини, сечі та крові: вони можуть перевірити такі речі, як рівень молочної кислоти.
- Біопсія м’язів: Іноді, за необхідності, береться невеликий шматочок м’яза та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи є якісь зміни в мітохондріях.
Які методи лікування синдрому MELAS?
На жаль, наразі не існує ліків від синдрому MELAS. Це означає, що немає й постійного одужання. Однак існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя . Лікарі намагаються зменшити вплив цих симптомів. Ліки від симптомів:
Ваш лікар може запропонувати такі ліки:- Протисудомні препарати: Однак препарат від судом вальпроат не підходить для цих пацієнтів, тому лікарі призначать інший відповідний препарат.
- Коензим Q10 або L-карнітин: це вітаміноподібні речовини, які, як вважається, збільшують вироблення енергії в мітохондріях і уповільнюють прогресування захворювання.
- L-аргінін та L-цитрулін: це амінокислоти. Дослідження показали, що вони можуть допомогти зменшити частоту інсультоподібних епізодів та зменшити пошкодження, які вони завдають мозку.
- Інсулін або метформін: Якщо у вас діабет, ці препарати можна призначати для його контролю.
- Вакцини: Людям із синдромом MELAS слід якомога швидше зробити щеплення в дитинстві. Також важливо щорічно отримувати вакцину проти COVID-19, грипу та пневмонії , оскільки інфекції можуть погіршити їхній стан.
Немедикаментозні методи лікування:
Окрім ліків, лікар може також запропонувати такі речі, як:- Комплекс вправ для зміцнення м'язів та підтримки їхньої функції.
- Якщо у вас є втрата слуху, вам можуть допомогти такі пристрої, як кохлеарні імпланти .
Якщо у мене синдром MELAS, чого мені очікувати?
Оскільки це невиліковна хвороба, вам доведеться боротися з нею до кінця життя . Це непросто, але можна впоратися за допомогою належної медичної консультації та підтримки. Оскільки ця хвороба може вражати будь-який орган або тканину в організмі, вам може знадобитися допомога команди медичних працівників . Наприклад:- Неврологи
- Генетики
- Кардіологи
- Фізіотерапевти – для функціонування м’язів та суглобів
- Ерготерапевти – люди, які допомагають людям легше виконувати повсякденні завдання
- Логопеди – для вирішення проблем з мовленням
- Соціальні працівники – для психологічної та соціальної підтримки
Крім того, приєднання до групи підтримки може бути дуже корисним для вас та вашої родини. У таких групах ви можете ділитися досвідом, отримувати інформацію та емоційно підтримувати інших, хто стикається з подібними ситуаціями. Як довго можна жити з синдромом MELAS?
Це питання, яке ставлять багато людей. Важко дати точну відповідь на питання «Скільки може прожити людина із синдромом MELAS?». Це пояснюється тим, що він дуже різниться від людини до людини. У деяких людей менше симптомів, у деяких більше. Реакція на лікування також різна. Навіть в межах однієї родини характер симптомів та швидкість прогресування захворювання можуть відрізнятися. Однак нам потрібно зрозуміти правду. Синдром MELAS – це захворювання, яке в деяких випадках може бути смертельним. Це означає, що воно може навіть загрожувати життю. Саме тому важливо бути добре поінформованим про це захворювання та якомога краще його лікувати. Чи можна цьому запобігти?
На жаль, наразі немає способу запобігти синдрому MELAS, оскільки це генетичне захворювання. Однак, якщо хтось у родині має таке спадкове захворювання, дуже важливо, щоб члени цієї родини звернулися до генетичного консультанта та пройшли консультацію. Вони можуть надати інформацію про ризик успадкування цього захворювання майбутніми дітьми та про те, які кроки можна вжити для його запобігання. Як мені піклуватися про себе, якщо у мене синдром MELAS?
Якщо у вас синдром MELAS, дуже важливо добре піклуватися про себе.- Чітко дотримуйтесь вказівок лікаря. Відвідуйте клініку вчасно, точно приймайте призначені ліки. Лікар, ймовірно, скаже вам відвідувати його принаймні раз на рік.
- Певні тести потрібно буде проводити щорічно . Наприклад:
- Захворювання серця
- Рівень цукру в крові
- Слух
- Очі
- Вам слід повністю відмовитися від алкоголю та куріння, оскільки ці речі можуть ще більше пошкодити мітохондрії.
- Вчасно робіть щорічне щеплення від грипу, пневмонії та інші щеплення, рекомендовані лікарем .
Які питання мені слід поставити своєму лікарю?
Це нормально відчувати приголомшення, коли ви чуєте, що у вас або вашої дитини є мітохондріальне захворювання. Можливо, ви навіть не чули про мітохондрії раніше. Ось чому важливо отримати чітку інформацію про синдром MELAS та що це означає. Запитайте про все це у своєї медичної команди. Ніколи не бійтеся ставити запитання. Ось деякі запитання, які ви можете поставити:- "Які симптоми або ознаки вказують на наближення невідкладної медичної допомоги?"
- «Якщо щось подібне станеться, мені дзвонити лікарю чи одразу їхати до відділення невідкладної допомоги?»
- "Чи існують якісь спеціальні плани харчування, які можуть допомогти з цим станом?"
- "Які ліки чи методи лікування ви мені рекомендуєте? Які можливі побічні ефекти?"
- "Чи потрібно моїй родині пройти генетичне консультування?"
- "Чи маю я право брати участь у клінічних випробуваннях?"
- «Чи можете ви порадити групу підтримки, яку ми з родиною могли б відвідувати?»
Задавайте всі необхідні запитання та отримуйте на них відповіді. Отримуйте стільки підтримки, скільки вам потрібно, від своїх лікарів, родини та друзів. Відчуття підтримки та її реальне отримання може суттєво вплинути на цей шлях. Що нам потрібно запам'ятати з цього (Висновок)
Добре, тож давайте підсумуємо деякі найважливіші моменти, які ми сьогодні обговорювали:- Синдром MELAS – це рідкісне, але серйозне генетичне захворювання , яке виникає внаслідок порушення роботи мітохондрій – клітин, що виробляють енергію в наших клітинах.
- В основному це вражає нервову систему та м’язи. Основними симптомами є стани, подібні до інсульту, та накопичення молочної кислоти в організмі.
- Це захворювання може передаватися у спадок від матері до дитини.
- Хоча наразі повного лікування не існує, існують методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя.
- Підтримка спеціалізованої медичної команди, підтримка сім'ї та груп підтримки дуже важлива при житті з цією хворобою.
- Ніколи не соромтеся ставити запитання, шукати інформацію та отримувати необхідну допомогу.
Синдром MELAS може лякати, коли ви чуєте його назву. Однак найважливіше — бути добре поінформованим, дотримуватися медичних порад і дивитися на цей стан з позитивним ставленням. Завжди пам’ятайте, що ви не самотні. Синдром MELAS, мітохондрії, генетичні захворювання, лактатний ацидоз, симптоми, подібні до інсульту, нервова система, м’язові захворювання
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар