Ви завжди хворієте? Це може бути пов'язано з первинним імунодефіцитом!

Чи часто ви або хтось у вашій родині хворієте? Чи трапляється у вас звичайна застуда чи грип, але одужання триває довго? Або ж ви знову і знову хворієте на ту саму хворобу? Іноді причиною цього може бути слабкість імунної системи нашого організму, яка бореться з хворобами. Сьогодні ми поговоримо про такий стан, як первинний імунодефіцит, або, як його називають англійською, «(Primary Immunodeficiency)».

Що таке первинний імунодефіцит?

Простіше кажучи, первинний імунодефіцит – це група з понад 400 різних станів, за яких наша імунна система не працює належним чином . Уявіть собі так: наш організм подібний до фортеці. Є солдати, які захищають цю фортецю. Ці солдати – наша імунна система. Отже, якщо ці солдати слабкі або не працюють належним чином, зовнішні вороги, тобто інфекційні мікроби (бактерії, віруси тощо), можуть легко проникнути в організм і спричинити захворювання.

Для цього стану використовується кілька інших назв:

• Первинне імунодефіцитне захворювання.
• Первинний імунодефіцитний розлад (ПІДР).
• Вроджені порушення імунітету (ВППІ).

Ці стани часто спричинені змінами в наших генах, які називаються «генетичними мутаціями». Зазвичай вони передаються з покоління в покоління, тобто успадковуються . Але іноді людина може розвинути це захворювання повністю без будь-якого сімейного анамнезу. Лікарі лікують його, запобігаючи та контролюючи інфекції, а також замінюючи частини імунної системи, які є недостатніми.

Які приклади первинного імунодефіциту?

Як я вже згадував раніше, існує понад 400 типів первинного імунодефіциту. Кожен тип відрізняється, і його тяжкість варіюється . Ось чому вік, у якому проявляються ці стани, може відрізнятися. Деякі типи викликають проблеми одразу після народження дитини, у немовлячому віці. Тому їх можна виявити на ранній стадії. Але є й інші типи, які не такі серйозні. Тому ви можете навіть не знати про це захворювання, доки не станете дорослим.

Ось кілька прикладів такої ситуації:

• Звичайний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД)
• Атаксія-телеангіектазія
• Хронічна гранулематозна хвороба (ХГХ)
• Синдром Ді Джорджа
• Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз)
• Селективний дефіцит IgA
• Х-зв'язана агаммаглобулінемія

Нехай вас не плутають ці назви. Це лише медичні терміни. Найголовніше – звернутися за медичною допомогою, якщо у вас є сумніви щодо наявності цього захворювання.

Які симптоми первинного імунодефіциту?

Для багатьох людей першою ознакою первинного імунодефіциту є часті, стійкі або незвичайні інфекції, які важко лікувати . Ці інфекції можуть бути дуже серйозними , або інші члени сім'ї можуть мати подібні проблеми.

Інші симптоми, які можуть спостерігатися, включають:

• Доводиться багаторазово приймати антибіотики для лікування інфекцій.
• Проблеми, що виникають після отримання живої вакцини.
• Збільшена селезінка (Селезінка – це орган, розташований у верхній лівій частині живота, який допомагає імунній системі).
• Набряклі лімфатичні вузли (ті, що відчуваються як грудочки в руці).
• Втрата ваги або затримка росту (особливо у маленьких дітей).
• Часті проблеми з травленням, такі як діарея.
• Аутоімунні захворювання ( стани, коли імунна система нашого організму атакує власні клітини).

Уявіть, що у вашої дитини один-два рази на місяць підвищується температура та кашель, і їй доводиться давати антибіотики. Або ж у неї постійно з’являється сильний висип та пухирі на шкірі, які довго не загоюються. Якщо це продовжується, вам варто занепокоїтися.

Що це спричиняє?

Як я вже згадував раніше, первинний імунодефіцит спричинений генетичними мутаціями, які впливають на частини нашої імунної системи, такі як клітини та білки . Ці генетичні мутації можуть призвести до того, що деякі частини нашої імунної системи:

• Може бути менш активним , ніж зазвичай.
• Воно може бути дефектним .
• Воно може навіть повністю зникнути .

Від 50% до 60% цих станів спричинені дефектами клітин, які називаються B-лімфоцитами (B-клітинами) . Ці B-клітини – це особливий тип клітин нашої імунної системи. Вони виробляють антитіла , спеціальні білки, що допомагають знищувати патогени, такі як бактерії та віруси, що потрапляють у наш організм. Тож уявіть, що якщо ці B-клітини не працюють належним чином, якщо вони не виробляють антитіла, наш організм стає більш схильним до хвороб, чи не так?

Хто має підвищений ризик розвитку цього стану?

СІДС може розвинутися у будь-кого. Але якщо хтось у вашій біологічній родині має цей синдром, у вас більша ймовірність його розвитку . Найчастіше ці первинні імунодефіцити виникають до 20 років. Також у чоловіківТакож кажуть, що цей стан є поширеним.

Які ускладнення це може спричинити?

Первинний імунодефіцит може збільшити ризик ускладнень у подальшому житті. Це може включати аутоімунні захворювання або деякі види раку . Якщо не лікувати, синдром подразненого імунодефіциту людини (СПРД) може призвести до надзвичайно важких інфекцій .

Як лікарі це діагностують?

Ваш лікар визначить, чи є у вас синдром подразненого депресивного розладу (СДД), переглянувши вашу особисту та сімейну історію хвороби, провівши фізичний огляд та провівши кілька лабораторних аналізів .

Щоб підтвердити діагноз, лікар може призначити такі аналізи, як:

• Аналізи крові: вони можуть виявити специфічні порушення в імунній системі (наприклад, низький рівень антитіл або низька кількість імунних клітин).
• Генетичні тести: для виявлення дефектів у генах або мутацій.
• Проточна цитометрія: це метод дослідження зразків клітин імунної системи за допомогою спеціальних лазерних променів.

Крім того, у деяких країнах, таких як Сполучені Штати, скринінг новонароджених проводиться майже кожній новонародженій дитині для перевірки на наявність важкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД). Це дозволяє ранньо виявляти та лікувати дітей з цим серйозним захворюванням.

Які методи лікування цього існують?

Якщо у вас діагностовано первинний імунодефіцит, основними цілями лікування є контроль поточних інфекцій та запобігання майбутнім інфекціям. Точне лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від типу вашої інфекції та типу синдрому подразненої імунної системи (ПІД).

Ваш лікар може призначити такі ліки, як:

• Антибіотики: Запобігання або лікування бактеріальних інфекцій.
• Противірусні засоби: допомагають відновитися після інфекцій, спричинених вірусами.
• Імуноглобулін: їх можна вводити внутрішньовенно (в/в) або підшкірно. Вони діють, замінюючи деякі відсутні частини імунної системи (наприклад, антитіла, рівень яких занадто низький).

Іноді хірургічне втручання може бути необхідним для контролю ускладнень, спричинених інфекцією. Наприклад, якщо є абсцес (скупчення гною всередині органу), його можна видалити хірургічним шляхом, щоб відвести гній. Це може допомогти зменшити біль і пришвидшити загоєння.

У більш важких випадках лікар може провести трансплантацію стовбурових клітин.Це може бути рекомендовано. Це передбачає заміну дефектних або втрачених клітин імунної системи новими клітинами. При цьому стовбурові клітини (які можуть розвиватися в інші типи клітин), взяті у донора, вводяться у ваш організм. З часом ці стовбурові клітини розвиваються в нормальні клітини імунної системи.

Генна терапія також стала успішним варіантом лікування деяких типів ПІДД.

Чи можна запобігти первинному імунодефіциту?

Оскільки більшість випадків ПІДД спричинені генетичними мутаціями , насправді немає способу запобігти їм. Однак, якщо у когось у вашій родині є первинний імунодефіцит, вам варто розглянути можливість звернення до генетичного консультування . Це може надати вам більше інформації та рекомендацій.

Що чекає на тих, хто має цей стан у майбутньому? (Прогноз)

За належного лікування більшість людей із синдромом подразненого дихального розладу (СІДД) можуть жити здоровим життям. У деяких випадках вам може знадобитися приймати ліки до кінця життя. Вам також слід робити все можливе, щоб уникнути інфекцій . Ось кілька порад, які допоможуть:

• Візьміть за звичку ретельно мити руки — ретельно мийте руки водою з милом. Обов’язково мийте руки до та після їжі, після користування туалетом, після дотику до тварин та після дотику до чогось брудного.
• Тримайтеся подалі від місць скупчення людей та хворих людей .
• Чітко дотримуйтесь інструкцій лікаря щодо вакцинації .
• Отримуйте достатньо відпочинку .
• Дотримуйтесь здорового харчування та плану фізичних вправ , який вам підходить.

Якщо у мене є або підозрюю на первинний імунодефіцит, коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас інфекція, яка не зникає, є надзвичайно важкою або постійно повертається, зверніться до лікаря, щоб перевірити наявність синдрому підвищеної депресії (СДД). Якщо у вас вже є СДД, негайно повідомте свого лікаря, якщо у вас є лихоманка або будь-які ознаки інфекції . Це важливо для запобігання ускладненням.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо ви підозрюєте цей стан або якщо ви виявите, що він у вас є, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який тип первинного імунодефіциту в мене є?
• Чи може це передатися у спадок моїм дітям?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Які можливі побічні ефекти лікування? Чому мені слід їх турбуватися?
• Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Життя зі станами, пов'язаними з первинним імунодефіцитом, може бути складним. Часті, стійкі та важкі для лікування інфекції можуть бути справді виснажливими, а також можуть мати значний вплив на ваше психічне благополуччя.

>

Але вам не потрібно проходити цей шлях самотужки. Попросіть свого лікаря допомогти вам знайти групу підтримки , де ви можете поговорити та поділитися ідеями з іншими, хто пережив подібний досвід. Це може бути чудовим джерелом сили.

Зрештою, пам’ятайте це (Послання на винос)

Отже, ось декілька речей, які слід пам’ятати коротко про первинний імунодефіцит, про який ми говорили сьогодні:

• Це захворювання, спричинене слабкістю нашої імунної системи , часто на основі генетичних причин .
• Одним з основних симптомів є часті, важкі інфекції, які потребують тривалого часу для одужання .
• Існує багато видів цього, тому симптоми та тяжкість можуть відрізнятися від людини до людини.
• Дуже важливо діагностувати та отримати належне лікування на ранній стадії .
• За допомогою лікування інфекцію можна контролювати, і багато людей можуть жити нормальним життям .
• Важливо вживати заходів для захисту себе від інфекцій .

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є будь-який із цих симптомів, не зволікайте зі зверненням за медичною допомогою. Чим раніше вам буде поставлено діагноз, тим більша ймовірність успішного лікування. Усім міцного здоров’я!

Первинний імунодефіцит, імунна система, інфекції, генетичні мутації, синдром подразненого імунодефіциту (СІД), лікування, симптоми