Чи трапляється у вас іноді велика синя пляма на тілі навіть після невеликого порізу? Або ваша шкіра стає настільки тонкою, що видно вени? Іноді це можуть бути симптоми рідкісного, але дуже серйозного захворювання, хоча ми іноді не звертаємо на них особливої уваги. Сьогодні ми поговоримо саме про таке захворювання, яке послаблює сполучні тканини організму, особливо кровоносні судини. Це називається судинним синдромом Елерса-Данлоса , або скорочено (vEDS) . Хоча це може здатися трохи складним, давайте розберемося в цьому просто.
Що таке синдром Елерса-Данлоса (СЕД)? Чи небезпечний судинний тип?
Простіше кажучи, синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це група генетичних захворювань, які вражають сполучні тканини в нашому організмі. Тепер вам може бути цікаво, що таке сполучні тканини. Це те, що з'єднує наші тіла разом і надає їм сили. Наприклад, такі речі, як зв'язки, сухожилля та хрящі. Саме вони надають нашому тілу форму, силу та гнучкість.
Існує близько 13 типів СДС. Судинний СДС (вСДС), про який ми говоримо сьогодні, – це четвертий тип («(тип IV)»). Це найрідкісніший і найсерйозніший з цих типів СДС. Люди з цим станом мають дуже слабкі кровоносні судини, тобто артерії, що несуть кров, і внутрішні органи всередині них («(внутрішні органи)»), які дуже слабкі та можуть бути легко пошкоджені. Воно схоже на тонке скло, яке може розбитися навіть від найменшого предмета.
У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?
Оскільки це генетичне захворювання , воно часто передається у спадок від одного або обох батьків. Це означає, що воно спадкове. Однак іноді, навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання, у когось воно може розвинутися внаслідок спонтанної мутації цього гена.
Синдром енцефалопатії (СЕД) загалом є рідкісним захворюванням. Він вражає приблизно одну з 5000 людей. Уявіть, наскільки рідкіснішим є цей тип СЕД (вЕД). Він вражає приблизно одну з 200 000 або 250 000 людей . Тож не дивно, що так багато людей про нього не знають.
Як це впливає на організм?
Судинний синдром Елерса-Данлоса (vEDS) – це стан, який призводить до втрати міцності та еластичності тканин організму, особливо кровоносних судин (артерій) та внутрішніх органів . Це може призвести до легкого утворення синців та підвищеного ризику внутрішньої кровотечі внаслідок травм.
Подумайте, невеликий горбок на голові не є великою проблемою для звичайної людини. Але у людини з таким станом може лопнути кровоносна судина всередині або стінка може розколотись (артеріальне розшарування). Це як стара гумова трубка, готова лопнути від найменшого тиску.
Які симптоми судинного ЕДС?
Хоча симптоми цього захворювання можуть відрізнятися від людини до людини, є деякі загальні симптоми, які можна побачити. Давайте розглянемо, що це за симптоми:
- Зміни шкіри:
- Шкіра стає дуже тонкою, напівпрозорою та ніжною , що робить вени на тілі чітко видимими.
- Шкіра в деяких місцях, особливо на руках і ногах, виглядає так, ніби вона старіє швидше, ніж в інших.
- Відмінні риси обличчя:
- Губи та ніс у людей з цим захворюванням можуть стати надзвичайно тонкими .
- Маленьке підборіддя .
- Очі великі та трохи розставлені .
- У деяких людей дуже мало вій або їх взагалі немає .
- Мочки вух дуже маленькі або майже відсутні . Обидва вуха розташовані трохи на відстані від голови і можуть здаватися виступаючими вперед.
- Проблеми з кровоносною системою:
- На тілі легко з'являються синці . Навіть якщо вас вдарять чимось дрібним, у вас залишаться великі сині плями.
- Варикозне розширення вен може виникати у молодшому віці , ніж зазвичай.
- Високий кров'яний тиск (гіпертонія) та проблеми із серцевими клапанами (наприклад, пролапс мітрального клапана ) є поширеними.
- Існує підвищений ризик артеріальних травм. Це включає такі речі, як артеріальні розшарування . Це може призвести до небезпечних аневризм (ослаблення стінок кровоносних судин та їх роздування) або розривів.
- Слабкість внутрішніх органів:
- Можуть виникнути небезпечні ускладнення, такі як колапс легень (пневмоторакс) та розрив внутрішніх органів, що призводить до надмірної кровотечі.
- Зміни скелета:
- Може спостерігатися запала грудна клітка (pectus excavatum).
- Вони можуть бути коротшими за звичайні.
Чому виникає така ситуація? У чому причина?
Ми вже казали, що це генетичне захворювання. Це означає, що воно виникає через мутацію («(генетичну мутацію)») в гені нашої ДНК . Подумайте, наша ДНК схожа на інструкцію, яка будує та контролює тіло. Наші клітини та органи працюють відповідно до цієї інструкції. Генетична мутація схожа на помилку в цій інструкції. Але тіло все одно виконує цю неправильну інструкцію.
Судинний синдром Елерса-Данлоса (vEDS) спричинений мутацією в гені, який виробляє білок під назвою колаген III . Зазвичай наш організм використовує цей колаген III для зміцнення певних тканин і структур. Але через цю генну мутацію організм або не виробляє достатньо колагену III, або колаген III, який виробляється, має дефект. Тому він не забезпечує тканини необхідною міцністю.
Оскільки це генетична ознака, людина з цим захворюванням може передати його своїм дітям.Якщо один з батьків має це захворювання, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує його з кожною вагітністю. Якщо обоє батьків мають це захворювання, дитина має 100% ймовірність успадкування.
Це заразно?
Ні. Це не хвороба, яка може передаватися від однієї людини до іншої. Це те, що повністю успадковується через гени.
Як діагностується це захворювання?
Лікар може запідозрити судинний синдром Елерса-Данлоса (vEDS) на основі вашої історії хвороби, фізикального огляду, симптомів та наявності у когось у вашій родині цього захворювання. Після виникнення підозри проводиться генетичне тестування , щоб підтвердити або виключити цю можливість. Оскільки існують дві основні генетичні мутації (наразі ідентифіковані), що викликають цей стан, генетичне тестування є єдиним способом поставити остаточний діагноз.
Які види тестів проводяться?
Оскільки це дуже рідкісний стан, лікарі можуть провести кілька інших тестів перед генетичним тестуванням. Наприклад, вони можуть зробити ехокардіограму (сканування серця) або комп'ютерну томографію . Ці тести проводяться спочатку, щоб виключити інші захворювання крові, які можуть спричинити надмірну кровотечу або легке утворення синців. Однак лише генетичне тестування може остаточно визначити, чи є у вас судинний синдром Елерса-Данлоса (vEDS).
Які є методи лікування? Чи можна це вилікувати?
Судинний синдром ЕДС не є виліковним захворюванням. Це генетичне захворювання, тобто воно є довічним. Оскільки його неможливо вилікувати, лікарі зосереджуються на управлінні симптомами та мінімізації їхнього впливу.
Які ліки/ліки використовуються?
Люди із судинним синдромом Елерса-Данлоса мають підвищений ризик розвитку аневризм (випинання кровоносних судин) та небезпечної внутрішньої кровотечі через розрив кровоносних судин. Тому, якщо у вас є цей стан, вам потрібно буде регулярно проходити медичні огляди для перевірки на наявність аневризм. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для відновлення внутрішніх травм або аневризм.
Цей стан також може спричинити серйозні, навіть небезпечні для життя ускладнення під час вагітності, такі як розрив матки або сильна кровотеча.
Ваш лікар – найкраща людина, з якою можна поговорити про ліки, методи лікування та операції, які вам можуть знадобитися. Він чи вона може пояснити все, виходячи з вашого стану, особистого досвіду та деталей необхідного вам лікування.
Чи є якісь ускладнення під час лікування?
Оскільки ваші тканини дуже слабкі через це захворювання, у вас підвищений ризик кровотечі . Також може бути важко відновитися після операції, але це пов'язано зі слабкістю цих тканин. Ваш лікар може найкраще пояснити побічні ефекти та ризики, які ви можете зіткнутися.
Як мені піклуватися про себе/керувати симптомами?
Судинний синдром ЕДС – це складний стан, який вимагає ретельного медичного спостереження та частих візитів до лікарів . Він настільки складний, що ви не можете лікувати його самостійно без допомоги лікаря. Тому дуже важливо дотримуватися вказівок лікаря.
Чи є спосіб запобігти цьому?
Оскільки судинний синдром ЕДС є генетичним захворюванням, немає способу запобігти йому або зменшити ризик його розвитку. Людям із цим захворюванням слід поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування, якщо вони планують вагітність або народження дітей. Це допоможе їм зрозуміти, чого очікувати, якщо їхня дитина успадкує це захворювання.
Чого мені очікувати, якщо в мене цей стан? Які перспективи?
Люди з судинним синдромом ЕДС мають підвищений ризик ускладнень та проблем, пов'язаних з кровотечею або ослабленням внутрішніх тканин та органів.
Більшість людей з цим захворюванням зіткнуться принаймні з одним серйозним ускладненням до 20 років. До 40 років ризик розвитку небезпечних для життя ускладнень становить близько 80% . Статистика показує, що приблизно половина людей з цим захворюванням доживають до 48 років .
Але не бійтеся це почути. Тому що з розвитком медичної науки з'являються нові способи лікування цих станів, і люди можуть жити кращим життям, ніж раніше.
Як довго триватиме ця ситуація?
Судинний ЕДС – це стан, який присутній від народження та триває протягом усього життя.
Як мені слід піклуватися про себе?
Людям із судинним синдромом ЕДС слід регулярно відвідувати лікаря для контролю свого стану та перевірки на наявність будь-яких нових проблем.
А також,
- Вам слід уникати небезпечних ігор або діяльності .
- Вам слід уникати підняття важких предметів або інших видів діяльності, які несуть високий ризик травмування.
- Також доцільно уникати планових хірургічних втручань через підвищений ризик надмірної кровотечі та внутрішніх травм.
Коли мені слід звернутися до лікаря? / Коли мені слід звернутися за невідкладною допомогою?
Регулярно відвідуйте свого лікаря, як рекомендовано. Він також скаже вам, коли слід зателефонувати або звернутися до лікаря, і на які симптоми слід звернути увагу.
У надзвичайній ситуації це означає:
- Якщо у вас цей стан, вам слід негайно звернутися за невідкладною медичною допомогою, якщо ви відчуваєте сильний біль без видимої причини, особливо в грудях або животі .
- Також, якщо у вас зовнішня рана, яка сильно кровоточить або сочиться , негайно зверніться за невідкладною медичною допомогою.
Заключне послання
Це правда, що судинний синдром Елерса-Данлоса (vEDS) – це складне генетичне захворювання. Воно вимагає ретельного медичного спостереження та догляду. Це може здатися вам страшним, але пам’ятайте, що завдяки досягненням медицини та розумінню цього захворювання люди з цим станом тепер можуть жити довше та краще, ніж у минулі роки. Тому важливо дотримуватися порад лікаря та піклуватися про своє здоров’я. Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є будь-які питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до лікаря.
судинний синдром Елерса-Данлоса, синдром Елерса-Данлоса, генетичне захворювання, сполучна тканина, ламкі артерії, легке утворення синців, шкірні захворювання, генетичні захворювання, кровоносні судини
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар