У вас з'являються дивні горби на шкірі? Чи може це бути синдром Мюїра-Торре?

У вас раптово почали з'являтися маленькі горбики на шкірі? Ви можете вважати це нормальним явищем. Однак іноді ці зміни на шкірі можуть бути пов'язані з внутрішніми проблемами. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Він називається синдромом Мюїра-Торре.

Що таке синдром Мюїра-Торре? Простіше кажучи...

Синдром Мюїра-Торре – це рідкісне генетичне захворювання , яке підвищує ризик розвитку різних видів раку протягом життя. У людей із цим синдромом зазвичай розвиваються пухлини шкіри, ракові або доброякісні (тобто доброякісні). У них також може розвинутися один або декілька видів раку всередині організму, особливо в шлунково-кишковому тракті .

Подумайте, наше тіло складається з мільйонів крихітних клітин. Коли ці клітини діляться, іноді можуть відбуватися невеликі зміни (мутації) в генах. Саме це спричиняє ці генетичні зміни.

Тож чи синдром Мюїра-Торре такий самий, як синдром Лінча?

У більшості випадків, так. Синдром Мура-Торре вважається варіантом синдрому Лінча . Синдром Лінча також є станом, який підвищує ризик раку через кілька генетичних змін. Іноді лікарі також називають його спадковим неполіпозним колоректальним раком (СНПКР). Це означає, що рак розвивається в товстій кишці без поліпів. Отже, синдром Мура-Торре є частиною синдрому Лінча, який проявляється особливими характеристиками шкіри.

Наскільки поширена така ситуація? Чи варто нам турбуватися з цього приводу в Шрі-Ланці?

Синдром Мура-Торре насправді є дуже рідкісним захворюванням . У світі зареєстровано лише близько 200 випадків. Однак це не означає, що нам не слід знати про нього. Близько 9,2% людей з «HNPCC» можуть проявляти ці ознаки Мура-Торре. Також, здається, він вражає чоловіків трохи більше, ніж жінок (тобто приблизно 2 жінки на кожних 3 чоловіків). Хоча точної статистики щодо кількості людей у ​​Шрі-Ланці немає, важливо знати про такі захворювання.

Які симптоми синдрому Мура-Торре? Як його розпізнати?

Це головним чином пов'язано з появою пухлин або змін на шкірі та симптомами внутрішніх ракових утворень . Іноді проблеми зі шкірою можуть виникати до, одночасно або після розвитку внутрішніх ракових утворень. Однак зміни шкіри часто є першою ознакою, яку помічають . Інші види раку можуть не проявляти жодних симптомів на ранніх стадіях.

Які зміни можна побачити на шкірі?

На шкірі людини із синдромом Мура-Торре можуть спостерігатися такі ознаки:

• Сальні аденоми: це найпоширеніші проблеми зі шкірою (80% - 99%). Це неракові (доброякісні) пухлини. Вони розвиваються в сальних залозах, які є ольними залозами нашої шкіри. Зазвичай вони знаходяться на голові та шиї, а у людей з хворобою Мура-Торре вони частіше зустрічаються на грудях, животі, стегнах та спині . Вони виглядають як маленькі, тверді, жовтуваті або кольору шкіри горбики .
• Сальна карцинома: це ракова (злоякісна) пухлина , яка розвивається в сальних залозах. Вона може виглядати як аденома сальних залоз. Але вона швидко поширюється, особливо навколо повік . Ці пухлини можуть кровоточити або виділяти кірку.
• Кератоакантома: це ще один тип пухлини шкіри. Вона може розвиватися на голові, шиї, тулубі та руках поблизу волосяних фолікулів. Вона може бути раковою або нераковою . Вона виглядає як невелике сферичне утворення, іноді з видимими кровоносними судинами зверху та вузликом кератину посередині . Вона росте дуже швидко, приблизно до 3 сантиметрів у розмірі за кілька тижнів, а потім поступово зменшується протягом місяців або років. Їх може бути одна або декілька.
• Плями Фордайса: Оскільки сальні залози часто уражаються при синдромі Мура-Торре, деякі лікарі вважають ці «плями Фордайса» симптомом. Це підняті, злегка збільшені сальні залози, які з'являються в ділянках без волосся, наприклад, навколо губ . Дослідження показали, що вони частіше зустрічаються при синдромі Мура-Торре.

Пам’ятайте, якщо ви помітили нову пухлину або подібну зміну на шкірі, особливо якщо вона швидко зростає, змінює колір або кровоточить, вам обов’язково слід звернутися до лікаря.

Які види раку пов'язані з синдромом Мура-Торре?

При цьому синдромі можуть виникати різні види раку. Найпоширеніші види раку та їх симптоми:

• Колоректальний рак: це найпоширеніший тип раку . Він вражає приблизно половину всіх людей. Його викликає розростання ракових клітин у слизовій оболонці товстої або прямої кишки. На відміну від цього, при раку Мура-Торре цей рак може розвиватися на 15-20 років раніше, ніж зазвичай, зазвичай приблизно у віці 50 років. Він також може швидко поширюватися . Симптоми включають біль у животі, здуття живота, зміни у випорожненнях та кров у калі .
• Рак шлунка: це також рак, який часто зустрічається при синдромі Мура-Торре. Симптоми можуть включати біль у шлунку, здуття живота, кров у калі, труднощі з перетравленням їжі, нудоту та втрату апетиту .
• Рак сечовивідної системи:Також називається «(уротеліальна карцинома)» або «(перехідна карцинома)». Вона вражає слизову оболонку сечовивідної системи. Може спричиняти біль під час сечовипускання та кров у сечі .
• Рак ендометрію: це рак, який розвивається в ендометрії, внутрішній оболонці матки . Він може спричиняти біль внизу живота, біль у ділянці тазу та незвичайні вагінальні виділення або кровотечі .

Крім того, з цим синдромом можуть бути пов'язані кілька інших видів раку, зокрема:

• Рак яєчників
• Рак простати
• Рак сечового міхура
• Рак нирки
• Рак тонкого кишечника
• Рак печінки
• Рак легень
• Рак крові
• Є рак мозку та інші види.

Цей список може здатися страшним. Але важливо те, що не всі ці види раку розвиваються у кожного. І, якщо їх виявити на ранній стадії, їх можна лікувати .

Чому виникає цей синдром Мура-Торре? Яка його причина?

Простіше кажучи, синдром Мура-Торрелла спричинений мутацією в одному з ваших генів . Мутації – це зміни в послідовності нашої ДНК. Ця ДНК копіюється, коли наші клітини діляться та утворюють нові клітини. Іноді можуть траплятися помилки. Якщо така аномальна клітина продовжує ділитися, вона може спричинити різні захворювання, включаючи рак.

Які генетичні варіації на це впливають?

В основному існує два типи:

• Синдром Мура-Торре 1 типу (МТС 1 типу): це спричинено мутацією в одному з генів, які викликають помилки у вашій послідовності ДНК . Коли ці гени не можуть виправити помилки, аномальні клітини накопичуються в тканинах. У 90% випадків уражається ген MSH2. Однак можуть бути задіяні й інші гени, такі як MLH1, MSH6 та PMS2.
• Синдром Мура-Торрелла (МТС) 2 типу: це спричинено мутацією в гені MUTYH. Цей ген відповідає за відновлення окислювальних пошкоджень нашої ДНК. Приблизно третина людей з МТС мають цей тип. Окислення викликає зміни в молекулі ДНК, що може призвести до неконтрольованого росту клітин (тобто раку). Коли мутований ген не здатний відновити ці пошкодження, пошкодження зберігається.

Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Найімовірніше, так, це спадкове захворювання . Однак іноді у людини може розвинутися нова генна мутація, навіть якщо раніше її не було в родині. Близько 60% пацієнтів можуть виявити сімейний анамнез синдрому Мура-Торре. Однак, оскільки не у всіх людей з цією генною мутацією розвиваються симптоми, цей сімейний зв'язок не завжди очевидний.

Деякі люди можуть мати цей стан без симптомів і навіть не підозрювати про це. Також іноді, коли імунна система ослаблена, ця «латентна МТС» може активуватися. У деяких людей цей стан розвинувся після «трансплантації солідних органів» та прийому імуносупресантів.

Як це передається з покоління в покоління?

• МТС 1 типу є «аутосомно-домінантним» захворюванням. Це означає, що вам потрібна лише одна копія мутованого гена, щоб успадкувати це захворювання. Якщо один з ваших батьків має цю генну мутацію, у вас є 50% ймовірність успадкування також. Однак, спосіб розвитку симптомів у вас може відрізнятися від того батька, від якого ви успадкували ген.
• МТС 2 типу є «аутосомно-рецесивним» захворюванням. Це означає, що для успадкування захворювання обидва ваші батьки повинні мати однакову генну мутацію. Це трапляється дуже рідко. Однак батьки, які мають лише одну копію цього «аутосомно-рецесивного» гена, можуть не мати жодних симптомів, тому вони можуть не знати про його наявність.

Як лікарі діагностують синдром Мюїра-Торре?

Якщо у вас є шкірні утворення, подібні до згаданих вище, особливо на тулубі, або якщо вони з'явилися у відносно молодому віці, лікар може запідозрити синдром Мура-Торрелла. Він також запитає вас про інші симптоми, які можуть вказувати на рак внутрішніх органів, і чи є у когось у вашій родині випадки раку в анамнезі.

Які тести для цього проводяться?

Ваш лікар може провести кілька попередніх тестів, перш ніж рекомендувати генетичне тестування. Наприклад:

• Імуногістохімія (ІГХ): береться невеликий зразок утворення на шкірі, забарвлюється спеціальним барвником і досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи містить зразок специфічні генетичні мутації.

З огляду на результати цих тестів та іншу інформацію, ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування для перевірки наявності мутацій у генах, пов'язаних із синдромом Мура-Торре. Потім лікар візьме зразок вашої крові та пошукає мутації в генах репарації неспарених нуклеотидів MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 або гені ексцизійної репарації основ MUTYH.

Які види обстежень на рак слід регулярно проходити людині із синдромом Мура-Торре?

Для людей із цим синдромом дуже важливо регулярно проходити обстеження на рак , оскільки раннє виявлення збільшує шанси на успішне лікування. Лікарі можуть рекомендувати такі аналізи:

• Колоноскопія: обстеження товстого кишечника.
• Верхня ендоскопія (ЕГДС): обстеження стравоходу, шлунка та початкової частини тонкої кишки.
• Обстеження простати ( для чоловіків)
• Мамографія:Скринінг на рак молочної залози (для жінок)
• Тазовий огляд ( для жінок)
• Мазок Папаніколау: скринінг на рак шийки матки (для жінок)
• Цитологія сечі: при раку сечовивідної системи.
• Проби функції печінки
• Загальний аналіз крові (ЗАК)
• Фізичний огляд
• Огляд шкіри
• Рентген грудної клітки

Ваш лікар вирішить, як часто вам потрібно проходити ці аналізи.

Які методи лікування синдрому Мура-Торре?

Основним завданням лікування синдрому Мура-Торре є виявлення та видалення раку, якщо він виник . Вам потрібно буде регулярно проходити обстеження на рак та брати біопсію будь-яких підозрілих тканин. Якщо ваш лікар виявить рак, він лікуватиме його відповідно до його типу та стадії. Хірургічне видалення раку зазвичай є першою лінією лікування .

Інші методи лікування раку можуть включати:

• Хіміотерапія
• Радіотерапія
• Гормональна терапія
• Імунотерапія
• Цільова терапія
• Трансплантація кісткового мозку

Крім того, пероральний ретиноїд під назвою ізотретиноїн може допомогти запобігти утворенню нових уражень шкіри. Якщо під час колоноскопії виявлено багато поліпів товстої кишки (які мають високий ризик розвитку раку), лікар може рекомендувати профілактичну колектомію, яка передбачає видалення частини або всієї товстої кишки.

Який прогноз для людини із синдромом Мура-Торре?

Ваш прогноз залежить від того, скільки ракових захворювань у вас розвивається та наскільки далеко вони поширюються. Статистика показує, що приблизно у половини людей із синдромом Мура-Торре розвивається більше одного виду раку. Більше половини розвиває метастатичний рак (рак, який поширився на інші частини тіла та важко піддається лікуванню).

Рак із синдромом Мура-Торре зазвичай з'являється приблизно у віці 50 років. Ці види раку можуть рости та погіршуватися швидше, ніж у загальній популяції. Тому раннє виявлення є важливим . Також існує висока ймовірність рецидиву раку навіть після його видалення. Тому регулярні огляди після лікування є важливими.

Чи є спосіб запобігти цьому?

Зазвичай ні. Це тому, що це стан, з яким ви народжуєтеся. Однак не у всіх розвиваються симптоми. Навіть ті, у кого розвиваються симптоми, можуть бути більш чи менш уражені хворобою, ніж їхні батьки. Вчені ще не впевнені, чому це відбувається. Однак було помічено, що стан може погіршитися, якщо імунна система ослаблена .

Знання про наявність у вас цієї генетичної мутації може допомогти вам прийняти деякі профілактичні рішення. Наприклад, генетичне тестування та генетичне консультування можуть допомогти вам запобігти передачі цього захворювання вашим дітям. Крім того, усвідомлення цього може допомогти вам виявити рак на ранній стадії та розпочати лікування, запобігаючи негативним наслідкам.

Хоча синдром Мура-Торре зустрічається рідко, впоратися з таким діагнозом непросто. Боротьба з тим, що закладено в нашій ДНК, може здатися нестерпною. Але знання – це сила . Завдяки своєчасному розпізнаванню та лікуванню ви та ваш лікар можете впоратися з цим викликом.

Нарешті, заключне послання

Добре, тож давайте підсумуємо деякі речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Синдром Мюїра-Торре – це генетичне захворювання , яке підвищує ризик розвитку пухлин шкіри та раку внутрішніх органів (особливо травного тракту).
• Якщо ви помітили нове, незвичайне утворення на шкірі, особливо на тулубі, негайно зверніться до лікаря. Можливо, це нічого не означає, але краще все ж таки пройти обстеження.
• Це варіант синдрому Лінча. Якщо у когось у вашій родині є рак у анамнезі, також повідомте про це свого лікаря.
• Раннє виявлення та регулярні обстеження дуже важливі. Це може допомогти виявити рак на ранній стадії та успішно його лікувати.
• Генетичне тестування та консультування можуть допомогти визначити, чи існує цей стан і чи впливає він на членів сім'ї.
• Не бійтеся, але будьте уважні. Ви не самотні, і лікарі готові вам допомогти.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!

Синдром Мюїра -Торре, синдром Лінча, рак шкіри, генетичні захворювання, рак шлунково-кишкового тракту, скринінг раку, генетичні мутації