Що таке пріонна хвороба? Давайте дізнаємося, що це саме!

Ви коли-небудь чули про «пріонну хворобу»? Можливо, ця назва для вас трохи нова. Причина полягає в тому, що це група захворювань, які дуже рідкісні у світі. Однак дуже важливо знати про цю хворобу, оскільки вона безпосередньо вражає наш мозок, і симптоми дуже швидко стають серйозними. Вона може виникати як у людей, так і у тварин.

Що таке пріонна хвороба?

Простіше кажучи, пріонні хвороби – це група захворювань, спричинених нормальним білком у нашому мозку, який аномально мутує у шкідливі білки, які називаються «пріонами». Уявіть собі, що хороша клітина в нашому організмі раптово перетворюється на погану, мутовану клітину.

Коли ці аномальні пріонні білки накопичуються в мозку, вони починають пошкоджувати клітини мозку. Якщо бути точним, це нейродегенеративне захворювання . З часом це пошкодження може призвести до поступового зниження функції мозку, що спричиняє такі стани, як деменція . Це означає, що ви втрачаєте пам'ять, маєте труднощі з мисленням і не можете виконувати свою роботу. Найнебезпечніше в цьому захворюванні те, що ці симптоми починаються раптово та дуже швидко прогресують. Це захворювання вражає приблизно одну людину з мільйона у світі. Це означає, що воно дуже рідкісне.

Пріонні хвороби, на жаль, є смертельними . Це означає, що після розвитку хвороби її важко вилікувати. Лікарі намагаються контролювати симптоми та зробити пацієнта максимально комфортним. Вони також допомагають пацієнту впоратися з впливом хвороби на його життя, його родину та тих, хто за ним доглядає.

Як розвиваються ці пріонні хвороби?

Існує три основні способи розвитку пріонної хвороби у людини.

1. Шляхом успадкування генетичної мутації (це називається сімейною пріонною хворобою).

2. Шляхом інфекції (це називається набутою пріонною хворобою).

3. Однак, здебільшого це захворювання виникає без будь-якої генетичної причини чи зовнішньої інфекції . Дослідники та лікарі називають це «спорадичною пріонною хворобою».

Тепер розглянемо кожен з цих методів трохи детальніше.

Спорадичні пріонні хвороби

Це найпоширеніша форма пріонної хвороби. Тут відбувається те, що без видимої причини нормальні білки в мозку раптово перетворюються на вищезгадані погані «пріони». Точна причина, чому це відбувається, досі невідома.

Основні захворювання, що належать до цієї категорії:

• Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) : на неї припадає 85% спорадичних пріонних захворювань. Це найпоширеніший тип.
• Спорадичне фатальне безсонняЦе трапляється дуже рідко. Навіть рідше, ніж спадкове смертельне безсоння.
• Варіабельна протеазочутлива пріонопатія : це також надзвичайно рідкісне спорадичне пріонне захворювання.

Сімейні пріонні хвороби

Цей тип пріонної хвороби спричинений мутацією в гені під назвою «PRNP» у наших генах. Захворювання може виникнути незалежно від того, чи успадковується мутація від матері, чи від батька (це називається «аутосомно-домінантним успадкуванням»). Було виявлено понад 50 різних мутацій у гені «PRNP», і кожна мутація може спричиняти різні типи спадкової пріонної хвороби.

Деякі захворювання, що належать до цієї категорії:

• Сімейна хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ)
• Синдром Герстмана-Штраусслера-Шайнкера (СГШ) : це дуже й дуже рідкісне захворювання. Зустрічається у однієї-десяти людей зі 100 мільйонів у всьому світі.
• Фатальне сімейне безсоння : це трапляється навіть рідше, ніж синдром ГСС. Лише від 50 до 70 сімей у світі мають генетичну мутацію, яка спричиняє це захворювання.
• Також повідомлялося про інші пріонні захворювання, спричинені мутаціями в гені PRNP. Наприклад, у 11 членів британської родини розвинулися такі симптоми, як діарея, сенсорна вегетативна нейропатія, судоми та деменція. Цей стан, який називається вегетативною нейропатією, впливає на такі показники, як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень, а також нетримання кишечника та сечі.

Набута пріонна хвороба

Це найменш поширений спосіб зараження пріонними хворобами. Тут людина може заразитися, вживаючи їжу, забруднену пріонами (наприклад, м’ясо корови, хворої на «коров’ячий сказ»), або використовуючи забруднене медичне обладнання (наприклад, під час операції).

• Куру — це перший випадок цього типу інфекційного нейродегенеративного захворювання, який було виявлено та вивчено. Його було виявлено серед народу форе в Папуа-Новій Гвінеї. Вважається, що воно поширилося через деякі їхні ритуали (наприклад, вживання людської плоті).

На щастя, сучасні суворі методи очищення медичного обладнання та увага до безпеки харчових продуктів значно зменшили поширення пріонних захворювань таким чином.

Яка найнебезпечніша з пріонних хвороб?

Фактично, всі пріонні хвороби є смертельними . Тобто, якщо ви заразитеся хворобою, ви обов'язково помрете. Зазвичай пацієнт помирає протягом кількох місяців-трьох років після появи симптомів пріонної хвороби.

Які симптоми пріонних захворювань?

Симптоми пріонної хвороби можуть відрізнятися залежно від типу пріонної хвороби та того, яка частина мозку уражена. Але загалом у людей з пріонними хворобами розвиваються проблеми з нервовою системою, які поступово погіршуються.

Ось деякі з найпоширеніших симптомів:

• Труднощі при ходьбі, хитання («атаксія»)
• Труднощі з мовленням, нечіткість слів («афазія»)
• Сплутаність свідомості, дезорієнтація
• Безсоння
• Втрата пам'яті, труднощі з мисленням та прийняттям рішень
• Повільні рухи або м'язова скутість («гіпокінетичні рухові розлади»)
• Раптові посмикування, тремтіння («міоклонус»)
• Зміни особистості (наприклад, дратівливість, збудження)
• Психічні проблеми (наприклад, тривога, депресія, а іноді навіть зорові галюцинації)

Уявіть, що хтось дуже близький вам раптом починає змінюватися. Він забуває речі, не може говорити так, як раніше, йому важко ходити. Наскільки прикро бачити ці симптоми?

Які ускладнення пріонних захворювань?

Ускладнення пріонних захворювань можуть бути пов'язані одне з одним, створюючи каскад ускладнень, які можуть мати глибокий вплив не лише на пацієнта, але й на родину та друзів, які доглядають за ним.

Ці ускладнення можуть виникнути протягом кількох місяців або року після початку симптомів:

• Нездатність виконувати власну роботу
• Деменція ( майже повна втрата пам'яті)
• Нездатність говорити («мутизм»)
• Кома (це остання стадія)

Коли людина хворіє на пріонну хворобу, вона швидко стає залежною від інших. Сім'я та інші люди поруч, щоб піклуватися про неї та допомагати їй. Тим часом, спостерігати, як її близька людина втрачає пам'ять, не може говорити та змінює свою особистість, є величезним стресом для тих, хто доглядає за нею.

Чому виникають ці пріонні хвороби?

Це дещо наукове питання, але я скажу просто. Пріонні хвороби починаються, коли нормальний пріонний білок у нашому мозку (який називається «PrPc») перетворюється на аномальний, неправильно згорнутий білок (який називається «PrPSc» — це і є пріон).

Ці аномальні пріони («PrPSc») починають агрегувати, або зв’язуватися, з нормальними пріонними білками («PrPc»), перетворюючи їх на аномальні пріони. Це як кинути погане яблуко в купу хороших яблук, і решта також зіпсується. З часом ці аномальні пріонні білки пошкоджують або руйнують нервові клітини мозку. Саме тоді ви не можете нормально ходити, думати чи говорити.

Як діагностується пріонна хвороба?

Лікарі можуть використовувати такі тести для діагностики пріонної хвороби:

• Аналізи крові та люмбальна пункція : люди з генетичною мутацією, яка викликає спадкові пріонні захворювання, проходять скринінг на наявність біомаркерів захворювання або пошкодження в крові або спинномозковій рідині (рідині, що оточує головний і спинний мозок).
• МРТ головного мозку : це дозволяє отримати дуже чіткі знімки мозку, щоб лікарі могли шукати ознаки пріонових захворювань.
• Електроенцефалограма (ЕЕГ) : це вимірює електричну активність мозку.
• Аналіз конверсії, індукованої тремтінням, у реальному часі (RT-QuIC) : у цьому тесті патологоанатоми шукають пріони у спинномозковій рідині. Це відносно новий і точний тест.

Чи існують ліки від пріонних хвороб?

На жаль, лікарі ще не знайшли ліків від пріонних захворювань або методу лікування, який може контролювати прогресування захворювання. Пріонні захворювання є небезпечними для життя . Більшість людей помирають протягом місяців або років після встановлення діагнозу пріонного захворювання.

Лікування зосереджене на паліативній допомозі . Це означає контроль симптомів та забезпечення пацієнту максимального комфорту та зняття болю. Наприклад, лікарі можуть призначати ліки для таких речей, як:

• Протисудомні препарати або міорелаксанти при міоклонії.
• Опіоїди від болю.

Яке майбутнє чекає на людину з пріонною хворобою?

Наразі не існує ліків чи методів лікування пріонних захворювань. Однак дослідники досліджують це двома способами, що може призвести до раннього виявлення захворювання та майбутніх методів лікування.

Згаданий вище тест «RT-QuIC» допоміг виявити пріонні захворювання до того, як мозок зазнає незворотних пошкоджень. Дослідники також вивчають пріони, щоб знайти способи зупинити утворення цих аномальних білків та запобігти перетворенню нормальних білків на аномальні.

Що робити, якщо у мене пріонна хвороба?

Оскільки пріонна хвороба прогресує так швидко, вам може бути важко виконувати свою роботу самостійно. Якщо у вас це захворювання, гарною ідеєю буде отримати «попередню директиву» .

Попередні розпорядження є юридичними документами. Приклади:

• Заповіт про життя : Якщо у вас невиліковна хвороба, така як пріонна хвороба, у цьому документі може бути зазначено, що ви хочете з вами робити (наприклад, чи бажаєте ви певних видів лікування).
• Довгострокова довіреність на охорону здоров'я (DPA): У цьому документі може бути зазначено, хто прийматиме рішення щодо вашого медичного обслуговування, якщо ви більше не зможете говорити самостійно.

Плануючи такі речі заздалегідь, ви можете зменшити стрес, який ви та ваша родина відчуватимете пізніше.

Що робити, якщо у когось у родині є спадкове пріонне захворювання?

Іноді люди успадковують генетичні мутації, які збільшують ризик розвитку пріонних захворювань. Генетичні тести можуть визначити, чи є у вас одна або декілька генних мутацій, що викликають пріонні захворювання. Ці тести також можуть показати ваш специфічний ризик.

Проходження генетичного тесту на смертельне захворювання – це особисте рішення. Деякі люди не хочуть знати, чи перебувають вони в групі ризику. Якщо ви хочете пройти генетичний тест, попросіть лікаря дати вам направлення. Наприклад, у Сполучених Штатах для цього існують такі установи, як «Національний центр спостереження за патологією пріонних захворювань». У Шрі-Ланці також є лікарі-спеціалісти, які можуть проконсультувати з цього питання.

Як ви доглядаєте за членом сім'ї з пріонною хворобою?

Така хвороба може перевернути все ваше повсякденне життя з ніг на голову. Поки ви переживаєте шок і смуток від звістки про те, що ваша близька людина невиліковно хвора, вам також потрібно спланувати, як ви будете піклуватися про члена своєї родини. Ось кілька порад:

• Складіть план догляду : залежно від вашої ситуації, члену вашої родини може знадобитися догляд у стаціонарному закладі або ж догляд вдома, з опорою на родину, друзів та особистих медичних працівників. Вашій близькій людині може знадобитися допомога з виконанням щоденних завдань, таких як відвідування туалету та прийом їжі.
• Організуйте хоспісну допомогу : Пріонна хвороба – це смертельне захворювання, яке може розвинутися раптово та дуже швидко погіршитися. Якщо ви заздалегідь організуєте хоспісну допомогу, ваша близька людина зможе отримати її, коли їй це буде потрібно.
• Створіть спокійне середовище : люди з пріонними захворюваннями часто надзвичайно чутливі до раптових подій (наприклад, дотик до когось, гучний шум, перебування в людних місцях). Вони можуть стати збудженими або розлюченими. Контроль оточення може допомогти їм залишатися спокійними та розслабленими.

У такий час важливо, щоб доглядач також думав про себе. Вам також потрібен відпочинок та підтримка. Не намагайтеся нести цей тягар самотужки.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Симптоми пріонних захворювань зазвичай погіршуються дуже швидко. Якщо у вас або у когось із вашої родини є пріонне захворювання, вам слід співпрацювати з лікарями, щоб контролювати наслідки захворювання.

Зокрема, якщо згадані раніше симптоми (такі як втрата пам’яті, труднощі з ходьбою, труднощі з мовленням, зміни особистості) починаються раптово та швидко погіршуються, негайно зверніться за медичною допомогою.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Дізнатися, що у вас або у когось із вашої родини є пріонна хвороба, може бути неймовірним шоком. Ви та ваша родина зараз стикаєтеся з багатьма труднощами, і ще більше виникатиме в міру прогресування хвороби. Ось кілька запитань, які допоможуть вам зрозуміти, чого очікувати:

• Звідки ви знаєте, що в мене пріонна хвороба?
• Яка у мене пріонна хвороба?
• Як це впливає на мене?
• Що мені робити далі?
• Що я можу зробити, щоб піклуватися про члена своєї родини?
• Чи повинна моя родина пройти генетичне консультування та тестування?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Пріонні хвороби – це група рідкісних, смертельних захворювань, які вражають ваш мозок. Симптоми пріонів можуть виникати раптово та швидко погіршуватися. Може бути дуже важко дізнатися, що у вас або у когось із ваших близьких є хвороба, яку не можна вилікувати чи контролювати.

Однак існують методи лікування, які допомагають контролювати симптоми . А також існують програми та служби, що допомагають тим, хто постраждав від пріонних захворювань, та тим, хто за ними доглядає. Якщо у вас або у когось із ваших близьких є пріонне захворювання, не бійтеся ставити запитання та звертатися за допомогою. Ви не самотні.

Пріонна хвороба, захворювання мозку, неврологічне захворювання, деменція, хвороба Кройцфельдта-Якоба, генетичне захворювання