Ви трохи хвилюєтеся через зріст вашої дитини? Давайте поговоримо про карликовість (карликовість / скелетну дисплазію) та інші причини низького зросту.

Ваша дитина трохи нижча за інших дітей? Або, можливо, ви вважаєте, що її кінцівки коротші порівняно з рештою тіла? Іноді це може бути нормально. Однак іноді це можуть бути ознаки захворювання. Сьогодні ми поговоримо про такий стан, карликовість , або, медичною мовою , скелетну дисплазію, та інші причини низького зросту. Не хвилюйтеся, дуже важливо знати про це.

Простіше кажучи, що таке карликовість?

Карликовість, або те, що ми називаємо скелетною дисплазією , насправді не є окремим захворюванням. Це загальний медичний термін, який включає сотні станів, що впливають на розвиток кісток і хрящів. Ці стани переважно призводять до зниження зросту людини або низького зросту. Зазвичай зріст людини з цим захворюванням у дорослому віці становить менше 1,47 метра (4 фути 10 дюймів).

Дехто любить використовувати слово «маленькі люди» для опису людей із цим захворюванням. Однак використовувати такі слова, як «карлики», зовсім недоречно, оскільки це може образити їхні почуття.

Існують різні типи карликовості. Ці стани можуть впливати на ріст кісток у різних частинах нашого тіла, особливо в руках, ногах, животі та голові.

Які найпоширеніші типи скелетної дисплазії?

Існують сотні типів карликовості, які впливають на ріст кісток. Ось декілька з них:

• Ахондропластична карликовість: це найпоширеніший тип карликовості. Основними ознаками є короткі кінцівки та опуклий лоб .
• Гіпохондроплазія карликовості: це також легка форма карликовості з короткими кінцівками. Однак її симптоми не такі очевидні в дитинстві.
• Гіпофізарний нанізм: це викликано дефіцитом гормону росту .
• Первинна карликовість: при цьому типі тіло маленьке з моменту народження та на всіх етапах життя.
• Танатофорна дисплазія: це рідкісна та дуже важка форма карликовості. При цьому стані кінцівки дуже короткі, а грудна клітка дуже вузька. Діти з цим станом зазвичай помирають протягом кількох днів після народження від проблем з диханням.

Подумайте про це так: кістки в нашому тілі подібні до стовпів, з яких будується будинок. Якщо відбувається якась зміна в зростанні цих стовпів, це так, ніби змінюється форма та висота всього будинку.

Що саме означає «низький зріст»?

Термін «низький зріст» стосується людини, яка нижча, ніж очікувалося, порівняно з іншими людьми того ж віку.У маленьких дітей це може означати, що їхній зріст нижчий за нормальні криві росту або що вони нижчі за очікуваний зріст, виходячи з зросту їхніх батьків.

Зріст людини (або довжина зросту у випадку дитини) визначається кількома факторами. До них належать такі речі, як зріст батьків, їхня вага та рівень гормонів. Низький зріст також може бути спричинений низкою генетичних захворювань.

Хто найбільше страждає від карликовості?

Скелетна дисплазія може вразити будь-кого. Деякі її типи є генетичними . Це означає, що вони можуть бути успадковані від батьків. Інші типи спричинені випадковими змінами ДНК. Часто, але не завжди, діти з карликовістю народжуються у батьків нормального зросту.

Наскільки поширений цей стан?

Скелетна дисплазія – рідкісне захворювання. Найпоширеніший тип, ахондроплазія, вражає одну з 15 000–40 000 людей.

Як карликовість впливає на ваш організм?

Скелетна дисплазія впливає на ріст кісток . Найчастіше уражаються довгі кістки рук і ніг. Однак можуть бути уражені й інші кістки, зокрема кістки живота та голови. Симптоми карликовості можуть впливати на інші частини тіла. Це також може призвести до довгострокових проблем зі здоров'ям, таких як слабкий м'язовий тонус або часті інфекції .

Які симптоми карликовості?

Основним і найпоширенішим симптомом скелетної дисплазії є низький зріст. Людина з цим захворюванням зазвичай має зріст менше 1,47 метра (4 фути 10 дюймів) у дорослому віці. Цей низький зріст більш помітний у дорослому та літньому віці, ніж у дитинстві.

Більшість причин низького зросту є пропорційними . Тобто, все тіло коротке, а не лише одна його частина. Однак, при деяких типах карликовості, цей низький зріст є непропорційним . Тобто, тулуб має нормальний розмір, але руки та ноги короткі.

Інші симптоми карликовості можуть включати:

• Вигнуті ноги.
• Плоска перенісся (кісткова частина у верхній частині носа).
• Велика голова.
• Видатний лоб.
• Короткі руки та ноги.
• Короткі пальці рук і ніг.
• Широко розставлені руки та ноги.

Іноді аномальний ріст кісток може спричинити інші проблеми зі здоров'ям, окрім цих симптомів. Наприклад:

• Скупчення рідини навколо мозку (гідроцефалія).
• Стиснуті нерви.
• Сколіоз.
• Вушні інфекції або проблеми зі слухом.
• Біль у коліні та гомілковостопному суглобі.
• Апное сну.

Які причини карликовості?

Скелетна дисплазія може мати кілька причин. Найчастіше вона спричинена зміною в ДНК людини (генетичною мутацією) . Однак точна причина деяких типів досі невідома.

Є кілька основних причин:

• Сімейний анамнез: Якщо батьки та інші члени сім'ї низького зросту, то й дитина може бути низького зросту.
• Генетична мутація: зміни, що відбуваються в ДНК людини.
• Дефіцит гормону росту: мозок не виробляє достатньо гормону, необхідного для росту кісток.
• Пізнє розквітнення / конституційна затримка розвитку: Деякі діти виростають вищими пізніше за своїх однолітків. Іноді інші члени сім'ї також можуть мати таку ж тенденцію до зростання.
• Недоїдання: Недостатнє харчування може вплинути на ріст дитини.
• Маленький зріст для гестаційного віку: Більшість дітей, які народжуються маленькими, досягнуть нормального зросту протягом двох-трьох років, але близько 10% цього не роблять.

Чи є карликовість генетично обумовленою?

Так, деякі типи карликовості (викликані скелетною дисплазією) є генетичними. Тобто вони викликані зміною в ДНК. У більшості випадків ця генетична мутація є випадковим явищем, а не тим, що передається у спадок від низьких батьків. Тобто, більшість дітей з карликовістю мають батьків нормального зросту.

Однак, якщо один або обидва батьки мають карликовість, дитина має більшу ймовірність успадкування цього захворювання. Це залежить від типу карликовості. Наприклад, якщо мати або батько має ахондроплазію, дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання. Якщо обоє батьків мають ахондроплазію, дитина має 25% ймовірність мати важку форму карликовості, яка називається гомозиготною ахондроплазією (при якій дитина народжується мертвою або помирає невдовзі після народження), і 50% ймовірність мати нормальну ахондроплазію.

Якщо ви плануєте вагітність і хочете знати про ризик розвитку у вашої дитини спадкового захворювання, такого як ахондроплазія або інший тип карликовості, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування .

Як розпізнати карликовість?

У деяких випадках лікарі можуть виявити скелетну дисплазію ще до народження дитини. Під час вагітності лікарі використовують пренатальні скринінгові тести для виявлення будь-яких аномалій у розвитку дитини.

Після народження дитини лікар буде стежити за її ростом під час щорічних профілактичних оглядів. Якщо карликовість не виявлена ​​при народженні, якщо дитина пропускає етапи росту , це може бути ознакою захворювання, яке можна виявити пізніше. Додаткові тести, такі як рентген та аналізи крові, можуть допомогти лікарю з'ясувати, чому дитина не росте з нормальною швидкістю. Саме так ставиться діагноз.

Які методи лікування карликовості?

Оскільки специфічного лікування скелетної дисплазії не існує, лікування спрямоване на контроль симптомів, унікальних для кожної людини та діагнозу.

Хірургічне лікування для контролю симптомів може включати:

• Хірургічне втручання для корекції форми кісток або кісток, які ростуть у аномальному напрямку.
• Видалення надлишку рідини, що накопичилася навколо мозку (хірургічне втручання при гідроцефалії).
• Хірургічне втручання для зняття тиску на стовбур мозку (частину мозку, яка з'єднується зі спинним мозком).
• Хірургічне втручання з видалення мигдалин та/або аденоїдів для полегшення дихання.
• Введення трубок у вухо для запобігання вушним інфекціям.

Інші нехірургічні методи лікування включають:

• Використання апарату CPAP (безперервного позитивного тиску в дихальних шляхах) для лікування апное сну .
• Використання слухових апаратів для покращення слуху.
• Заохочуйте здорові харчові звички та фізичні вправи , щоб запобігти надмірній вазі або ожирінню (ІМТ 30 або більше).
• Призначення гормону росту (гормональна терапія) як лікування дефіциту гормону росту.
• У 2021 році Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США схвалило препарат Восорітид (Voxzogo®) для застосування у дітей старше 5 років з ахондроплазією, у яких зони росту кісток ще не закрилися (тобто їхній ріст ще не завершився). У клінічному випробуванні препарат Восорітид допоміг дітям рости швидше.

Пам’ятайте, що ці методи лікування можуть знадобитися протягом усього життя, але вони можуть значно покращити якість життя людини.

Як я можу зменшити ризик карликовості у моєї дитини?

Оскільки деякі типи скелетної дисплазії є генетичними, немає способу запобігти цьому стану, якщо лікар не проведе тест, такий як передімплантаційне генетичне тестування . Найкраще проконсультуватися з лікарем щодо генетичного тестування, щоб точно з'ясувати, який ризик розвитку генетичного захворювання, такого як карликовість, у вашої дитини.

Харчування для розвитку дитиниТе, що ви скажете, дуже важливо. Якщо ви вагітні, переконайтеся, що ваше харчування збалансоване. Навіть після народження дитини вам потрібно давати їй різноманітну здорову їжу, відповідну віку, таку як білок, фрукти, зернові та овочі. Таким чином, вона отримає всі поживні речовини, необхідні для росту.

Чого очікувати, якщо у вас дитина з карликовістю?

Хоча специфічного лікування скелетної дисплазії не існує, багато людей з низьким зростом живуть нормальною тривалістю життя та мають гарне здоров'я завдяки лікуванню, яке контролює їхні симптоми. Однак деякі симптоми цього стану можуть бути складними для дитини та її родини, особливо якщо аномальний ріст кісток вимагає кількох операцій. Ваш лікар тісно співпрацюватиме з вами та вашою дитиною, щоб забезпечити лікування, необхідне вашій дитині для повноцінного та здорового життя.

Яка тривалість життя людини з карликовістю?

При більшості типів карликовості можна очікувати нормальної тривалості життя за умови лікування, спрямованого на контроль симптомів. Однак, на жаль, при деяких типах тривалість життя може бути скорочена.

Як доглядати за дитиною зі скелетною дисплазією?

Окрім задоволення медичних потреб вашої дитини, ви можете підтримати її, роблячи наступне, створюючи вдома привітну атмосферу, яка дозволяє їй брати участь у всьому:

• Усунення фізичних бар'єрів вдома, щоб дитина могла працювати самостійно (наприклад, наявність стільця, опускання вимикача світла).
• Надання освітньої та/або психологічної підтримки для запобігання або подолання булінгу з боку інших дітей у школі.
• Також, зв'язок з організаціями, які допомагають дітям з діагнозами.

Як батьки, ми повинні ставитися до своїх дітей відповідно до їхнього віку, а не зросту. Це дуже важливо.

Які питання слід поставити лікарю?

Якщо у вашої дитини є цей стан, ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Чи необхідна операція для лікування симптомів моєї дитини?
• Як я можу допомогти своїй дитині запобігти вушним інфекціям?
• Чи є якісь побічні ефекти від рекомендованих вами методів лікування?
• Як довго моїй дитині потрібно приймати гормони росту?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Навіть якщо вашій дитині діагностовано скелетну дисплазію і вона потребує хірургічного втручання або тривалого лікування для контролю симптомів, це не означає, що вона не може жити повноцінним, змістовним життям. Як батьки або опікуни, ви повинні ставитися до своєї дитини відповідно до її віку, а не зросту. Це допоможе вашій дитині розвинути самооцінку та відчути себе прийнятою та коханою.

Якщо ви доросла людина з деменцією, наявність хорошої групи підтримки, управління симптомами та здоровий спосіб життя можуть допомогти вам жити повноцінним та активним життям.

карликовість, скелетна дисплазія, низький зріст, карликовість, низький зріст, ріст кісток, генетичні захворювання