Ви або хтось із ваших знайомих постійно хворієте? Ви постійно хворієте, будь то застуда, грип, вушна інфекція чи інфекція легень? Іноді за цими речами криється глибша причина, про яку ми не замислюємося. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне, потенційно серйозне генетичне захворювання, яке називається синдромом WHIM.
Простіше кажучи, що це за синдром WHIM?
Синдром WHIM – це генетичне захворювання, яке впливає на імунну систему нашого організму, послаблюючи його здатність боротися з хворобами. Це дуже рідкісне захворювання. Назва WHIM походить від перших літер чотирьох основних симптомів захворювання. Не у всіх є всі чотири симптоми, але ці є найпоширенішими.
Давайте подивимося, які симптоми описують ці чотири літери.
| Лист | Значення та просте пояснення |
|---|---|
| W - Бородавки | Бородавки: Оскільки ці пацієнти мають знижений імунітет, вірус, який називається вірусом папіломи людини (ВПЛ), може легко проникнути в організм і спричинити бородавки на шкірі та геніталіях. Цей вірус ВПЛ також підвищує ризик розвитку деяких видів раку. |
| H - Гіпогаммаглобулінемія | Низький рівень антитіл (гіпогаммаглобулінемія): Простіше кажучи, антитіла подібні до солдатів, які борються з мікробами, що потрапляють в наш організм. У цих пацієнтів низький рівень цих антитіл в організмі. Це пояснюється тим, що в них менше лейкоцитів, які називаються В-клітинами, що виробляють антитіла. Тому вони більш схильні до інфекцій. |
| I - Інфекції | Інфекції: Через слабкий імунітет ці люди часто хворіють на інфекції . Особливо поширені легеневі, вушні та шкірні інфекції. |
| M - Мієлокатексис | Мієлокатексія: це головна та найспецифічніша проблема цього захворювання. Білі кров'яні тільця, які борються з мікробами в нашому організмі, виробляються в кістковому мозку. Це як солдати, які навчаються у військовому таборі. Але у людей з цим захворюванням ці лейкоцити не можуть вийти з кісткового мозку та потрапити до місця інфекції. Вони застрягають у кістковому мозку. Тому, коли виникає інфекція, клітини не приходять, щоб боротися з нею. |
Важливо, що не у всіх пацієнтів із синдромом WHIM розвиваються всі чотири ці симптоми. У деяких можуть бути лише дуже легкі симптоми, тоді як в інших можуть спостерігатися часті, важкі інфекції, які можуть бути небезпечними для життя.
Як працює препарат Ксолремді (мавориксафор)?
Як ми вже обговорювали раніше, лейкоцити цих пацієнтів застрягають у кістковому мозку, чи не так? Причиною цього є мутація в гені під назвою «CXCR4» у нашому організмі. Цей ген «CXCR4» виробляє спеціальний білок під назвою «рецептор CXCR4». Уявіть собі цей рецептор як «воротар», через який лейкоцити залишають кістковий мозок.
У людей із синдромом WHIM, через цю мутацію в гені «CXCR4», цей захисник не працює належним чином. Він тримає ворота закритими. Тож лейкоцити не можуть вийти назовні.
Новий препарат під назвою Ксолремді (мавориксафор) діє, блокуючи несправний рецептор CXCR4. Це як дати «сторожу» перепочинок і відчинити двері. Тоді лейкоцити, які застрягли в кістковому мозку, можуть вільно потрапляти в кровотік і прямувати туди, де їм потрібно боротися з інфекцією. Це перший препарат, схвалений у 2024 році для лікування основної причини синдрому WHIM.
Як мені слід використовувати цей препарат?
Ксолремді – це капсула, яку потрібно приймати перорально один раз на день. Її слід приймати натщесерце . Найкращий спосіб приймати – це не їсти ніч після вечері та прийняти препарат одразу вранці. Не їжте та не пийте нічого іншого протягом щонайменше 30 хвилин після прийому ліків. Необхідна доза залежатиме від вашої ваги, тому її визначить ваш лікар.
Як перевірявся успіх цього препарату?
Було проведено клінічне дослідження для перевірки безпеки та ефективності цього препарату. У ньому взяли участь 31 пацієнт із синдромом WHIM, у яких була підтверджена мутація гена CXCR4.
Близько половини учасників дослідження становили молоді люди віком від 12 до 17 років. Їх розділили на дві групи, одній групі давали препарат Ксолремді, а іншій групі щодня давали плацебо.
Дослідники в основному спостерігали за кількістю в крові певного типу лейкоцитів, які називаються «нейтрофілами». Вони вимірювали, як довго ця кількість залишалася на певному безпечному рівні (500 клітин/мікролітр).
Результати дуже обнадійливі:
- У тих, хто приймав Ксолремді, рівень нейтрофілів був на безпечному рівні приблизно на 12 годин на день довше, ніж у тих, хто цього не робив.
- Також річний рівень інфікування для тих, хто отримував лікування, знизився до менш ніж двох випадків на рік , тоді як для тих, хто не отримував лікування, він зріс до понад чотирьох на рік.
Ці результати показали, що Ксолремді значно знижує ризик інфекції шляхом вивільнення лейкоцитів. Однак майте на увазі, що навіть з урахуванням цих результатів тестування реакція вашого організму може відрізнятися.
Кому не слід використовувати Ксолремді?
Цей препарат не підходить для використання, якщо у вас тяжкі захворювання нирок або печінки, ви вагітні або годуєте грудьми. Також цей препарат може взаємодіяти з деякими іншими ліками. Тому важливо проконсультуватися з лікарем , щоб вирішити, чи підходить вам Ксолремді.
Які взаємодії препарату з іншими ліками?
Це дуже важлива частина. Ксолремді може спричинити проблеми у поєднанні з іншими ліками, які ви приймаєте.
- Прийом Ксолремді з певними ліками (наприклад, інгібіторами «P-gp» або «CYP3A4») може посилити дію Ксолремді та збільшити ризик побічних ефектів.
- Деякі інші ліки (наприклад, сильні індуктори CYP3A4) можуть знижувати ефективність препарату Ксолремді.
- Також Ксолремді може посилювати дію деяких інших ліків, які ви приймаєте (субстрати CYP2D6, CYP3A4 або P-gp).
- Зокрема, слід уникати прийому Ксолремді з іншими ліками, які можуть спричинити небезпечні зміни частоти серцевих скорочень («подовження інтервалу QT»).
Цей список не є повним. Тому, перш ніж почати приймати Ксолремді, обов’язково повідомте свого лікаря про всі ліки, які ви приймаєте, включаючи рецептурні та безрецептурні ліки, вітаміни, рослинні засоби та аюрведичні препарати.
Як впоратися з побічними ефектами, якщо вони виникнуть?
Як і будь-який препарат, Ксолремді може мати деякі побічні ефекти. Ось найпоширеніші з них.
| Побічний ефект | Що ви можете зробити |
|---|---|
| Низький рівень тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія) | Це може спричинити легке утворення синців або кровотечу. Якщо це станеться, негайно повідомте свого лікаря. |
| Висип на шкірі | Ви можете помітити ознаки «висітниці», яка може зробити вашу шкіру сухою та лускатою. Повідомте про це свого лікаря. |
| Носова кровотеча | Якщо у вас кровотеча з носа, сядьте прямо та великим і вказівним пальцями стисніть м’які частини ніздрів. Якщо кровотеча не зупиняється приблизно через 20 хвилин або якщо вона сильна, негайно зверніться за медичною допомогою або до найближчого відділення невідкладної допомоги. |
| Блювання | Якщо у вас блювота, пийте багато рідини. Не їжте багато за один раз, їжте невеликими, легкими порціями. |
| Запаморочення | Запаморочення може спричинити падіння. Тому уникайте таких речей, як різкий поворот голови або різке вставання з положення сидячи чи лежачи. |
Це не всі можливі побічні ефекти. Якщо у вас є будь-які симптоми, які вас турбують або викликають дискомфорт, обов’язково зверніться до лікаря за медичною консультацією.
Що потрібно знати, приймаючи цей препарат
Ксолремді вважається «спеціалізованим ліками». Це означає, що його не можна купити у звичайній аптеці. Це дорогі препарати, що використовуються для лікування рідкісних, складних захворювань.
Якщо вам призначили цей препарат, ваш лікар пояснить, як його отримати та в якій лікарняній аптеці його можна придбати. Цей процес може бути дещо складним, але ваш лікар та персонал лікарні нададуть вам необхідні рекомендації.
Повідомлення на винос
- Синдром WHIM – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, спричиняючи часті інфекції.
- Ксолремді (мавориксафор) – це новий препарат, який лікує першопричину цього захворювання, допомагаючи вивільняти лейкоцити, що застрягли в кістковому мозку.
- Це капсула, яку слід приймати щодня натщесерце. Уникайте їжі протягом 30 хвилин після прийому таблетки.
- Щоб уникнути небезпечних побічних ефектів, обов’язково повідомте свого лікаря про всі інші ліки (включаючи вітаміни та традиційні трави), які ви приймаєте.
- Якщо у вас виникне серйозний побічний ефект, такий як надмірна кровотеча, негайно зверніться до лікаря або до найближчого відділення невідкладної допомоги (ВІД).
- Оскільки це спеціалізований препарат, ваш лікар проведе вас через процес його отримання.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар