Турбуєтеся про розвиток мозку вашої дитини? Давайте поговоримо про метахроматичну лейкодистрофію (МЛД)

Як ви, можливо, помітили, деякі маленькі діти розвиваються інакше, ніж інші. Для батьків нормально відчувати сильний стрес, коли вони починають ходити чи говорити, і вони помічають незначні затримки. Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання, яке може бути таким же стресовим, але зустрічається дуже рідко. Воно називається метахроматичною лейкодистрофією, або скорочено МЛД. Хоча назва може здатися складною, спробуємо розповісти її просто.

Що таке метахроматична лейкодистрофія (МЛД)?

Простіше кажучи, «(MLD)» – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно вражає переважно нашу центральну нервову систему, тобто білу речовину головного та спинного мозку , а також периферичні нерви кінцівок. «(MLD)» – це ще одне захворювання, що належить до групи «(лізосомних хвороб накопичення)».

Зараз вам може бути цікаво, як ця біла речовина пошкоджується. Усередині наших клітин є жирова речовина під назвою «(сульфатиди)». Зазвичай вона повинна розщеплюватися. Але у людини з «(МЛД)» ці «(сульфатиди)» накопичуються всередині клітин. Коли вони накопичуються, «(мієлінова оболонка)», яка є захисною оболонкою навколо нервових волокон, не розвивається належним чином. Ця мієлінова оболонка схожа на пластикову оболонку навколо дроту. Саме цей мієлін надає білій речовині білого кольору.

Отже, що відбувається, коли ця мієлінова оболонка пошкоджена? Наші розумові та рухові функції, тобто рух м’язів, поступово знижуються. Симптоми «(MLD)» з часом стають сильнішими, і в багатьох випадках смерть може настати протягом кількох років після постановки діагнозу.

Це називається метахроматичною лейкодистрофією з особливої ​​причини. Коли патологоанатом розглядає це під мікроскопом, клітини з цими сульфатидами поглинають колір інакше, ніж інші клітини навколо них. Ось чому це називається «метахроматичним». «Лейкодистрофія» означає поступове руйнування білої речовини («лейко» означає білий, а «дистрофія» означає розпад).

Які основні типи `(MLD)`?

Існує три основні форми цього захворювання (MLD). Вони поділяються залежно від віку, в якому вони розвиваються.

Пізній інфантильний MLD

Це найпоширеніший тип MLD. Зазвичай він вражає немовлят віком від 12 до 20 місяців, або приблизно півтора року. Симптоми включають труднощі з ходьбою, затримки розвитку, сліпоту та деменцію. На жаль, більшість дітей з цим захворюванням помирають до 5 років. Близько 50%-60% пацієнтів з MLD потрапляють до цієї категорії.

Ювенільний MLD (MLD)

Цей тип зазвичайЦе захворювання вражає дітей віком від 3 до 10 років. У цих дітей можуть проявлятися такі симптоми, як інтелектуальна відсталість, проблеми з поведінкою, судоми та деменція. Дитина з цим типом МЛД може померти протягом 10-20 років після встановлення діагнозу. Близько 20%-30% пацієнтів з МЛД належать до цієї категорії.

Дорослий MLD

Зазвичай це починається після 16 років, тобто в підлітковому віці або пізніше. Симптоми включають психічні зміни, судоми та деменцію. Смерть може настати через 6-14 років після постановки діагнозу. Близько 15-20% пацієнтів з MLD потрапляють до цієї категорії.

Наскільки рідкісне захворювання (MLD)?

Так, МЛД – це рідкісне захворювання. За даними дослідників, воно вражає приблизно одну з 40 000 людей у ​​Сполучених Штатах. Однак воно частіше зустрічається в деяких ізольованих популяціях. Наприклад, у народу навахо виявлено приблизно одну з 2500 осіб.

Які симптоми хвороби `(MLD)`?

Симптоми MLD можуть відрізнятися залежно від типу. Але загалом усі типи поступово погіршують функціонування нервової системи. Це означає, що впливають на такі речі, як рух м’язів, інтелект, настрій та особистість.

Симптоми пізнього інфантильного МЛД

Немовлята з цим типом «(MLD)» спочатку можуть здаватися нормально розвиватися, але приблизно через рік у них починають проявлятися такі симптоми:

• Стає важко ходити , а зрештою ходити стає взагалі неможливо.
• Виникає м'язова слабкість (гіпотонія).
• Спостерігаються затримки розвитку .
• Труднощі з мовленням (дизартрія).
• Поступово втрачається зір і настає сліпота.
• Утруднене ковтання (дисфагія).
• Виникає деменція.

Симптоми ювенільної MLD

У дітей з цим типом MLD можуть проявлятися такі симптоми, як:

• Зниження інтелектуальних здібностей. Це може бути помітно в шкільних завданнях.
• Виникають проблеми з поведінкою .
• Спостерігаються зміни в особистості.
• Неможливість контролювати рухи м'язів.
• Виникає периферична нейропатія.
• Настають судоми.
• Виникає деменція.

Симптоми MLD у дорослих

Психічні зміни є основними симптомами, що спостерігаються у дорослих з MLD.Проблеми з фізичними рухами можуть бути відсутніми або мінімальними. Першими симптомами можуть бути розлад, пов'язаний зі вживанням алкоголю, розлад, пов'язаний зі вживанням психоактивних речовин, або проблеми в школі/на роботі.

Інші особливості:

• Психічні проблеми, такі як галюцинації, психоз або шизофренія .
• Судоми.
• Периферична нейропатія.
• Деменція.

Іноді лікарі можуть помилково діагностувати MLD у дорослих як біполярний розлад або деменцію.

Що викликає `(MLD)`?

Основною причиною MLD є генна мутація, успадкована від обох батьків.

У багатьох пацієнтів з MLD є мутація в гені ARSA. Цей ген відповідає за вироблення ферменту під назвою арилсульфатаза А. Цей фермент допомагає розщеплювати вищезгадані сульфатиди. Отже, через мутацію гена, люди з MLD не виробляють цей фермент або виробляють його дуже мало. В результаті накопичуються сульфатиди. Це накопичення сульфатидів є токсичним для білої речовини нервової системи, пошкоджуючи ці клітини.

Деякі пацієнти з MLD також можуть мати мутації в гені PSAP, який також забезпечує інструкції для розщеплення сульфатидів.

Чи це щось, що походить від генів?

Так, «(MLD)» – це генетичне захворювання. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє батьків людини з цим захворюванням є носіями однієї копії цього мутованого гена («(носії)»). Однак ці батьки зазвичай не проявляють симптомів. Щоб у дитини розвинулося це захворювання, цей дефектний ген має бути успадкований як від матері, так і від батька.

Які можливі побічні ефекти препарату «(MLD)»?

Основні побічні ефекти, які можуть виникнути через «(MLD)»:

• Нейрокогнітивний спад (деменція)
• Сліпота внаслідок атрофії зорового нерва.
• Недоїдання.
• Аспіраційна пневмонія викликається потраплянням їжі або рідини в дихальні шляхи .
• Смерть.

Як діагностується МЛД?

Якщо лікар (зазвичай невролог) підозрює МЛД на основі ваших симптомів або симптомів вашої дитини, він може призначити такі обстеження, як:

• Генетичне тестування: Це може виявити мутації в генах «ARSA» та «PSAP», що викликають «MLD».
• Біохімічне тестування:Це може виміряти рівень «(сульфатидів)» у вашому організмі. Наприклад, перевіряється активність ферменту «(сульфатази)» та рівень «(сульфатидів)» у сечі.
• МРТ головного мозку: це допомагає підтвердити діагноз МЛД. Оскільки люди з МЛД мають специфічний характер втрати мієліну, МРТ може бути використана для визначення наявності мієліну чи його відсутності.

Після того, як вам поставили діагноз МЛД, вас можуть попросити пройти додаткові обстеження, щоб з'ясувати, наскільки хвороба вплинула на вашу нервову систему. До них належать:

• Нейрокогнітивне тестування.
• Нейропсихологічне тестування.
• Тести нервової провідності.

Які методи лікування існують для `(MLD)`?

На жаль, ліків від МЛД немає. Головною метою лікування є контроль симптомів та покращення якості життя. Лікарі можуть рекомендувати трансплантацію стовбурових клітин, щоб уповільнити прогресування захворювання, або до появи симптомів, або у дітей з легкими симптомами.

Для контролю симптомів можна призначати різні види ліків, такі як:

• Протисудомні препарати від судом.
• Зменшення м’язової скутості (спастичності) (міорелаксанти).
• Антидепресанти для лікування психічних проблем.
• НПЗЗ та інші знеболювальні засоби від болю.

Інші методи лікування, які можна використовувати, включають:

• Фізична терапія для зменшення м'язової сили та скутості.
• Ерготерапія для допомоги у виконанні повсякденних завдань.
• Логопедія для вирішення труднощів з мовленням та ковтанням.
• Психотерапія для вирішення проблем психічного здоров'я.
• Перкутанна ендоскопічна гастрономія (ПЕГ) – це метод годування через зонд у шлунок при розладах харчової поведінки та проблемах з харчуванням.

Ви або ваша дитина також можете мати право на паліативну допомогу . Паліативна допомога – це допомога, яка забезпечує полегшення симптомів, комфорт та підтримку людям із серйозними захворюваннями, такими як MLD. Вона також забезпечує значне полегшення тим, хто доглядає за пацієнтом. Її можна надавати в поєднанні з іншими методами лікування MLD.

Що відбувається з людиною, яка має захворювання `(MLD)`? (Прогресування захворювання)

Прогноз для MLD не дуже хороший. Це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми поширюються та погіршуються. Людина з MLD повністю втрачає м'язові та розумові функції та зрештою помирає.

Як довго можна прожити з `(MLD)`?

Тривалість життя людини з МЛД залежить від віку, в якому хворобу вперше діагностували.

• Пізня інфантильна форма:Смерть зазвичай настає протягом п'яти-шести років після постановки діагнозу.
• Ювенільна форма: ця форма захворювання зустрічається рідше і зазвичай призводить до смерті протягом 10-20 років після постановки діагнозу.
• Доросла форма: смерть зазвичай настає через 6-14 років після встановлення діагнозу.

Чи є спосіб запобігти `(MLD)`?

Оскільки МЛД є генетичним захворюванням, нічого не можна зробити, щоб запобігти йому.

Однак, якщо хтось у вашій родині має MLD, і ви плануєте мати дитину, варто звернутися за генетичною консультацією, щоб з'ясувати, чи є ви також носієм цієї генетичної мутації.

Як доглядати за людиною з `(MLD)`? / Що робити, якщо у вас або вашої дитини `(MLD)`?

Якщо у вас або вашої дитини є MLD, важливо отримати найкращу можливу медичну допомогу. Вам потрібно відстоювати це та бути захопленими цим. Тільки тоді ви зможете підтримувати найкращу можливу якість життя.

Також дуже цінно приєднатися до групи підтримки , щоб зустрітися з іншими людьми, які мають подібний досвід, та поділитися ідеями.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини є МЛД, вам слід регулярно зустрічатися з медичною командою, щоб спостерігати за прогресуванням захворювання та коригувати план лікування за потреби.

Діагноз (MLD) може бути приголомшливим. Однак ваша медична команда може допомогти вам розробити план лікування симптомів, який підходить саме вам. Важливо переконатися, що ви отримуєте необхідну підтримку та стежите за своїм здоров'ям. Пам'ятайте, ваша медична команда завжди готова допомогти вам та вашій родині.

Якби ми склали разом те, про що говорили (Послання на винос)

Добре, отже, ми сьогодні багато говорили про «(метахроматичну лейкодистрофію - МЛД)», чи не так?

Простіше кажучи, «(MLD)» – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно пошкоджує білу речовину мозку та нервову систему. Його спричиняє накопичення всередині клітин типу жиру під назвою «(сульфатиди)».

Існує три форми цього захворювання – дитяча, доросла та педіатрична. Кожна з них має різні симптоми та перебіг.

На жаль, ліків від цієї хвороби немає. Однак існують різні методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та підтримувати хорошу якість життя. Трансплантація стовбурових клітин іноді може допомогти контролювати поширення хвороби.

Хоча це генетичне захворювання, яке неможливо запобігти, генетичне консультування важливе, якщо є сімейний анамнез.

Найголовніше — забезпечити найкращий догляд та підтримку людині з хворобою.Правильне медичне лікування, паліативна допомога, любов і увага родини – все це безцінно. Ви не самотні, і є лікарі, консультанти та групи підтримки, які допоможуть вам на цьому шляху.

Метахроматична лейкодистрофія, МЛД, генетичні захворювання, неврологічні захворювання, біла речовина, мієлін, дитячі захворювання