Можливо, ви чули слово MTHFR під час перегляду інтернету або від друга. Коли ви чуєте його разом зі словом «генна мутація», ви можете трохи злякатися та зацікавитися. «О, я не знаю, чи в мене теж це є, чи це спричинить серйозне захворювання?» Ви можете подумати. Чи справді це так серйозно і чого варто боятися, як думають багато людей? Тож сьогодні давайте дуже просто та дружелюбно поговоримо про те, що таке MTHFR і чи дійсно нам варто його боятися.
Перш за все, що це за ген MTHFR?
Уявіть собі наше тіло як дуже складну, дивовижну фабрику. Ця фабрика має набір інструкцій для виконання всього. Цим посібником з інструкціями є наші гени. MTHFR також є дуже важливим геном у нашому організмі. Основна функція цього гена полягає в тому, щоб наказати нашому організму виробляти «білок MTHFR». Цей білок незамінний для нас. Тому що вітамін
групи В , який називається
фолат , і який міститься в їжі, яку ми їмо, перетворюється на активну
форму, яку може використовувати наш організм. Цей активний фолат необхідний для створення основних речей у нашому організмі, таких як
ДНК .
То що ж це за «мутація»?
Мутація — це невелика зміна в інструкціях цього гена. Це як невелика зміна літер у книзі. Ця зміна може зробити білок MTHFR менш ефективним. Це означає, що він не так добре переробляє вітамін фолат. Коли цей фолат не переробляється належним чином, рівень амінокислоти, яка називається
гомоцистеїном, у нашій крові може підвищитися. У минулому лікарі вважали, що високий рівень гомоцистеїну є причиною багатьох захворювань, таких як хвороби серця та утворення тромбів.
Однак нові дослідження показують, що мутація MTHFR та підвищений рівень гомоцистеїну не становлять такої великої загрози для здоров'я, як багато хто вважає.
Які симптоми викликає мутація MTHFR?
Ось найважливіше та найзаспокійливіше.
Переважна більшість людей з мутацією гена MTHFR не мають жодних симптомів. Вони живуть цілком здоровим, нормальним життям. Багато людей навіть не знають, що мають цю мутацію. У дуже рідкісних випадках можуть виникати деякі симптоми. Але це не поширене явище. Однак дослідження показали, що люди з цією мутацією гена можуть мати «певну підвищену схильність» до розвитку певних захворювань. Але це не означає, що кожен з цією мутацією розвине це захворювання.
| Можлива ситуація у стосунках | Прості речі, які потрібно знати |
|---|
| Схильність до згортання крові (тромбофілія) | Хоча існує думка, що у деяких людей може бути дещо підвищений ризик утворення тромбів, сама по собі мутація MTHFR наразі не вважається основною причиною цього. |
| Ускладнення під час вагітності | Хоча кажуть, що це пов'язано з такими речами, як викидні та високий кров'яний тиск, сьогодні цю точку зору значною мірою відкидають. |
| Діти з дефектами нервової трубки | Цього багато хто боїться. Але цього ризику можна майже повністю уникнути, правильно приймаючи фолієву кислоту під час вагітності. Про це ми поговоримо далі. |
| Нейропатія, пов'язана з діабетом | Існує думка, що люди з діабетом, які також мають мутацію MTHFR, можуть мати дещо підвищений ризик розвитку неврологічних проблем. |
Чи потрібно мені зробити тест, щоб дізнатися?
Існує аналіз крові для виявлення цієї генетичної мутації. Однак
великі медичні організації, такі як Американський коледж медичної генетики, не рекомендують цей тест для широкої публіки. Для цього є кілька причин:
- Марність: Як ми вже згадували раніше, більшість людей з цією мутацією не відчувають жодних проблем зі здоров’ям. Тому навіть якщо ви пройдете тест і виявите, що у вас вона є, це не змінить ваше життя. Це може лише викликати у вас паніку.
- Кращий варіант: якщо є щось, що ви дійсно хочете перевірити, то це рівень гомоцистеїну в крові. Це простий і недорогий аналіз крові. Якщо ваш рівень підвищений, ви можете поговорити зі своїм лікарем про те, що з цим робити. Тоді вам не доведеться витрачати гроші на генетичне тестування .
Чи справді вагітним мамам варто цього боятися?
Це дуже важливе питання. Багато вагітних матерів бояться, коли чують про цей тест на MTHFR, кажучи: «О, чи не буде в моєї дитини дефект нервової трубки, як-от Spina Bifida?»
Найкраще повідомлення, яке ви можете їм дати, це: «Не бійтеся зовсім». Провідні гінекологічні та акушерські асоціації Шрі-Ланки та світу (наприклад, ACOG) не рекомендують тестувати вагітних жінок на цю генну мутацію. Тому що це не потрібно. Найголовніше —
щодня безперебійно приймати таблетки фолієвої кислоти, рекомендовані лікарем, до та під час вагітності. Кількість міліграмів, що дається, навіть для матері з цією генною мутацією MTHFR, доведена в усьому світі як цілком достатня для здорового розвитку нервової системи дитини. Тому, замість того, щоб турбуватися про тест на MTHFR, у тисячу разів важливіше дотримуватися вказівок лікаря та отримувати потрібну кількість фолієвої кислоти.
Які методи лікування мутації MTHFR?
Немає потреби «лікувати» мутацію гена MTHFR. Це не хвороба. Однак, якщо тест підтвердить, що рівень гомоцистеїну підвищений, лікар порадить вам контролювати його. Зазвичай це включає в себе наступне:
- Добавки фолієвої кислоти : Ваш лікар порекомендує вам добавку фолієвої кислоти. Він також може порекомендувати добавки вітамінів B6 та B12.
- Продукти, багаті на фолат : додайте до свого раціону продукти, багаті на фолат .
- Темно-зелені листові овочі, такі як шпинат, капуста кале та листова капуста
- Бобові, такі як сочевиця, нут і горох
- Фрукти, такі як апельсини та авокадо
- Квасоля
Найкраще та найбезпечніше проконсультуватися зі своїм сімейним лікарем, перш ніж починати будь-що з цього, та дотримуватися його чи її порад. Повідомлення на винос
- Резюме MTHFR не є хворобою. Це просто дуже поширена, невелика зміна, яка може статися в наших генах.
- Переважна більшість людей з цією мутацією не відчувають жодних симптомів чи проблем зі здоров'ям протягом свого життя.
- Лікарі не рекомендують проходити обстеження саме на цей випадок. Не панікуйте без потреби.
- Вагітним матерям не потрібно про це турбуватися. Найголовніше — щодня приймати таблетки фолієвої кислоти, які вам призначить лікар.
- Якщо у вас все ще є якісь занепокоєння чи побоювання з цього приводу, не дайте себе збентежити читанням інформації в Інтернеті, а зверніться до свого сімейного лікаря, якому ви довіряєте.
мутація гена MTHFR, мутація гена MTHFR, фолат, гомоцистеїн, вагітність, фолієва кислота, генетичне тестування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар