Нирки вашої дитини працюють неправильно? Давайте будемо уважні до синдрому Поттера!

Якщо ви майбутня мати, ви, мабуть, дуже хвилюєтеся про здоров'я своєї дитини, чи не так? Цілком нормально задаватися питанням, чи добре ваша дитина росте в утробі матері та чи все йде добре. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісний стан, який може вражати немовлят. Він називається синдромом Поттера. Ви можете хвилюватися, коли чуєте про це, але дуже важливо знати про це.

Простіше кажучи, що таке синдром Поттера?

Добре, давайте розберемося. Синдром Поттера, який іноді називають послідовністю Поттера , – це рідкісний стан, який впливає на розвиток дитини, поки вона перебуває в утробі матері. Основною причиною цього є те, що нирки дитини не розвиваються належним чином або їхня функція порушена . Чи знаєте ви, що коли дитина перебуває в утробі матері, навколо неї багато навколоплідних вод. Нирки відіграють важливу роль у контролі кількості цієї навколоплідної рідини. Тому, коли нирки не працюють належним чином, кількість цієї навколоплідної рідини зменшується. Це те, що лікарі називають олігогідрамніоном.

На жаль, іноді дитина народжується без обох нирок, цей стан називається «двосторонньою нирковою агенезією», яка може бути смертельною. Однак деякі діти можуть вижити, якщо їхні симптоми легкі або якщо втрата рідини не є серйозною. Однак у цих дітей з віком можуть розвинутися хронічні захворювання легень та нирок.

Хто найімовірніше постраждає від цієї ситуації?

Насправді, цей стан, який називається синдромом Поттера, може вразити будь-яку дитину. Оскільки він безпосередньо пов'язаний з недостатньою кількістю навколоплідних вод. Однак деякі дослідження показали, що хлопчики дещо частіше розвивають цей стан .

Чи є синдром Поттера спадковим?

Це трохи складно. Синдром Поттера не є генетичним захворюванням. Однак є деякі стани, які можуть його спричинити. Давайте розглянемо, що це таке:

• Полікістоз нирок: це захворювання може успадковуватися від матері або батька (аутосомно-домінантне), або від обох батьків (аутосомно-рецесивне). Це призводить до утворення кіст у нирках.
• Ренальна агенезія: це нездатність нирок розвиватися. Іноді це може бути спричинено мутаціями в генах FGF20 або GREB1L. Цей стан може успадковуватися як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина повинна успадкувати цю генетичну мутацію від одного або обох батьків.
• Спорадичні генетичні зміни: Іноді випадкова генетична зміна може спричинити синдром Поттера, навіть якщо ніхто в родині раніше не мав цього захворювання.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Поттера – це дуже рідкісне захворювання . За оцінками, це захворювання вражає лише одну з 4000–10 000 народжених дітей. Тож не лякайтеся, почувши про це. Але важливо бути обізнаним.

Як синдром Поттера впливає на організм дитини?

Це найважливіше. Синдром Поттера впливає на розвиток та функціонування внутрішніх органів дитини, особливо нирок . Як відомо, нирки – це важливі органи, які виводять з нашого організму продукти життєдіяльності та зайву рідину. Коли дитина перебуває в утробі матері, нирки виробляють сечу. Ця сеча переробляється як навколоплідна рідина.

Отже, якщо нирки дитини не працюють належним чином, вони не вироблятимуть достатньо навколоплідних вод, щоб оточити себе. Ця навколоплідна рідина є тим, що забезпечує амортизацію дитини. Коли ця рідина втрачається, це впливає на розвиток органів та тіла дитини. Іншими словами, органи не розвиваються повноцінно . Тоді ці органи не можуть належним чином виконувати свої функції. Саме це викликає симптоми, що загрожують життю.

Які симптоми синдрому Поттера?

Симптоми синдрому Поттера можуть відрізнятися від дитини до дитини, а тяжкість захворювання також може відрізнятися. Ці симптоми також можуть вплинути на вашу вагітність, що може призвести до передчасних пологів .

Нестача навколоплідних вод

Під час вагітності дитину оточує прозора жовтувата рідина. Це навколоплідні води. Вони захищають дитину та забезпечують їй простір для росту. Вони діють як бар'єр між стінкою матки та дитиною. У дітей із синдромом Поттера недостатньо навколоплідних вод, тому тиск стінки матки впливає на ріст дитини.

Особливості обличчя та тіла

Тиск, спричинений нестачею навколоплідних вод, впливає на розвиток організму дитини. Це може спричинити специфічні риси обличчя. Це називається «обличчям Поттера» . Ці риси:

• Підборіддя розвивається неправильно (здається, що воно загнуте всередину).
• Наявність зморшки під нижньою губою.
• Очі розташовані далеко один від одного.
• Міст у Насі зруйнувався.
• Низько посаджені вуха та зменшена кількість хрящів у вухах.
• Шкірні складки в куточках очей.

Цей тиск також може впливати на розвиток інших частин тіла дитини. Наприклад:

• Короткість рук і ніг.
• Неможливість правильно розгинати та випрямляти суглоби, а також скутість (контрактури).
• Розмір дитини невеликий порівняно з гестаційним віком.

Недорозвинені або деформовані органи

Симптоми, що вражають органи, є найбільш небезпечними для життя.При синдромі Поттера розвиток дитини порушений, тому внутрішні органи не отримують інструкцій або часу, необхідних для належного розвитку. В результаті можуть виникнути такі симптоми:

• Вроджені вади серця.
• Захворювання очей (наприклад, катаракта, вивих кришталика).
• Захворювання нирок (хронічна ниркова недостатність, агенезія нирок, полікістоз нирок).
• Захворювання легень (хронічні захворювання легень, респіраторні розлади).

Аномальний розвиток нирок також впливає на кількість сечі, яку може виробляти новонароджений. Це також симптом, на який лікарі звертають увагу при діагностиці синдрому Поттера.

Які причини синдрому Поттера?

Існує кілька факторів, які можуть спричинити синдром Поттера. Це:

• Нирки розвиваються неправильно або взагалі не мають нирок.
• Полікістоз нирок.
• Синдром сливового живота (синдром сливового живота / синдром Ігла-Барретта)
• Закупорки сечовивідних шляхів.
• Витікання навколоплідних вод через розрив плодових оболонок.
• Неконтрольовані захворювання у матері, наприклад, діабет 1 типу.

Ці симптоми, особливо ті, що впливають на нирки, виникають через те, що в утробі матері недостатньо навколоплідних вод для оточення дитини .

Чому зменшується кількість навколоплідних вод?

Давайте розглянемо це трохи детальніше. Основною причиною є аномальний ріст нирок .

Чи знаєте ви, що під час вагітності ваша дитина плаває в прозорій жовтуватій рідині, яка називається амніотичною рідиною. Ця рідина захищає вашу дитину та допомагає їй рости протягом усієї вагітності? На ранніх термінах вагітності ця амніотична рідина складається з води та поживних речовин з вашого організму. Ваша дитина п'є цю амніотичну рідину. Між 16 і 20 тижнями ваша дитина починає робити свій внесок у цю амніотичну рідину. Як ви це знаєте? Шляхом сечовипускання! Ваша дитина п'є цю рідину, а потім виділяє її у вигляді сечі. Це відбувається протягом циклу.

Отже, якщо у вашої дитини синдром Поттера, її органи сечовиділення, тобто нирки, розвинені неправильно, відсутні або не функціонують. Оскільки дитина не може мочитися, вона не може робити свій внесок у вироблення навколоплідних вод, які її захищають. Ось чому в утробі матері менше навколоплідних вод.

Чи існують різні типи синдрому Поттера?

Так, лікарі розрізняють різні типи синдрому Поттера залежно від симптомів, що вражають нирки.

• Класичний синдром Поттера: це найпоширеніший тип. Він виникає, коли дитина народжується без обох нирок.
• Синдром Поттера I типу:Цей тип захворювання спричинений полікістозом нирок, який успадковується від обох батьків і є аутосомно-рецесивним захворюванням. При цьому стані в нирках утворюються кісти.
• Синдром Поттера II типу: Цей тип синдрому спричинений аномаліями розвитку нирок, що виникають в утробі матері під час вагітності.
• Синдром Поттера III типу: Він також викликається полікістозом нирок, як і I типу. Однак він успадковується лише від одного з батьків (аутосомно-домінантний тип).
• Синдром Поттера IV типу: Цей тип синдрому спричинений обструкцією сечовивідних шляхів (обструктивною уропатією) через аномальний ріст дитини в утробі матері.

Як діагностується синдром Поттера?

Синдром Поттера можна діагностувати під час вагітності за допомогою пренатального обстеження . Однією з ознак того, що у вас може бути цей стан під час вагітності, є брак навколоплідних вод навколо дитини. Ваш лікар шукатиме це під час ультразвукового дослідження. Він також звертатиме увагу на фізичні симптоми, такі як скутість суглобів (контрактури).

Якщо це не буде виявлено до народження дитини, лікар проведе фізичний огляд після народження дитини, щоб перевірити наявність симптомів. Ці симптоми включають:

• Дуже низький діурез.
• Наявність специфічних рис обличчя.
• Утруднене дихання.

Які тести проводяться для підтвердження цього?

Лікар може провести кілька тестів для підтвердження діагнозу:

• Генетичний аналіз крові для виявлення гена, відповідального за симптоми.
• Перевірте легені, нирки та сечовивідні шляхи вашої дитини за допомогою візуалізаційних методів, таких як рентген, МРТ або ультразвукове дослідження .
• Аналізи крові або сечі для перевірки рівня електролітів та ферментів.
• Ехокардіограма для виявлення ознак серцевих захворювань.

Які методи лікування цього існують?

Лікування синдрому Поттера залежить від тяжкості легеневих та серцевих ускладнень (легенева гіпоплазія), що вражають вашу дитину, а також від доступних варіантів підтримки функції нирок вашої дитини.

Подумайте про це, ваша дитина, що росте, повинна бути оточена амніотичною рідиною протягом усієї вагітності, щоб її легені правильно розвивалися. Якщо грудна клітка дитини занадто довго нагрубає, вона може втратити достатньо легеневої тканини, щоб вижити після народження.

Лікування новонародженого з повною нирковою недостатністю може бути дуже складним. У деяких випадках втручання відділення інтенсивної терапії обмежені, і для того, щоб дитина та батьки були разом і забезпечували комфорт дитини, використовується паліативна допомога новонародженим .Методологічне лікування може бути варіантом.

Якщо ваша дитина виживе після народження, лікування буде зосереджено переважно на запобіганні симптомам, що загрожують життю. Ці методи лікування можуть включати:

• Використання обладнання для підтримки дихання (наприклад, апарату штучної вентиляції легень ).
• Підтримуючі препарати, що допомагають функції легень.
• Хірургічне втручання для відновлення або усунення закупорок у сечовивідних шляхах.
• Хірургічне втручання для покращення годування за допомогою внутрішньовенної харчової терапії, назогастрального зонда або годівничої трубки.
• Діаліз – це метод лікування , спрямований на видалення токсинів, що накопичуються в крові через порушення функції нирок. Якщо діаліз не є успішним протягом кількох років, лікар може рекомендувати трансплантацію нирки .

Залежно від того, коли вашій дитині буде поставлено діагноз, лікування може розпочатися під час вагітності. Ви також можете мати право на експериментальне лікування, таке як амніоінфузія, яка додає рідину в амніотичну порожнину для заміни рідини навколо вашої дитини. Це лікування найкраще працює до 22 тижнів вагітності.

Чи можна запобігти синдрому Поттера?

На жаль, немає способу запобігти синдрому Поттера .

Чого мені очікувати, якщо у моєї дитини синдром Поттера?

Синдром Поттера не вилікуваний . У більшості випадків, якщо стан діагностовано на ранніх термінах вагітності, лікар може спланувати безпечні пологи та забезпечити лікування, щоб допомогти вашій дитині вижити після народження.

Симптоми синдрому Поттера є небезпечними для життя. Однак, якщо легені та нирки вашої дитини не сильно уражені симптомами, прогноз у вашої дитини може бути дещо кращим.

Оскільки лікування починається одразу після народження, не всі методи лікування є успішними. Їм, можливо, доведеться перенести кілька операцій на ранніх стадіях життя.

Яка тривалість життя дитини із синдромом Поттера?

Діти з діагнозом синдрому Поттера можуть мати дуже коротку тривалість життя . Вона різна для кожного та залежить від симптомів. Якщо симптоми важкі, а також якщо уражений розвиток та функція основних органів, таких як серце, легені та нирки, прогноз несприятливий. Більшість дітей не переживають перші кілька днів життя . У легких випадках, коли симптоми не такі важкі, а органи не сильно уражені, тривалість життя може бути трохи довшою.

Ваш лікар обговорить з вами ризики, пов’язані з діагнозом вашої дитини, та порекомендує лікування для продовження її життя. Якщо діагноз вашої дитини серйозний, паліативна допомога може допомогти вам впоратися з горем втрати близької людини.Також може бути рекомендована консультація з питань горя або втрати близької людини.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які зміни під час вагітності, особливо якщо ваша дитина раптово перестає рухатися після того, як рухалася нормально , негайно зверніться до лікаря. Ваша дитина може народитися раніше, ніж очікувалося. Тому дуже важливо регулярно проходити пренатальні огляди у лікаря, щоб підготуватися до народження дитини.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

У такий момент у вас нормально виникає багато питань. Спробуйте поставити своєму лікарю такі запитання:

• Яка основна причина діагнозу моєї дитини?
• Чи знадобиться мені операція після народження дитини?
• Які побічні ефекти від рекомендованих вами методів лікування?
• Який найбезпечніший спосіб розродження дитини з синдромом Поттера?
• Що я можу зробити, щоб допомогти моїй дитині вижити?

Звістка про те, що ваша дитина може не пережити діагноз, що загрожує життю, може бути дуже травматичним і важким досвідом. Ваш лікар тісно співпрацюватиме з вами, щоб визначити діагноз вашої дитини. Він переконається, що ваша дитина в безпеці та що вона отримає швидке лікування для полегшення симптомів після народження.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Синдром Поттера – це справді жахливий стан. Коли ви дізнаєтеся про нього, вам може бути дуже сумно та страшно. Це нормально.

• Пам'ятайте, що це дуже рідкісна ситуація .
• Основна причина цього полягає в тому, що нирки дитини не розвиваються належним чином, і тому спостерігається зменшення кількості навколоплідних вод .
• Раннє виявлення під час вагітності є важливим .
• Якщо симптоми сильні, багато немовлят не виживуть . Дуже важко це зрозуміти, але важливо чесно про це поговорити.
• Ви не самотні. Ваша медична команда, родина та друзі підтримають вас у цей важкий час . Не соромтеся звертатися за консультацією, якщо потрібно.

Сподіваємося, що ця інформація допомогла вам зрозуміти це рідкісне захворювання. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

Синдром Поттера , синдром Поттера, дитина, нирка, навколоплідні води, вагітність, симптоми, лікування