Ви турбуєтеся про згортання крові? Давайте поговоримо про дефіцит протеїну С

Чи траплялося вам коли-небудь відчуття, що у вас ось-ось утвориться тромб? Або ви раптово відчули, що ваша нога набрякла та болить? Причина цього може бути іншою, ніж ви думаєте. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Це дефіцит білка С. Хоча назва може здатися дивною, він пов'язаний з процесом згортання крові в нашому організмі. Давайте розглянемо, що це таке, чому це відбувається і що ви можете з цим зробити.

Що саме таке дефіцит протеїну С?

Простіше кажучи, дефіцит протеїну С – це стан, при якому наша кров згортається більше, ніж потрібно, або ненормально. Ось коротке пояснення.

Уявіть, що у вас десь на тілі рана. Тоді, щоб зупинити кровотечу, кров має згорнутися. Це нормально. Це захисний механізм нашого організму. Але що станеться, якщо це згортання крові стане неконтрольованим і надмірним? Ось тут і починається проблема.

У нашій крові є кілька природних речовин, які контролюють цей процес згортання крові, наприклад, гальмівна система автомобіля. Білок С – один із таких, дуже важливий білок, який контролює згортання крові. Його називають природним «антикоагулянтом» або антикоагулянтом . Тобто речовиною, яка запобігає згортанню крові.

Тепер ви розумієте, чи не так? Дефіцит протеїну С означає, що у вашій крові недостатньо цього білка. Коли це трапляється, гальмо, яке контролює згортання крові, не працює належним чином. В результаті в кровоносних судинах починають утворюватися тромби. Тромби, що утворюються таким чином, можуть спричинити дуже небезпечні, навіть небезпечні для життя стани. Наприклад, тромби утворюються в глибоких венах ніг (тромбоз глибоких вен) , і такі стани, коли тромб відривається та застрягає в легенях (емболія легеневої артерії) .

Наскільки поширений цей стан?

Насправді це не дуже поширене явище, але й не таке вже й рідкісне, як нам здається.

• Легка форма: За оцінками, це може вразити лише одну з 200–500 осіб у загальній популяції.
• Важка форма: це найрідкісніша форма. Вона вражає приблизно одну з 500 000–750 000 осіб. Однак справжнє число може бути набагато вищим за ці оцінки.

Цей стан однаково впливає як на чоловіків, так і на жінок.

Які симптоми цього?

Симптоми цього захворювання різняться залежно від того, чи воно легке, чи важке. Давайте розглянемо таблицю нижче, щоб чітко це зрозуміти.

Які причини дефіциту протеїну С?

Основною причиною цього стану є генетичний вплив, тобто це те, що передається з покоління в покоління.

Спадкові причини

У нашому організмі є ген, який відповідає за вироблення білка під назвою протеїн С. Він називається геном PROC . Якщо в цьому гені є мутація, протеїн С може вироблятися неправильно, або навіть якщо він виробляється, він може не працювати належним чином.

• Дефіцит I типу: це викликано зниженням рівня протеїну С.
• Дефіцит II типу: це трапляється, коли рівень протеїну С нормальний, але білок не функціонує належним чином.

Уявіть, що один з батьків має мутований ген PROC. Тоді існує 50% ймовірність того, що їхня дитина успадкує цей мутований ген. Якщо це станеться, у дитини розвинеться легка форма цього захворювання.

А тепер уявіть, що обоє батьків мають цей мутований ген. Тоді існує 25% ймовірність того, що дитина успадкує обидва ці мутовані гени. Ця дитина матиме важке захворювання, яке проявляється симптомами при народженні.

Набуті причини

Це не завжди спадкове. Деякі захворювання або інші причини також можуть спричиняти низький рівень протеїну С.

• Дефіцит вітаміну К
• Використання препарату для розрідження крові Варфарину (про це ми поговоримо пізніше)
• Серйозне захворювання печінки
• Стан, який називається синдромом дисемінованого внутрішньосудинного згортання крові (ДВЗ-синдром)
• Серйозна бактеріальна інфекція (сепсис)

Як діагностувати це захворювання?

Якщо ваш лікар підозрює у вас це захворювання, він проведе кілька тестів, щоб підтвердити це.

• Ваша особиста історія хвороби: чи були у вас раніше проблеми зі згортанням крові.
• Ваша сімейна історія хвороб: Чи є у когось у вашій родині такі проблеми зі згортанням крові?
• Аналізи крові: Це найважливіший аналіз. Він вимірює активність протеїну С та рівень протеїну С у крові.
• Генетичне тестування: Генетичне тестування можна провести для перевірки наявності мутації в гені PROC. Однак це не є обов'язковим для підтвердження захворювання.

Як це лікується?

Лікування залежить від типу дефіциту протеїну С та тяжкості симптомів.

Лікування легкої форми

• Більшість людей не потребують лікування: Більшість людей не потребують жодного лікування. Однак, особлива увага та, можливо, лікування можуть знадобитися під час операції, під час вагітності, якщо у них стався серйозний нещасний випадок (наприклад, автомобільна аварія) або під час періодів фізичної неактивності (наприклад, якщо вони прикуті до ліжка).
• Антикоагулянти: Якщо у вас вже був тромботичний випадок, лікар призначить вам антикоагулянти.

Лікування важкої форми

При цьому серйозному стані у новонароджених призначається спеціальне лікування під назвою концентрат протеїну С (Цепротин®) або свіжозаморожена плазма.

Які ускладнення це може спричинити?

Існує кілька серйозних ускладнень, які можуть виникнути внаслідок цього стану.

• Проблеми зі шкірою, пов’язані з варфарином: після початку прийому варфарину у деяких людей можуть з’явитися болючі, червоні або фіолетові висипання. Найчастіше вони з’являються на верхній частині тіла, руках або ногах. Якщо не лікувати належним чином, це може призвести до відмирання шкіри та підлеглих тканин.
• Легенева емболія: Тромб, що утворюється в ногах (тромб глибоких вен), може відірватися, потрапити в кровотік і застрягти у вені легень. Це стан, що загрожує життю.
• Блискавична пурпура: проблема згортання крові в організмі новонародженого. Якщо її не лікувати, вона може бути смертельною.
• Ускладнення терапії свіжою плазмою: Коли немовлятам постійно призначають це лікування, можуть виникнути ускладнення через підвищений рівень рідини в організмі (перевантаження рідиною).

Чого можна очікувати після встановлення діагнозу захворювання?

Результат цього дуже різниться залежно від тяжкості захворювання.

Прогноз для дітей з важким дефіцитом протеїну С несприятливий. Вони можуть навіть померти невдовзі після народження. Поки що недостатньо інформації, щоб сказати, яка довгострокова виживаність людей з цим серйозним захворюванням.

Якщо у вас легка форма, ви маєте ризик рецидиву венозної тромбоемболії. Також існує ризик того, що тромби потраплять до легень. Для досягнення найкращих результатів важливо відвідувати лікаря на подальших прийомах. Це дозволить йому чи їй уважно стежити за вашим станом і коригувати лікування за потреби.

Чи можна цьому запобігти?

Оскільки дефіцит протеїну С здебільшого є спадковим, його неможливо запобігти. Однак батьки та діти можуть проконсультуватися з гематологом, щоб дізнатися більше про це та пройти необхідні аналізи.

Також дефіцит протеїну С, спричинений іншими захворюваннями, іноді можна запобігти. Наприклад,

• Гормон естроген, що міститься в деяких протизаплідних таблетках, які приймають жінки, може збільшити ризик утворення тромбів.
• Цей ризик ще більше збільшується такими факторами, як куріння, ожиріння, вагітність та фізична неактивність.

У деяких випадках лікар може призначити профілактичні дози антикоагулянтів для зменшення цього ризику. Тому дуже важливо відкрито поговорити з лікарем про ваші фактори ризику.