Уявіть, що вам раптово важко ходити, ви втрачаєте рівновагу, відчуваєте запаморочення та падаєте, коли встаєте з положення сидячи. Це нормально відчувати сильний страх, коли це починає відбуватися раптово. Хоча ми іноді не звертаємо на це особливої уваги, вони можуть бути першими ознаками деяких рідкісних захворювань. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне, але дуже серйозне неврологічне захворювання. Це множинна системна атрофія , захворювання, яке ми, лікарі та пацієнти, скорочено називаємо МСА (Multiple System Atrophy) . Хоча це дещо складна тема, ми поговоримо про неї дуже просто, так, щоб ви могли її зрозуміти.
Простіше кажучи, що таке ця MSA?
Мускульна анемія (МСА) – це рідкісне неврологічне захворювання, при якому частини нашого мозку поступово слабшають і відмирають. З часом здібності та функції організму, контрольовані цими пошкодженими частинами мозку, поступово зникають. Чесно кажучи, це дуже сумна ситуація, оскільки ця хвороба зрештою закінчується смертю.
У минулому лікарі називали цей набір симптомів трьома назвами. Це були:
- Синдром Шай-Дрейгера
- Спорадична олівопонтоцеребеллярна атрофія
- Стріатонігральна дегенерація
Але пізніше дослідники зрозуміли, що ці три захворювання мають багато спільних рис. Тож вони об’єднали їх усі та назвали «Мультисистемна атрофія» (МСА). «Мультисистемна» означає «кілька систем». Це означає, що ця хвороба вражає кілька систем нашого організму. Симптоми залежать від того, які частини мозку пошкоджені. Ось чому кожна людина відчуває різну комбінацію симптомів.
Пізніше захворювання було додатково класифіковано, головним чином на основі симптомів, які воно проявляє. Відповідно, існує два типи MSA.
| Тип MSA | Опис та основні характеристики |
|---|---|
| MSA-C | «C» тут означає «мозочок». Мозочок — це частина мозку, яка координує наші рухи. Основними симптомами цього типу є втрата рівноваги (атаксія) . Це означає, що ми не можемо належним чином контролювати свої кінцівки, наприклад, під час ходьби. Крім того, виникають проблеми з автоматичними функціями організму (вегетативна дисфункція) та часті падіння. |
| MSA-P | «П» тут означає «паркінсонізм». Цей тип MSA-C має симптоми, дуже схожі на хворобу Паркінсона. Наприклад, тремор, уповільнені рухи та скутість. Хоча ці симптоми хвороби Паркінсона є основними на ранніх стадіях, з часом також можуть з’являтися симптоми, подібні до симптомів інших MSA-C (втрата рівноваги, проблеми з автоматичними функціями). |
Хто найбільше ризикує розвинути MSA?
MSA зазвичай вражає дорослих, особливо після 30 років. Симптоми найчастіше з'являються у віці від 50 до 59 років. Це захворювання може вразити будь-кого, незалежно від статі.
Це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, на 100 000 осіб реєструється лише 0,6–0,7 нових випадків на рік. Це означає, що це не поширене захворювання в нашому суспільстві.
Як хвороба MSA впливає на наш організм?
MSA спричиняє відмирання клітин у різних частинах мозку. Симптоми залежать від того, які частини мозку пошкоджені. Основні частини мозку, що уражаються:
- Базальні ганглії: вони розташовані прямо посередині мозку. Вони є ніби вузлом, який з'єднує різні частини мозку одна з одною. Саме через цю частину різні частини мозку об'єднуються та працюють разом.
- Стовбур мозку: саме тут контролюються автоматичні процеси в нашому тілі, необхідні для виживання. Наприклад, такі речі, як дихання, частота серцевих скорочень і кров'яний тиск. Ці речі відбуваються автоматично, і ми про них не замислюємося, чи не так? Це центр управління.
- Мозочок: розташований у потилиці, біля основи. Це головна частина нашого мозку, яка координує рухи тіла та підтримує рівновагу. Крім того, дослідження показали, що ця частина також бере участь у наших емоціях та прийнятті рішень.
Отже, коли ці частини мозку пошкоджені, всі процеси, контрольовані цими частинами, починають порушуватися. Наприклад, коли пошкоджено «(ствол мозку)», виникають серйозні проблеми з автоматичними процесами, такими як кров'яний тиск.
Які основні симптоми MSA?
При MSA деякі симптоми є спільними для обох типів. Крім того, є особливості, специфічні для кожного типу. Основною спільною для обох типів ознакою є вегетативна дисфункція . Простіше кажучи, процеси, які відбуваються автоматично в нашому організмі, не працюють належним чином.
Симптоми вегетативної дисфункції
- Ортостатична гіпотензія: це перший симптом, який відчувають багато людей. Коли ви різко встаєте з положення сидячи або лежачи , ваш артеріальний тиск різко падає . Це може спричинити запаморочення, погіршення зору і навіть непритомність.
- Неможливість контролювати сечу та стілець: нетримання сечі та калу може виникнути, коли ви найменше цього очікуєте.
- Сексуальна дисфункція: проблеми, такі як еректильна дисфункція, особливо у чоловіків, виникають під час статевого акту.
- Проблеми зі сном: Зокрема, може спостерігатися стан, який називається «розлад поведінки у фазі швидкого сну». При ньому, коли ви бачите сни, ви рухаєте тілом, кричите та розмахуєте кінцівками у відповідь на свої сни.
- Зниження потовиділення (ангідроз): здатність організму потовиділятися значно знижується.
- Також поширеними є такі симптоми, як проблеми із зором, сухість у роті, апное сну та запор .
Важливо, що ці вегетативні дисфункції можуть виникати за місяці або навіть роки до появи рухових симптомів (таких як порушення ходи та тремор). Це трапляється у 20%–75% пацієнтів з МСА.
Психічні та емоційні характеристики
Близько третини пацієнтів з MSA мають проблеми зі здатністю мислити та концентруватися. Їм також важко контролювати свої емоції, що може призвести до різноманітних проблем з психічним здоров'ям.
- Тривога
- Депресія
- Недоречний плач або сміх
- Панічні атаки
- Думки про самопошкодження або самовбивство
Симптоми, пов'язані з рухом
Ці характеристики різняться залежно від двох типів MSA, які ми обговорювали раніше.
| Характеристики MSA-C (мозочкового) | Симптоми MSA-P (паркінсонізму) |
|---|---|
| Основним симптомом є атаксія , що означає втрату координації. | Основними симптомами є паркінсонізм , що означає симптоми, подібні до хвороби Паркінсона. |
| - Неконтрольовані, хаотичні рухи кінцівок. | - Рухи дуже повільні (брадикінезія) . |
| - Підвищений тремор кінцівок при спробі щось зробити (тремор дій). | - Відчуття скутості та скутості в тілі, а також постава, ніби нахилена вперед. |
| - Ходьба з незвично широко розставленими ногами, ніби шаркаюча хода. | - Часті падіння під час ходьби. |
| - Неконтрольоване посмикування та рухи очей (ністагм) . | - Невиразність та заплутаність слів під час мовлення. |
Що викликає МСА?
Точна причина MSA досі невідома . Однак вчені підозрюють, що її викликає білок під назвою альфа-синуклеїн . Вважається, що цей білок аномально накопичується в різних частинах мозку, спричиняючи пошкодження клітин мозку. Дивно, але цей самий білок також вважається причиною хвороби Паркінсона.
Білки необхідні для функціонування нашого організму. Однак, коли ці білки збираються в неправильних місцях, неправильним чином, вони можуть пошкодити клітини. Саме це відбувається при MSA.
Дослідження причин накопичення цього альфа-синуклеїнового білка в мозку все ще тривають. Існує підозра, що це може бути пов'язано з генетичними мутаціями. Зокрема, є докази того, що тип MSA-C може певною мірою передаватися з покоління в покоління. Однак для типу MSA-P такого генетичного зв'язку поки що не виявлено.
Важливо: MSA не є заразним захворюванням. Воно жодним чином не передається від однієї людини до іншої.
Як діагностується МСА?
Це найскладніша частина захворювання. Це єдиний спосіб підтвердити MSA зі 100% впевненістю.полягає у дослідженні тканини мозку після смерті людини. Причина цього полягає в тому, що наразі немає технології, яка б дозволила перевірити, чи білок альфа-синуклеїн відкладається в мозку живої людини.
Однак, поки пацієнт живий, лікарі можуть запідозрити захворювання. Вони використовують такі речі, як симптоми, історію хвороби пацієнта, сімейний анамнез та реакцію на певні методи лікування. Часто лікарі можуть спочатку діагностувати хворобу Паркінсона. Однак, оскільки з часом розвиваються інші симптоми або коли ліки від хвороби Паркінсона перестають діяти, діагноз може знадобитися змінити на MSA.
Ключові відмінності між MSA та хворобою Паркінсона
| Характеристика | Множинна системна атрофія (MSA) | Хвороба Паркінсона |
|---|---|---|
| Швидкість поширення хвороби | Симптоми погіршуються дуже швидко . | Хвороба прогресує відносно повільно . |
| Автоматичні слабкі місця | Серйозні ускладнення (наприклад, проблеми з артеріальним тиском) часто виникають протягом першого року від початку захворювання. | Може пройти кілька років , перш ніж ці симптоми з'являться. |
| Тремор | Тремтіння менш помітне, можливо, навіть зовсім відсутній . | Тремор, що виникає у стані спокою, є основним симптомом . |
| Відповідь на леводопу | Дуже мало хто реагує на цей препарат.Або взагалі ні. | Дуже добре реагує на цей препарат. |
Діагностичні тести
Існує дуже мало тестів, які можуть безпосередньо діагностувати MSA. Найчастіше проводиться серія тестів, щоб виключити інші захворювання та зібрати докази, що підтверджують підозру, що MSA може бути причиною.
- МРТ (магнітно-резонансна томографія): іноді це може показати пошкодження частин мозку. Зокрема, при MSA-C у частині мозку можна побачити візерунок, який називається симптомом «гарячої поперечної булочки». Він схожий на гарячу поперечну булочку. Однак цей симптом також може спостерігатися при інших захворюваннях, тому він не є остаточним діагнозом MSA.
- Генетичне тестування: Це може перевірити наявність генетичних мутацій, пов'язаних з білком альфа-синуклеїну.
- Біопсія шкіри: Деякі нові дослідження показують, що цей тест може допомогти визначити, чи присутній альфа-синуклеїн у нервовій тканині шкіри. Однак, це все ще перебуває на стадії дослідження.
Ваш лікар пояснить вам, які аналізи, на його думку, необхідні, виходячи з вашого стану, і чого від них очікувати.
Чи існує лікування MSA?
На жаль, наразі не існує ліків від MSA . Тому головною метою лікування є контроль симптомів та підтримка хорошої якості життя якомога довше.
Лікування залежить від симптомів пацієнта та їх тяжкості. Наприклад, ліки від тиску призначаються при ортостатичній гіпотензії, міорелаксанти – при скутості, а інші ліки – для контролю сечовипускання. Також дуже важливі такі методи, як фізіотерапія та логопедія.
Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є цей стан, не намагайтеся самостійно лікувати чи контролювати симптоми. Завжди звертайтеся до кваліфікованого лікаря та дотримуйтесь його порад.
Яке майбутнє може очікувати людина з цією хворобою?
Мускульна анемія (МСА) – це прогресуюче захворювання. Близько половини хворих потребуватимуть допоміжного засобу для ходьби (наприклад, тростини або ходунків) протягом 5 років від початку симптомів. Близько 60% потребуватимуть інвалідного візка протягом 5 років. До 6-8 років більшість пацієнтів прикуті до ліжка.
У міру прогресування захворювання потрібні різні медичні процедури для підтримки функцій організму.
- Трахеостомія – це процедура, під час якої в горлі робиться невеликий отвір і вводиться трубка для полегшення дихальних труднощів.
- Зондове годування – це введення їжі через зонд, коли пацієнт не може ковтати.
- Трубчасті або інші хірургічні процедури для контролю сечі та стільця.
Зазвичай середня тривалість життя пацієнта з MSA з моменту постановки діагнозу становить від 6 до 10 років. У деяких менш тяжких випадках можливо прожити до 15 років. Однак, якщо захворювання протікає дуже важко, тривалість життя може бути значно коротшою.
Смерть переважно спричинена ускладненнями хвороби. Наприклад:
- Пневмонія.
- Сепсис (зараження крові) внаслідок інфекції сечовивідних шляхів.
- Раптова смерть, спричинена проблемами з контролем мозку над диханням під час сну.
Як ми піклуємося про своїх близьких?
Оскільки симптоми людини з MSA з часом погіршуються, вона може зрештою втратити здатність жити самостійно. Вона також може втратити здатність думати, говорити та приймати рішення самостійно.
Тому дуже важливо обговорити майбутнє з близькими на ранній стадії захворювання, поки пацієнт ще при свідомості. Якщо ви перебуваєте в ситуації, коли не можете приймати рішення, це буде великою зручністю для всіх, якщо ви зможете заздалегідь обговорити, які рішення слід прийняти щодо вашого лікування, та підготувати юридичні документи.
Коли слід звернутися до лікаря?
Багато ранніх симптомів MSA обов'язково слід обговорити з лікарем.
- Статева розпуста.
- Постійне запаморочення та втрата свідомості при вставанні.
- Проблеми зі сном, особливо апное уві сні.
Якщо ваш лікар сказав вам, що у вас є руховий розлад, подібний до хвороби Паркінсона, важливо поговорити про будь-які зміни ваших симптомів. Особливо, якщо ліки (леводопа) від хвороби Паркінсона не допомагають, це є вагомою ознакою того, що у вас може бути MSA.
Мускульна анемія (МСА) – це серйозне, смертельне захворювання. Це правда, що від нього немає ліків. Однак багато симптомів можна лікувати. Завдяки такому лікуванню якість життя пацієнта може підтримуватися на хорошому рівні протягом багатьох років. Цей час – дорогоцінна можливість провести щасливо зі своїми близькими та насолоджуватися життям сповна.
Повідомлення на винос
- MSA – це рідкісне, смертельне неврологічне захворювання, яке поступово руйнує частини мозку.
- Існує два основних типи: MSA-C (переважає втрата рівноваги) та MSA-P (переважають ознаки паркінсонізму).
- Вегетативна дисфункція, така як зниження артеріального тиску при вставанні та втрата контролю сечовипускання, проявляється рано.
- МСА прогресує швидше, ніж хвороба Паркінсона, і гірше реагує на препарати від хвороби Паркінсона.
- Хоча ліків від цієї хвороби немає, існують методи лікування, які дозволяють контролювати симптоми та покращувати якість життя.
- Дуже важливо вчасно розпізнати симптоми, звернутися за медичною допомогою та спланувати майбутнє.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment