Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте дізнаємося про синдром Пфайффера!

Радість, яку відчувають батьки, дивлячись на новонароджену дитину, неймовірна, чи не так? Водночас вони приділяють велику увагу кожній дрібниці щодо дитини. Іноді вам може здатися, що форма голови дитини трохи дивна, або що очі виглядають великими. Це нормально відчувати легкий страх і підозру, коли ви бачите такі речі. Але не кожен незвичайний вигляд є ознакою серйозного захворювання. Однак дуже важливо знати про рідкісний стан, який називається синдромом Пфайффера, про який ми сьогодні поговоримо.

Що таке синдром Пфайффера? Давайте розберемося в цьому просто.

Простіше кажучи, синдром Пфайффера – це генетичне захворювання. Відбувається це так, що ще до повного розвитку мозку дитини місця з’єднання кісток черепа, які називаються швами, передчасно закриваються. У медичній термінології це називається краніосиностозом. Уявіть собі, наш мозок має простір для росту. Тож, коли череп закривається передчасно, мозок росте всередину, а череп тисне на нього. Ось чому форма черепа спотворюється.

Існує кілька основних характеристик, за якими можна ідентифікувати дитину з цим захворюванням.

• Середня частина обличчя розвинена неправильно або виглядає запалою.
• Очі здаються великими та опуклими . Іноді очі можуть бути розташовані дуже далеко одне від одного.
• Форма черепа незвичайна.
• Ще однією особливістю є те, що великі пальці рук і ніг зігнуті назовні від інших пальців.

Не панікуйте, якщо помітили один або декілька з цих симптомів. Але дуже важливо звернутися за медичною допомогою.

Чи існують типи синдрому Пфайффера?

Так, лікарі визначили три основні типи цього стану, залежно від ступеня тяжкості. Давайте розглянемо, які вони собою являють.

Тип 1

Це тип з відносно невеликою кількістю симптомів або легкими симптомами. Його також називають «класичним синдромом Пфайффера». Ці діти також можуть мати деякі деформації обличчя та, як згадувалося раніше, зміни великих пальців ніг. Однак за належного лікування ці діти можуть жити нормальним життям і навчатися з нормальним рівнем інтелекту. Тож це певне полегшення.

Тип 2

Це серйозніше, ніж перший тип. Цей тип характеризується складними проблемами з ростом кісток у кінцівках. Симптоми включають:

• Неможливість правильно згинати та розгинати ліктьовий та колінний суглоби.
• Неврологічні проблеми.
• Інтелектуальні вади.

При цьому типі шкіра голови набуває «трилопатевої» або «конюшиноподібної» форми. Це означає, що з обох боків та спереду голови спостерігається набряк, виступаючий вигляд. Якщо цей тип швидко не лікувати, він може бути небезпечним для життя.

Тип 3

Це так само серйозно, як і другий тип. Однак у цьому випадку ви не побачите «гвоздикоподібної» форми шкіри голови. Натомість:

• Основа черепа коротка.
• Зуби можуть бути присутніми при народженні (натальні зуби).
• Очі ніби виступають з орбіт (окулярний проптоз).
• Можуть бути вісцеральні аномалії.

Прогноз для 3 типу також не дуже хороший. Якщо не лікувати, існує висока ймовірність смерті.

Отже, як бачите, тяжкість кожного з цих трьох типів різна. Саме тому важливі рання діагностика та лікування.

Наскільки поширений синдром Пфайффера?

Насправді це дуже рідкісне генетичне захворювання. Згідно зі статистикою, лише одне зі ста тисяч народжень має це захворювання. Це означає, що воно дуже рідкісне.

Які симптоми синдрому Пфайффера?

Як ми вже обговорювали раніше, основною причиною є передчасне закриття швів між кістками черепа дитини на стадії внутрішньоутробного розвитку. Після цього мозок дитини продовжує рости. Це збільшує тиск всередині черепа, що спричиняє кілька фізичних особливостей, які впливають на зовнішній вигляд дитини. До них належать:

• Голова здається більшою за норму, часто з високим чолом.
• Виступи очей або збільшена відстань між очима.
• Ніс стає загостреним і схожим на дзьоб.
• Через малий розмір щелепи зуби скупчені та зближені.

Крім того, є й інші фізичні характеристики:

• Великі пальці ніг і пальці ніг широкі та розташовані інакше, ніж інші пальці ніг.
• Пальці можуть бути склеєні або перетинчасті.

Не всі ці симптоми будуть однаковими для кожної дитини. Вони можуть відрізнятися залежно від тяжкості стану.

Як синдром Пфайффера впливає на організм дитини?

Оскільки череп дитини швидко розвивається на стадії внутрішньоутробного розвитку, у неї можуть виникнути різні ускладнення. Деякі з них включають:

• Гідроцефалія: це стан, коли навколо мозку накопичується рідина, схожа на воду, що збільшує тиск усередині черепа.
• Проблеми із зубами: такі як скрегіт та стискання зубів.
• Втрата слуху.
• Труднощі з рухом через неправильну роботу суглобів.
• Апное сну.
• Утруднене дихання через ніс (обструкція дихальних шляхів).
• Проблеми із зором.

Ці ускладнення вимагають негайного лікування та тривалого лікування.

Що викликає синдром Пфайффера?

Основною причиною цього стану є зміна або мутація в гені.Це призводить до того, що відповідний ген перестає працювати належним чином. Найчастіше ця зміна відбувається в гені під назвою «FGFR2 (рецептор фактора росту фібробластів)». Однак, це також може бути спричинено зміною в гені під назвою «FGFR1». В одному випадку подібна зміна була виявлена ​​також у гені «FGFR3».

Простіше кажучи, ця генетична зміна порушує зв'язок між білками, які допомагають клітинам рости (фактори росту фібробластів), та їхніми рецепторами. В результаті, на ембріональній стадії, до того, як мозок дитини повністю розвинений, шви між кістками черепа закриваються. Потім, у міру зростання мозку, замкнуті кістки черепа тиснуть одна на одну, змінюючи свою форму та спричиняючи аномальні розростання в різних частинах тіла.

Ця генетична мутація може бути успадкована від одного з батьків (аутосомно-домінантна). Або це може бути нова, випадкова зміна в ДНК дитини (de novo мутація). Було помічено, що ці випадкові зміни трапляються трохи частіше, якщо батько старший за 40-45 років на момент народження дитини.

Кого стосується ця ситуація?

Синдром Пфайффера – це дуже рідкісне захворювання, але воно може трапитися з будь-ким. Його не можна навмисно спричинити, ані запобігти. Тому важливо знати про це.

Як діагностується синдром Пфайффера?

Цей стан можна виявити ще до народження дитини. Бувають випадки, коли аномалії в скелетній системі дитини можна виявити ще на стадії внутрішньоутробного розвитку за допомогою пренатального ультразвукового дослідження або магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Однак діагноз часто підтверджується після народження дитини. Лікар може провести фізичний огляд дитини, а також комп'ютерну томографію (КТ) або МРТ, щоб виявити аномалії черепа та інших кісток. Генетичне тестування, яке виявляє зміни в генах FGFR1 та FGFR2, також може підтвердити діагноз.

Які методи лікування синдрому Пфайффера?

Лікування цього стану базується на симптомах. Лікар вашої дитини може рекомендувати кілька операцій для виправлення аномалій росту кісток.

Негайним лікуванням є хірургічне втручання для зняття тиску на череп (краніосиностоз) у міру розвитку мозку дитини. Або, якщо в черепі є накопичення рідини (гідроцефалія), у череп вводиться невелика трубка (шунт) для відведення рідини. Цю операцію зазвичай проводять до того, як дитині виповниться 4 місяці.

Протягом першого року життя дитини лікарі також можуть рекомендувати операцію з відкриття черепа, щоб дозволити розвитку мозку.

Після цього,Реконструктивна та косметична хірургія проводиться для виправлення асиметрії обличчя, відкриття дихальних шляхів та відновлення форми черепа.

Важливо те, що під наглядом дитячого лікаря більшості дітей із синдромом Пфайффера можна допомогти досягти свого повного потенціалу.

Які методи лікування доступні для полегшення ускладнень синдрому Пфайффера?

Окрім хірургічного втручання, існують методи лікування для полегшення ускладнень цього стану.

• Стоматологічне лікування та ортодонтія для лікування таких проблем, як скупченість зубів та високий вигин піднебіння.
• Лікування очей при порушенні зору.
• Використання слухових апаратів при порушеннях слуху.

Все це робиться для того, щоб допомогти дитині жити якомога нормальним життям.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

На жаль, наразі не існує ліків від синдрому Пфайффера. Хірургічне втручання та інші методи лікування спрямовані на зменшення симптомів у дитини та сприяння її правильному розвитку.

Чого слід очікувати батькам дитини із синдромом Пфайффера?

Синдром Пфайффера – це довічний стан, який не піддається лікуванню. Лікар вашої дитини розробить план лікування, щоб допомогти контролювати симптоми. Це може включати кілька хірургічних втручань.

• Якщо у вашої дитини синдром Пфайффера 1 типу, тривалість її життя, ймовірно, буде нормальною.
• Однак діти із синдромом Пфайффера 2 або 3 типу мають більшу ймовірність виникнення ускладнень та коротшу тривалість життя, якщо їх не лікувати .

Тому дуже важливо регулярно водити дитину на профілактичні огляди, щоб бути в курсі будь-яких проблем зі здоров'ям або розвитком, які можуть виникнути у неї під час дорослішання.

Чи можна зменшити ризик народження дитини із синдромом Пфайффера?

Якщо ви очікуєте на дитину, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування та генетичне тестування. Якщо у вас або вашого партнера є мутація гена FGFR1 або FGFR2, існує 50% ризик того, що ваша дитина успадкує її. Це означає, що якщо у вас буде дитина, існує 50% ймовірність того, що у неї буде це захворювання чи ні.

Однак, якщо в обох батьків немає цього захворювання, ризик розвитку цього захворювання у другої дитини дуже низький. Однак, не можна стверджувати, що він повністю дорівнює нулю, оскільки можуть виникати згадані раніше випадкові генетичні зміни (de novo мутації).

Коли мені слід звернутися до лікаря моєї дитини?

Якщо у вашої дитини синдром Пфайффера, зверніть увагу на наступне:

• Якщо у дитини утруднене дихання.
• Якщо місце операції не гоїться належним чином, знебарвлене, набрякле або має гній (це може означати інфекцію).
• Якщо дитина не досягає етапів розвитку, що відповідають її віку.
• Якщо вони не реагують на прості, усні команди або якщо у них часто виникають вушні інфекції.

Якщо ви побачите щось подібне, негайно зверніться до лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Добре ставити такі запитання:

• Яке лікування є найдоцільнішим для моєї дитини?
• Які ризики пов'язані з хірургічним втручанням для лікування цього стану?
• Якщо у мене народиться ще одна дитина, чи є ризик, що у неї також розвинеться це захворювання?

Окрім цих питань, задайте лікарю все, що маєте на увазі.

Чи у дитини Прінса також був синдром Пфайффера?

Так, це добре відомий інцидент. У своїй книзі 2017 року «Найкрасивіше: Моє життя з Прінсом» Майте Гарсія, дружина відомого музиканта Прінса, описала, як дитина, яка їх народила в 1996 році, мала синдром Пфайффера 2 типу. На жаль, дитина померла в немовлячому віці через важкі ускладнення, спричинені цим захворюванням. Гарсія пояснює, що ні в неї, ні в Прінса не було цього генетичного захворювання, і що вважається, що воно розвинулося у дитини в результаті нової генетичної мутації. Це показує, наскільки серйозним є цей стан і наскільки непередбачуваним він іноді може бути.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Синдром Пфайффера – це рідкісне та складне генетичне захворювання. Для полегшення симптомів може знадобитися кілька операцій. Однак за умови належного лікування та належного медичного нагляду ваша дитина може рости та навчатися, як інші діти. Однак є деякі ускладнення, про які вам слід знати.

Якщо у когось у вашій родині є синдром Пфайффера, і ви очікуєте дитину, дуже важливо пройти генетичну консультацію. Це допоможе вам визначити, чи є у вашої дитини ризик розвитку цього захворювання.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Пам’ятайте, ви не самотні. У таких ситуаціях дуже важливо отримати підтримку від лікарів та родини.

Синдром Пфайффера , синдром Пфайффера, генетичні захворювання, череп, краніосиностоз, здоров'я дитини, ген FGFR, хірургія