Чи вважаєте ви, що ваша донька нижча за інших дітей? Чи хвилює вас, що її тіло не змінюється, як у інших дітей її віку, тобто що вона пізно починає статеве дозрівання? Іноді причиною цього може бути стан, про який ми мало чуємо, але про який дуже важливо знати. Сьогодні ми поговоримо про один із таких станів – синдром Тернера. Усвідомлення цього допоможе вам забезпечити вашій дитині найкращий догляд.
Що таке синдром Тернера?
Простіше кажучи, наші тіла складаються з крихітних клітин. Кожна з цих клітин має план, який визначає все: від нашої форми, зросту до кольору шкіри. Ми називаємо цей план хромосомами .
Зазвичай клітина дівчинки має 23 пари цих хромосом. 23-тя пара хромосом, яка визначає стать, — це «X» та «X» (XX). Це означає, що дівчинка має дві Х-хромосоми. Однак у дівчинки із синдромом Тернера відсутня вся або частина однієї з цих двох Х-хромосом.
Це вроджена хвороба, яка вражає лише дівчаток. Не всі діти з цією хворобою однакові. Однак є дві основні ознаки, які зазвичай спостерігаються:
1. Невеликий зріст
2. Яєчники функціонують неправильно
Цей стан зазвичай зустрічається приблизно в однієї з 2000 або 2500 дівчаток.
У чому причина такої ситуації?
Перше, що слід сказати , це те, що це не вина матері чи батька . Це відбувається абсолютно випадково. Тобто, коли дитина зачата, яйцеклітина матері може відрізнятися від сперматозоїда батька, або може відбутися зміна Х-хромосоми на ранніх стадіях розвитку дитини в утробі матері. Дослідники досі не знають точно, що це викликає.
Існує два основних типи цього стану.
- Моносомія X: це повна відсутність однієї Х-хромосоми. Це більш важкий та симптоматичний тип.
- Мозаїчний синдром Тернера: при цьому стані деякі клітини в організмі мають обидві Х-хромосоми, а інші клітини мають лише одну. Це може спричиняти деякі легкі симптоми. Іноді стан може бути не виявлено.
Які симптоми у дитини із синдромом Тернера?
У деяких дітей симптоми проявляються в ранньому віці, тоді як інші помічають їх лише трохи старшими. Іноді симптоми дуже ледь помітні. Тому бувають випадки, коли стан виявляється навіть після досягнення дорослого віку. Давайте розділимо ці симптоми на кілька категорій.
Чи можливо дізнатися про це до народження дитини?
Так, іноді тести, проведені під час вагітності, можуть дати підказку про це.
- Лікар може щось запідозрити під час ультразвукового дослідження: проблему із серцем дитини, проблеми з нирками або скупчення рідини за шиєю.
- Генетичне тестування: Цей стан можна виявити за допомогою деяких генетичних тестів, проведених під час вагітності.
Симптоми, що з'являються при народженні або в дитинстві
Ці симптоми проявляються не однаково у всіх, але деякі з них можна побачити.
| Характеристика | Просто опис |
|---|---|
| Зміни у вухах | Такі речі, як нижче розташовані вуха, ніж зазвичай, товстіші мочки вух тощо. |
| Волосся на потилиці | Починаючи нижче середнього. |
| Форма шиї | Має коротку, широку шию. Іноді можна побачити перетинчасту шию. |
| Підборіддя та груди | Нижня щелепа здається меншою та запалою. Груди стають ширшими, а проміжок між сосками збільшується. |
| Руки та ноги | Руки злегка зігнуті в ліктях, один палець на руці або нозі коротший за інший, плоскі стопи. |
| Нігті | Звуження нігтів на руках і ногах. |
Симптоми, що спостерігаються в дитинстві, підлітковому та дорослому віці
Це ті характеристики, на які батькам слід звернути найбільшу увагу.
- Затримка росту: Нездатність вирости у зрості, що відповідає віку. Зазвичай це стає очевидним приблизно у віці 5 років.
- Відсутність стрибків росту: Зазвичай у дітей бувають періоди раптового збільшення зросту під час дорослішання. У цих дітей таких періодів немає.
- Затримка або відсутність статевого дозрівання: це один з основних симптомів. Можуть спостерігатися такі речі, як розвиток грудей та менструація.
- Низький рівень гормонів: низький рівень статевих гормонів, таких як естроген.
- Первинна недостатність яєчників: Яєчники дуже малі. Вони можуть перестати функціонувати через кілька років або можуть бути нефункціонуючими з народження.
- Безпліддя: Оскільки яєчники не функціонують, природним шляхом неможливо мати дітей.
Пам’ятайте, що не кожна дитина матиме всі ці симптоми. У деяких дітей їх може бути багато, а в інших – дуже мало. Тому, якщо у вас є якісь занепокоєння щодо вашої дитини, найкраще звернутися до лікаря .
Які ще ускладнення зі здоров'ям можуть виникнути при цьому стані?
Діти із синдромом Тернера мають підвищений ризик розвитку деяких інших проблем зі здоров'ям, тому дуже важливо регулярно проходити медичні огляди та бути пильними щодо цього.
| Проблемна система | Можливі захворювання |
|---|---|
| Серце та кровоносні судини | Можуть виникнути вроджені вади серця, особливо проблеми з головною кровоносною судиною (аортою), яка несе кров по організму. |
| Скелетна система | Такі стани, як остеопороз, легкі переломи кісток та сколіоз. |
| Імунна система | Аутоімунні захворювання можуть виникати, коли власна імунна система організму атакує сама себе. Приклади: целіакія, хвороба Хашимото (проблема зі щитовидною залозою). |
| Вуха та очі | Втрата слуху, часті інфекції середнього вуха, затуманений зір та косоокість. |
| Нирки | Можуть бути деякі проблеми з нирками, що може призвести до частих інфекцій сечовивідних шляхів (ІСШ). |
| Здатність до навчання | Хоча інтелект загалом хороший, у навчанні можуть виникати деякі труднощі. Зокрема, можуть бути ускладнені такі речі, як пам'ять та розуміння просторових відносин (наприклад, водіння). |
| Психічне здоров'я | Життя з цим станом може призвести до психологічних проблем, таких як низька самооцінка, тривога та депресія. |
Як лікар це виявляє?
Синдром Тернера може бути діагностований до або після народження.
- До народження:
- НІПТ (неінвазивне пренатальне тестування): тест, який виявляє генетичні проблеми у дитини шляхом дослідження крові матері під час вагітності.
- Сканування: Як згадувалося раніше, підозри можуть виникнути на основі ознак, виявлених на скануванні.
- Амніоцентез та цитологічний аналіз на ґрунті серцево-судинної системи: це підтверджувальні тести. Вони передбачають взяття зразка навколоплідних вод або шматочка плаценти та проведення генетичного тесту. Ці тести мають 100% точність.
- Після народження:
- Тест на каріотипування: це найважливіший тест. Генетичний тест, який передбачає взяття невеликої кількості крові. Він може точно визначити, чи відсутня Х-хромосома.
Які методи лікування цього існують?
Синдром Тернера не є повністю виліковним захворюванням. ОднакІснує багато хороших методів лікування, які можуть контролювати симптоми та допомогти дитині жити нормальним життям.
Лікування переважно гормональне.
- Терапія гормоном росту людини: це щоденні ін'єкції. Це може значно допомогти збільшити зріст дитини. Якщо почати з раннього віку, це може збільшити кінцевий зріст дитини лише на кілька сантиметрів.
- Естрогенна терапія: це необхідна терапія для багатьох дітей із синдромом Тернера, щоб досягти статевої зрілості. Вона допомагає з розвитком грудей та менструальним циклом. Вона також допомагає зміцнити кістки та покращити здоров'я серця. Це лікування зазвичай триває до менопаузи.
- Терапія прогестинами: її починають через кілька років після початку прийому естрогенів. Це допомагає підтримувати природний менструальний цикл.
Окрім цих методів лікування, якщо у вас є будь-які з раніше згаданих проблем зі здоров’ям (серце, нирки), вам також слід звернутися до спеціаліста.
Як мені доглядати за своєю дитиною?
Найголовніше – це своєчасно діагностувати захворювання та розпочати лікування.
Слідкуйте за зростанням та досягненнями вашої доньки. Якщо ви вважаєте, що вона росте не так швидко, як вам хотілося б, або якщо вона проявляє якісь незвичайні фізичні ознаки, негайно зверніться до свого сімейного лікаря .
Чим раніше розпочати такі заходи, як гормональна терапія, тим кращі результати. Крім того, цим дітям необхідно регулярно проходити медичні огляди.
Крім того, лікарі рекомендують:
- Скринінг на наявність труднощів у навчанні: коли їх виявляють у ранньому віці, можна проконсультуватися з вчителями та впровадити методи навчання відповідно до потреб дитини.
- Звернення за допомогою до консультанта з питань психічного здоров'я : дуже важливо звернутися за допомогою до когось, наприклад, дитячого психолога. Це може надати велику силу для вирішення таких проблем, як соціальні проблеми, низька самооцінка, тривога та депресія.
Дитина з цим захворюванням може мати дещо коротшу тривалість життя, ніж середня людина. Однак, за належного медичного лікування та обстеження, багато хто може жити нормальним, повноцінним життям .
Повідомлення на винос
- Синдром Тернера – це генетичне захворювання, яке зустрічається лише у дівчаток.
- Це не чиясь вина, це випадкова генетична зміна.
- Основними симптомами є втрата зросту та оваріальна недостатність, що може призвести до затримки статевого дозрівання.
- Хоча повністю вилікувати це захворювання неможливо, гормональна терапія та інші методи лікування можуть допомогти впоратися з симптомами та вести нормальне, здорове життя.
- Якщо у вас є будь-які занепокоєння щодо розвитку вашої дитини або інші симптоми, негайно зверніться до лікаря . Рання діагностика дуже важлива для успішного лікування.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар