Коли лікар каже вам, що у вашої дитини синдром Дауна, ви можете відчувати сильний страх і шок. Це цілком нормально. У вас, мабуть, виникли запитання на кшталт «Що мені робити тепер?» та «Яким буде майбутнє моєї дитини?». Не хвилюйтеся. Ми поговоримо про все дуже простою мовою, яку ви зможете зрозуміти. До того часу, як ви закінчите читати цю статтю, ви краще зрозумієте цей стан.

Простіше кажучи, що таке синдром Дауна?

Добре, щоб зрозуміти це, почнемо з найпростішої речі в нашому тілі. Наше тіло складається з мільйонів крихітних клітин. Усередині кожної з цих клітин знаходиться набір «інструкцій», які містять всю інформацію про те, як має функціонувати наше тіло, нашу зовнішність, наш зріст та колір очей. У медицині ми називаємо ці книги інструкцій хромосомами .

Зазвичай кожна клітина здорової людини має 23 пари цих хромосом, що становить загалом 46 хромосом . У дитини із синдромом Дауна з'являється зайва копія 21-ї хромосоми. Це означає, що клітини дитини мають 47 хромосом замість 46.

Чи є якась конкретна причина цього стану? Хто має підвищений ризик?

Це питання, яке ставлять багато батьків. «Чи це наша вина?» — дивуються вони. Звичайно, ні. Синдром Дауна — це не стан, спричинений якимись діями батьків до або під час вагітності. Він виникає майже виключно спорадично. Тобто, він трапляється випадково під час поділу клітин, який відбувається, коли сперматозоїд і яйцеклітина зустрічаються в момент зачаття.

Однак дослідження показали, що ризик народження дитини із синдромом Дауна дещо зростає зі збільшенням віку матері . Цей ризик особливо високий для жінок старше 35 років. Однак це не означає, що цей стан не виникає у матерів віком до 35 років. Фактично, оскільки жінки віком до 35 років народжують більше дітей, більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у матерів віком до 35 років.

Які поширені симптоми у дитини із синдромом Дауна?

Діти із синдромом Дауна мають певні спільні фізичні, інтелектуальні та поведінкові характеристики. Однак не всі ці характеристики присутні у кожної дитини.Ми також повинні пам'ятати, що природа цих характеристик може відрізнятися від дитини до дитини.

Окрім цих симптомів, у міру дорослішання дитини можуть виникати інші проблеми зі здоров’ям. Наприклад, вушні інфекції, проблеми із зором, проблеми із зубами, обструктивне апное сну, а деякі діти можуть мати вроджені вади серця . Тому лікар регулярно оглядатиме цих дітей.

Існує три основні типи синдрому Дауна.

Синдром Дауна поділяється на три основні типи, залежно від того, як розташована ця зайва 21-ша хромосома в клітинах.

1. Трисомія 21: Це найпоширеніший тип . Він вражає 95% людей із синдромом Дауна. Цей тип характеризується наявністю трьох копій хромосоми 21 у кожній клітині тіла замість двох.

2. Синдром Дауна з транслокацією: це трапляється досить рідко. Близько 4% пацієнтів із синдромом Дауна належать до цього типу. Тут відбувається те, що вся або частина зайвої 21-ї хромосоми переміщується до іншої хромосоми та прикріплюється.

3. Мозаїчний синдром Дауна: це найрідкісніший тип (менше 1%). Тут відбувається те, що зайва 21-ша хромосома присутня лише в деяких клітинах тіла. Інші клітини зазвичай мають 46 хромосом. Через це симптоми у цих дітей можуть бути дещо менш вираженими, ніж зазвичай.

Як розпізнати цей стан?

Синдром Дауна може бути діагностований до або після народження.

До народження дитини (під час вагітності)

Під час вагітності проводять два типи тестів.

• Скринінгові тести: вони використовуються для визначення ризику наявності у дитини синдрому Дауна. Це робиться за допомогою аналізу крові матері та ультразвукового дослідження. Сканування вимірює такі речі, як кількість рідини в задній частині шиї дитини. Якщо цей тест покаже наявність ризику, вас направлять на подальше обстеження для його підтвердження.
• Діагностичні тести: Вони на 100% точні у визначенні наявності у дитини синдрому Дауна. Основними тестами для цього є амніоцентез та біопсія ворсин хоріона (БХХ) . Це включає взяття невеликого зразка амніотичної рідини або плаценти, що оточує дитину, та тестування на наявність хромосом.

Після народження дитини

Щойно народиться дитина, лікарі оглянуть її зовнішність. Вони шукатимуть спільні риси, про які ми говорили раніше. Якщо є підозра на синдром Дауна, для його підтвердження проводиться аналіз крові, який називається каріотип . Невеликий зразок крові, взятий у дитини, можна дослідити під мікроскопом, щоб точно визначити, чи є зайва копія 21-ї хромосоми.

Лікування та підтримка – як допомогти дитині?

Синдром Дауна не є повністю виліковним захворюванням. Це довічний стан. Однак, за умови належного лікування, терапії та люблячої підтримки, дитині можна допомогти жити щасливим, здоровим життям у повній мірі.

Варіанти лікування включають:

• Фізична терапія: допомагає зміцнити м’язи та покращити рухові навички, такі як ходьба та плавання.
• Ерготерапія: Розвиває навички, необхідні для легкого виконання щоденних завдань, таких як одягання, прийом їжі та тримання ручки.
• Логопедія: допомагає вам чітко говорити, розуміти, що говорять інші, та висловлювати себе.
• Програми спеціальної освіти: Навчальна діяльність у школі проводиться таким чином, щоб вона відповідала навчальним здібностям дитини.
• Лікування інших проблем зі здоров’ям: якщо є якісь захворювання, такі як захворювання серця або проблеми зі щитовидною залозою, надайте необхідне медичне лікування.

Особливі моменти, на які слід звернути увагу щодо здоров'я дитини

Діти із синдромом Дауна мають підвищений ризик певних проблем зі здоров'ям, тому важливо знати про це.

• Хвороби серця: Багато дітей можуть мати вроджені вади серця. Деяким з них потрібне хірургічне втручання.
• Проблеми зі щитовидною залозою: рівень гормонів щитовидної залози може бути низьким або високим.
• Проблеми з травною системою: такі стани, як запор і гастрит, є поширеними.
• Хвороба Альцгеймера: Люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера, захворювання, яке спричиняє втрату пам'яті, з віком. Було виявлено, що в цьому задіяний ген на 21-й хромосомі.

Тому вкрай важливо регулярно звертатися за медичною допомогою щодо розвитку та здоров'я дитини.

Підтримка, яку ви отримуєте як батьки

Не боріться на самоті з емоціями, які ви відчуваєте, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Дауна. Ви не самотні.

• Лікарі та терапевти: проконсультуйтеся з медичною командою вашої дитини. Задавайте питання.
• Консультування: Ви можете звернутися за консультацією, щоб поговорити про свої страхи та тривоги.
• Групи підтримки: Приєднуйтесь до інших батьків дітей із синдромом Дауна. Ви можете багато чого навчитися з їхнього досвіду. Також дуже підбадьорює усвідомлення того, що ви не єдиний, хто проходить цей шлях.

Догляд за дитиною із синдромом Дауна може бути складним завданням. Але це також досвід, який змінює життя та сповнений любові. Ці діти дуже люблячі та хочуть бути щасливими. За належної підтримки вони також можуть ходити до школи, заводити друзів, влаштовуватися на роботу та жити успішним життям.