Чи ваш кістковий мозок також виробляє фіброзну тканину? Давайте дізнаємося про мієлофіброз!

Ви коли-небудь чули про хворобу під назвою мієлофіброз? Насправді це дуже рідкісний тип раку крові. Простіше кажучи, це коли кістковий мозок , який є м’якою, губчастою частиною ваших кісток, заміщується фіброзною рубцевою тканиною . Це також тип довготривалого лейкозу, який належить до групи, що називається мієлопроліферативними захворюваннями. Мієлопроліферативні захворювання - це коли в кістковому мозку, де виробляються клітини крові, виробляється занадто багато клітин крові.

Що саме таке мієлофіброз?

Давайте розглянемо це детальніше. Ваш кістковий мозок містить кровотворні стовбурові клітини . Ці стовбурові клітини пізніше розвиваються в еритроцити, лейкоцити та тромбоцити. Але у людини з мієлофіброзом відбувається мутація в генетичному матеріалі, або ДНК, в одній з цих стовбурових клітин. Це призводить до того, що клітина стає дефектною раковою клітиною. Ця дефектна клітина потім ділиться і передає мутацію всім новим клітинам, які вона утворює.

З часом ці аномальні ракові клітини накопичуються у великій кількості. Деякі з цих клітин викликають запалення в кістковому мозку. Саме це запалення призводить до утворення рубцевої тканини, про яку я згадував раніше. Отже, через цю рубцеву тканину та надлишок ракових клітин кістковий мозок втрачає здатність виробляти здорові клітини крові.

Які основні типи мієлофіброзу?

Існує два основних типи мієлофіброзу.

• Первинний мієлофіброз: це тип, який виникає спонтанно, без будь-якого зв'язку з будь-яким іншим захворюванням.
• Вторинний мієлофіброз: це спричинено іншим захворюванням крові. Наприклад, він може бути спричинений такими захворюваннями, як первинний тромбоцитоз або справжня поліцитемія. Цей вторинний тип становить від 10% до 20% діагностованих пацієнтів.

Наскільки поширене це захворювання під назвою мієлофіброз?

Мієлофіброз насправді є дуже рідкісним захворюванням. Наприклад, у Сполучених Штатах повідомляється, що це захворювання зустрічається приблизно у 1,5 з 100 000 людей на рік. Воно може вражати будь-кого, незалежно від віку. Різниці у віці немає, але частіше його діагностують у людей старше 50 років. Якщо мієлофіброз розвивається у маленьких дітей, його зазвичай діагностують до 3 років.

Які наслідки мієлофіброз може мати для вашого організму?

Коли клітини крові виробляються аномально таким чином, можуть виникнути різні ускладнення. Давайте розглянемо, що це таке:

• Анемія: це стан, при якому недостатньо еритроцитів. Як відомо, еритроцити переносять кисень по всьому організму. Тому, коли еритроцитів недостатньо, тканини організму не отримують достатньо кисню. Це може спричинити такі симптоми, як втома, слабкість і задишка .

• Тромбоцитопенія: це стан, при якому занадто мало тромбоцитів. Тромбоцити допомагають згортати кров у разі травми. Тому, коли кількість тромбоцитів низька, ваш організм може бути більш схильним до кровотеч і синців .

• Спленомегалія: Ваша селезінка контролює кількість клітин крові та видаляє пошкоджені еритроцити з вашого організму. Тому, коли ви виробляєте занадто багато аномальних клітин крові, вашій селезінці доводиться працювати інтенсивніше. Вона може збільшитися. Коли ваша селезінка збільшується, ви можете відчувати переповнення або дискомфорт у верхній лівій частині живота .

• Екстрамедулярний гемопоез: це розвиток кровотворних клітин поза кістковим мозком , в інших частинах тіла. Ці клітини можуть утворюватися в таких місцях, як легені, шлунково-кишковий тракт, спинний мозок, головний мозок або лімфатичні вузли. Ці клітини можуть злипатися, утворюючи пухлини , які можуть вражати інші органи або порушувати їхню функцію.

• Портальна гіпертензія: це підвищення артеріального тиску у вені, яка переносить кров від селезінки до печінки. Найімовірніше, це спричинено пошкодженням вен через екстрамедулярний гемопоез, про який згадувалося раніше.

Ще одна річ полягає в тому, що приблизно у 12% людей з первинним мієлофіброзом цей стан може перерости в дуже серйозний тип раку крові, який називається гострим мієлоїдним лейкозом .

Що викликає мієлофіброз?

Вчені досі не знають точно, що викликає мієлофіброз. Але вони виявили, що це пов'язано зі змінами в ДНК певних генів . У цьому задіяний тип білка, який називається Янус-асоційованими кіназами (JAK) . Ці білки JAK контролюють вироблення клітин крові в кістковому мозку, надсилаючи сигнали клітинам про поділ і ріст. Якщо ці білки JAK стають надмірно активними, може вироблятися занадто багато або занадто мало клітин крові.

Від 60% до 65% людей з мієлофіброзом мають мутацію в гені JAK2 . Ще від 5% до 10%Існує мутація в гені мієлопроліферативного лейкозу (MPL). Також мутація під назвою кальретикулін (CALR) спостерігається у 20%-25% пацієнтів з мієлофіброзом.

Хто найбільше ризикує цим?

У вас може бути підвищений ризик розвитку мієлофіброзу з таких причин:

• Якщо вам більше 50 років .
• Якщо у вас є захворювання крові, яке називається первинним тромбоцитозом або справжньою поліцитемією.
• Якщо ви зазнали впливу іонізуючого випромінювання або нафтохімічних речовин, таких як бензол і толуол.

Які симптоми мієлофіброзу?

Мієлофіброз – це повільно прогресуюче захворювання, тому у вас може не бути жодних симптомів протягом багатьох років. Приблизно у третини пацієнтів немає жодних симптомів на ранніх стадіях.

Якщо симптоми все ж виникають, найпоширенішими є сильна втома (через анемію) та збільшення селезінки . Симптоми також можуть включати:

• Важка праця
• Лихоманка
• Сверблячий
• Бліда шкіра
• Втрата ваги
• Нічна пітливість
• Біль у кістках або суглобах
• Часті інфекції
• Збільшена селезінка або печінка
• Незрозумілі згустки крові
• Незвичайна кровотеча або синці
• Розширення вен у шлунку та стравоході (ці вени можуть лопатися та кровоточити).

Як діагностувати це захворювання?

Лікар, особливо онколог, огляне вас фізично, запитає про вашу історію хвороби та поточні симптоми. Він також перевірить наявність збільшеної селезінки та ознак анемії.

Потім проводяться різні тести, щоб виключити інші захворювання та підтвердити наявність у вас мієлофіброзу.

Аналізи крові

• Загальний аналіз крові (ЗАК): він вимірює кількість різних типів клітин у вашій крові. Якщо рівень еритроцитів нижчий за норму, або рівень лейкоцитів і тромбоцитів відрізняється від норми, це може бути ознакою мієлофіброзу.
• Мазок периферичної крові (МПК): Це дослідження перевіряє розмір, форму та інші характеристики клітин крові на наявність аномалій. Якщо є клітини аномального вигляду та велика кількість незрілих клітин крові, це також може бути ознакою мієлофіброзу.
• Біохімічні аналізи крові:Ці тести вимірюють рівні різних речовин, що виділяються в кров з ваших органів. Це може показати вам, наскільки добре функціонує орган. Високий рівень таких речовин, як сечова кислота, білірубін та лактатдегідрогеназа в крові, також може бути ознакою мієлофіброзу.

Аналізи кісткового мозку

• Біопсія кісткового мозку: це включає взяття невеликого зразка вашого кісткового мозку та його дослідження під мікроскопом. Клітини аналізуються, щоб визначити, чи є у вас мієлофіброз.
• Аспірація кісткового мозку: це включає видалення рідини з кісткового мозку та її тестування на наявність ознак мієлофіброзу.

Можуть знадобитися додаткові тести

Для підтвердження діагнозу можуть знадобитися додаткові обстеження:

• Аналіз генних мутацій: Ваш лікар перевірить вашу кров і клітини кісткового мозку на наявність генних мутацій, пов'язаних з мієлофіброзом, таких як JAK2, CALR та MPL. Деякі методи лікування спрямовані на ракові клітини, які мають мутацію JAK2.
• Процедури візуалізації: Ваш лікар може провести ультразвукове дослідження, щоб перевірити наявність збільшеної селезінки. Він також може зробити МРТ, щоб перевірити наявність рубцевої тканини в кістковому мозку. Ця рубцева тканина може бути ознакою мієлофіброзу.

Як лікується мієлофіброз?

Якщо у вас немає симптомів, вам може не знадобитися лікування. Однак, навіть якщо вам не потрібне негайне лікування, ваш лікар продовжуватиме стежити за вашим станом.

Jakafi® (руксолітиніб), Inrebic® (федратиніб) та Vonjo® (пакритиніб) – це препарати, схвалені Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) . Вони використовуються для лікування мієлофіброзу середнього та високого ризику. Усі три ці препарати діють як інгібітори JAK . Тобто вони зменшують надмірно активну сигналізацію Янус-асоційованої кінази (JAK). Як результат, ці препарати допомагають полегшити симптоми, пов’язані з мієлофіброзом, такі як збільшення селезінки, нічна пітливість, свербіж, втрата ваги та лихоманка.

Для багатьох основною метою лікування є лікування станів, пов'язаних з мієлофіброзом, таких як анемія та збільшена селезінка.

Лікування анемії

Існують такі методи лікування анемії, як:

• Андрогени: Прийом андрогенів, таких як даназол, може збільшити вироблення еритроцитів.
• Імуномодулятори: ці препарати підвищують здатність вашої імунної системи боротися з раковими клітинами, тим самим зменшуючи симптоми. До цього класу належать такі препарати, як інтерферон, талідомід (Thalomid®) та леналідомід (Revlimid®). Їх також можна приймати в комбінації з глюкокортикоїдами, такими як преднізолон.
• Хіміотерапевтичні препарати: деякі хіміотерапевтичні препарати можуть зменшити симптоми, спричинені збільшенням кількості клітин крові та збільшенням селезінки. Гідроксисечовина та кладрибін є такими препаратами.
• Переливання крові: Якщо у вас тяжка анемія, регулярні переливання крові можуть збільшити кількість еритроцитів.

Лікування спленомегалії

Для лікування збільшеної селезінки використовуються інгібітори JAK, імуномодулятори та хіміотерапевтичні препарати. У важких випадках може знадобитися хірургічне видалення селезінки (спленектомія) або променева терапія селезінки.

Променева терапія також може бути необхідною для лікування стану, який називається екстрамедулярним кровотворенням, при якому клітини крові розвиваються поза кістковим мозком.

Чи можна повністю вилікувати мієлофіброз?

Алогенна трансплантація гемопоетичних клітин (ТГК) може бути єдиним варіантом лікування цього захворювання. Однак це ризикована процедура , яка підходить не всім.

Під час цієї процедури ваші аномальні клітини крові замінюються клітинами здорового донора. Перед трансплантацією вам призначать хіміотерапію або променеву терапію, щоб знищити ваші хворі клітини. Потім нові клітини від донора зможуть взяти на себе функції вашого організму.

Лікування ТКС пов'язане з високим ризиком ускладнень . Тому воно підходить лише для певної групи людей. Ризик ускладнень ще вищий для людей з іншими захворюваннями. Підходить вам це лікування, залежить від багатьох факторів, таких як ваш вік, тяжкість симптомів та ймовірність успіху лікування.

Яка тривалість життя при цій хворобі?

Мієлофіброз – це дуже серйозне онкологічне захворювання . Медіана виживання для цих пацієнтів зазвичай становить близько шести років. Медіана виживання означає, що деякі люди живуть менше шести років, тоді як аналогічна кількість людей живе більше шести років. Це не однаково для всіх, це варіюється від людини до людини.

Існує кілька факторів, які визначають прогноз вашого захворювання:

• твій вік.
• Ваші симптоми.
• Кількість клітин крові.
• Ступінь рубцювання кісткового мозку.
• Чи є генетичні мутації (JAK2, CALR, MPL).

Найголовніше — відкрито поговорити зі своїм лікарем про те, як ваш діагноз вплине на ваше життя.

Як мені піклуватися про себе? (Турбота про себе)

Запитайте свого лікаря, чи може вам бути корисним паліативний догляд . Команди паліативного догляду можуть включати лікарів, медсестер, соціальних працівників та інших спеціалістів. Вони можуть надати вам ресурси та підтримку, необхідні для життя з цією хворобою. Окрім лікування, яке ви отримуєте від свого онколога, ці люди можуть бути чудовим джерелом підтримки. Фахівці з паліативного догляду можуть допомогти покращити якість вашого життя як людини, яка живе з раком.

І нарешті, найважливіше, що вам слід пам'ятати

Мієлофіброз – це рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок заміщується фіброзною тканиною. Це серйозний стан , який потребує постійного медичного спостереження та/або лікування. Залежно від вашого стану, у вас може не бути жодних симптомів протягом багатьох років. В інших випадках симптоми можуть швидко прогресувати та ускладнювати виконання повсякденної діяльності. Однак існують методи лікування , які допомагають контролювати симптоми, що заважають вашому повсякденному життю.

Тим часом запитайте свого лікаря про ресурси, які можуть допомогти вам впоратися з цими змінами. Паліативна допомога та групи підтримки є дуже корисними варіантами, коли ви адаптуєтесь до життя з раком.

Пам’ятайте, ви не самотні. Лікарі, родина та друзі готові допомогти вам. Не бійтеся звертатися до лікаря з будь-якими питаннями, які у вас можуть виникнути.

` Мієлофіброз, рак крові, кістковий мозок, анемія, збільшення селезінки, інгібітори JAK, лейкемія