Ви турбуєтеся про низький зріст вашої дитини? Давайте дізнаємося про псевдоахондроплазію!

Іноді ви можете подумати: «О, моя дитина трохи нижча за інших дітей, чи не так?» Або, можливо, лікар, переглянувши діаграму зросту вашої дитини, сказав щось на кшталт: «Зріст вашої дитини трохи не відповідає нормі»? У таких випадках причиною може бути стан, який називається псевдоахондроплазія, про який ми сьогодні поговоримо. Хоча це може здатися гучним словом, давайте поговоримо про нього просто.

Простіше кажучи, що таке «(псевдоахондроплазія)»?

Псевдоахондроплазія — це, простіше кажучи, рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст наших кісток. Саме через це деякі люди мають низький зріст, або, як ми це називаємо, «короткі». Іноді це може бути спадковим, або ж виникати випадково.

Важливо те, що навіть якщо людина з «(псевдоахондроплазією)» має коротші кінцівки, ніж зазвичай, її риси обличчя, розмір голови та інтелект є нормальними. Це означає, що це не впливає на інтелект. Тож не хвилюйтеся з цього приводу.

Існують й інші назви для цього, і ви, можливо, чули, як лікарі використовують ці назви:

• `(PSACH)`
• `(Псевдоахондропластична дисплазія)`
• (Синдром псевдоахондропластичної спондилоепіфізарної дисплазії)

Це все назви для однієї й тієї ж ситуації.

Якого зросту він буде за такого стану?

У більшості випадків дитина з «(псевдоахондроплазією)» не народжується низькою. Вона народжується нормальною. Однак лише приблизно у віці двох років вона починає демонструвати незначне зниження зросту порівняно з іншими дітьми. Це означає, що на діаграмах зросту, які використовуються лікарями, зріст дитини починає фіксуватися як нижчий, ніж у інших дітей.

Зрештою, майже всі з цим захворюванням будуть нижчими за середній зріст. Чоловік може очікувати зростання близько 1,19 метра (3 фути 11 дюймів), а жінка — близько 1,14 метра (3 фути 9 дюймів) .

Яка різниця між «(псевдоахондроплазією)» та «(ахондроплазією)»?

Ви також могли чути про стан під назвою «(ахондроплазія)». Це ще одне генетичне захворювання, яке спричиняє низький зріст. У минулому «(псевдоахондроплазія)» та «(ахондроплазія)» вважалися одним і тим самим станом. Однак нещодавні дослідження показали , що хоча вони обидва спричиняють низький зріст, це два різних стани.

Ахондроплазія спричинена мутацією в іншому гені. Люди з ахондроплазією також мають характерні риси обличчя. Однак у випадку псевдоахондроплазії, про яку ми говоримо сьогодні, такі характерні риси обличчя відсутні.

Наскільки поширений цей стан?

Псевдоахондроплазія – це дуже рідкісне захворювання. За словами вчених,Цей стан зустрічається приблизно в одного з 30 000 або в одного з 100 000 народжених дітей. Тож це не дуже поширене явище.

Чому розвивається ця «(псевдоахондроплазія)»? Які причини?

Основною причиною цього є зміна гена в нашому організмі. Якщо бути точним, цей стан спричинений мутацією в гені `(COMP)` (скорочення від ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Зараз вам може бути цікаво, що таке цей ген `(COMP)`, що таке ці `(хондроцити)`. Просто подумайте про це так:

Перш ніж у нашому тілі сформуються кістки, у цих місцях є щось, що називається хрящем. Це дещо гнучка тканина, схожа на гуму. Клітини, що утворюють цей хрящ, називаються хондроцитами . Ген COMP дуже важливий для того, щоб ці хондроцити функціонували належним чином і були здоровими. Так само, як для будівництва будинку потрібна хороша цегла, ці хондроцити повинні бути здоровими для правильного формування кісток.

Зазвичай, у міру зростання дитини в утробі матері, цей хрящ поступово перетворюється на кістку. Однак, певна частина хряща залишається в нашому тілі, особливо для захисту суглобів та покриття кінців кісток.

Отже, у людини з «(псевдоахондроплазією)», через згадану зміну в гені «(COMP)», аномальні білки накопичуються всередині цих «(хондроцитів)» клітин. Потім ці клітини швидко гинуть. Коли це трапляється, виникають проблеми в суглобах, і кістки не ростуть належним чином. Ось чому виникає втрата зросту та інші проблеми, пов'язані з кістками.

Ця генна мутація «(COMP)» іноді може передаватися від батьків до дітей. Це означає, що якщо мати або батько мають це захворювання, кожна з їхніх дітей має приблизно 50% ймовірність успадкування. Ще одна особливість полягає в тому, що навіть якщо захворювання має лише один з матері або батька, дитина все одно може ним захворіти.

Але здебільшого ці генетичні мутації виникають випадково, тобто без будь-якої сімейної історії (спонтанні мутації).

Які симптоми можуть вказати на «(псевдоахондроплазію)»?

У більшості випадків ознаки «(псевдоахондроплазії)» не видно при народженні. Як згадувалося раніше, риси обличчя, розмір голови та інтелект є нормальними. Однак , аномалії скелета починають проявлятися у віці від 9 місяців до 3 років. Ці ознаки потім стають більш помітними протягом дитинства.

З часом ви можете помітити такі симптоми:

• Зміни форми ніг: у деяких дітей можуть бути викривлені ноги або викривлені коліна. Іноді одна нога може бути повернута в один бік, а інша – в інший (деформація, пов'язана з вітром).
• Викривлення хребта: стан, при якому хребет викривляється в один бік (сколіоз) або вперед (кіфоз). Це може спричинити біль у спині та утруднене дихання.
• Розхитаність та скутість суглобів: Багато суглобів (наприклад, пальців, зап'ясть) можуть бути більш розхитаними, ніж зазвичай (розхитаність суглобів). Однак лікті та стегна іноді можуть бути трохи скутими.
• Біль у суглобах: з часом це може перерости в остеоартрит. Це означає, що біль у суглобах може посилюватися, особливо з віком.
• Нестабільність шиї: Гіпоплазія зубоподібного відростка, стан, при якому верхня частина хребта недорозвинена, може спричинити нестабільність шиї. Це те, про що варто турбуватися, оскільки це може пошкодити нерви шиї.
• Короткість кистей рук і пальців: кисті рук і пальці можуть бути коротшими за норму.
• Короткість: це найважливіша та очевидна характеристика.
• Шкірні складки: У деяких місцях ви можете побачити додаткові складки шкіри.
• Зміни в стилі ходьби: аномалії в кістках стегна можуть спричиняти перевальцеву ходу, як у качки, під час ходьби.

Ці симптоми проявляються не у всіх однаково. У деяких людей можуть бути лише деякі симптоми, тоді як в інших їх може бути більше. Це варіюється від людини до людини.

Як лікарі діагностують цей стан (псевдоахондроплазію)?

Лікар може діагностувати псевдоахондроплазію головним чином шляхом огляду дитини та проведення рентгенівських знімків для оцінки стану кісток і суглобів. Рентгенівські знімки дозволяють чітко побачити форму та ріст кісток, а також будь-які особливі зміни на кінцях кісток.

Крім того, може бути проведено генетичне тестування, щоб підтвердити наявність генної мутації (у гені COMP), яка викликає цей стан. Зазвичай це включає взяття зразка крові.

Якщо у когось у родині є «(псевдоахондроплазія)», тобто якщо ви належите до родини з високим ризиком розвитку цього захворювання, генетичне тестування можна провести на ембріональній стадії. Тобто, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Це робиться за допомогою методів тестування, які називаються «(біопсія ворсин хоріона)» або «(амніоцентез)» . Це тести, які проводяться лише за необхідності, за рекомендацією лікарів-спеціалістів.

Які методи лікування існують для стану «(псевдоахондроплазія)»?

Лікування псевдоахондроплазії залежить від тяжкості захворювання та загального стану здоров'я. Іноді специфічного лікування не потрібно, лише регулярний моніторинг, щоб побачити, чи розвиваються ускладнення. Однак деяким людям лікування все ж потрібне. Лікування може включати:

• Знеболювальні засоби: Для зменшення болю в суглобах можна призначати знеболювальні засоби, такі як «анальгетики» .
• Корекція викривлень хребта:Якщо є викривлення хребта (сколіоз, кіфоз), їм можуть бути призначені спеціальні бандажі (ортези) для носіння або їх можна виправити хірургічним шляхом.
• Консультування: Дуже важливо звернутися за консультацією, щоб впоратися з психосоціальними наслідками низького зросту. Це важливо як для дитини, так і для батьків.
• Генетична консультація: Оскільки цей стан може також впливати на інших членів сім'ї, варто звернутися за генетичною консультацією для них. Це допоможе в майбутньому плануванні сім'ї.
• Фізична терапія та трудотерапія: Фізична терапія та трудотерапія можуть допомогти вам покращити свою силу, підтримувати гнучкість суглобів та легше виконувати щоденні завдання.
• Хірургічне втручання при проблемах з кістками та суглобами: Можуть знадобитися інші операції, пов’язані з суглобами, такі як заміна кульшового суглоба та остеотомія коліна . Вони можуть зменшити біль та покращити функцію суглобів.
• Хірургічне втручання зі стабілізації хребта та шиї: якщо є нестабільність у шиї та хребті, може бути виконано хірургічне зрощення для стабілізації двох або більше хребців шляхом їх зрощення разом.

Не всім потрібні ці методи лікування однаково. Ваша медична команда визначить план лікування, який найкраще підходить саме вам.

Яким буде майбутнє для людини з «(псевдоахондроплазією)»?

Ця думка заспокоює багатьох. Псевдоахондроплазія не впливає на інтелектуальний розвиток чи тривалість життя. Люди з псевдоахондроплазією зазвичай ведуть активне та продуктивне життя. Багато хто також має власне сімейне життя. Тож нема про що турбуватися. Головне — вчасно розпізнати можливі ускладнення та правильно їх лікувати.

Чи є спосіб запобігти цій ситуації?

Оскільки псевдоахондроплазія викликана генетичною мутацією, повністю запобігти їй неможливо.

Якщо у вас є цей стан, і ви завагітнієте, існує приблизно 50% ймовірність того, що ваша дитина успадкує цей ген. Як згадувалося раніше, пренатальне генетичне тестування може виявити цю генну мутацію. Ваш лікар також може рекомендувати близьким членам родини пройти генетичне консультування.

Як ви можете добре піклуватися про себе та свою дитину з «(псевдоахондроплазією)»?

Якщо у вас або вашої дитини псевдоахондроплазія, ви можете добре піклуватися про себе, дотримуючись наступних правил:

• Планові медичні обстеження:Відвідуйте всі подальші обстеження, рекомендовані вашим лікарем. Це допоможе вам контролювати своє здоров'я та швидко виявляти будь-які ускладнення.
• Уникайте діяльності, яка шкідлива для суглобів: уникайте діяльності, яка викликає біль і створює зайве навантаження на суглоби, наскільки це можливо. Наприклад, контактні види спорту та види спорту, що передбачають надмірні стрибки, не підходять.
• Бережіть свою шию: уникайте надмірного згинання шиї, оскільки це може посилити проблеми з хребтом. Вам слід бути особливо обережними з цим, якщо у вас є (гіпоплазія зубоподібного типу).
• Вправи для суглобів: зосередьтеся на вправах, які менше навантажують ваші кістки та суглоби. Такі речі, як ходьба та плавання, чудово підходять. Вони зміцнюють ваші суглоби та зменшують біль.

Турбота про ці речі може значно полегшити життя.

Як ви можете допомогти дитині з «(псевдоахондроплазією)» успішно впоратися з цим станом?

Деякі діти можуть відчувати сором і сором через видимі зміни, такі як низький зріст. Це також може вплинути на їхні соціальні стосунки. Ось кілька речей, які ви можете зробити, щоб допомогти своїй дитині впоратися з цим станом:

• Зверніться до консультанта з питань психічного здоров’я : подумайте про консультацію з питань психічного здоров’я , щоб допомогти вашій дитині зрозуміти та керувати своїми емоціями.
• Відкрито розмовляйте зі своєю дитиною: Відкрито розмовляйте з дитиною про ситуацію простою мовою, яку вона може зрозуміти. Терпляче відповідайте на її запитання. Говоріть щось на кшталт: «Ти трохи відрізняється від інших, але ти дуже цінний/цінна».
• Повідомте людей, з якими часто буває дитина: Варто повідомити про цю ситуацію людей, з якими часто буває дитина, таких як шкільні вчителі, друзі та родичі. Тоді вони також зможуть зрозуміти ситуацію та допомогти.
• Приєднуйтесь до груп підтримки: Якщо існують групи підтримки або національні правозахисні організації, де ви можете зустрітися з іншими сім’ями, які перебувають у подібних ситуаціях, приєднання до них може стати чудовим джерелом сили. Є багато чого навчитися з досвіду інших.
• Підтримка в школі: Отримайте від вчителів план спільної роботи, щоб дитина могла добре навчатися та працювати разом з іншими в школі без будь-яких цькувань. Можливо, ви можете розташувати такі речі, як стілець та парта в класі, щоб полегшити дитині завдання.
• Практикуйте відповіді на запитання: Поговоріть зі своєю дитиною про те, як відповідати на запитання, коли хтось запитує. Наприклад, ви можете потренуватися говорити щось просте та коротке, наприклад: «Я народився з хворобою, через яку мої кістки перестали рости».

Пам’ятайте, що ваша любов, підтримка та розуміння – це найбільша сила, яка допоможе вашій дитині щасливо жити з цим станом.Цінуйте їхні здібності та заохочуйте їх.

Отже, які найважливіші речі ми повинні винести з цієї історії? (Висновок)

Добре, ми вже багато говорили про «(псевдоахондроплазію)», чи не так? Ось кілька простих речей, які слід пам’ятати:

• Псевдоахондроплазія – це генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту.
• Це не впливає на інтелект чи тривалість життя.
• Можуть спостерігатися такі симптоми, як вкорочення кінцівок, біль у суглобах та викривлення хребта.
• Це можна підтвердити за допомогою медичних аналізів, рентгену та генетичного тестування.
• Існують методи лікування. Ускладнення можна лікувати за допомогою таких засобів, як знеболювальні, фізіотерапія та, за необхідності, хірургічне втручання.
• Хоча цей стан неможливо запобігти, раннє виявлення та належне лікування можуть допомогти вам жити здоровим, активним життям.
• Якщо у дитини цей стан, найважливіше — дати їй любов, підтримку та розуміння. Дати їй сили, необхідні для успішного функціонування в суспільстві.

Якщо у вас виникнуть додаткові запитання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря або спеціаліста з кісток. Вони зможуть вам допомогти.

Псевдоахондроплазія , низький зріст, карликовість, ріст кісток, генетичні захворювання, ген COMP, біль у суглобах