Чи зморшкуватий живіт вашої дитини, як чорнослив? Давайте поговоримо про синдром чорносливового живота!

Коли ми дивимося на живіт новонародженої дитини, ми зазвичай бачимо його дуже гладеньким і повним, чи не так? Але уявіть, іноді, несподівано, ми бачимо, що шкіра на животі дитини дуже зморшкувата, як чорнослив. Побачивши це, ви, як мати чи батько, можете відчути сильний страх і шок. «О, що сталося з моєю дитиною?» – можете подумати ви. Насправді це дуже рідкісний стан. Сьогодні ми говоримо про рідкісний стан, який може спричинити це, а саме про синдром чорносливового живота . Не хвилюйтеся, ми поговоримо про все просто та зрозуміло.

Простіше кажучи, що таке синдром живота «прюн»?

Синдром чорносливу – це рідкісне вроджене захворювання. Він отримав свою назву тому, що шкіра на животі дитини схожа на чорнослив. Він має три основні симптоми. Саме тому його іноді називають «синдромом тріади». Його також називають «синдромом Ігла-Барретта» на честь лікарів, які його відкрили.

Ці три основні характеристики:

1. Слабкі або відсутні м’язи живота: Наш живіт має шар м’язів, які допомагають підтримувати його форму та захищають органи всередині, такі як кишечник. У немовлят з цим синдромом ці м’язи розвинені неправильно. Іноді вони взагалі не сформовані. Ось чому шкіра на животі виглядає зморшкуватою та обвислою.

2. Неопущення яєчок: У хлопчиків яєчка зазвичай розташовані поза тілом у мошонці. Однак у дітей з цим захворюванням яєчка розташовані всередині черевної порожнини. Вони не опущені.

3. Проблеми з сечовивідною системою: це найсерйозніша частина захворювання. Нирки, сечовий міхур та трубки, що їх з’єднують (сечоводи), дитини ще не повністю розвинені. Це може спричинити серйозні проблеми з сечовипусканням.

Окрім цих трьох основних симптомів, у деяких немовлят також можуть бути різні проблеми із серцем, легенями, кишечником та кістковою системою.

Наскільки поширений цей стан?

Це дуже рідкісний стан. Він зустрічається приблизно у одного з 30 000–40 000 новонароджених. Особливість полягає в тому, що 95% цих випадків спостерігаються у хлопчиків . Це пояснюється тим, що проблема неопущення яєчка, про яку ми говорили раніше, вражає лише хлопчиків.

Які ознаки можуть допомогти вам визначити, чи є у вашої дитини це захворювання?

Кажуть, що синдром «прюн Беллі» має понад 50 симптомів. Однак ці симптоми можуть відрізнятися від дитини до дитини. Деякі діти можуть бути дуже сильно уражені, тоді як інші можуть бути не такими важкими. Ваш лікар огляне вашу дитину та проведе необхідні аналізи, щоб точно це підтвердити.

Давайте розглянемо таблицю нижче, щоб побачити, які найпоширеніші симптоми.

Чому це трапляється з немовлятами?

Чесно кажучи, лікарі досі не знайшли точної причини цього, але існує кілька теорій.

Інші вважають, що ця проблема виникає через те, що м'язи живота спочатку не розвиваються належним чином. Інші кажуть, що це може бути пов'язано з генетичною причиною. Цей стан також спостерігався серед братів і сестер. Крім того, деякі діти з хромосомними аномаліями, такими як «трисомія 18 (синдром Едвардса)» та «трисомія 21 (синдром Дауна)», також страждають від синдрому «прюн-беллі».

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Тяжкість синдрому живота, слизької кісти, залежить від інших супутніх проблем, особливо від ступеня пошкодження сечовивідної системи.

Найпоширенішими ускладненнями є:

• Запор: Слабкі м’язи шлунка ускладнюють сильне напруження для випорожнення.
• Деформації кісток: такі речі, як вивих стегна, деформації кистей, пальців рук або ніг.
• Часті інфекції сечовивідних шляхів: Інфекції можуть легко виникнути через неправильне відведення сечі. Ці інфекції можуть пошкодити нирки.
• Безпліддя: Неспроможність яєчок опускатися може вплинути на здатність мати дітей у майбутньому. Також існує ризик раку яєчок.
• Гіпоплазія легень: Легені можуть не розвиватися належним чином через брак місця в утробі матері.
• Хронічна ниркова недостатність: це найсерйозніше ускладнення. Постійні проблеми з сечовидільною системою можуть призвести до поступової ниркової недостатності.

Як діагностується цей стан?

У більшості випадків цей стан можна виявити на ранніх стадіях вагітності за допомогою ультразвукового дослідження плода.Лікарі запідозрять це, якщо сканування покаже, що сечовий міхур дитини дуже великий або нирки набряклі. Сканування також може показати, що у дитини немає м’язів живота.

Після народження дитини лікар може запідозрити це, виходячи з її зовнішнього вигляду, тобто зморшкуватого живота. Потім проводяться різні тести для підтвердження захворювання та визначення ступеня ураження органів.

Які тести проводяться?

• Аналізи крові: Дізнайтеся про функцію нирок.
• Ультразвукове дослідження: перевірка стану органів черевної порожнини, таких як нирки та сечовий міхур.
• Рентген: Для перевірки на наявність будь-яких проблем зі скелетною системою.
• КТ або МРТ: Отримайте чіткіше та детальніше зображення органів.
• ВКУГ (мікційна цистоуретрограма): це спеціальне рентгенівське дослідження. Воно передбачає введення спеціальної рідини в сечовий міхур та спостереження за її потоком під час сечовипускання дитини. Це допомагає визначити, чи відбувається зворотний потік сечі (рефлюкс).

Які методи лікування цього існують?

Лікування синдрому «прюн-беллі» варіюється від дитини до дитини. Оскільки не кожна дитина проявляється однаково. Зазвичай команда спеціалістів, таких як педіатри, дитячі урологи та нефрологи, працює разом, щоб розробити найкращий план лікування для вашої дитини.

При визначенні методу лікування враховуються такі фактори:

• Загальний стан здоров'я дитини.
• Вік дитини.
• Тяжкість захворювання та які органи пошкоджені.
• Здатність дитини переносити операцію та лікування.
• Ваші думки та побажання як батьків.

Однак багатьом немовлятам доведеться перенести кілька операцій. Ці операції спрямовані на зміцнення черевної стінки, опускання яєчок та виправлення проблем із сечовидільною системою.

Існує кілька основних видів хірургічних втручань:

• Везикостомія: це хірургічне втручання, під час якого внизу живота робиться невеликий отвір у сечовий міхур. Це дозволяє сечі безпосередньо відтікати. Це може зменшити пошкодження нирок.
• Орхіопексія: це хірургічне переміщення яєчок, розташованих усередині черевної порожнини, вниз у мошонку та їх фіксація.
• Цистопластика: це дещо складніша операція. Вона передбачає повну реконструкцію сечового міхура.

У деяких важких випадках, якщо нирки повністю відмовляють,Також може знадобитися трансплантація нирки.

Яким буде майбутнє цих дітей?

Я знаю, що це трохи важко чути. Але важливо знати правду. Тривалість життя цих дітей залежить від тяжкості захворювання. На жаль, від 10% до 25% немовлят помирають в утробі матері або помирають від ускладнень протягом перших кількох тижнів після народження.

Але є й світла сторона. Близько 40% дітей із синдромом сливового живота, незважаючи на незначні проблеми з сечовивідною системою, підтримують нормальну функцію нирок і ведуть здебільшого нормальне життя.

Ще 30% людей можуть потребувати трансплантації нирки в певний момент свого життя. Найголовніше, що будь-хто з цим захворюванням повинен перебувати під медичним наглядом до кінця свого життя. Регулярний моніторинг сечовидільної системи є важливим для мінімізації будь-якого пошкодження нирок.

Як доглядати за дитиною та коли звертатися до лікаря?

Якщо вашій дитині поставили діагноз «синдром сливового живота», найважливіше – знайти досвідченого лікаря, який добре обізнаний з цим захворюванням. Він чи вона все вам пояснить і підкаже, як доглядати за вашою дитиною.

Інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ) дуже небезпечні для цих дітей. Тому, якщо ви помітили навіть найменші ознаки інфекції сечовивідних шляхів, вам слід негайно звернутися до лікаря.

Якщо ви помітили будь-який із цих симптомів, не зволікайте. Негайно зверніться за медичною допомогою. Також важливо відвідувати клініки у призначений час та оглядати дитину, як рекомендує лікар.