Ваша малеча постійно хворіє? Це може бути тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)! Давайте поговоримо про це!

Ваша дитина завжди хворіє? Чи одна хвороба проходить швидше за іншу? Іноді це нормально, але це також може бути спричинено дуже рідкісним, але дуже серйозним захворюванням. Це те, що таке ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит) . Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше , добре? Не хвилюйтеся, дуже важливо знати про це.

Що таке ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит)? Давайте розберемося в цьому просто.

Простіше кажучи, ТКІД – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає дуже мало людей. Воно призводить до збою імунної системи нашого організму, яка бореться з хворобами. Це може бути дуже серйозним станом.

Ми називаємо це «первинним імунодефіцитом ». У деяких книгах це також називають «вродженою помилкою імунітету». Тобто це щось, що присутнє з дня народження і може передаватися з покоління в покоління. Різні генетичні зміни можуть спричинити цей стан ТКІД.

Тільки уявіть, що навіть у такій країні, як Америка, якщо щороку народжується близько 58 000 дітей, лише приблизно в однієї з них розвивається цей стан, який називається SCID (важкий комбінований імунодефіцит). Ви можете собі уявити, наскільки це рідко.

Що відбувається всередині дитини з ТКІД?

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно поглянути на те, як працює імунна система нашого організму, армія, яка бореться з хворобами.

Уявіть собі, коли дитина перебуває в утробі матері, в її тілі починає формуватися армія клітин, що борються з хворобами. Штаб-квартирою цієї армії є кістковий мозок . Там є спеціальні клітини, які ми називаємо « стовбуровими клітинами » . Ці стовбурові клітини можуть виробляти всі три основні типи клітин крові:

• Еритроцити : це ті, що переносять кисень по всьому тілу.
• Лейкоцити : це солдати в нашому організмі, які захищають нас від хвороб.
• Тромбоцити : вони допомагають згортанню крові.

Серед цих лейкоцитів є особлива група під назвою «лімфоцити» . Це ті, хто безпосередньо бореться з хворобами. Існує два основних типи цих лімфоцитів: Т-клітини та В-клітини. Обидва ці клітини дуже важливі в боротьбі з хворобами.

• Т-клітини розпізнають хвороботворних «загарбників» – такі речі, як бактерії та віруси, – які потрапляють в організм, атакують їх та знищують.
• В-клітини виробляють «антитіла» . Ці антитіла подібні до спогадів. Як тільки ви захворієте, ви пам’ятаєте про це і готові боротися, якщо хвороба повернеться.

Слово «комбінований» у назві SCID (важкий комбінований імунодефіцит) означає, що це захворювання вражає як Т-клітини, так і В-клітини. Саме тому його називають «комбінованим» дефіцитом.

У дитини з ТКІД дуже мало цих лімфоцитів, або ж наявні клітини не функціонують належним чином. Тому, оскільки імунна система не працює належним чином, дуже важко, а іноді й неможливо, боротися з мікробами — вірусами, бактеріями та грибками.

Що викликає SCID?

Також існують різні типи SCID (важкого комбінованого імунодефіциту).

Найпоширеніший тип спричинений проблемою з геном на Х-хромосомі . Зазвичай це вражає лише хлопчиків. Оскільки у дівчаток дві Х-хромосоми, навіть якщо одна має проблему, їхня імунна система все ще може функціонувати завдяки іншій здоровій Х-хромосомі. Але у хлопчиків лише одна Х-хромосома. Тому, якщо цей ген ослаблений, хвороба розвинеться. Дівчата можуть бути лише «носіями» хвороби. Це означає, що навіть якщо вони не хворіють, їхні діти можуть передати ген.

Існує ще один тип SCID, який спричинений дефіцитом ферменту, необхідного для розвитку лімфоцитів. Окрім цього, SCID також може бути спричинений різними іншими генетичними причинами.

Які симптоми ТКІД? Як його діагностувати?

Хоча діти з ТКІД можуть здаватися здоровими при народженні , з часом можуть почати розвиватися проблеми. Ось деякі ознаки, на які слід звернути увагу:

• Нездатність розвиватися, нерегулярний набір ваги .
• Хронічна діарея .
• Часті, іноді важкі, респіраторні інфекції . Це означає постійну закладеність у грудях та кашель.
• Грибкова інфекція, яка викликає білі плями в роті та горлі (молочниця)Йде. Ми також називаємо це «Уллогам».
• Крім того, часто можуть виникати інші бактеріальні, вірусні або грибкові інфекції, які важко лікувати та можуть бути важкими . Наприклад:
• Вушні інфекції (гострий середній отит)
• Інфекція пазух носа (синусит)
• Висипання на шкірі
• Мозкова лихоманка, менінгіт
• Пневмонія

Уявіть, як важко батькам, якщо маленька дитина постійно так хворіє, і якщо одна хвороба покращується, перш ніж з'являється інша. Тому, якщо один або декілька з цих симптомів не зникають, вам обов'язково слід якомога швидше звернутися до лікаря.

Як діагностується SCID (важкий комбінований імунодефіцит)?

На щастя, зараз проводиться простий аналіз крові, який називається «скринінг новонароджених» , щоб перевірити наявність певних захворювань у немовлят одразу після їх народження . Наприклад, за допомогою цього обстеження можна виявити «серповидноклітинну анемію» та «муковісцидоз». Подібні тести також проводяться в Шрі-Ланці. Гарна новина полягає в тому, що в деяких країнах тепер за допомогою цього обстеження новонароджених також можна виявити тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД).

Таким чином , коли хворобу виявляють на ранній стадії, лікування можна розпочати швидко. Тоді результати набагато кращі.

Якщо скринінг новонароджених показує наявність ТКІД, дитину зазвичай направляють до спеціаліста з імунодефіцитів. Цей лікар призначить подальші аналізи крові та, можливо, генетичне тестування .

Якщо у когось у родині є ТКІД або якщо в сімейному анамнезі є імунодефіцит, батьки можуть пройти генетичну консультацію . Вони також можуть здати аналізи крові одразу після народження дитини. Чим раніше буде поставлено діагноз, тим швидше можна розпочати лікування і тим кращим буде результат.

Іноді, якщо відома генна мутація, яка спричиняє ТКІД у родині, можливо протестувати дитину на це захворювання при народженні . Однак у дітей без сімейного анамнезу або тих, хто не пройшов скринінг новонароджених, захворювання може бути виявлено лише через 6 місяців. На той час вже занадто пізно.

Які методи лікування ТКІД?

ТКІД – це невідкладний медичний стан у дітей. Це означає, що якщо не розпочати швидке лікування, ці діти, швидше за все, помруть ще до свого першого дня народження. Тому швидке лікування дуже важливе.

Найпоширенішим методом лікування є «трансплантація стовбурових клітин».Також відома як «трансплантація кісткового мозку», вона передбачає пересадку стовбурових клітин здорової людини хворій дитині. Сподіваємося, що ці нові клітини відновлять імунну систему дитини.

• Найуспішнішу трансплантацію стовбурових клітин можна виконати, якщо клітини взяті у генетично сумісного брата/сестри.
• Іноді клітини батьків також можуть бути сумісними.
• Якщо в родині немає підходящого донора, лікарі також можуть використовувати стовбурові клітини від неспорідненого донора.

Деяким дітям із ТКІД також може знадобитися хіміотерапія перед трансплантацією.

Найважливіше те, що цю трансплантацію стовбурових клітин проводять протягом перших кількох місяців життя дитини, до того, як у неї розвинуться будь-які інфекції. Саме тоді результати найуспішніші.

Генна терапія також показала багатообіцяючі результати в клінічних випробуваннях для кількох типів SCID. Однак вона ще не отримала широкого поширення в багатьох країнах світу. Дослідження генної терапії SCID все ще тривають.

Під час лікування дитини з ТКІД зазвичай присутня медична команда, що складається з кількох спеціалістів. Наприклад:

• Дитячий імунолог
• Лікар з трансплантації кісткового мозку
• Фахівець з дитячих інфекційних захворювань

Немовлята з ТКІД мають підвищений ризик розвитку інфекцій, що загрожують життю. Тому лікарі починають ліки для запобігання інфекціям. Наприклад, антибіотики, противірусні препарати, протигрибкові засоби та ін'єкції антитіл/імуноглобулінів . Деяким немовлятам, залежно від їх генетичної варіації, можуть навіть знадобитися інфузії ферментів .

Більше інформації про SCID

Окрім ліків та лікування, існують інші запобіжні заходи, яких слід вживати для запобігання інфекції. Пам’ятайте про це, доглядаючи за дитиною з ТКІД:

• Щоб запобігти поширенню інфекції, його потрібно ізолювати від інших. Це означає, що йому потрібно надати окрему кімнату та переконатися, що речі, до яких він торкається, чисті.
• Не рекомендується давати будь-які «живі вакцини». Це пояснюється тим, що давати дитині з ТКІД може бути небезпечно, навіть якщо це ослаблений вірус. Прикладами цього є:Вакцина проти ротавірусу, вакцина проти вітряної віспи/вітряної віспи, вакцина проти кору, паротиту та краснухи (КПК), пероральна вакцина проти поліомієліту, вакцина БЦЖ та живі вакцини проти грипу.
• Найголовніше, щоб ніхто з тих, хто проживає в одному домогосподарстві з дитиною, не отримував ці живі вакцини, оскільки вони можуть передати хворобу дитині.
• Якщо потрібне переливання крові, це має бути спеціально оброблена кров. Це робиться для запобігання ускладненням, які можуть виникнути внаслідок переливання крові.
• Можливо, вам доведеться припинити грудне вигодовування на деякий час , поки ваше грудне молоко не буде перевірено на наявність вірусів, які можуть спричинити інфекції. Чітко дотримуйтесь вказівок лікаря.

Як ви, як батьки, можете допомогти?

Поки вашу дитину обстежують на ТКІД та під час лікування, ви як батьки можете зробити багато речей, щоб зменшити ризик зараження. Ось деякі з них:

• Обмежте кількість відвідувачів удома. Найкраще, щоб якомога менше людей приходило побачити дитину.
• Уникайте відвідування громадських місць з великою кількістю людей , таких як торгові центри та фестивалі.
• Не підводьте свою дитину до людей, які застуджені , мають підвищену температуру або кашляють. Якщо вдома є така людина, тримайте її подалі від дитини.
• Перш ніж торкатися дитини, переконайтеся, що всі, хто доглядатиме за нею, ретельно миють руки. Мийте руки з милом під проточною водою протягом щонайменше 20 секунд.

Давайте подумаємо про майбутнє.

Дитині з ТКІД, можливо, доведеться пройти багато медичних процедур і часто перебувати в лікарні. Це може бути дуже стресовим досвідом для будь-якої родини. Але пам’ятайте, що ви не самотні.

Медична команда допоможе вам і вашій дитині до, під час та після лікування. Ви також можете отримати допомогу та підтримку від груп підтримки, соціальних працівників, родини та друзів. У Шрі-Ланці можуть бути організації, які допомагають дітям з цим захворюванням, тому перевірте їх.

Щоб знайти більше інформації та підтримки онлайн, ви можете відвідати такі міжнародні вебсайти (вони англійською мовою):

• Фонд імунодефіциту
• SCID, Ангели на все життя

Найважливіші речі, які ви можете винести з цієї статті

Добре, отже, з того, про що ми говорили, ось найважливіші речі, які вам потрібно пам'ятати:

• ТКІД (важкий комбінований імунодефіцит) – це дуже рідкісне, але серйозне генетичне захворювання , яке призводить до порушення належного функціонування імунної системи дитини.
• Якщо у вас є такі симптоми, як часті серйозні інфекції, відмова від набору ваги або постійна діарея , негайно зверніться до лікаря.
• Скринінг новонароджених іноді може виявити ТКІД на ранній стадії.
• Рання діагностика та лікування дуже важливі. Основним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин / трансплантація кісткового мозку.
• Надзвичайно важливо захистити дитину з ТКІД від інфекцій, і необхідно вживати спеціальних запобіжних заходів.
• Ви не самотні. Зверніться за допомогою до лікарів, родини та груп підтримки.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Бажаю вашій дитині якнайшвидшого одужання!

` ТКІД, тяжкий комбінований імунодефіцит, імунодефіцит, педіатрія, генетичні захворювання, трансплантація кісткового мозку, скринінг новонароджених