Чи робить міотонія ваше тіло скутим? Давайте поговоримо про це!

Чи буває у вас таке, що ваша рука, нога чи будь-який інший м’яз у вашому тілі скутий і не може розслабитися так швидко, як ви думаєте? Наприклад, коли ви потискаєте комусь руку і вам важко відірвати руку, або коли ви намагаєтеся встати зі стільця, це займає певний час. Це просто один із симптомів стану, який називається міотонія. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це детальніше.

Що таке міотонія?

Простіше кажучи, міотонія – це коли ваші м’язи не розслабляються швидко після скорочення. Уявіть, що ви тиснете комусь руку, але вам важко відірвати руку, або коли ви сідаєте і намагаєтеся встати, ваші ноги на деякий час заніміли. Це саме те, що відбувається.

Існують різні типи міотонії. Кожен тип спричинений генетичною зміною . Це означає, що вона спричинена певним впливом на гени в нашому організмі. У кожному типі уражається різний ген.

Через ці генетичні зміни міотонія може впливати на інші частини вашого тіла. Залежно від типу міотонії, це може вплинути на:

• До серця
• До легень
• До травної системи
• До мозку
• Для очей

Це може статися з такими органами, як.

Це нормально відчувати страх, коли ви відчуваєте симптом, якого у вас раніше не було, наприклад, скутість м’язів. Ви можете задаватися питанням: «Чи стане це гірше?» або «Як це вплине на моє життя?» Найкраще, що ви можете зробити, це звернутися до лікаря . Міотонія – це рідкісне захворювання, тому може знадобитися деякий час, щоб поставити точний діагноз. Але тим часом ваш лікар може допомогти вам розвіяти ваші страхи та відповісти на ваші запитання.

Які основні типи міотонії?

Лікарі класифікують міотонію на два основні типи: дистрофічну та недистрофічну . Обидва типи впливають на електричні сигнали, що контролюють скорочення м'язів. Однак при дистрофічній міотонії пошкоджується сам м'яз. Слово «дистрофія» означає «поступове ослаблення або атрофію тканини».

Дистрофічна міотонія (ДМ)

Дистрофічна міотонія (ДМ) – це стан, при якому м’язи з часом слабшають і зменшуються (атрофуються) , що належить до групи захворювань, які називаються м’язовою дистрофією. Існує два основних типи:

• Міотонічна дистрофія 1 типу (ЦД1) – це найпоширеніший тип.
• Міотонічна дистрофія 2 типу (ЦД2)

Недистрофічна міотонія

При недистрофічній міотонії структура м’язової тканини не пошкоджена. Деякі інші типи, що належать до цієї категорії:

• Синдром Андерсена-Тавіля
• Гіперкаліємічний періодичний параліч
• Гіпокаліємічний періодичний параліч 1 та 2 типу
• Міотонія вроджена – це найпоширеніший тип цієї групи.
• Вроджена параміотонія
• Міотонія натрієвих каналів

Які симптоми міотонії?

Основним симптомом міотонії є нездатність розслабити м’яз після його скорочення. Ці симптоми можуть з’являтися в немовлячому, дитячому або дорослому віці, залежно від типу міотонії.

Інші поширені симптоми, які можна спостерігати, включають:

• Зміна зовнішнього вигляду ваших м’язів – наприклад, збільшення м’язів (гіпертрофія) або атрофія/ослаблення м’язів (гіпотонія) .
• Втома .
• Біль у м'язах .
• М'язова слабкість .
• Відчуття м'язової напруги, але напруга зменшується з рухом або фізичними вправами (феномен розминки) .

Специфічні симптоми дистрофічної міотонії

Кожен тип дистрофічної міотонії має специфічні симптоми. Ось деякі приклади:

• Біль у шлунку, запор, діарея, кислотний рефлюкс, здуття живота.
• Аномалії зовнішнього вигляду обличчя (лицьові дисморфізми) .
• Катаракта (помутніння зору ока) .
• Гіперглікемія – це стан, спричинений інсулінорезистентністю, що призводить до підвищення рівня цукру в крові.
• Інтелектуальна недостатність .
• Нерегулярне серцебиття (аритмія) або проблеми з електричними сигналами серця.
• Випадіння волосся спереду голови у чоловіків (андрогенна алопеція) .
• Апное сну (обструктивне апное сну) .

Які симптоми у людей з періодичним паралічем?

У вас гіперкаліємічний періодичний параліч.Якщо у вас це захворювання, ви можете відчути стан, схожий на параліч, при якому ваші м’язи втрачають силу приблизно на одну-чотири години.

Якщо у вас гіпокаліємічний періодичний параліч , ви можете відчувати м'язову слабкість вночі або рано вранці. Це може тривати від кількох годин до кількох днів.

Що викликає міотонію?

Міотонія спричинена специфічною зміною в одному з ваших генів . Якщо бути точнішим, ці генетичні зміни впливають на іонні канали , які відповідають за контроль функції ваших м'язів.

Кожен тип міотонії спричинений мутацією в іншому гені. Наприклад, міотонічна дистрофія 1 типу спричинена проблемою з геном DMPK . Вроджена міотонія спричинена проблемою з геном CLCN1 . Ви можете успадкувати цю генетичну мутацію від одного або обох батьків. Або вона може розвинутися випадковим чином.

Як дізнатися, чи у вас міотонія?

Розпочинаючи діагностичний процес, лікар запитає вас про ваші симптоми та сімейний анамнез хвороби . Потім, перш ніж запропонувати тести на міотонію, він виключить інші поширені захворювання, які можуть спричиняти ваші симптоми, такі як гіпотиреоз .

Ці тести використовуються для діагностики міотонії:

• Аналіз крові на креатинкіназу (КК): креатинкіназа – це фермент, який міститься переважно в м’язах. Рівень КК зазвичай підвищений при міотонії.
• Електроміографія (ЕМГ): Цей тест оцінює здоров'я та функцію ваших скелетних м'язів та нервів, які їх контролюють.
• Генетичні тести: ці тести можуть виявити генетичні зміни, що викликають різні форми міотонії.
• Аналіз крові на калій: Ваш лікар може використовувати цей тест для перевірки на гіперкаліємічний періодичний параліч (високий рівень калію в крові) або гіпокаліємічний періодичний параліч (низький рівень калію в крові).
• Короткий тест з фізичними навантаженнями: у цьому тесті вам потрібно скорочувати м’язи через певні проміжки часу, поки лікар спостерігає за реакцією ваших нервів і м’язів.

Міотонія – рідкісне захворювання,Вам може знадобитися деякий час, щоб отримати точний діагноз. Не хвилюйтеся з цього приводу.

Які методи лікування міотонії?

Лікування міотонії залежить від вашого типу та симптомів. Ви та ваш лікар разом розробите план лікування, який буде адаптований до ваших потреб. Не соромтеся ставити будь-які запитання.

Фізична терапія зазвичай є частиною вашого плану лікування. Фізіотерапевт може допомогти вам уникнути відомих або потенційних тригерів та розробити план вправ, який допоможе вам залишатися максимально активними. Ерготерапевти також можуть допомогти вам знайти нові способи виконання повсякденних завдань. Вони також можуть рекомендувати адаптивні або мобільні засоби.

Лікування дистрофічної міотонії

Дистрофічна міотонія лікується симптоматично. Вам потрібно буде регулярно проходити обстеження для контролю здоров'я органів, уражених вашим типом дистрофічної міотонії.

Лікарі переважно призначають мексилетин . Це насправді антиаритмічний препарат , але він також допомагає при посмикуваннях та скутості м’язів. Мексилетин також може допомогти при деяких типах недистрофічної міотонії.

Лікування недистрофічної міотонії

Окрім медикаментозного лікування, лікування недистрофічної міотонії може включати уникнення певних факторів, що впливають на організм. До них належать:

• Уникнення впливу холоду.
• Обмеження важких, виснажливих фізичних навантажень.

Лікування періодичного паралічу

Лікування періодичного паралічу зазвичай включає контроль рівня калію та уникнення провокуючих факторів. Ваш лікар може рекомендувати вам уникати таких речей:

• Тривалий відпочинок після фізичних навантажень.
• Вживання їжі з високим вмістом вуглеводів.
• Харчування в нерегулярний час.
• Нерегулярний сон.
• Працює вночі.

Якщо у вас гіпокаліємічний періодичний параліч , ваш лікар може рекомендувати вам вживати продукти, багаті калієм, такі як банани, квасоля, сухофрукти, манго та папайя.

Якщо у вас гіперкаліємічний періодичний параліч , вам може знадобитися уникати продуктів з високим вмістом калію .

Якщо цих заходів недостатньо для контролю ваших симптомів, лікар може призначити один з препаратів, який називається дихлорфенамідом або ацетазоламідом .

Чи можна запобігти розвитку міотонії?

Міотонія спричинена генетичними змінами, тому ви нічого не можете зробити, щоб запобігти їй. Якщо хтось у вашій родині має міотонію, або якщо у вас самого це захворювання, і ви плануєте мати дітей, подумайте про консультацію з генетиком . Він може пояснити ваш ризик успадкування цього захворювання та передачі його наступному поколінню.

Який прогноз для людини з міотонією? (Прогноз)

Якщо у вас міотонія, ваш прогноз залежить від кількох факторів. До них належать:

• Тип міотонії, який у вас є.
• Тяжкість ваших симптомів.
• Як ваш організм реагує на лікування.
• Ваш загальний стан здоров'я та вік.

Ваш лікар зможе дати вам гарне уявлення про те, що чекає на вас у майбутньому у вашій конкретній ситуації, але загалом це щось на кшталт:

• Недистрофічні міотонії зазвичай мають хороший прогноз, але він може змінюватися залежно від тяжкості ваших симптомів.
• Прогноз при дистрофічних міотоніях залежить від того, наскільки сильно уражені інші системи організму. Міотонічна дистрофія 1 та 2 типів також може скоротити тривалість життя.
• Періодичний параліч може посилюватися з віком, а також може призвести до постійних, серйозних м'язових проблем (міопатії) .

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Міотонія – це хронічне/тривале захворювання. Тому вам потрібно буде відвідувати лікаря протягом усього життя, щоб контролювати ваші симптоми та бачити, наскільки ефективно працює ваше лікування.

Важливо, що стани, пов’язані з міотонією, можуть впливати на вашу реакцію на анестезію . Якщо вам запланована будь-яка операція, вам слід повідомити про це свого лікаря. Ви також повинні повідомити анестезіолога, який буде піклуватися про вас під час операції.

Це нормально відчувати шок і самотність, коли вам ставлять діагноз рідкісного захворювання. Міотонія впливає на кожного по-різному, тому у вас може виникнути багато запитань. Ваша медична команда буде з вами протягом усього процесу діагностики та лікування. Отримайте підтримку від них, а також від ваших близьких.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Міотонія – це стан, при якому м’язи не розслабляються швидко після скорочення. Це зумовлено генетичними факторами.

>

- Існує два основних типи цього: дистрофічний (пошкодження структури м'язів) та недистрофічний (без пошкодження структури).

- Симптоми можуть включати м’язову скутість, слабкість, біль та втому. Деякі типи також мають специфічні симптоми.

- Для діагностики захворювання використовуються аналізи крові, ЕМГ та генетичні тести.

- Лікування залежить від типу захворювання та симптомів. Воно включає фізіотерапію, медикаментозне лікування та уникнення певних речей (тригерів).

- Цього неможливо запобігти, але ви можете отримати допомогу від генетичного консультування.

- Якщо у вас є ці симптоми, обов’язково зверніться до лікаря. Правильний діагноз та план лікування дуже важливі для вас.

Міотонія , Міотонія, Скутість м'язів, Генетичні захворювання, Дистрофічна міотонія, Дистрофічна міотонія, Недистрофічна міотонія, Захворювання м'язів