Іноді лікар може сказати вам, що у ваших генах є невелика зміна, яка називається «робертсоновською транслокацією». Ви можете злякатися, почувши ці слова. Це нормально думати щось на кшталт: «Чи це серйозне захворювання? Чи буде це проблемою для моїх дітей?» Але не лякайтеся. Про це мало хто знає, але про це варто знати. Це дуже рідкісний стан, тобто в середньому лише приблизно одна з 900 людей може ним захворіти. Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Простіше кажучи, що таке гени та хромосоми?
Перш ніж ми це зрозуміємо, давайте розглянемо, як влаштовані наші тіла. Уявіть, що наші тіла — це бібліотека з великою книжковою полицею. Кожна книга в цій бібліотеці містить інструкції, які нас створили.
Ці книги — те, що ми в медицині називаємо хромосомами . Саме в них зберігається вся наша генетична інформація — набір інструкцій, що визначає все: від кольору волосся, кольору очей, зросту до кольору шкіри.
Зазвичай здорова людина має 46 хромосом. З них 23 ми отримуємо від матері, а інші 23 — від батька.
То як же відбувається ця робертсонівська транслокація?
З 46 хромосом у нашому тілі хромосоми 13, 14, 15, 21 та 22 є дещо особливими. Їх називають акроцентричними хромосомами . Ці хромосоми мають одне дуже коротке «плече». Найголовніше, що це коротке плече майже не містить генетичної інформації, необхідної для функціонування нашого організму.
Тепер, при Робертсонівській транслокації відбувається те, що короткі плечі двох із п'яти акроцентричних хромосом, про які я згадував раніше, відламуються, а довгі плечі цих двох хромосом злипаються. Це як відламати два маленькі шматочки двох паличок та видалити їх, а потім склеїти решту двох великих шматочків разом. Тоді ці два непотрібні маленькі плечі зникають.
Коли дві хромосоми з'єднуються таким чином, загальна кількість хромосом людини тепер становить 45, а не 46. Але у неї не буде жодних проблем зі здоров'ям. Тому що було втрачено лише кілька маленьких фрагментів, які не містять важливих генів.
Чи є такі види?
Так, цю ситуацію можна розділити на два основні типи. Ви легко зрозумієте це, якщо подивитеся на цю таблицю.
| Тип | Опис |
|---|---|
| Збалансована Робертсонівська транслокація (збалансована) | Люди з цим захворюванням не мають жодних симптомів чи проблем зі здоров'ям. Вони живуть довгим і здоровим життям. Здебільшого вони навіть не знають, що хворіють. Цих людей називають «носіями», оскільки вони не хворіють на це захворювання, але можуть передати його своїм дітям. |
| Незбалансована Робертсонівська транслокація (незбалансована) | Саме тут можуть виникнути проблеми. Це трапляється, коли дитина отримує занадто багато або занадто мало генетичного матеріалу. Зазвичай це виявляється після народження дитини. Іноді, навіть якщо хромосоми батьків нормальні, цей стан може розвинутися, поки дитина росте в утробі матері. Дуже рідко один з батьків є носієм, і у дитини може розвинутися цей стан. |
Як дитина успадковує цей стан?
Коли носій Робертсонівської транслокації народжує дитину від іншої людини, ген може успадковуватися трьома основними способами. Уявіть, що ви є носієм.
1. Повністю здорова дитина: Ваша дитина може успадкувати від вас та вашого партнера нормальний набір хромосом. Тоді дитина не матиме генетичних проблем. Вона буде повністю здоровою.
2. Дитина також буде носієм: Дитина, як і ви, може успадкувати транслоковану хромосому та нормальні хромосоми. Тоді дитина не матиме жодних проблем зі здоров'ям. Але в майбутньому вона також стане носієм, як і ви.
3. Дисбалансований стан: це стан, коли дитина отримує додаткову або меншу кількість генетичного матеріалу. Наприклад, дитина може отримати нормальну хромосому разом із додатковою хромосомою. Це може призвести до розвитку у дитини певних генетичних захворювань, таких як синдром Дауна з транслокацією або синдром Патау . Однак характер і тяжкість захворювання залежать від конкретних отриманих хромосом.
Чи є інші ризики?
Жінка з Робертсонівською транслокацією може мати дещо вищий, ніж зазвичай, ризик викидня. Також у деяких чоловіків із цим захворюванням може спостерігатися знижена кількість сперматозоїдів або знижена здатність до їх вироблення.
Як розпізнати цей стан?
Багато людей не знають, що вони є носіями. Вони дізнаються про це лише у випадку повторних викиднів або народження дитини з генетичним захворюванням. Тоді лікар призначить аналізи, щоб з'ясувати це.
Тест, щоб це з'ясувати, дуже простий. Це простий аналіз крові . У вас береться невелика кількість крові, і хромосоми в клітинах крові досліджуються під мікроскопом. Цей тест називається каріотипуванням . Тоді можна чітко побачити, чи всі у вас 46 хромосом у порядку, чи у вас на одну менше (45), і чи є якісь злиплі хромосоми.
Якщо вам відомо, що хтось у вашій родині має це генетичне захворювання, ваш лікар може порекомендувати вам і вашому партнеру пройти це обстеження, перш ніж намагатися завести дитину.
Відчувати страх і тривогу, коли дізнаєшся про цей стан, – це нормально. Але найважливіше – отримати правильну інформацію та звернутися за необхідною медичною допомогою.
Повідомлення на винос
- Робертсонівська транслокація – це хвороба, якої не варто боятися. Більшість людей з нею (носіїв) повністю здорові та живуть нормальним життям.
- Основним наслідком цього є ризик передачі гена дитині. Однак, навіть якщо ви є носієм, у вас все ще є хороші шанси мати здорових дітей.
- Якщо у вас постійні викидні, труднощі із зачаттям або сімейний анамнез генетичних захворювань, доцільно поговорити зі своїм лікарем про проведення такого тесту, як каріотипування.
- Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого лікаря . Він або вона надасть вам всю інформацію, поради та, за необхідності, направить на генетичне консультування.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.