Чи є у вашої дитини це рідкісне генетичне захворювання? Давайте поговоримо про трисомію 13 (трисомія 13 - синдром Патау)!

Коли ви очікуєте дитину або маєте маленьку дитину, цілком нормально відчувати трохи занепокоєння або цікавість щодо її здоров'я, чи не так? Іноді ми дізнаємося про хвороби з назвами, про які ніколи не чули. Наприклад, рідкісне генетичне захворювання, з яким багато людей не знайомі, але яке може вразити дитину, називається трисомією 13. Деякі люди також називають його синдромом Патау. Хоча це може звучати трохи страшно, важливо бути добре поінформованим про це. Тож давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти?

Чи знаєте ви, що таке трисомія 13?

Простіше кажучи, кожна клітина нашого тіла містить маленькі пакетики, які називаються хромосомами , що зберігають генетичну інформацію. Вони схожі на інструкції з експлуатації, необхідні нашому організму для росту та функціонування. Уявіть їх як розділи в книзі. Зазвичай у нас є пари або дві кожної хромосоми. Одну ми отримуємо від матері, а іншу — від батька.

Однак, дитина з трисомією 13 має три копії 13-ї хромосоми замість двох. Ось чому це називається «трисомією» («tri» означає три). Ця додаткова хромосома впливає на розвиток обличчя, мозку, серця та тіла дитини різними способами. Це часто може бути небезпечним для життя станом для дитини. Тому іноді існує ризик викидня під час вагітності або, на жаль, ризик втрати дитини протягом першого року життя є високим.

Хто найбільше страждає від цієї ситуації?

Це може трапитися з будь-ким. Тому що це спричинено помилкою копіювання, яка трапляється випадково, коли клітини діляться під час розвитку плода. Тобто, це не відбувається з вини матері чи батька. Однак деякі дослідження показали, що матері старше 35 років мають дещо вищий ризик розвитку цього генетичного захворювання під час народження дитини . Однак це не означає, що це не трапляється з молодшими матерями, а також не з усіма, хто старший.

Щоб з'ясувати, чи є у вас ризик розвитку цього типу генетичного захворювання, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування , особливо якщо ви плануєте створити сім'ю або вагітні.

Наскільки поширена трисомія 13 (синдром Патау)?

Це дуже рідкісний стан. Він зустрічається приблизно у 1 з 10 000–20 000 живонароджених. Рівень смертності високий у перші кілька днів життя. Оскільки такі небезпечні для життя стани, як проблеми з серцем та аномалії спинного мозку, можуть розвиватися ще на стадії внутрішньоутробного розвитку, багато вагітностей закінчуються викиднем. Лише від 5% до 10% дітей, народжених з трисомією 13, виживають після першого року життя. Зрозуміло, що вам сумно, коли ви чуєте цю статистику, але важливо знати про цей стан.

Як трисомія 13 (синдром Патау) впливає на організм моєї дитини?

Трисомія 13 може суттєво вплинути на розвиток вашої дитини. Ці наслідки можуть відрізнятися від дитини до дитини.

Наприклад,

• Розщеплення піднебіння або розщеплення губи
• Наявність додаткових пальців на руках і ногах (полідактилія)
• М'язова слабкість (гіпотонія) , що означає, що тіло дитини відчувається безжиттєвим.
• Маленька голова (мікроцефалія)

Можуть спостерігатися аномалії у фізичному розвитку.

Це також впливає на розвиток внутрішніх органів дитини. Це може спричинити проблеми з важливими органами, особливо серцем, мозком і нирками. Це може призвести до симптомів, що загрожують життю. Після народження дитини, ймовірно, її будуть тримати у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН) . Там лікарі та медсестри нададуть дитині необхідне медичне лікування та догляд на основі фізичних симптомів дитини, щоб дати їй найкращі шанси на виживання.

Які симптоми трисомії 13 (синдрому Патау)?

Ці симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, а їхня тяжкість може бути різною. У деяких дітей може бути багато симптомів, тоді як в інших їх може бути мало.

Основні видимі ознаки:

• Вроджені аномалії серця. Це дуже поширений стан.
• Порушення фізичного розвитку, особливо аномалії спинного мозку.
• Серйозні проблеми з когнітивними функціями. Це означає, що це має значний вплив на розумовий розвиток дитини.
• Недорозвинені внутрішні органи.

Які фізичні ознаки?

Ось деякі із зовнішніх характеристик:

• Розщеплення губи або піднебіння.
• Труднощі з набором ваги, що означає, що дитина не отримує достатньо молока і погано береться за груди.
• Наявність додаткових пальців рук або ніг (полідактилія).
• Низько посаджені вуха.
• Аномалії розвитку рук і ніг.
• М'язова слабкість (гіпотонія).
• Маленька голова (мікроцефалія) та маленька щелепа (мікрогнатія).
• Дуже маленькі, близько посаджені або недорозвинені очі.

Які симптоми впливають на внутрішні органи?

Цей стан також впливає на внутрішні органи тіла:

• Проблеми з шлунково-кишковим трактом (ШКТ), які викликають труднощі з прийомом їжі.
• Серцева недостатність.
• Проблеми зі слухом, тобто порушення слуху.
• Недорозвинені легені.
• Проблеми із зором.

Оскільки ці симптоми ураження внутрішніх органів можуть бути небезпечними для життя, близько 80% дітей з діагнозом трисомії 13 помирають до свого першого дня народження.Навіть ті, хто так живе, можуть після першого року розвинути інші небезпечні для життя захворювання, такі як рак та судоми.

Що викликає трисомію 13 (синдром Патау)?

Як ми вже згадували раніше, трисомія 13 викликається додаванням додаткової хромосоми на додаток до хромосоми 13. Отже, людина з трисомією 13 має загалом 47 хромосом замість звичайних 46.

Уявіть собі, що наші тіла мають так звані хромосоми. Це ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) в наших клітинах, яка зберігає інструкції, необхідні нашому організму для росту та функціонування. Гени – це ділянки цієї ДНК, як розділи в інструкції.

Клітини спочатку формуються в репродуктивних органах, коли сперматозоїд і яйцеклітина з'єднуються, утворюючи запліднену клітину. Нові клітини діляться та створюють свої копії, використовуючи половину ДНК вихідної клітини. Під час цього процесу поділу клітин іноді випадково додається третя хромосома – це називається трисомією. Це як зайва літера в підручнику, коли ви копіюєте її слово в слово. Коли трапляється така «друкарська помилка», виникають симптоми трисомії 13. Тому що клітини не отримують інструкцій, необхідних для правильного росту та функціонування.

Існує три способи виникнення трисомії 13:

Існує три основні способи виникнення трисомії 13, залежно від того, як з'єднана 13-та хромосома:

1. Повна трисомія 13: Це найпоширеніший випадок. Тут відбувається те, що перед зачаттям, коли формуються сперматозоїд і яйцеклітина, випадкова помилка копіювання призводить до додавання більшої кількості генетичного матеріалу до хромосоми 13, ніж потрібно. Це означає, що кожна клітина дитини має три копії хромосоми 13. Цей додатковий генетичний матеріал і викликає симптоми.

2. Транслокація: це трапляється приблизно у 20% людей з трисомією 13. Це відбувається, коли під час ембріонального розвитку фрагмент хромосоми 13 прикріплюється до іншої сусідньої хромосоми (наприклад, хромосоми 14). У цьому випадку зазвичай є дві пари хромосом 13, але крім того, фрагмент хромосоми 13 прикріплений до іншої хромосоми.

3. Мозаїчна трисомія 13: Це трапляється дуже рідко. Тут трапляється те, що лише деякі клітини в організмі мають зайву копію хромосоми 13, а не всі клітини. Тобто, деякі клітини мають три з 13 хромосом, тоді як інші клітини мають нормальні дві пари (еуплоїдні). Тяжкість симптомів при мозаїчній трисомії 13 залежить від кількості клітин, які мають зайву хромосому. Чим більше клітин мають зайву копію, тим вираженіші симптоми.

Як діагностується трисомія 13 (синдром Патау)?

Протягом першого триместру вагітності, приблизно з 11 по 14 тиждень, ваш лікар проводитиме планові пренатальні ультразвукові дослідження.Крім того , рекомендуються генетичні скринінгові тести . Ці сканування виявляють такі речі, як надлишок навколоплідних вод та будь-які аномалії в розвитку дитини. Сюди також входять аналізи крові.

Якщо ці початкові тести вказують на ризик, лікар може запропонувати подальші діагностичні тести. Діагноз може бути підтверджений після народження дитини. Потім лікар може фізично оглянути дитину, щоб знайти симптоми, і, за необхідності, провести спеціалізовані хромосомні тести, такі як тест на каріотип . Цей тест на каріотип використовується для підтвердження точної хромосомної аномалії.

Як лікується трисомія 13 (синдром Патау)?

Дитина з трисомією 13 потребуватиме лікування як при народженні, так і в довгостроковій перспективі, щоб контролювати симптоми та забезпечити дитині максимальний комфорт. Однак, ми також повинні розуміти, що повного лікування цього стану не існує . Лікування в першу чергу спрямоване на управління симптомами та покращення якості життя.

Лікування дітей, народжених з трисомією 13, включає:

• Освітня підтримка: освітні програми, адаптовані до дітей з особливими потребами.
• Ліки для зменшення симптомів: наприклад, ліки для контролю судом або лікування серцевих захворювань.
• Логопедична, поведінкова та фізична терапія: ці методи лікування допомагають розвивати здібності дитини.
• Хірургічне втручання для виправлення фізичних аномалій: наприклад, хірургічне втручання може бути проведене для усунення розщеплення піднебіння або певних вад серця. Однак ці операції проводяться після врахування загального стану здоров'я дитини.

У деяких випадках трисомії 13 дитина може не дожити до свого першого дня народження, але тяжкість симптомів може перешкодити їй досягти цього першого дня народження. У багатьох випадках діагноз трисомії 13 призводить до викидня або втрати вагітності. У цей складний час важливо звернутися за підтримкою до друзів, родини та медичного персоналу, щоб допомогти вам впоратися. Консультації з питань горя або консультації щодо втрати близької людини можуть бути чудовим способом допомогти вам впоратися з втратою близької людини, особливо дитини.

Як я можу зменшити ризик розвитку трисомії 13 (синдрому Патау) у моєї дитини?

Трисомія 13 – це генетичний дефект, який виникає випадково, тому насправді немає способу запобігти йому. Це означає, що він не може бути спричинений нічим, що ви робили чи не робили. Однак, як ми вже згадували раніше, якщо вам більше 35 років, коли ви завагітніли, ризик народження дитини з цим генетичним захворюванням дещо вищий.

Якщо ви плануєте мати дитину, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування.Важливо знати про генетичне тестування та розуміти ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Чого очікувати, якщо у вас народиться дитина з трисомією 13 (синдромом Патау)?

Хоча це може бути важко почути, важливо говорити правду. Важко сказати щось хороше про прогноз дитини з діагнозом трисомії 13. Це пояснюється тим, що серйозні ускладнення можуть виникнути на стадії внутрішньоутробного розвитку, особливо впливаючи на життєво важливі органи дитини, такі як мозок, серце, спинний мозок і легені.

Якщо у дитини трисомія 13, викидень є поширеним явищем у першому триместрі. 80% дітей, народжених з трисомією 13, мають коротку тривалість життя. Більшість дітей помирають протягом перших кількох тижнів життя або до свого першого дня народження. Лише близько 10% виживають після першого року. Ці діти також повинні жити із серйозними проблемами зі здоров'ям та затримками розвитку в довгостроковій перспективі.

Як мені піклуватися про себе після встановлення діагнозу трисомії 13 (синдрому Патау)?

Отримання діагнозу трисомії 13 або втрата дитини через нього – це дуже важкий досвід. Дуже важливо, щоб ви піклувалися про себе та свою родину в цей час.

• Якщо ви відчуваєте смуток, тривогу, депресію або безнадію і вам важко пережити втрату дитини, зверніться до лікаря або консультанта з питань психічного здоров'я .
• Звернення за консультацією може бути дуже корисним у подоланні цього горя.
• Поділіться своїми почуттями з родиною та близькими друзями.
• Пам’ятайте, що ви не самотні. Також шукайте групи підтримки, де ви можете отримати підтримку від інших батьків, які пережили подібний досвід.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини спостерігаються серйозні симптоми трисомії 13. Це означає:

• Якщо важко їсти, якщо здається, що молоко застрягло в горлі.
• Якщо дихання утруднене, якщо режим дихання відрізняється.
• Якщо серцебиття нерегулярне.
• Якщо трапляються судоми.

Також, якщо ви відчуваєте нестерпний смуток, тривогу або депресію через втрату дитини або цей діагноз, обов’язково зверніться до лікаря та поговоріть про це.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Це нормально мати багато запитань у такий момент. Не бійтеся ставити своєму лікарю ці запитання:

• "Який у мене/нашого ризик народження дитини з генетичним захворюванням?"
• "Які методи лікування ви рекомендуєте, щоб допомогти моїй дитині вижити після народження?"
• "Що особливого слід знати, доглядаючи за дитиною, народженою з цим захворюванням?"
• «Якщо я втрачу свою дитину, чи можете ви розповісти мені про консультаційні служби або інші ресурси, які допоможуть мені впоратися з горем?»

Яка різниця між трисомією 13 та трисомією 18?

Трисомія 13 та трисомія 18, також відомі як синдром Едвардса , схожі тим, що обидві пов'язані з додаванням додаткової хромосоми до пари. Різниця полягає в тому, до якої хромосоми додається додаткова хромосома: до 13-ї чи 18-ї. В обох випадках пацієнт має загалом 47 хромосом замість нормальних 46.

Симптоми обох станів дуже схожі, і обидва є дуже серйозними. Наслідки часто загрожують життю. У багатьох батьків трапляються викидні, мертвонародження, або дитина помирає до свого першого дня народження.

Важливе повідомлення, щоб ви могли визначитися

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини трисомія 13 і тому очікується коротке життя, ви можете відчути сильний шок, смуток і біль. Ви можете відчувати багато емоцій одночасно, таких як смуток, гнів, розгубленість, безпорадність або ж відчуття розгубленості. Усі ці почуття є нормальними.

Пам’ятайте, що ви не самотні в цей важкий час. Важливо, щоб навколо вас були люди, які вас підтримують, зокрема ваша родина, чоловік/дружина та довірені друзі, а також фахівці з психічного здоров’я, такі як лікарі, медсестри та консультанти з питань горя, які можуть допомогти вам пережити цей важкий досвід. Ніколи не бійтеся говорити про свої почуття та просити про допомогу.

Сподіваюся, ця інформація допомогла вам отримати певне розуміння стану, який називається трисомією 13 (синдромом Патау).

Трисомія 13, синдром Патау, генетичні захворювання, хромосомні аномалії, вагітність, здоров'я дитини, вроджені вади розвитку