Чи є у вашій родині рідкісне генетичне захворювання? Дізнайтеся про лізосомні захворювання накопичення

Іноді нам важко зрозуміти деякі хвороби, які трапляються з кимось у нашій родині, особливо з маленькою дитиною. Коли ми йдемо до лікаря, ми не знайомі з деякими хворобами, про які він нам розповідає. Тож сьогодні ми поговоримо про групу захворювань, про які багато людей не чули, але дуже важливо знати. Вони називаються лізосомними захворюваннями накопичення. Хоча ця назва може здатися дещо складною, давайте розберемося з нею просто.

Що саме таке лізосомні хвороби накопичення (ЛХН)?

Добре, скажімо так. Наші тіла складаються з мільярдів крихітних клітин. Усередині кожної з цих клітин є особлива частина, яка називається «лізосомою». Уявіть собі її як «центр переробки сміття» всередині клітини. Її основна функція — розщеплювати, перетравлювати та переробляти речі, які клітині не потрібні, такі як білки, вуглеводи та старі частини клітини.

Для виконання цієї важливої ​​роботи лізосома має спеціальну групу помічників. Ми називаємо їх «ферментами». Це особливі типи білків. Подібно до ножиць, ці ферменти допомагають розщеплювати та подрібнювати великі речовини.

А тепер подумайте, що станеться, якщо з якоїсь причини один із цих ферментів не виробляється належним чином у нашому організмі? Тоді робота цього «центру переробки» не працює належним чином. Ті речі, які потрібно розщепити та перетравити, тобто такі речі, як білки та жири, починають накопичуватися всередині клітин. Як сміттєзвалище. З часом ці накопичені речі стають токсичними для клітин, починають руйнувати клітини та через це пошкоджувати різні органи в нашому організмі. Це стан, який ми називаємо лізосомним захворюванням накопичення.

Які основні типи цієї групи захворювань?

У цю категорію входить багато видів захворювань. Кожне з них спричинене дефіцитом певного ферменту. Давайте розглянемо кілька найпоширеніших видів. Хоча назви цих захворювань можуть здатися дещо заплутаними, їх легко зрозуміти, якщо знати, що вони собою являють.

Чому виникають ці захворювання?

Багато з цих захворювань є генетичними. Тобто вони передаються у спадок від батьків до дітей. Ось як це відбувається.

Уявіть, що в обох батьків є «слабка копія» гена, який виробляє певний фермент. Але вони не проявляють симптомів, оскільки також мають «здорову копію» цього гена. Ми називаємо таких людей «носіями».

Однак, якщо дитина успадкує цю слабку копію гена і від матері, і від батька, то організм дитини не вироблятиме відповідний фермент. Саме тоді у дитини розвинеться відповідна лізосомна хвороба накопичення.

Це дуже рідкісні захворювання. Однак деякі захворювання частіше зустрічаються в певних етнічних групах. Наприклад, хвороба Гоше та хвороба Тея-Сакса частіше зустрічаються у людей європейського єврейського походження.

Які симптоми?

Симптоми залежать від того, якого ферменту не вистачає, а отже, в яких органах тіла накопичуються небажані речовини. Тому симптоми кожного захворювання різні.

• Симптоми хвороби Фабрі включають запалення, біль, оніміння, червоні плями на шкірі, зниження потовиділення та втрату слуху в кінцівках.
• Хвороба Гоше може спричинити збільшення селезінки та печінки, легке утворення синців, біль у кістках, сильну втому та анемію (низький рівень цукру в крові).
• Хвороба Помпе викликає такі симптоми, як сильна м'язова слабкість, утруднене дихання, затримка росту у немовлят та збільшення розмірів серця.
• Немовлята з хворобою Тея-Сакса добре розвиваються протягом перших кількох місяців, але пізніше втрачають контроль над м’язами. Вони можуть втратити зір і слух, а також мати судоми.

Як дізнатися, чи є у вас ці захворювання?

Діагностика цих захворювань є дещо складним процесом, але раннє виявлення дуже важливе.

1. Скринінг на носійство: Залежно від сімейного анамнезу, ваш лікар може запропонувати генетичне тестування до шлюбу або під час вагітності. Це може допомогти визначити, чи є ви або ваш партнер носіями цих захворювань.

2. Аналізи під час вагітності: Якщо під час ультразвукового дослідження під час вагітності виявлено аномалію, лікар може запропонувати обстеження плода.

• Амніоцентез: генетичне тестування шляхом взяття невеликого зразка амніотичної рідини, що оточує матку матері.
• Біопсія хоріонічних ворсинок (CVS): Невеликий зразок клітин береться з плаценти та тестується.

3. Якщо у дитини є симптоми: можна взяти зразок крові дитини для перевірки рівня ферментів. Крім того, можуть бути проведені інші тести, такі як МРТ, біопсія або аналіз сечі.

Які методи лікування цього існують?

Поки що ліків від цих захворювань немає. Однак існує кілька методів лікування, які можуть контролювати симптоми та збільшувати тривалість і якість життя.

• Ферментозамісна терапія (ЗЗТ): це передбачає введення дефіцитного ферменту безпосередньо в організм через вену (внутрішньовенно).
• Субстратно-відновлювальна терапія (SRT): це включає введення ліків, які зменшують вироблення небажаних речовин, що накопичуються всередині клітин.
• Трансплантація стовбурових клітин:Стовбурові клітини, взяті у здорової людини, пересаджуються пацієнту, допомагаючи організму виробляти необхідний йому фермент.
• Лікування симптомів: симптоми контролюються за допомогою таких методів лікування, як знеболювальні препарати, фізіотерапія, хірургічне втручання та, в деяких випадках, діаліз.

Крім того, тривають дослідження сучасних методів лікування, таких як генна терапія, які можуть забезпечити більш постійне рішення в майбутньому.

Давайте дізнаємося про життя з цими хворобами.

Це хвороби, які тривають все життя, тому разом із лікуванням дуже важливо змінити спосіб життя.

• Гарна дієта: поговоріть зі своїм лікарем та дієтологом, щоб створити збалансовану дієту, яка вам підходить.
• Зменште ризик: ці захворювання можуть збільшити ризик розвитку інших захворювань. Наприклад, для людей з хворобою Фабрі дуже важливо контролювати рівень холестерину.
• Залишайтеся активними: запитайте свого лікаря про безпечні вправи, які підходять для вашого тіла.
• Психічне здоров'я: Життя з таким тривалим захворюванням може бути психічно складним. Зверніться за допомогою до психолога або консультанта. Також дуже допоможе участь у групах підтримки з людьми зі схожими захворюваннями.