Як мати чи батько, ми дуже стурбовані кожною дрібницею щодо нашої дитини, чи не так? Її ріст, її зовнішній вигляд, її поведінка... Ми звертаємо увагу на все це. Іноді, коли ми бачимо якісь невеликі зміни у зовнішності дитини, наприклад, трохи збільшений великий палець ноги або навіть невеликі затримки в розвитку, нам стає трохи страшно. У такі моменти нам слід знати про рідкісне, але важливе генетичне захворювання. Це синдром Рубінштейна-Тайбі.
Що таке синдром Рубінштейна-Тайбі (СРТ)?
Простіше кажучи, синдром Рубінштейна-Тайбі – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька систем організму. Його скорочено називають RTS. Основними симптомами, що спостерігаються у дітей з цим захворюванням, є аномально широко розставлені великі пальці ніг , деякі характерні риси обличчя та затримки розвитку .
Цей стан вперше було описано в 1957 році. Однак лише в 1963 році його остаточно ідентифікували як захворювання два лікарі, доктор Джек Рубінштейн та доктор Хушанг Тайбі. Їхні імена використовуються для цього синдрому.
Які основні симптоми RTS?
Не кожна дитина з синдромом рецидивуючого синдрому матиме всі ці симптоми. Однак є деякі поширені симптоми. Давайте розділимо їх на дві категорії, які легко зрозуміти.
| Тип характеристики | Що подивитися |
|---|---|
| Очні симптоми | |
| Положення очей | Зовнішні куточки очей опускаються вниз, а відстань між очима збільшується. |
| Повіка | Опущення повіки (птоз) . |
| Брови | Дуже високо підняті брови. |
| Інфекції | Часті очні інфекції через закупорку слізних проток. |
| Інші симптоми з боку організму (неочні симптоми) | |
| Руки та ноги | Великі пальці ніг і пальці ніг ширші за норму та іноді зігнуті. |
| Зростання | Низький зріст через затримку росту кісток. |
| Голова та обличчя | Маленька голова (мікроцефалія) , дзьобоподібний ніс, широка перенісся, вигин верхнього піднебіння вгору, маленька нижня щелепа. |
| Інші функції | Труднощі з годуванням, часті респіраторні інфекції, вади серця, нирок та хребта, надмірний ріст волосся та неопущення яєчок у хлопчиків. |
Видимі зміни в зростанні та поведінці
Окрім фізичних симптомів, діти з РТС можуть відчувати певні затримки та зміни в розвитку та поведінці.
Інтелектуальні та навчальні затримки
Діти з синдромом сприяння розвитку цивільного синдрому (СРЦ) можуть мати дещо повільніший інтелектуальний розвиток, ніж здорові діти. Ступінь цієї затримки варіюється від дитини до дитини. У деяких може бути легка затримка, тоді як в інших може бути більш серйозна. У них можуть виникати труднощі з міркуваннями, вивченням нового та вирішенням проблем. Це часто стає очевидним, коли дитина починає ходити до школи.
Затримки у фізичних та моторних навичках
Ці діти часто мають низький м’язовий тонус . Це може призвести до затримки у фізичній активності, такій як перевертання, сидіння та ходьба. У них також можуть бути проблеми з рівновагою та контролем рухів.
Затримки в мовленні та спілкуванні
Близько 90% дітей із синдромом сприяння розвитку мовлення мають значні затримки в розвитку мовлення. Однією з перших ознак цього можуть бути труднощі з їжею , оскільки їжа та мовлення вимагають гарної координації м’язів рота та язика.
Пам’ятайте, що не всі ці затримки трапляються у кожної дитини. Крім того, ці здібності можна розвинути за допомогою належного лікування та терапії.
У чому причина такої ситуації?
Коли батькам кажуть, що це генетичне захворювання, вони можуть побоюватися, що це щось успадковане.
Важливо розуміти, що здебільшого цей стан спричинений новою генетичною мутацією в організмі дитини. Це означає , що він не успадковується ні від матері, ні від батька. Тому для здорової пари з дитиною з RTS ризик розвитку цього захворювання у їхньої наступної дитини становить менше 1%.
Однак, дуже рідко, якщо один з батьків має захворювання RTS, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує цей ген. Це головним чином спричинено змінами в генах CREBBP та EP300 .
Як визначити статус RTS?
Часто лікар діагностує цей стан, досліджуючи фізичні характеристики дитини, особливо широкі пальці ніг, розкосі очі та підняте верхнє піднебіння.
Для підтвердження цього діагнозу іноді проводяться додаткові обстеження.
- Рентген: Шукайте специфічні зміни в кістках рук і ніг.
- Сканування мозку: моніторинг електричної активності мозку.
- Генетичне тестування: Цей тест можна провести для підтвердження наявності генетичних мутацій, пов'язаних з RTS. Однак у деяких дітей з RTS ця генетична мутація може не бути виявлена під час тестування.
Деяким дітям діагноз можна поставити при народженні. Іншим діагноз ставлять трохи пізніше. Це залежить від тяжкості симптомів.
Які методи лікування цього існують?
Перш за все, синдром Рейнольдса не вилікуваний, але його можна контролювати, і дитина може вести успішне життя, розвиваючи свої здібності та контролюючи симптоми .
План лікування визначається симптомами дитини. Це командна робота.
Це означає, що не лише один лікар,Педіатри, кардіологи, ортопеди, фахівці з вуха, носа та горла, а також логопеди працюють разом, щоб спланувати найкраще лікування для дитини.
Ось деякі з основних методів лікування:
- Регулярний моніторинг: Зростання дитини контролюється за допомогою спеціальних діаграм росту. Також очі та вуха перевіряються щороку.
- Хірургічне втручання: Якщо пальці рук і ніг зігнуті або є дефекти в таких органах, як серце чи нирки, для їх виправлення може знадобитися хірургічне втручання.
- Терапія: Це дуже важливо. Такі речі, як логопедія, фізична терапія та поведінкова терапія, дуже важливі для запобігання затримкам розвитку у дитини.
- Спеціальна освіта: Направлення дитини до програм спеціальної освіти, адаптованих до її навчальних здібностей, значною мірою сприяє її інтелектуальному розвитку.
- Генетичне консультування: Генетичне консультування дуже важливе для того, щоб сім'ї мали чітке розуміння стану, кроків, які необхідно вжити, та ризиків, пов'язаних з майбутніми дітьми.
Найважливіше для вас, як батьків, – бути добре поінформованим про стан вашої дитини та тісно співпрацювати з медичною командою, яка лікує вашу дитину.
Повідомлення на винос
- Синдром Рубінштейна-Тейбі (СРТ) – це рідкісне генетичне захворювання. Зазвичай воно не викликається виною батьків.
- Основними характеристиками є ширші за нормальні великі пальці ніг, характерний вигляд обличчя та затримки розвитку.
- Хоча повністю вилікувати це захворювання неможливо, існують дуже ефективні методи лікування для контролю симптомів та покращення якості життя дитини.
- Ранній початок таких процедур, як логопедія та фізіотерапія, дуже важливий для розвитку дитини.
- Якщо у вас є якісь сумніви щодо цих симптомів у вашої дитини, не панікуйте, а поговоріть про це зі своїм лікарем або педіатром .
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар