Ви коли-небудь чули про сімейний анамнез раку? Або про те, що у молодої людини розвивається рак, який зазвичай вражає людей похилого віку? Іноді за цим може стояти причина, яку ми не знаємо. Саме про це ми сьогодні й поговоримо – про рідкісне генетичне захворювання, яке передається у спадок і значно підвищує ризик раку. Воно називається синдромом Лі-Фраумені.
Простіше кажучи, що таке синдром Лі-Фраумені?
Це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно спричинене мутацією в одному з генів нашого організму. Ця генетична зміна значно збільшує ймовірність або ризик розвитку у вас та вашої родини одного або кількох видів раку.
Врахуйте ось що: людина з цим захворюванням має 90% ймовірність розвитку раку до 60 років. І приблизно половина цих людей розвиває рак до 40 років. Зокрема, жінки із синдромом Лі-Фраумені мають майже 100% ймовірність розвитку раку молочної залози протягом життя.
Це може здатися трохи страшним. Але важливо те, що хоча ми не можемо запобігти цьому стану, проходячи ранні та регулярні обстеження на рак і отримуючи необхідне лікування , ми можемо значно обмежити його вплив на наше життя.
Наскільки поширений цей стан?
Синдром Лі-Фраумені – дуже рідкісне захворювання. Дослідники виявили лише близько 1000 сімей у світі з цією генетичною мутацією. Тож немає потреби безпідставно боятися цього.
Які симптоми синдрому Лі-Фраумені?
Особливість полягає в тому, що немає специфічних симптомів, пов'язаних зі станом, який називається синдромом Лі-Фраумені. Тобто людина з цим захворюванням не бачить жодних змін зовні.
Отже, як це розпізнати? Основною ознакою цього стану є виникнення певних видів раку в молодому віці . Тому симптоми, які ви відчуваєте, залежатимуть від типу раку, який у вас є. Наприклад, рак мозку проявлятиме пов'язані з цим симптоми, а рак молочної залози також проявлятиме пов'язані з цим симптоми.
Які види раку найчастіше пов'язані з цим станом?
Більше десяти видів раку пов'язують із синдромом Лі-Фраумені. Деякі види раку настільки поширені у людей із цим захворюванням, що їх називають «основними видами раку». Давайте розглянемо, що це таке.
| Категорія раку | Опис |
|---|---|
| Основні види раку | |
| Саркоми | Рак, що виникає в кістках (остеосаркома) та м’яких тканинах (саркома м’яких тканин). |
| Рак молочної залози | Жінки з цим захворюванням мають ризик його розвитку протягом усього життя. |
| Рак мозку | Це включає різні типи, такі як гліоми, рак судинного сплетення та медулобластома. |
| Адренокортикальна карцинома | Рак, що розвивається у зовнішньому шарі надниркових залоз, розташованих над нашими нирками. |
| Лейкемія | Це включає гострий лейкоз, рак клітин крові. |
| Інші менш поширені види раку | |
| Рак товстої кишки, рак нирок, лімфома, рак легенів, рак яєчників, рак підшлункової залози, рак передміхурової залози, рак шкіри, рак шлунка, рак яєчок, рак щитовидної залози. | |
Чому виникає така ситуація?
Щоб зрозуміти, чому це так, нам потрібно знати про маленького охоронця в нашому тілі. У нас є ген під назвою TP53 . Він ніби «ангел-охоронець» у нашому тілі. Основна функція цього гена полягає в тому, щоб запобігти аномальному та неконтрольованому росту клітин у нашому тілі та їх перетворенню на пухлини.
Білок, що виробляється цим геном TP53, називається білком P53. Саме він виконує цю захисну функцію.
Отже, у випадку синдрому Лі-Фраумені відбувається зміна або мутація в захисному гені під назвою TP53 . Ген не здатний виробляти білок P53, який працює належним чином. Коли цей захисний ген втрачається, клітини починають неконтрольовано ділитися. Саме це і розвивається в рак.
Найчастіше дитина успадковує цей дефектний ген TP53 від своїх батьків. Це називається аутосомно-домінантним типом . Простіше кажучи, навіть якщо лише один з батьків успадковує цей дефектний ген, будь то мати чи батько, дитина все одно може розвинути це захворювання та мати підвищений ризик раку .
Однак, дуже рідко ця генетична зміна може виникнути в організмі людини без наявності у когось у родині цього захворювання. Це називається мутацією De Novo.
Як діагностується цей стан?
Лікарі використовують генетичне тестування для діагностики захворювання. Але перед цим вони ретельно вивчать вашу історію хвороби та історію хвороби вашої родини. Існує кілька причин, чому лікар може запідозрити синдром Лі-Фраумені:
- Якщо у вас діагностували саркому до 45 років.
- Якщо у одного з ваших родичів першого ступеня споріднення (батьків, братів і сестер, дітей) було діагностовано будь-яке онкологічне захворювання до 45 років.
- Якщо у когось із ваших родичів другого ступеня споріднення (бабусі й дідусі, тітки, дядьки, племінники, племінниці) було діагностовано будь-який рак до 45 років.
Якщо один або декілька з цих критеріїв відповідають вимогам, лікар може направити вас на генетичне тестування.
Якщо вам поставили діагноз цього захворювання, наступним за важливістю є дотримання графіка обстежень на рак. Регулярно відвідуючи лікаря та проходячи обстеження, будь-який рак, що розвивається, можна виявити та вилікувати на дуже ранній стадії .
Як це лікується?
Специфічного лікування генетичного захворювання синдрому Лі-Фраумені не існує. Лікарі лікують ракові утворення, що виникають внаслідок цього захворювання. Методи лікування дуже схожі на ті, що призначаються людям без цього захворювання. До них належать хірургічне втручання та хіміотерапія.
Але тут є дуже важливий виняток.
Люди із синдромом Лі-Фраумені дуже чутливі до радіації. Тому існує ризик розвитку нових видів раку під час променевої терапії. З цієї причини ваш лікар спробує уникнути або мінімізувати променеву терапію, якщо у вас розвинувся рак.
Чого слід очікувати, живучи з цим станом?
Знання про те, що у вас синдром Лі-Фраумені, означає, що вам і вашій родині потрібно регулярно проходити обстеження на рак. Дослідження показали, що регулярне обстеження значно підвищує шанси на порятунок життя цих людей .
Ці графіки обстежень відрізняються для дітей та дорослих. Нижче наведено лише приклад. Ваш лікар складе графік, який підійде саме вам.
| Вікова група | Часовий проміжок | Тести, що мають бути виконані |
|---|---|---|
| Для дітей (до 18 років) | ||
| До 18 років | Кожні 3-4 місяці | Повний фізичний огляд та ультразвукове дослідження черевної порожнини. |
| Раз на рік | МРТ головного мозку та МРТ всього тіла. | |
| Для дорослих | ||
| Дорослі | Кожні 6 місяців | Пройдіть обстеження грудей у лікаря (у віці від 20 до 25 років). |
| Раз на рік | Фізикальний огляд, МРТ молочних залоз, МРТ головного мозку та всього тіла, ультразвукове дослідження черевної порожнини та тазу, повне обстеження шкіри на рак шкіри. | |
| Кожні 2-3 роки | Колоноскопія та ендоскопія верхніх дихальних шляхів. | |
Хіба не можна запобігти цій ситуації?
Немає способу запобігти генетичному захворюванню синдрому Лі-Фраумені. Це те, що є спадковим явищем. Але ви можете уникати речей, які підвищують ризик раку.
- Повністю уникайте куріння .
- Уникайте надмірного вживання алкоголю .
- Виходячи на сонце, не залишайтеся надовго без захисту, такого як сонцезахисний крем .
Деяким жінкам хірургічним шляхом видаляють обидві груди до розвитку раку, щоб зменшити ризик раку молочної залози. Це називається профілактичною мастектомією .
Навіть за умови дотримання всіх цих запобіжних заходів, людина з цим захворюванням все одно може захворіти на рак. Саме тому найкраще регулярно проходити обстеження та виявляти рак на ранній стадії, якщо він все ж таки виникне.
Як ви піклуєтеся про себе та свою родину?
Життя з таким захворюванням протягом усього життя може бути складним як фізично, так і психічно.
1. Не пропускайте обстеження: Чітко дотримуйтесь рекомендованого графіка обстежень на рак.
2. Планування сім'ї: Якщо ви плануєте мати дітей, дуже важливо поговорити з генетичним консультантом. Вам потрібно розуміти ризик передачі цього дефектного гена дитині.
3. Психічне здоров’я: Не несіть цей тягар самотужки. Зверніться за допомогою до консультанта з питань психічного здоров’я, який має досвід роботи з онкохворими або людьми з хронічними захворюваннями. Запитайте свого лікаря про такі групи підтримки.
Якщо ви помітили будь-які незвичайні зміни у своєму тілі, такі як біль або утворення пухлини, не ігноруйте це, думаючи: «Це, мабуть, нормально». Не чекайте наступного обстеження, а негайно зверніться до лікаря .
Повідомлення на винос
- Синдром Лі-Фраумені – це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке значно підвищує ризик розвитку раку.
- Сам цей стан не має жодних симптомів. Симптоми спричинені раком, що виникає в результаті цього захворювання.
- Хоча цей стан неможливо запобігти, регулярне та раннє обстеження на рак значно збільшує шанси на порятунок життя.
- Якщо у вас є цей стан, важливо уникати променевої терапії. Ваш лікар, ймовірно, знає про це.
- Оскільки це спадкове захворювання, важливо звернутися за медичною допомогою щодо направлення інших членів сім'ї на генетичне тестування.
- Так само, як фізичне здоров'я, психічне здоров'я також дуже важливе під час цієї подорожі. Не соромтеся звертатися за допомогою, якщо вона вам потрібна.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар