Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Фелана-Макдерміда

Ви коли-небудь чули про синдром Фелана-Макдерміда? Ви, мабуть, не чули цієї назви, оскільки це рідкісне генетичне захворювання. Цей стан може спричинити різні проблеми зі здоров'ям, затримки інтелектуального розвитку та зміни поведінки, особливо у маленьких дітей. Тож сьогодні ми поговоримо про це простою, зрозумілою для вас мовою. Не хвилюйтеся, дуже важливо знати цю інформацію.

Що таке синдром Фелана-Макдерміда?

Простіше кажучи, синдром Фелана-Макдерміда – це генетичне захворювання , яке може спричинити різноманітні проблеми в організмі, інтелекті та поведінці дитини. Наприклад:

• Труднощі з їжею.
• М'язова слабкість.
• Затримки мовлення та інші віхи розвитку.
• Деякі діти мають такі стани, як розлад аутистичного спектру.
• Іноді можуть виникати навіть такі стани, як епілепсія.

Існує ще одна назва для цього – «синдром делеції 22q13.3». Хоча назва може здатися дещо складною, давайте поговоримо і про неї.

Наскільки рідко зустрічається цей стан?

Насправді, цей стан, який називається синдромом Фелана-Макдерміда, зустрічається дуже рідко . За даними вчених, він вражає від двох до десяти дітей на сто тисяч. Однак, оскільки його дещо складно діагностувати, можливо, що цей стан має більше дітей, ніж повідомляється. У світі його діагностували лише у 2200-2500 дітей. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Який зв'язок між синдромом Фелана-Макдерміда та аутизмом?

Це проблема, з якою стикаються багато людей. У багатьох дітей із синдромом Фелана-Макдерміда було виявлено розлад аутистичного спектру . Вчені підрахували, що приблизно 1% дітей з аутизмом також може мати синдром Фелана-Макдерміда. Це означає, що між ними існує зв'язок.

Чому виникає синдром Фелана-Макдерміда?

Добре, тепер давайте подивимося, що це викликає. Це спричинено зміною в хромосомах . Хромосоми – це маленькі частинки всередині наших клітин. Усередині них знаходяться наші гени. Гени – це як набір інструкцій, які визначають все: від того, як має функціонувати наше тіло, до нашого зросту, кольору очей і того, які захворювання ми можемо розвинути.

Зазвичай кожна клітина людини має 23 пари хромосом, що становить загалом 46 хромосом. У дитини із синдромом Фелана-Макдерміда невеликий фрагмент 22-ї хромосоми відсутній або «делеційований». Ось чому його також називають «синдромом делеції 22q13.3».

У більшості випадків цей стан не передається у спадок від батьків. Ця втрата фрагмента хромосоми відбувається випадково, тобто під час формування яйцеклітини або сперматозоїда, або під час розвитку ембріона. Однак у деяких рідкісних випадках він може бути успадкований від батьків. У такому випадку мати або батько з цим станом мають приблизно 50% ймовірність того, що їхня дитина успадкує його.

Які симптоми цього стану?

Симптоми синдрому Фелана-Макдерміда можуть значно відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптомів менше, у деяких більше. Деякі симптоми присутні при народженні, тоді як інші з'являються в немовлячому або ранньому дитинстві. Ці симптоми можуть бути фізичними, поведінковими, інтелектуальними або поєднанням усіх цих ознак.

У вашої дитини можуть бути такі симптоми:

• Затримки розвитку : такі речі, як неперевертатися, не сідати, не ходити. Подумайте лише, деякі діти починають перевертатися у 6 місяців, деякі сідати у 9 місяців. Але дитині з цим станом може знадобитися трохи більше часу, щоб робити ці речі.
• Підвищена толерантність до болю : це означає, що ви відчуваєте менше болю, ніж інші.
• М'язова слабкість (гіпотонія) : тіло може відчуватися млявим і немічним.
• Проблеми з мовленням : затримка мовлення або нездатність говорити.
• Розлади сну : труднощі із засинанням, такі як часті пробудження.
• Менше потовиділення, ніж зазвичай : це може призвести до швидкого перегріву організму та зневоднення.
• Труднощі з їжею або ковтанням .
• Проблеми з травною системою : часта нудота, блювота та печія (гастроезофагеальна рефлюксна хвороба).

Багато людей із синдромом Фелана-Макдерміда також мають розлад аутистичного спектру, тому вони також можуть відчувати такі поведінкові симптоми, як:

• Дивитися в очі – це слабкість .
• Відчуття страху та нервозності в соціальних ситуаціях .
• Інтерес до гризіння нехарчових предметів (наприклад, іграшок, одягу).
• Гіперчутливість до дотику : відчуття дискомфорту, коли хтось вас торкається.

Деякі особливості також можна побачити у зовнішності людей з цим захворюванням:

• Запалі очі.
• Опущення повіки (птоз).
• Великі або виступаючі вперед вуха.
• Другий і третій пальці можуть здаватися зрощеними разом (синдактилія).
• Наявність великих, м'язистих рук або ніг.
• Голова має видовжену та вузьку форму.
• Підборіддя набуває загостреної форми.
• Маленькі або аномальні нігті на ногах.

Іноді цей стан супроводжується вродженими вадами серця та проблемами з нирками.Дуже рідко у цих дітей у мозку можуть розвиватися мішечки, заповнені рідиною (павутинні кісти). Це може спричинити підвищений тиск усередині голови, що спричиняє неспокій, плач, головний біль та епілепсію.

Як діагностується це захворювання?

Оскільки симптоми синдрому Фелана-Макдерміда іноді ледь помітні, їх буває важко розпізнати. Вашій дитині може знадобитися пройти кілька обстежень, перш ніж їй буде поставлено точний діагноз. Лікар може зробити такі дії, як:

• Фізикальний огляд дитини.
• Розпитування про історію хвороби дитини щодо симптомів та затримок розвитку.
• Запитайте про сімейний анамнез, щоб дізнатися, чи хтось у родині мав це захворювання.
• Зверніться за генетичним тестуванням . Зазвичай це передбачає взяття невеликого зразка крові. Це можна використовувати, щоб перевірити, чи відсутній потрібний фрагмент хромосоми.

У дуже рідкісних випадках цей стан може бути спричинений не відсутністю хромосоми. Натомість, він може бути спричинений зміною в гені під назвою `SHANK3`. Якщо делеції хромосоми не виявлено, ваш лікар також може запропонувати пройти тестування на цей ген.

Якщо тести підтвердять стан «синдром делеції 22q13.3», лікар може запропонувати кілька інших тестів:

• Генетичне тестування обох батьків : перевірте, чи це спадкове явище, чи випадкове.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія) головного мозку дитини: щоб перевірити наявність ознак павутинної кісти.
• УЗД нирок : для перевірки на наявність дефектів нирок.
• Ехокардіограма : для перевірки на наявність серцевих аномалій.
• Перевірка слуху.
• Детальний огляд очей.
• Дослідження сну.

Чи існує повноцінне лікування від цього?

Насправді, наразі не існує ліків від синдрому Фелана-Макдерміда. Основна мета лікування — контролювати симптоми у дитини, допомагати їй функціонувати якомога краще та запобігати будь-яким ускладненням, які можуть виникнути.

Команда догляду за вашою дитиною може включати різноманітних спеціалістів, зокрема:

• Кардіолог
• Гастроентеролог
• Нефролог
• Невролог
• Ерготерапевт: людина, яка допомагає людям виконувати повсякденні завдання, такі як їжа та письмо.
• Ортопед (спеціаліст з кісток та суглобів)
• Фізіотерапевт: той, хто допомагає зміцнювати уражені частини тіла.
• Логопед/патолог
• Ендокринолог

Пам’ятайте, що всі ці спеціалісти працюють разом, щоб забезпечити найкращий догляд за вашою дитиною.

Чи можна запобігти цій ситуації?

Після того, як комусь діагностують це захворювання, наразі немає способу виправити генетичні зміни. Однак, у рідкісних випадках, коли один з батьків також має це захворювання, бувають випадки, коли технологія ЕКЗ або пренатальне тестування можуть бути використані для запобігання його виникненню у майбутніх дітей.

Якщо у вас або у когось із вашої родини є це захворювання, дуже важливо поговорити з лікарем або генетичним консультантом . Вони зможуть пояснити вам, наскільки ймовірно, що ваші діти успадкують це захворювання.

Яким буде майбутнє, якщо моя дитина матиме цей стан?

Це не однаково для кожної дитини. Це залежить від типу інвалідності дитини та її ступеня тяжкості.

Наслідки цього стану рідко загрожують життю. Однак багатьом людям з цим захворюванням може знадобитися довічна медична допомога та постійна соціальна підтримка. Тому любов, розуміння та підтримка членів сім'ї дуже важливі для цих дітей.

Як доглядати за такою дитиною?

Важливо брати вашу дитину на кожен прийом до спеціаліста, щоб покращити її здібності. Оскільки у вашої дитини може бути знижена здатність потовиділення, пам’ятайте про наступне:

• Уникайте надмірного нагрівання .
• Давайте дитині пити багато води (не допускайте зневоднення).
• Захищати від прямих сонячних променів .

Оскільки багато людей із синдромом Фелана-Макдерміда мають високу толерантність до болю та їм важко повідомляти про свій дискомфорт, звертайте увагу на ознаки того, що ваша дитина відчуває біль . Якщо ви помітили будь-який із них, зверніться до лікаря. Він може допомогти вам визначити, чи болить у вашої дитини живіт, чи щось інше. Ознаки болю можуть включати:

• Бути тихішим, ніж зазвичай, менш товариським.
• Дихання швидше, ніж зазвичай.
• Плач або більший неспокій, ніж зазвичай.
• Міцно тримаючись за постільну білизну або предмети поблизу.
• Тримаючи тіло, руки та ноги напруженими та нерухомими.
• Вираз обличчя, що відображає біль (наприклад, щільне заплющування очей, стиснення губ).
• Ниття або крики.

Що ще можна запитати у лікаря?

Якщо у вашої дитини синдром Фелана-Макдерміда, ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Чи є ця хромосомна делеція спадковою, чи сталася випадково?
• Чи є у моєї дитини такі проблеми, як кісти серця, нирок або мозку?
• Наскільки сильно інтелектуальна недостатність моєї дитини впливає на неї?
• До яких спеціалістів повинна звертатися моя дитина? Як часто?
• Чи є групи підтримки, які можуть допомогти нам жити з цим станом?
• Чи рекомендуєте ви генетичну консультацію?
• Чи повинна решта нашої родини пройти генетичне тестування?

Зрештою, мушу сказати...

Синдром Фелана-Макдерміда – це рідкісне генетичне захворювання. Воно може спричиняти затримки мовлення та розвитку, а також розлад аутистичного спектру. Якщо у когось у вашій родині діагностували цей синдром хромосомної делеції, не панікуйте . Команда спеціалістів може допомогти вам і вашій дитині. Основні цілі – покращити функціонування вашої дитини, запобігти можливим ускладненням та за необхідності надати генетичне консультування. Ви не самотні , і є багато людей, які можуть допомогти вам у цьому процесі.

Синдром Фелана -Макдерміда, синдром Фелана-Макдерміда, генетичне захворювання, хромосома, аутизм, затримка розвитку, SHANK3