Як батьки, ви, мабуть, завжди думаєте про здоров'я та розвиток своєї малечі. Іноді ми стикаємося з дуже рідкісними захворюваннями, про які мало чуємо. Одним із таких рідкісних, але важливих генетичних захворювань є синдром Корнелії де Ланге, або скорочено «(CdLS)». Перш ніж ми почнемо лякатися цього, давайте поговоримо про це просто та зрозуміло та зрозуміємо, що це таке.
Що саме таке синдром Корнелії де Лан (СКДЛ)?
Простіше кажучи, «(CdLS)» – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Воно може вражати кілька частин тіла дитини. Якщо бути точним, воно спричинене зміною (мутацією) у кількох генах, пов'язаних з розвитком нашого організму.
Цей стан може проявлятися у двох основних формах. Одна з них – легка форма , а інша – класична форма . Найчастіше, коли йдеться про це захворювання, ми маємо на увазі класичну форму. Однак, діти з легкою формою також можуть проявляти ті ж симптоми, але в меншій мірі.
Немовлята з синдромом Клостер-Лейк-Сіті зазвичай народжуються з маленькою вагою та розміром. Окружність їхньої голови також може бути меншою, ніж у нормальної дитини. У медичній термінології це називається мікроцефалією . Окрім цих фізичних змін, можуть спостерігатися деякі інтелектуальні та поведінкові проблеми. Деякі діти також можуть мати затримки мовлення.
Які симптоми цього стану?
Симптоми «СхедЛС» можуть спостерігатися до або після народження дитини. Існують деякі спільні риси зовнішності дітей з цим станом. У них також можуть спостерігатися проблеми з травною системою та інтелектуальним розвитком. Давайте розглянемо їх у таблиці.
| Тип характеристики | Що подивитися |
|---|---|
| Основні фізичні характеристики | |
| Голова та обличчя | - Менша за норму голова (мікроцефалія) - Довгі вії - Вії з проділом посередині, тонкі або густі - Нижня лінія росту волосся - Кирпатий, короткий ніс - Опущені, тонкі губи - Зуби та очі, розташовані далеко один від одного |
| Інші частини тіла | - Надмірний ріст волосся на тілі - Проблеми з розвитком рук і ніг - Вади серця - Розщеплення піднебіння - Крипторхізм (неопущення яєчок у хлопчиків) |
| Проблеми з шлунково-кишковим трактом | |
| Поширені проблеми | - Запор - Діарея - Блювання - Наповнення шлунка - Періодична втрата апетиту - Рефлюкс шлункової кислоти (ГЕРХ) |
| Інтелектуальні та поведінкові проблеми | |
| Поведінка та розвиток | - Затримка розвитку - Труднощі у навчанні - Проблеми з поведінкою - Синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) - Тривога - Аутизм (стани, пов'язані з аутизмом) |
Крім того, у деяких дітей також можуть розвинутися порушення слуху та зору (наприклад, короткозорість).
Що це викликає? Чи це спадково?
Синдром локомоторної системи Синдром Лоуренс-Лос-Анджелеса (CdLS) – це стан, який може вразити будь-кого, незалежно від раси чи статі. У більшості випадків він спричинений генетичною зміною, яка виникає спонтанно і ніколи раніше не спостерігалася в сім'ї.
Наразі виявлено близько 7 генів, що викликають стан «CdLS». У дитини з цим станом можуть бути зміни в одному або кількох із цих генів. Характер та тяжкість захворювання залежать від того, в якому гені відбувається генетична зміна та як. Наприклад, діти зі зміною в гені «(NIPBL)» можуть мати більш важкі симптоми.
Важливо те, що якщо одна дитина в сім'ї має «CdLS», ймовірність того, що наступна дитина матиме його, дуже низька (близько 1-2%).
Однак у рідкісних випадках, якщо один з батьків має захворювання «CdLS», існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує його. Це називається «(аутосомно-домінантним)» типом успадкування.
Як діагностувати захворювання?
Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є ці симптоми, першим кроком має бути звернення до педіатра .
Лікар спочатку проведе ретельний фізичний огляд дитини та розпитає вас про історію хвороби вашої дитини та її родини. Він спеціально зверне увагу на фізичні ознаки та симптоми, пов'язані з синдромом Корнеліна-Леонард-Сіті (СКС).
Потім для підтвердження діагнозу може бути рекомендовано генетичне тестування . Воно головним чином виявляє зміни в цих генах:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Під час вагітності ультразвукове дослідження між 18-20 тижнями іноді може виявити аномалії обличчя або кінцівок дитини. Це може дати деякі підказки щодо синдрому Крайстчерч-Лейк.
Як це лікується?
Важливо знати ось що: не існує специфічного лікування, яке може повністю вилікувати синдром Сквер-Лейк. Однак це не означає, що ми нічого не можемо зробити. Головна мета лікування — контролювати симптоми дитини та допомогти їй жити якомога здоровішим та щасливішим життям.
Одного лікаря для цього недостатньо. Команда спеціалістів та терапевтів з різних галузей об’єднується, щоб створити найкращий план лікування для дитини. До цієї команди можуть входити такі люди, як:
- Педіатри
- Кардіологи – для лікування серцевих захворювань
- Фізіотерапевти – для покращення рухливості тіла та зміцнення м’язів
- Логопеди – для вирішення проблем з мовленням та спілкуванням
- Гастроентерологи – при проблемах зі шлунком
- Офтальмологи та ЛОР-хірурги
У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для усунення розщеплення піднебіння або вади серця. Також можуть бути призначені ліки від таких проблем, як шлункова кислота. Усі ці рішення приймають лікарі, які оглядають вашу дитину.
Що ви можете сказати про майбутнє?
Можливо, вам стане легше чути це. Більшість дітей з синдромом «КдЛС» живуть нормальним життям. Однак, оскільки вони мають певний рівень інтелектуальної недостатності, їм знадобиться певна підтримка та нагляд протягом усього життя, навіть у дорослому віці. Це означає забезпечення їм безпечного середовища для життя та роботи, водночас надаючи їм певну незалежність.
Однак у рідкісних випадках певні ускладнення можуть скоротити тривалість життя. Зокрема, рецидивуюча пневмонія, вроджені вади серця та серйозні проблеми з травленням знаходяться під загрозою, якщо їх не діагностувати та не лікувати належним чином.
Тому найважливіше — забезпечити належне медичне обстеження та догляд за вашою дитиною. Якщо ви це зробите, у вашої дитини будуть хороші шанси прожити довге та щасливе життя.
Повідомлення на винос
- Синдром Корнелії де Ланге (СдЛ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє з народження.
- Симптоми можуть дуже відрізнятися у різних дітей. У деяких можуть бути легкі симптоми, тоді як в інших – важкі.
- Хоча специфічного лікування цього захворювання не існує, контроль симптомів може допомогти дитині жити кращим життям.
- Для цього необхідна підтримка команди лікарів-спеціалістів та терапевтів.
- Якщо у вас є якісь сумніви щодо вашої дитини, не зволікайте та зверніться до педіатра. За належного догляду та любові ці діти також можуть жити щасливо.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар