Чи часто падає ваша дитина? Або вам важко їй вставати, підніматися сходами, бігати чи стрибати? Іноді це нормальні речі, які трапляються з маленькими дітьми, коли вони ростуть. Однак іноді може виникнути проблема з м’язами позаду них, яка потребує уваги. Саме тому ми поговоримо про групу захворювань, які поступово послаблюють м’язи.
Що таке м'язова дистрофія?
Простіше кажучи, м'язова дистрофія – це загальна назва групи захворювань, які з часом послаблюють м'язи нашого тіла та зменшують їхню гнучкість. Основною причиною цього є дефект генів , які допомагають підтримувати здоров'я наших м'язів.
У деяких людей хвороба може розвинутися в молодому віці, тоді як в інших симптоми можуть не проявлятися до десяти чи п'ятнадцяти років, або навіть у дорослому віці.
Спосіб, яким це захворювання впливає на кожну людину, різний. Це залежить від типу захворювання. У багатьох людей стан може поступово погіршуватися з часом. Деякі люди можуть навіть втратити здатність ходити чи говорити. Однак це трапляється не з усіма . Деякі люди роками живуть нормальним життям з легкими симптомами. Тому не варто панікувати заздалегідь.
Які основні види цього?
Існує понад 30 типів м’язової дистрофії. Але є 9 основних типів, які ми спостерігаємо найчастіше. Кожен тип відрізняється геном, що його викликає, ураженими м’язами, віком, у якому починаються симптоми, та швидкістю прогресування захворювання.
| Назва захворювання | Короткий опис |
|---|---|
| М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) | Це найпоширеніший тип. Він вражає переважно хлопчиків. Починається у віці від 3 до 5 років. |
| М'язова дистрофія Беккера | Схоже на хворобу Дюшена, але симптоми не такі виражені. Це також частіше трапляється у хлопчиків. Симптоми з'являються у віці від 11 до 25 років. |
| Міотонічна м'язова дистрофія | Найпоширеніший тип серед дорослих. Основним симптомом є нездатність розслабити м’яз після його скорочення. Це може вражати як чоловіків, так і жінок. Зазвичай починається у віці 20 років. |
| Вроджена м'язова дистрофія | Це починається з народження або невдовзі після народження. |
| Пояс-кінцева м'язова дистрофія | Це вражає м’язи навколо стегон і плечей. Може початися у підлітковому або 20-річному віці. |
| Фаціоскапулогумеральна м'язова дистрофія | Це вражає м’язи обличчя, плечей та плечей. Це може вражати людей від молодого віку до дорослих у віці близько 40 років. |
| Дистальна м'язова дистрофія | Це вражає м’язи рук, ніг, кистей і стоп. Зазвичай це починається у віці від 40 до 60 років. |
| Окулофарингеальна м'язова дистрофія | Починається у віці 40-50 років. Викликає м’язову слабкість обличчя, шиї та плечей, опущення повік (птоз) та утруднене ковтання (дисфагія). |
| М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса | Найчастіше це вражає хлопчиків і починається приблизно у віці 10 років. Окрім м’язової слабкості, також можуть виникати проблеми із серцем. |
Чому виникає таке захворювання? (Причини)
Це захворювання може бути спадковим, або ж воно може розвинутися спочатку у вас чи вашої дитини, якщо ніхто у вашій родині ним не хворів. Це спричинено дефектом генів .
Подумайте лише: ці гени дають клітинам нашого організму інструкції виробляти білки, необхідні для виконання різних функцій. Це як рецепт страви. Якщо ген дефектний, клітини можуть виробляти неправильний білок, менше білка, ніж їм потрібно, або пошкоджений білок.
У людей з м'язовою дистрофією є дефект у генах, які виробляють білки, що підтримують здоров'я та силу м'язів. Наприклад, при хворобі Дюшена та Беккера білок під назвою дистрофін виробляється у дуже малій кількості. Цей білок-дистрофін зміцнює м'язи та захищає їх від пошкоджень. Коли цей білок втрачається, м'язи легко пошкоджуються та слабшають.
Як це розпізнати? (Симптоми)
Симптоми багатьох типів цього захворювання починають проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. Загалом, дитина з цим захворюванням може проявляти такі симптоми:
- Часті падіння
- Відчуття слабкості в м'язах
- М'язові судоми
- Труднощі з вставанням з положення сидячи, підйомом сходами, бігом або стрибками
- Ходьба навшпиньки або перевальцем
Для нас, як батьків, важливо звертати увагу на рухи наших дітей, особливо на їхні ігри. Якщо ви помітили щось незвичне, не соромтеся звернутися до лікаря.
Крім того, деякі люди можуть також відчувати такі симптоми, як:
- Сколіоз
- Опущена повіка
- Проблеми з серцем
- Утруднене дихання або ковтання їжі
- Порушення зору
- Слабкість м'язів обличчя
Як лікар це підтверджує? (Діагноз)
Лікар проведе кілька тестів, щоб визначити, чи є у вашої дитини м’язова слабкість. Спочатку він проведе загальний медичний огляд, запитає вас про сімейну історію хвороби та запитає про симптоми вашої дитини.
Після цього можна провести кілька подібних тестів, щоб виключити інші стани, які можуть спричиняти м’язову слабкість, і остаточно діагностувати захворювання.
| Назва тесту | Простіше кажучи, ось що ви робите... (Просте пояснення) |
|---|---|
| Аналізи крові | Перевіряється рівень певних ферментів, що накопичуються в крові при пошкодженні м’язів. |
| Електроміографія (ЕМГ) | Крихітні електроди вводяться в м'язи та вимірюється їхня електрична активність. |
| Біопсія м'язів | Дуже маленький шматочок м'яза береться голкою та досліджується під мікроскопом. Це може визначити, які білки відсутні або пошкоджені. |
| Електрокардіограма (ЕКГ/ЕКГ) | Електричні сигнали серця вимірюються, щоб перевірити, чи є частота серцевих скорочень та ритм здоровими. |
| Генетичні тести | Аналізуючи зразок крові, можна точно визначити, які дефектні гени викликають м'язову слабкість. |
Які методи лікування?
Наразі не існує ліків від м’язової дистрофії. Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, полегшити життя та забезпечити вашій дитині найкращу можливу якість життя. Ваш лікар порекомендує найбільш підходяще лікування залежно від типу захворювання вашої дитини.
- Фізична терапія: Різні вправи та розтяжки допомагають підтримувати м’язи сильними та гнучкими.
- Ерготерапія:Дитину навчають, як виконувати щоденні завдання (наприклад, одягатися, писати) якомога краще. Її також навчають користуватися такими пристроями, як інвалідні візки та тростини.
- Логопедія: Якщо у вас виникають труднощі з мовленням через слабкість м’язів обличчя або горла, ми навчимо вас простим способам зробити це.
- Препарати:
- Специфічні препарати, такі як «Етеплірсен (Exondys 51)», які збільшують вироблення дистрофіну при деяких типах ДМД.
- Препарати, що зменшують м'язові спазми.
- Ліки від тиску при проблемах із серцем.
- Стероїди, такі як «Преднізон», можуть уповільнити пошкодження м’язів. Однак вони мають побічні ефекти і повинні використовуватися лише за рекомендацією лікаря .
- Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися при таких ускладненнях, як стеноз хребтового каналу та проблеми з серцем.
Речі, які слід враховувати під час догляду за дитиною
Для батьків нормально сумувати, коли енергія їхньої дитини поступово згасає, і вона не може бігати та гратися, як інші діти. Але ви можете допомогти своїй дитині жити щасливо, незважаючи на це випробування.
- Забезпечте повноцінне харчування: збалансоване харчування допомагає вашій дитині підтримувати здорову вагу. Це може зменшити такі проблеми, як труднощі з диханням.
- Залишайтеся активними: вправи з низьким навантаженням, такі як плавання, можуть допомогти зміцнити м’язи. Запитайте про це свого фізіотерапевта.
- Використовуйте допоміжні засоби: заохочуйте дитину використовувати інвалідні візки, милиці тощо за потреби.
- Залишайтеся сильними: поговоріть з родиною, друзями або консультантом про стрес, смуток і гнів, які ви відчуваєте під час цього процесу. Також групи підтримки з іншими батьками дітей з цим захворюванням можуть бути чудовим джерелом сили.
Ця хвороба проявляється по-різному. Деякі діти дуже швидко втрачають м’язову силу. Інші можуть втрачати її швидше. Тому важливо відкрито поговорити з лікарем вашої дитини про її стан та розробити план лікування, який найкраще їй підходить.
Повідомлення на винос
- М'язова дистрофія – це генетичне захворювання, яке з часом призводить до ослаблення м'язів.
- Ранні симптоми у дітей можуть включати часті падіння, труднощі з вставанням та ходьбу навшпиньки.
- Оскільки існує багато видів цього захворювання, для постановки точного діагнозу необхідно звернутися до лікаря.
- Хоча повного лікування не існує, фізіотерапія, ліки та інші методи лікування можуть контролювати симптоми та підтримувати хорошу якість життя.
- Дуже важливо забезпечити психологічну підтримку та створити позитивну атмосферу для дитини та її родини. З будь-якими проблемами звертайтеся до лікаря.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар