Хіба у вас також немає маленького порізу, який зупиняє кровотечу? Давайте поговоримо про гемофілію!

Коли ви отримуєте невелику рану або вас кудись вдаряють, кровотеча через деякий час зупиняється, чи не так? Це через природний процес згортання крові в нашому організмі. Але подумайте, деякі люди не зупиняють кровотечу так легко. Навіть з невеликою раною вони кровоточать довго. Тіло синіє та з'являються синці. Причиною цього стану може бути захворювання під назвою гемофілія. Хоча багато людей точно не знають про це, це важлива річ, яку ми повинні знати. Давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти.

Що ж таке гемофілія?

Простіше кажучи, гемофілія – це рідкісний стан, при якому наша кров не згортається належним чином. Наша кров містить спеціальні білки, які допомагають зупинити кровотечу, коли вона починається. Ми називаємо їх «факторами згортання». Так само, як розчин потрібен для скріплення цегли під час будівництва стіни, ці фактори згортання є важливими для зупинки кровотечі.

У людини з гемофілією недостатньо виробляється один або декілька з цих факторів згортання крові. Це означає, що навіть невеликий поріз може спричинити тривалу кровотечу. Іноді кровотеча може виникати всередині організму, особливо в суглобах і м’язах. Це може бути небезпечним для життя.

Лікарі поділяють тяжкість цього захворювання на три категорії, залежно від кількості факторів згортання крові.

• Легка гемофілія: кровотеча зазвичай виникає після серйозної травми або операції.
• Гемофілія середнього ступеня: навіть незначні травми можуть спричинити надмірну кровотечу. Тіло може навіть посиніти.
• Важка гемофілія: кровотеча може виникати як внутрішня, так і зовнішня, навіть без видимої причини.

Хоча повного лікування від цього не існує, завдяки новим методам лікування можливо контролювати кровотечу та вести переважно нормальне життя.

Чи існують основні типи гемофілії?

Так, існує три основні типи цього захворювання. Вони ґрунтуються на типі фактора згортання крові, якого бракує в організмі. Щоб чітко це зрозуміти, дивіться таблицю нижче.

Які симптоми цієї хвороби?

Основними симптомами гемофілії є незвичайна або надмірна кровотеча та синці. Тяжкість цих симптомів залежить від того, чи у вас легка, помірна чи тяжка гемофілія.

Надмірна кровотеча

Уявіть, у вас раптово без причини починається кровотеча з носа. Або навіть невеликий поріз на пальці, або після операції кровотеча довго не зупиняється. Якщо у маленької дитини таке захворювання, вона може навіть покласти іграшку до рота і кровоточити.

Синці

Наша шкіра синіє, коли під нею тече кров. Люди з гемофілією можуть легко синіти та отримувати синці, навіть якщо їх ударять чимось дрібним. Якщо маленька дитина вдариться головою кудись, у неї можуть утворитися великі пухлини, які називаються «гусячими яйцями».

Біль у суглобах та набряк

Це найсерйозніше ускладнення гемофілії. Кровотеча може виникати всередині тіла, особливо в суглобах, таких як коліна, лікті та щиколотки. Суглоби потім набрякають, стають болючими та теплими на дотик. Коли це трапляється з маленькими немовлятами, вони можуть безперервно плакати, відмовлятися ставати на коліна або ходити.

Що викликає гемофілію?

Гемофілія часто є генетичним захворюванням, яке передається з покоління в покоління.Це означає, що це спричинено зміною в генах, які ми успадковуємо від матері чи батька. Давайте розглянемо це трохи простіше.

Наш організм виробляє фактори згортання крові завдяки генам. Коли в цих генах відбувається зміна або дефект, ці інструкції не працюють належним чином. В результаті організм не виробляє необхідну кількість факторів згортання крові.

Цей генетичний дефект розташований на Х-хромосомі.

• Дівчинка має дві Х-хромосоми (XX), одну від матері, а іншу від батька.
• Хлопчик має одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY). X походить від матері, а Y — від батька.

А тепер подивіться, як це передається з покоління в покоління:

• Якщо мати є носієм Х-хромосоми з цим дефектним геном (ми називаємо її «носійством»), у неї зазвичай не проявляються симптоми, оскільки в неї є інша здорова Х-хромосома.
• Якщо син цієї матері успадкує дефектну Х-хромосому, у нього розвинеться гемофілія, оскільки в нього немає іншої здорової Х-хромосоми, яка б її контролювала.
• Якщо донька цієї матері успадкує дефектну Х-хромосому, вона також стане носієм. У неї можуть проявлятися легкі симптоми, такі як сильна менструальна кровотеча.

Іноді гемофілія може розвиватися спонтанно, не успадковуючись, в результаті спонтанної зміни генів під час внутрішньоутробного життя. Також дуже рідко вона може виникати, коли імунна система людини атакує власні фактори згортання крові. Ми називаємо це «набутою гемофілією».

Як лікар це діагностує?

Якщо у вас або вашої дитини є ці симптоми, лікар спочатку огляне вас і запитає, чи хтось у вашій родині мав ці захворювання. Потім він призначить деякі аналізи крові, щоб підтвердити це.

• Загальний аналіз крові (ЗАК): вимірює типи та кількість клітин у вашій крові.
• Тест на протромбіновий час (ПЧ): перевіряє, скільки часу потрібно для згортання крові.
• Тест часткового тромбопластинового часу (ЧТЧ): це ще один тест, який вимірює час згортання крові.
• Тести на специфічні фактори згортання крові: саме вони визначають, якого саме фактора згортання крові у вас не вистачає та наскільки він низький.

Які методи лікування цього існують?

Лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від типу гемофілії та тяжкості вашого стану. Основним методом лікування є замісна терапія.

Простіше кажучи, це передбачає введення вашому організму фактора згортання крові, рівень якого низький. Ці фактори згортання можуть бути виготовлені з плазми крові людини або в лабораторії. Таке лікування може допомогти запобігти кровотечі та швидко зупинити її, якщо вона все ж таки виникне.

Крім того, зараз існує кілька нових методів лікування:

• Такі препарати, як Марстацімаб-hncq (Hympavzi®) та Концизумаб (Alhemo®) : вони блокують білок, який запобігає згортанню крові, та стимулюють фермент, який допомагає згортанню крові.
• Фітусіран (Qfitlia®): Цей препарат зупиняє вироблення печінкою речовини (антитромбіну), яка запобігає згортанню крові.
• Генна терапія: це найсучасніший метод лікування. При ньому здоровий ген вводиться в організм, щоб замінити дефектний, що дозволяє організму виробляти необхідні фактори згортання крові.

Коли слід негайно звернутися за медичною допомогою?

Якщо ви помітили будь-які зміни у своєму організмі, такі як посилення кровотечі або синці, негайно повідомте про це свого лікаря. Також, якщо у вас виникнуть будь-які з наступних серйозних симптомів, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.

Що потрібно знати, живучи з гемофілією

Гемофілія – це довічне або хронічне захворювання. Тому вам знадобиться медична допомога та спостереження протягом усього життя. Але не хвилюйтеся. Завдяки новим методам лікування людина з гемофілією може жити життям, близьким до життя людини без цієї хвороби.

Ось деякі речі, які можуть допомогти вам почуватися краще під час життя з цією хворобою:

• Контролюйте свою вагу: Зі збільшенням ваги тиск на суглоби збільшується. Підтримка здорової ваги важлива для захисту суглобів, які вже пошкоджені через внутрішньосуглобову кровотечу.
• Доглядайте за зубами: важливо ретельно чистити зуби та піклуватися про здоров'я своїх зубів. Оскільки такі процедури, як видалення зубів та лікування кореневих каналів, можуть спричинити кровотечу, їх краще уникати.
• Подумайте про психічне здоров'я: Життя з хронічним захворюванням може призвести до тривоги та депресії. Поговоріть про це зі своїм лікарем та за потреби зверніться за консультацією до фахівців з психічного здоров'я.
• Будьте активними, дотримуючись правил безпеки: заняття діяльністю, яка знижує ризик травмування, корисні для вашого тіла та розуму. Запитайте свого лікаря, які вправи підходять саме вам.

Якщо у вас гемофілія, навіть невелика травма, яку інші можуть не помітити, може стати для вас великою проблемою. Удар коліном об ніжку столу може спричинити кровотечу в суглоб. Носова кровотеча може бути непереборною навіть після сильного чхання. Життя з цим станом може бути складним. Але пам’ятайте, ви не самотні. Ваша медична команда завжди готова допомогти вам.