У вас поганий зір вночі? Ви не бачите з обох боків? Давайте дізнаємося про пігментний ретиніт (РР)!

Чи відчуваєте ви або ваша дитина, що ваш зір трохи розмитий вночі? Чи трапляється вам іноді натикатися на предмети вдома, коли ввечері світло слабке? Або ви бачите транспортні засоби, які раптово наближаються з обох боків, йдучи дорогою? Можливо, ви не звертали на це особливої ​​уваги. Але це можуть бути симптоми, які вас можуть трохи стурбувати. Сьогодні ми поговоримо про захворювання очей, яке викликає такі симптоми, але про яке багато людей у ​​нашій країні не зовсім знають. Це пігментний ретиніт, або скорочено (ПР).

Простіше кажучи, що таке пігментний ретиніт (ПР)?

Пігментний ретиніт (ПР) – це не окреме захворювання. Насправді це загальна назва групи очних захворювань, які передаються у спадок, тобто генетично. При цьому стані найчутливіша частина ока, яка знаходиться в задній частині, називається сітківкою.

Уявіть, що ваше око схоже на хороший фотоапарат. Плівка цього фотоапарата називається «(сітківка)». Коли світло ззовні потрапляє в око та потрапляє на цю «(сітківку)», тобто на плівку, воно створює електричні сигнали та надходить до мозку. Мозок інтерпретує ці сигнали як зображення та дає нам відчуття «бачення». А тепер уявіть, незалежно від того, наскільки хороший ваш фотоапарат, якщо плівка в ньому пошкоджена, чи вийде зроблене вами фото чітким? Воно ж не вийде, чи не так? Саме це відбувається при практиці просвічування (RP). Клітини «(сітківки)» поступово слабшають і стають нефункціональними. Потім наш зір поступово зникає.

Це стан, з яким ми народжуємося. Але симптоми часто починають проявлятися в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Спочатку починає погіршуватися нічний зір. Потім поступово зникає периферичний зір. З часом цей зір стає ще вужчим, і до 40 років у багатьох людей спостерігається значне зниження зору. Деякі можуть навіть повністю осліпнути. Але ця зміна настільки серйозна, що деяким людям потрібен деякий час, щоб усвідомити, що це хвороба.

Що означає це ім'я?

Назва «пігментний ретиніт» насправді дещо вводить в оману. У медицині, якщо слово закінчується на «-іт», це означає «запалення» або «інфламінація». Наприклад, «(апендицит)». Але РС не є запаленням «(сітківки)». Тут відбувається те, що клітини «(сітківки)» поступово слабшають та атрофуються. Тому більш доречною назвою для цього є «(дистрофія сітківки)».

Отже, що означає слово «пігментоза»? Воно пов’язане з цим станом. Коли фоторецепторні клітини в нашій сітківці гинуть, вони вивільняють пігмент. Цей пігмент відкладається на сітківці. Коли лікар оглядає око, він чи вона може побачити ці пігментні плями. Ось чому до назви додано слово «пігментоза».

Які симптоми РП?

Як ми вже обговорювали раніше, ці симптоми з'являються дуже повільно. Вони можуть розвиватися поступово протягом багатьох років. Тому їх може бути важко розпізнати на ранніх стадіях.

Давайте розглянемо, що це за симптоми. Щоб краще зрозуміти, розділимо це на дві частини.

Чому виникає така ситуація?

Головною причиною цього є генетичні варіації . Простіше кажучи, наші гени містять повний набір інструкцій щодо того, як влаштовані та функціонують наші тіла. Це як креслення, яке використовується для будівництва будинку. Якщо в цьому кресленні, тобто в генах, є зміна або дефект, то те, що з нього зроблено, тобто частини нашого тіла, може не рости або не функціонувати належним чином.

Вчені виявили майже 100 таких генетичних змін, які можуть спричинити RP. Ви можете успадкувати цей генетичний дефект від матері чи батька. Або ж нова генна мутація може виникнути у вашому організмі випадково, і ніхто у вашій родині її не матиме.

Оскільки існує багато типів генів, кожен ген по-різному пошкоджує сітківку. Ось чому РП варіюється від людини до людини. Деякі люди втрачають зір дуже швидко. Інші втрачають зір дуже повільно. Іноді РП може супроводжуватися багатьма іншими симптомами та проявлятися як інший стан, наприклад, синдром Ушера.

Що насправді відбувається всередині ока?

Давайте заглибимося в це питання та подивимося, що відбувається всередині ока. У «сітківці», про яку ми говорили раніше, є особливий тип клітин, які сприймають світло. Ми називаємо їх «фоторецепторами». Це клітини, які приймають світло, що потрапляє в око, перетворюють його на електричний сигнал і надсилають його до мозку.

Існує два основних типи фоторецепторів:

• Палички: вони забезпечують нам зір у темряві, тобто при слабкому освітленні. Вони не можуть розрізняти кольори, вони дають нам лише чорно-білий зір. У нашій сітківці є мільйони таких «(паличок)» (паличок), особливо на периферії сітківки, тобто з обох боків.
• Колбочки: вони допомагають нам чітко бачити кольори та дрібні деталі за гарного освітлення, тобто вдень.

При RP палички часто пошкоджуються першими . Ось чому першими симптомами є зниження нічного зору та втрата периферичного зору. З часом починають пошкоджуватися і колбочки. Саме тоді порушуються такі речі, як розпізнавання кольорів та робота на близькій відстані.

Як лікар діагностує це захворювання?

Якщо у вас є ці симптоми, вам слід звернутися до офтальмолога. Він або вона огляне ваші очі. Звичайний огляд очей може виявити симптоми цього стану.

Зазвичай для підтвердження захворювання проводиться кілька тестів:

• Тест поля зору: Цей тест вимірює ваш периферичний зір, тобто наскільки далеко ви можете бачити в сторони. Це може допомогти визначити, чи є у вас тунельний зір.
• Щілинна лампа та фундоскопія: для обстеження внутрішньої частини ока (сітківки) використовується спеціальний інструмент. Це може перевірити наявність пігментних відкладень, пов'язаних з RP.
• Зображення сітківки: Для вивчення змін у ній роблять зображення сітківки з високою роздільною здатністю.
• ЕРГ-тест (електроретинограма): це дещо специфічний тест. Тут вимірюють електричні сигнали, що випромінюються вашою «(сітківкою)», щоб побачити, як вона реагує на світло. При RP ці сигнали дуже слабкі.
• Генетичне тестування: Цей тест можна провести, взявши зразок крові та з'ясувавши, який саме генетичний дефект викликає захворювання.

Які методи лікування цього існують?

Ось що мені дуже не подобається чути. На жаль, ліків від пігментного ретиніту поки що немає. Але не втрачайте надії. Існує багато способів і засобів допомогти тим, хто живе з цією хворобою, і полегшити життя.

Ваш лікар може направити вас на послуги з реабілітації зору. Вони можуть включати:

• Засоби для зору – збільшувальні окуляри, спеціальне програмне забезпечення.
• Ерготерапія – навчання виконанню повсякденних завдань з порушеннями зору.
• Спеціальна освіта або професійні послуги.
• Консультації або групи підтримки.

Тим часом вчені продовжують досліджувати методи лікування цього стану. Наразі існує кілька експериментальних методів лікування, які показали багатообіцяючі результати:

• Генна терапія: це найбільша надія. Тут намагаються виправити дефектний ген. Наразі існує лише один схвалений метод лікування одного типу гена, «(RPE65)». Але дослідження також швидко тривають і для інших генів.
• Добавки вітаміну А: При деяких типах RP прийом правильної дози вітаміну А уповільнює прогресування захворювання. Але це дуже важливо: ніколи не приймайте вітамін А без консультації з лікарем. Деяким людям може бути шкода, якщо вони приймають занадто багато вітаміну А. Тому це рішення повинен приймати лише ваш лікар.
• Протез сітківки: це електронний пристрій, який імплантується всередину ока. Він може забезпечити певний зір. Однак результати варіюються від людини до людини. Ви можете запитати свого лікаря, чи підходить вам цей варіант.