Ви трохи хвилюєтеся щодо генів вашої дитини? Давайте поговоримо про трисомію!

Можливо, ви чули слово «трисомія», або ваш лікар згадував його. Це нормально відчувати легкий страх і цікавість, коли ви це чуєте. Що таке трисомія? Чому вона виникає? Як вона вплине на дитину? Давайте поговоримо про все це простою мовою, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке трисомія? Простими словами...

Уявіть, що наше тіло складається з мільйонів крихітних клітин. Усередині кожної клітини є місце, подібне до центру керування цією клітиною, яке ми називаємо ядром . Усередині цього ядра знаходяться речі, які називаються «хромосомами» . Вони схожі на книги. Все про наше тіло, кожна характеристика, яка відрізняє нас від інших (наприклад, зріст, колір шкіри, колір волосся, колір очей), записана в цих книгах, які називаються хромосомами. Цю інформацію ми називаємо «ДНК» .

Зазвичай кожна клітина здорової людини має 23 пари цих хромосом. Загалом це 46 хромосом. Половина з них, 23, походять від матері, а інша половина, 23, – від батька.

Ось що означає трисомія : іноді, крім однієї з цих пар хромосом, додається ще одна хромосома. Тоді загальна кількість хромосом стає 47 замість 46. «Три» означає три, а «сомія» означає щось на кшталт тільця. Отже, трисомія — це просто наявність трьох хромосом там, де мало б бути дві.

Хоча дитина з цією додатковою хромосомою може народитися доношеною, іноді вона може спричинити викидень у перші три місяці вагітності.

Які основні типи трисомій?

Лікарі діагностують цей трисомічний стан на основі того, в якій парі хромосом знаходиться зайва хромосома. Оскільки кожна пара хромосом має певну роль у нашому організмі, генетичний стан дитини буде змінюватися залежно від того, де додана зайва хромосома.

Найпоширенішими трисоміями є:

• Трисомія 21 : Це стан, який ми всі знаємо як синдром Дауна . У 21-й парі хромосом є зайва хромосома.
• Трисомія 18 : Це також називається синдромом Едвардса .
• Трисомія 13 : Це називається синдромом Патау .

Так само, 23-тя пара хромосом у нашому генетичному складі визначає нашу стать. Вони називаються «XX» для жінки та «XY» для чоловіка. Під час поділу клітин також можуть виникати аномалії в цих статевих хромосомах, що призводить до трисомій. Прикладами цього є:

• Трисомія X («Трисомія X» або «XXX»)
• Синдром Клайнфельтера («синдром Клайнфельтера» або «XXY»)
• Синдром Якоба («синдром Якоба» або «XYY»)

Хто найімовірніше страждає від цієї трисомії?

Фактично, трисомія може виникнути на будь-якому терміні вагітності. Однак було виявлено, що ризик дещо вищий, коли жінки старше 35 років вагітніють . Однак, як не дивно, більшість дітей, народжених з трисомією, народжуються у батьків віком до 35 років. Це пояснюється тим, що, статистично кажучи, більше дітей народжується у людей віком до 35 років.

Найголовніше: трисомія не виникає з вини матері чи батька. Це генетична зміна, яка виникає випадковим чином.

Наскільки поширена трисомія?

Найпоширенішим типом трисомії є трисомія 21, або синдром Дауна. Наприклад, лише у Сполучених Штатах щороку народжується близько 6000 дітей із синдромом Дауна. Це приблизно одна дитина з кожних 700.

Які симптоми трисомії під час вагітності?

Під час ультразвукового дослідження вагітності ваш лікар шукатиме ознаки трисомії. Деякі з ознак включають:

• Кількість води навколо дитини (амніотичної рідини) дуже мала.
• Пуповина дитини має лише одну артерію замість звичайної кількості артерій.
• Плацента менша за норму.
• Рухи (ворущення) дитини здаються менш помітними.
• Дитина виглядає меншою за свій справжній вік.
• Деякі фізичні аномалії, наприклад, певні проблеми із серцем або розщеплення піднебіння.

Які симптоми після народження дитини?

Симптоми, які може відчувати дитина, можуть відрізнятися залежно від типу трисомії. Деякі поширені симптоми включають:

• Бути нижчим за норму (низький зріст).
• Кругле обличчя та плоске обличчя.
• Косий погляд в очах.
• Розщеплення піднебіння.
• Внутрішні органи (такі як серце, легені, нирки) можуть формуватися неправильно або мати проблеми з їх функціонуванням.
• Затримки розвитку та інтелектуальні вади.

Чому виникає ця трисомія? Дуже наукове пояснення...

Хромосоми в наших тілах утворюються в дуже певному порядку. Ця послідовність клітин є своєрідним «кресленням» того, ким ми є. Коли утворюються клітини репродуктивних органів (сперматозоїди у чоловіків, яйцеклітини у жінок), вони починаються з однієї заплідненої клітини. Потім ця клітина проходить процес, який називається мейозом . Це процес, під час якого одна клітина ділиться двічі, утворюючи чотири клітини. Кожна нова клітина має вдвічі меншу кількість ДНК, ніж у вихідній клітині, або 23 хромосоми.

Це процес поділу клітин (мейозу).Іноді клітини можуть ділитися неправильно. Коли це трапляється, з'являється зайва копія клітини та приєднується до пари хромосом. Зазвичай у кожній парі має бути дві хромосоми. Але тут утворюється третя хромосома та приєднується до цієї пари. Це називається трисомією.

Трисомія виникає під час запліднення . Це випадкова подія, не спричинена жодними діями матері під час вагітності. Однак, як згадувалося раніше, ризик дещо вищий для тих, хто завагітнів після 35 років.

Як діагностується трисомія?

Генетичне тестування під час вагітності може дати підказки щодо наявності трисомії. Після народження дитини цей стан підтверджується фізичним оглядом та ще одним генетичним хромосомним тестом з використанням зразка крові дитини.

Які тести використовуються для діагностики трисомії?

Під час вагітності ваш лікар, ймовірно, призначить аналіз крові у вашої матері та УЗД. Як згадувалося раніше, під час сканування будуть виявлені такі речі , як надлишок рідини навколо дитини, просвітлення потиличної кістки та довжина кінцівок дитини. Це можуть бути ознаки генетичної аномалії.

Після цих основних тестів існують більш специфічні тести для підтвердження стану:

• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): між 10 і 13 тижнями вагітності з плаценти береться невеликий зразок клітин для перевірки на генетичні захворювання та стать дитини.
• Амніоцентез: між 15 і 20 тижнями вагітності береться невеликий зразок амніотичної рідини, що оточує дитину, для перевірки на можливі проблеми зі здоров'ям.
• Перкутанний забір пуповинної крові (ППУК): невеликий зразок крові береться з пуповини дитини для перевірки її здоров'я.
• Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ): Після 10 тижнів вагітності у матері береться зразок крові, щоб оцінити, чи є у дитини якісь генетичні аномалії.

Як лікуються трисомні стани?

Трисомія – це довічний стан. Тому для полегшення симптомів, пов’язаних із цим станом, потрібне тривале лікування . Лікування дітей, народжених із трисомією, включає:

• Хірургічне втручання для виправлення фізичних аномалій.
• Надання освітньої підтримки .
• Логопедична, поведінкова та фізична терапія .
• Ліки для контролю симптомів інших захворювань, які можуть розвинутися з часом.

Чи є спосіб зменшити ризик трисомії?

Насправді, генетичні захворювання, такі як трисомія, неможливо запобігти. Оскільки хромосомний дефект виникає випадковим чином під час поділу клітин, ви можете зменшити ризик народження дитини з генетичним захворюванням, виконавши такі дії:

• Розуміння ризиків вагітності, якщо вам більше 35 років.
• Генетичні обстеження перед вагітністю.
• Відмова від вживання тютюнових виробів та алкоголю.
• Подбайте про своє здоров'я, дотримуючись збалансованого харчування та регулярно займаючись фізичними вправами.

Як ця трисомія вплине на мою дитину?

Оскільки зайва хромосома змінює «план» дитини, вона може спричинити вроджені вади ( такі як характерні риси обличчя) та інтелектуальну недостатність. У багатьох дітей, народжених з трисомією 12, після встановлення діагнозу розвиваються інші проблеми зі здоров’ям (такі як часті вушні інфекції, хвороби серця та апное сну). Однак за умови належного лікування ваша дитина може жити щасливим і повноцінним життям .

Однак, діти, народжені з такими захворюваннями, як трисомія 18 або трисомія 13, мають менші шанси вижити після перших кількох тижнів життя (неонатальний період) через тяжкість захворювання (особливо затримки або аномалії в розвитку органів). Ваш лікар оцінить стан здоров'я вашої дитини та запропонує лікування, щоб збільшити шанси на виживання дітей, народжених з цими захворюваннями.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Одним із побічних ефектів трисомії є ризик викидня . Зазвичай це трапляється протягом перших трьох місяців вагітності. Якщо у вас є будь-які симптоми викидня (перелічені нижче), негайно зверніться до лікаря:

• Біль внизу живота, спазми.
• Біль у попереку.
• Біль у животі.
• Незначна або сильна кровотеча.
• Застуда та підвищення температури.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Якщо у вас є ще якісь питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря. Ось кілька запитань, які ви можете поставити:

• Як я можу зменшити ризик народження дитини з генетичним захворюванням, таким як трисомія?
• Які пренатальні тести ви рекомендуєте, щоб підтвердити, що в моєї дитини є генетичне захворювання?
• Чи можу я успішно завагітніти після встановлення діагнозу трисомії?

Яка різниця між трисомією та моносомією?

Обидва ці стани є генетичними.

• Трисомія — це наявність зайвої копії хромосоми.
• Моносомія — це відсутність однієї копії хромосоми (тобто втрата однієї хромосоми).

Обидва ці генетичні захворювання виникають в результаті генетичної мутації, що відбувається під час поділу клітин. Цю аномалію неможливо запобігти виникненню під час поділу клітин.

Що слід запам'ятати з того, що ми обговорили (головне завдання)

Оскільки немає способу запобігти генетичним аномаліям, таким як трисомія, якщо ви плануєте вагітність, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування , щоб оцінити ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

Якщо у вас діагностували трисомію під час вагітності, не панікуйте. Існує багато підтримки та ресурсів , які допоможуть вам та вашій дитині жити здоровим та повноцінним життям. Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти стан вашої дитини та забезпечити їй необхідний догляд і підтримку в міру її зростання. Пам’ятайте, ви не самотні.

Трисомія , хромосоми, гени, синдром Дауна, вагітність, генетичне тестування, синдром Патау, синдром Едвардса