Чи має ваша дитина проблеми з кістками та суглобами? - Давайте дізнаємося про вроджену спондилоепіфізарну дисплазію (ВЕДК)

Чи сказав вам лікар, що у вашої дитини є деякі незначні зміни в кістках та суглобах при народженні? Або ви помітили, що ваша дитина нижча за інших дітей, або що в неї щось відрізняється від ходи? Можливо, навіть проблеми із зором. Це нормально відчувати страх, коли чуєте про це. Але не хвилюйтеся. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісне генетичне захворювання, яке може спричинити ці симптоми, яке називається спондилоепіфізарною дисплазією вродженої віспи ( SEDC) .

Що ж це за ситуація насправді?

Простіше кажучи, SEDC – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно впливає на розвиток кісток, суглобів, а іноді навіть очей вашої дитини. Важливо те, що ці ефекти починаються ще в утробі матері, а симптоми видно вже при народженні . Ось чому це захворювання називається «congenita», що означає «з народження».

У дітей із SEDC зазвичай спостерігається наступне:

• Неправильне розташування суглобів хребта, кульшових суглобів та колінних суглобів.
• Скелетна дисплазія – це стан, який впливає на загальний розвиток дитини.
• Нижчий за середній зріст , особливо в тулубі, шиї та кінцівках.
• Порушення зору та слуху .

Цей стан називається кількома іншими назвами, наприклад:

• Вроджена СЕД (вроджена СЕД)
• СЕД, вроджений тип
• СЕД
• Спондилоепіфізарна дисплазія, вроджений тип

Це настільки поширене явище, що вражає лише приблизно одного з 100 000 живонароджених . Це дуже рідко. Наразі у світі зареєстровано лише 175 випадків.

Яка різниця між SEDC та SEDT?

Як і SEDC, існує ще один стан, який називається спондилоепіфізарною дисплазією Тарда (SEDT) . Хоча обидва ці терміни звучать схоже, є деякі незначні відмінності.

«Congenita» означає «при народженні», «Tarda» означає «із затримкою». Тобто:

• Симптоми SEDT зазвичай з'являються у віці від 6 до 8 років. Однак SEDC видно при народженні.
• SEDT вражає лише хлопчиків , але SEDC може однаково впливати як на хлопчиків, так і на дівчаток.
• Люди з SEDC мають ризик відшарування сітківки, але цей ризик загалом нижчий при SEDT.

Яка причина створення SEDC?

Основною причиною SEDC є мутація в гені `COL2A1` . Цей ген `COL2A1` відповідає за вироблення колагену II типу в нашому організмі.Він допомагає виробляти білок під назвою колаген. Колаген необхідний для побудови сполучної тканини в нашому організмі. Саме він надає нашим тканинам міцності та форми.

Колаген II типу міститься переважно в хрящах та речовині, яка називається склоподібним тілом . Хрящ — це міцна, але гнучка сполучна тканина, що знаходиться в таких місцях, як наші суглоби та мочки вух. Склоподібне тіло — це желеподібна речовина, що знаходиться всередині наших очних яблук. Тож, якщо цей колаген не виробляється належним чином, ви можете уявити, як це вплине на такі місця, як наші кістки, суглоби та очі.

Найчастіше SEDC спричиняється новою генною мутацією (de novo мутацією) . Це означає, що ніхто в родині раніше не мав цього захворювання. «De novo мутація» виникає, коли сперматозоїд і яйцеклітина об'єднуються. Вона вражає лише цю дитину, а не її братів і сестер.

Однак іноді ця мутація гена `COL2A1` може бути успадкована від одного з батьків.

Які симптоми SEDC?

Симптоми SEDC можуть значно відрізнятися від людини до людини . У деяких людей може бути більше симптомів, у деяких менше.

Основні фізичні ознаки, які можна побачити:

• Тулуб, шия та кінцівки коротші, ніж у інших.
• Невисокий зріст, у дорослому віці від 3 до 4 футів (0,91 - 1,2 метра) .
• Широкі груди бочкоподібної форми . Грудна кістка або ребра можуть виступати вперед.
• Клишоногість . Однак розмір і форма кистей і стоп можуть бути нормальними.
• Різні викривлення хребта . Наприклад, можуть бути такі стани, як бічне викривлення (сколіоз), викривлення назад (кіфоз), викривлення вперед (лордоз) або їх поєднання.
• Деякі зміни на обличчі , такі як розширення очей, сплощення вилиць або розщеплення піднебіння .
• Хребці хребта стають сплющеними або нестабільними .
• Обертання кульшового або колінного суглобів всередину .

Також є побічні ефекти, які можуть виникнути через ці проблеми з ростом:

• Стан артриту .
• Труднощі при ходьбі та пересуванні .
• Втрата слуху .
• Скутість суглобів, біль та вивихи .
• Ішіас – це стан, який викликає біль у попереку, сідницях та задній частині ніг через здавлення нерва.
• Утруднене дихання через проблеми з розвитком грудної клітки або ребер.
• Проблеми із зором , особливо тяжка короткозорість та відшарування сітківки .
• Під час ходьбиПеревальна хода або тривале навчання ходьбі.
• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія) .

Важливо, що люди із SEDC зазвичай мають хороший інтелектуальний розвиток. Це означає, що труднощі з навчанням зазвичай не спостерігаються. Однак такі етапи фізичного розвитку, як сидіння та ходьба, можуть бути не досягнуті у відповідному віці.

Як визначити статус SEDC?

Лікар може діагностувати SEDC, уважно спостерігаючи за фізичними симптомами дитини та результатами наступних тестів:

• Генетичне тестування – воно може точно визначити, чи є мутація в гені `COL2A1`.
• Рентгенівські знімки всього скелета.
• Інші методи візуалізації, такі як КТ (комп'ютерна томографія) та МРТ (магнітно-резонансна томографія) .

Чи існує лікування SEDC? Чи можна його вилікувати?

На жаль, ліків від SEDC поки що немає . Але не хвилюйтеся. Ось деякі речі, яких ви можете очікувати від лікування:

• Контроль та зменшення ваших симптомів .
• Якщо можливо, виправлення деформацій скелета хірургічним шляхом .
• Запобігання ускладненням, таким як травми та втрата зору.
• Покращення вашої сили та мобільності .

Які методи лікування доступні для SEDC?

Пропоновані методи лікування різняться від людини до людини , залежно від конкретних проблем, які у вас є, та їхньої серйозності.

Вас повинні регулярно спостерігати лікарі . Таким чином, якщо виникнуть будь-які проблеми, їх можна буде швидко виявити та лікувати. Ваша медична команда може включати таких спеціалістів, як:

• Генетичні консультанти
• Офтальмологи – ті, хто лікує захворювання очей.
• Ортопеди-хірурги – спеціалісти з хірургії кісток та суглобів .
• Фізіотерапевти – люди, які допомагають покращити силу, рухливість та ходьбу.
• Ревматологи – лікарі , які лікують захворювання кісток, м’язів та суглобів, такі як артрит.

Ось можливі втручання:

• Допоміжні пристрої , що допомагають з рухливістю, такі як ортези для ніг.
• Окуляри для корекції порушень зору.
• Ліки для зменшення болю в суглобах.
• Фізична терапія .
• Хірургічне втручання для виправлення деформацій хребта.
• Інші проблеми із суглобами, наприклад, операція із заміни суглоба .
• Хірургічне втручання для корекції відшарування сітківки.
• Лікування для полегшення дихання.

Яким буде життя з SEDC?

Життя з SEDC дуже різниться від людини до людини , залежно від симптомів та їх тяжкості.

Цей стан може суттєво вплинути на вашу мобільність та здатність виконувати фізичну активність. Багатьом людям може знадобитися довічне лікування та хірургічне втручання.

Але найкраще те, що люди з SEDC мають нормальний інтелектуальний розвиток і можуть прожити нормальне життя .

Чи є спосіб запобігти SEDC?

На жаль, немає способу запобігти SEDC, оскільки це генетична ознака. Знання того, що в деяких сім'ях є мутація гена `COL2A1`, може змусити їх двічі подумати, перш ніж мати дітей, або звернутися за генетичною консультацією.

Як ви доглядаєте за людиною із SEDC (за собою чи за своєю дитиною)?

Якщо у вас або вашої дитини SEDC, дуже важливо дотримуватися цих порад для лікування цього стану:

• Відвідуйте своїх лікарів у призначені дні, проходьте всі аналізи та наступні прийоми .
• Уникайте контактних видів спорту , особливо тих, які можуть призвести до травм голови та шиї, оскільки суглоби нестабільні та їх легко травмувати.
• Будьте дуже обережні під час анестезії . Повідомте всім своїм лікарям, що у вас SEDC, оскільки деякі ваші фізичні характеристики можуть спричинити ускладнення під час операції.
• Спробуйте знайти консультанта або приєднатися до групи підтримки , щоб допомогти вам впоратися з цією ситуацією. Це допоможе вам навчитися на досвіді інших і відчути, що ви не самотні.

Що ще ви хотіли б запитати свого лікаря про SEDC?

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано SEDC, варто поставити своїм лікарям такі запитання:

• На які частини мого тіла впливає SEDC ?
• До яких спеціалістів мені слід звернутися?
• Як часто мені слід приходити на контрольні обстеження та прийоми ?
• Які методи лікування мені потрібні ?
• Чи безпечна для мене анестезія ?
• Чи може цей стан передатися у спадок моїм дітям ?
• Чи повинні інші члени нашої родини також пройти генетичне тестування ?
• Чи знаєте ви якісь групи підтримки, які можуть допомогти вам впоратися з цією ситуацією?

Це нормально відчувати страх і тривогу, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини є генетичне захворювання, яке потребує лікування. Але пам’ятайте, що ваша медична команда готова вам допомогти. Через них ви також можете знайти групи підтримки, де можете поділитися своїм досвідом з іншими, хто має це рідкісне генетичне захворювання.

Найважливіше, що слід пам'ятати

Добре, отже, з того, що ми говорили про SEDC, ось найважливіші речі, які вам потрібно пам'ятати:

• SEDC – це дуже рідкісне вроджене генетичне захворювання .
• Це вражає переважно кістки, суглоби, а іноді й очі .
• Хоча повного лікування від цього не існує, існують різні методи лікування, що дозволяють контролювати симптоми та покращувати якість життя .
• Інтелектуальний розвиток є нормальним , і можна очікувати нормальної тривалості життя.
• Гарного лікування можна досягти за допомогою належного медичного нагляду, фізіотерапії та, за необхідності, хірургічного втручання .
• Ви не самотні. Ви можете отримати допомогу від лікарів та груп підтримки .

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть будь-які питання, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

вроджена спондилоепіфізарна дисплазія, SEDC, генетичні захворювання, розвиток кісток, проблеми з суглобами, низький зріст, колаген, ген COL2A1