Skip to main content

کیا آپ کے خاندان میں کسی کو "Sickle Cell Disease" ہے؟ آئیے یقینی طور پر معلوم کریں!

کیا آپ کے خاندان میں کسی کو "Sickle Cell Disease" ہے؟ آئیے یقینی طور پر معلوم کریں!
آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو زیادہ تر لوگوں کے لیے قدرے نئی ہے، لیکن کچھ خاندانوں کے لیے بہت قریب ہو سکتی ہے۔ اسے سکل سیل ڈیزیز (SCD) کہتے ہیں۔ یہ نام آپ نے پہلے سنا ہوگا۔ یہ دراصل ایک بیماری ہے جس کا تعلق ہمارے خون سے ہے، یعنی خون سے متعلق ہے، اور موروثی ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ بالکل کیا ہے، یہ کیوں ہوتا ہے، اور اس کے بارے میں اور کیا کیا جا سکتا ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، سکیل سیل کی بیماری (SCD) ایک بیماری ہے جو ہمارے جسم میں خون کے سرخ خلیات کو متاثر کرتی ہے، جو والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہے۔ یہ دنیا میں سب سے عام موروثی خون کی بیماریوں میں سے ایک ہے۔ اب دیکھو ہمارے خون کے سرخ خلیات کے اندر ہیموگلوبن نامی ایک پروٹین موجود ہے۔ یہ ہیموگلوبن بہت ضروری ہے۔ کیونکہ یہ پروٹین ہی ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتی ہے۔ یہ ایک آکسیجن ٹیکسی کی طرح ہے۔ ایک صحت مند شخص کے خون کے سرخ خلیے عام طور پر گول اور لچکدار ہوتے ہیں۔ ربڑ کی چھوٹی گیندوں کی طرح۔ اس کی وجہ سے، وہ جسم کی سب سے چھوٹی خون کی نالیوں کے ذریعے آسانی سے رینگ سکتے ہیں ( جسے ہم کیپلیریاں کہتے ہیں) اور ہمارے تمام اعضاء اور بافتوں کو آکسیجن فراہم کرتے ہیں۔ تاہم، سکیل سیل کے مرض میں مبتلا شخص کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ اس ہیموگلوبن میں معمولی تبدیلی ہوتی ہے۔ یہ غیر معمولی ہیموگلوبن ہیموگلوبن ایس کہلاتا ہے۔ اس کی وجہ سے خون کے سرخ خلیے گول اور لچکدار ہونے کی بجائے ہلال نما یا آدھے چاند کی شکل کے ہو جاتے ہیں۔ صرف یہی نہیں بلکہ یہ خلیے بہت سخت ہوتے ہیں، آسانی سے جھکتے نہیں اور ایک دوسرے کے ساتھ چپک جاتے ہیں۔ تصور کریں، جب درانتی کی شکل کے یہ خلیے خون کی ان چھوٹی نالیوں سے گزرتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟ وہ پھنس جاتے ہیں! پھر خون کے بہاؤ میں خلل پڑتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہمارے اہم ترین اعضاء اور بافتوں کو کافی آکسیجن نہیں ملتی۔ یہی وجہ ہے کہ سنگین پیچیدگیاں جیسے شدید درد، مختلف انفیکشنز، اعضاء کا نقصان، اور ناکارہ ہو سکتا ہے۔ ایک اور بات یہ ہے کہ درانتی کی شکل کے یہ خلیے خون کے عام سرخ خلیات کی طرح زندہ نہیں رہتے۔ وہ جلدی مر جاتے ہیں۔ پھر جسم میں خون کے سرخ خلیات کی ہمیشہ کمی رہتی ہے۔ اسے ہم خون کی کمی کہتے ہیں۔ سکیل سیل کی بیماری زندگی بھر کی حالت ہے۔ لیکن پریشان نہ ہوں، اس کے علاج موجود ہیں۔ ان علاجوں سے، آپ علامات کو کم کر سکتے ہیں اور اپنی زندگی کو بڑھا سکتے ہیں۔

کیا سکیل سیل کی بیماری کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، سکیل سیل کی بیماری کی کئی قسمیں ہیں۔ ان اقسام کا تعین ان جینز سے ہوتا ہے جو ایک شخص کو اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔

ہیموگلوبن ایس ایس (HbSS)

یہ سکیل سیل بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔ SCD والے تقریباً 65% لوگ اس قسم کے ہوتے ہیں۔ ان لوگوں کو ہیموگلوبن ایس جین والدین دونوں سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کا زیادہ تر یا تمام ہیموگلوبن غیر معمولی ہے۔ اس کی وجہ سے ان کو دائمی خون کی کمی ہو جاتی ہے۔

ہیموگلوبن ایس سی (HbSC)

یہ ہلکا یا اعتدال پسند ہے۔ایک قسم جو اعلیٰ سطح پر ہو۔ SCD والے تقریباً 25% لوگوں میں یہ ہے۔ یہ لوگ ایک والدین سے ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرے والدین سے ہیموگلوبن سی نامی ایک اور غیر معمولی ہیموگلوبن قسم کے جین کو وراثت میں لیتے ہیں۔

ہیموگلوبن (HbS) بیٹا تھیلیسیمیا

ان لوگوں کو ایک والدین سے ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرے والدین سے بیٹا تھیلیسیمیا نامی ایک غیر معمولی جین وراثت میں ملتا ہے۔ اس کی بھی دو ذیلی قسمیں ہیں:
  • "پلس" (HbS beta +): یہ ایک قسم ہے جو SCD والے تقریباً 8% لوگوں کو متاثر کرتی ہے اور عام طور پر ہلکی ہوتی ہے۔
  • "زیرو" (HbS بیٹا 0): یہ ایک ایسی قسم ہے جو SCD والے تقریباً 2% لوگوں کو متاثر کرتی ہے اور ہیموگلوبن SS (HbSS) کی بیماری کی طرح شدید ہو سکتی ہے۔

دیگر نایاب اقسام

اس کے علاوہ، دیگر نایاب اقسام ہیں جیسے ہیموگلوبن SD (HbSD)، ہیموگلوبن SE (HbSE)، اور ہیموگلوبن SO (HbSO) ۔ یہ لوگ وراثت میں ایک ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرا غیر معمولی جین جسے D، E، یا O کہتے ہیں۔

سکل سیل انیمیا اور سکل سیل کی بیماری میں کیا فرق ہے؟

یہ وہ جگہ ہے جہاں بہت سے لوگ الجھ جاتے ہیں۔ سکیل سیل ڈیزیز (SCD) سیکل سیل بیماری کی تمام مختلف اقسام کے لیے ایک عام اصطلاح ہے جس کا اوپر ذکر کیا گیا ہے۔ یہ ایک چھتری کی طرح ہے۔ باقی تمام اقسام اس چھتری کے نیچے آتی ہیں۔ ڈاکٹر صرف SCD کی شدید ترین اقسام کے لیے "Sickle Cell Anemia" کی اصطلاح استعمال کرتے ہیں جو خون کی کمی کا سبب بنتے ہیں۔ یعنی ہیموگلوبن ایس ایس (HbSS) اور ہیموگلوبن بیٹا زیرو تھیلیسیمیا کہلانے والی اقسام۔ سمجھ گیا؟

سکیل سیل ٹریٹ اور بیماری میں کیا فرق ہے؟

کچھ لوگوں میں صرف سکیل سیل کی خاصیت ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ انہیں ہیموگلوبن ایس جین صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ دوسرے والدین کو ایک صحت مند جین وراثت میں ملتا ہے۔ عام طور پر، سکیل سیل کی خاصیت والے افراد میں سکیل سیل کی بیماری کی علامات ظاہر نہیں ہوتی ہیں۔ تاہم، وہ اس غیر معمولی جین کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ اس جین کے کیریئر ہیں ۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، یہاں تک کہ سکیل سیل کی خاصیت والے لوگ بھی صحت کے مسائل پیدا کر سکتے ہیں اگر وہ شدید پانی کی کمی کا شکار ہو جائیں یا اگر وہ سخت ورزش میں مشغول ہوں ۔ اس پر ابھی تحقیق جاری ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کتنی عام ہے؟

محققین کا اندازہ ہے کہ صرف امریکہ میں تقریباً 100,000 لوگوں کو سکیل سیل کی بیماری ہے۔ یہ افریقی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ یہ ہسپانوی امریکیوں، اور بحیرہ روم، مشرق وسطیٰ، ہندوستانی اور ایشیائی نسل کے لوگوں میں بھی پایا جاتا ہے۔ سری لنکا میں بھی ایسے لوگ موجود ہیں۔

سکیل سیل کی بیماری کا کیا سبب ہے؟

سکیل سیل کی بیماری HBB جین نامی جین میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ HBB جین ہیموگلوبن کا ایک حصہ بنانے کا ذمہ دار ہے۔ SCD والے افراد کو دو تبدیل شدہ HBB جین وراثت میں ملتے ہیں جو غیر معمولی ہیموگلوبن بناتے ہیں – ہر والدین سے ایک۔ اسے آٹوسومل ریسیسیو وراثت کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ SCD والے بچے کے والدین دونوں بدلے ہوئے جین کی ایک ایک نقل رکھتے ہیں (جس کا مطلب ہے کہ ان میں سکیل سیل کی خاصیت ہو سکتی ہے)۔ تاہم، وہ والدین عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

سکیل سیل کی بیماری (SCD) ہونے کا زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

لوگوں کے کچھ گروہوں میں اس بیماری کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ وہ ہیں:
  • افریقی نسل کے لوگ (جیسے افریقی امریکی)۔
  • جنوبی امریکہ اور وسطی امریکہ میں ہسپانوی امریکی۔
  • بحیرہ روم، مشرق وسطیٰ، ہندوستانی اور ایشیائی نسل کے لوگ۔

سکیل سیل کی بیماری کی علامات کیا ہیں؟

سیکل سیل کی بیماری کی علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب بچہ تقریباً 5 سے 6 ماہ کا ہوتا ہے۔ یہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، جبکہ دیگر سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتے ہیں۔ اہم علامات جو دیکھی جا سکتی ہیں وہ ہیں:
  • بار بار درد کی اقساط۔
  • خون کی کمی : یہ انتہائی تھکاوٹ، پیلا پن اور کمزوری کا سبب بن سکتا ہے۔
  • یرقان : جلد کا پیلا ہونا اور آنکھوں کی سفیدی۔
  • ہاتھ پاؤں کی دردناک سوجن۔

اس حالت کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

سکیل سیل کی بیماری جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ اثرات اچانک (شدید) شروع ہو جاتے ہیں، جبکہ دوسرے طویل عرصے تک (دائمی) رہتے ہیں۔ یہ پیچیدگیاں جلد شروع ہو سکتی ہیں اور زندگی بھر چل سکتی ہیں۔

درد

یہ سکیل سیل کی بیماری کی سب سے عام پیچیدگی ہے۔ درد اس وقت ہوتا ہے جب درانتی کی شکل کے خلیے خون کی نالیوں میں پھنس جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روک دیتے ہیں۔ آپ کو اچانک، شدید درد ہو سکتا ہے۔ اسے درد کا بحران، سکیل سیل کرائسس، واسو اوکلوسیو کرائسس (VOC) یا vaso-occlusive episode (VOE) بھی کہا جاتا ہے۔ درد کے یہ بحران ہلکے یا شدید ہو سکتے ہیں، اور اچانک شروع ہو سکتے ہیں اور کسی بھی وقت تک چل سکتے ہیں۔ درد اکثر سینے، کمر، ٹانگوں اور بازوؤں میں ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں کو دائمی درد ہو سکتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ درد جو چھ ماہ سے زیادہ رہتا ہے۔

خون کی کمی

سکیل سیل کی بیماری خون کی کمی کا سبب بنتی ہے کیونکہ سرخ خون کے خلیات بہت جلد مر جاتے ہیں۔ خون کی کمی صحت مند سرخ خون کے خلیات کی کمی ہے جو پورے جسم میں آکسیجن لے جا سکتی ہے۔ یہی وجہ ہے۔انتہائی تھکاوٹ، یرقان، بے چینی، چکر آنا، اور ہلکا سر ہو سکتا ہے۔

ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم

یہ جان لیوا طبی ایمرجنسی ہے۔ یہ پھیپھڑوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے، سانس لینے میں دشواری کا باعث بن سکتا ہے، اور جسم کے دوسرے حصوں میں آکسیجن کی فراہمی کو کم کر سکتا ہے۔ یہ پیچیدگی اس وقت ہوتی ہے جب درانتی کے خلیے پھیپھڑوں میں خون اور آکسیجن کے بہاؤ کو روکتے ہیں۔

خون کے لوتھڑے

سکیل سیل انیمیا خون کے جمنے کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ اس سے گہری رگ (ڈیپ وین تھرومبوسس - DVT) میں خون کا جمنا بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ایک DVT پھیپھڑوں میں بھی ٹوٹ سکتا ہے اور داخل ہو سکتا ہے (پلمونری ایمبولزم - PE)۔

اسٹروک

اگر درانتی کے خلیے دماغ کی طرف جانے والی خون کی نالی میں پھنس جائیں تو دماغ میں خون کا بہاؤ بند ہو جاتا ہے۔ دماغ کو کام کرنے کے لیے کافی آکسیجن نہیں ملتی۔ یہ فالج کا سبب بن سکتا ہے۔ SCD والے تقریباً 10% لوگوں کو کلینیکل اسٹروک ہوگا۔ سکیل سیل انیمیا کے شکار افراد کو فالج کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

بصارت کے مسائل

سکیل سیل آنکھوں میں خون کی نالیوں کو روک سکتے ہیں۔ یہ اکثر ریٹنا میں ہوتا ہے۔ بعض اوقات کوئی علامات نہیں ہوتیں اور پھر اچانک بینائی ختم ہو جاتی ہے اور یہ مستقل اندھے پن کا باعث بھی بن سکتا ہے۔

پریاپزم

Priapism ایک ایسی حالت ہے جس میں مرد کے عضو تناسل میں درانتی کی شکل کے خلیات بلاک ہو جاتے ہیں، جس کی وجہ سے مستقل، تکلیف دہ عضو تناسل ( priapism ) ہوتا ہے۔ درد کے علاوہ، priapism مستقل نقصان اور عضو تناسل کا سبب بن سکتا ہے۔ پریاپزم جو چار گھنٹے سے زیادہ رہتا ہے ایک طبی ایمرجنسی ہے۔

اعضاء کو نقصان اور ناکامی۔

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کو ان کے دل، پھیپھڑوں، گردوں اور دیگر اعضاء کے مسائل کا خطرہ ہوتا ہے کیونکہ انہیں کافی خون اور آکسیجن نہیں ملتی۔ SCD کثیر اعضاء کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔

کیا سکیل سیل کی خاصیت یا بیماری حمل کو متاثر کرتی ہے؟

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا بہت سی خواتین کو صحت مند حمل ہوتا ہے۔ لیکن خطرات زیادہ ہیں۔ ایس سی ڈی ہائی بلڈ پریشر، خون کے جمنے، اسقاط حمل، کم وزن والے بچوں اور قبل از وقت پیدائش کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ لہذا اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا ضروری ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

سری لنکا میں، دنیا کے بہت سے ممالک کی طرح، نوزائیدہ اسکریننگ کے حصے کے طور پر ہر نوزائیدہ بچے کی سکیل سیل کی بیماری کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ اس میں بچے کی ایڑی سے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔ اس سے کئی دوسری بیماریوں کی بھی جانچ ہوتی ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، بچے کا ڈاکٹر ہیموگلوبن الیکٹروفورسس ٹیسٹ کرے گا۔ اس کے علاوہ، قبل از پیدائش ٹیسٹ کے ذریعے بچے کی پیدائش سے پہلے سکیل سیل کی بیماری کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہیں:ان میں chorionic villus سیمپلنگ اور amniocentesis شامل ہیں۔

کیا سکیل سیل کی بیماری کا مکمل علاج ہے؟

ہاں، بون میرو ٹرانسپلانٹ ، جسے سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے، سکیل سیل کی بیماری کا علاج کر سکتا ہے۔ اس میں ایک صحت مند، جینیاتی طور پر ہم آہنگ عطیہ دہندہ (جیسے بہن بھائی) سے صحت مند بون میرو لینا اور اسے مریض میں ٹرانسپلانٹ کرنا شامل ہے۔ تاہم، SCD والے صرف 18% لوگ ہی ایسا مماثلت پا سکتے ہیں۔ اس ٹرانسپلانٹ میں خطرات اور پیچیدگیاں بھی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ اس پر بات کرے گا۔

سکیل سیل کی بیماری کے علاج کیا ہیں؟

سکیل سیل کی بیماری کے علاج میں ادویات، انتقال خون، بون میرو ٹرانسپلانٹ، اور جین تھراپی شامل ہیں۔ علاج اینٹی بایوٹک سے شروع ہو سکتا ہے۔ شدید SCD والے نوزائیدہ بچوں کو انفیکشن سے بچنے کے لیے 5 سال تک دن میں دو بار اینٹی بائیوٹکس دی جاتی ہیں۔

دیگر ادویات

SCD والے بہت سے لوگ اپنی بیماری کی شدت کو کم کرنے اور علامات کے علاج کے لیے دوائیں استعمال کرتے ہیں۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:
  • ووکسیلوٹر: یہ خون کے سرخ خلیوں کو درانتی کی شکل بننے اور ایک ساتھ چپکنے سے روک سکتا ہے۔ یہ خون کے کچھ سرخ خلیوں کی تباہی کو کم کر سکتا ہے، اعضاء میں خون کے بہاؤ کو بہتر بنا سکتا ہے، اور خون کی کمی کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
  • Crizanlizumab: یہ دوا درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیوں کو خون کی نالیوں کی دیواروں سے چپکنے سے روکنے میں مدد کرتی ہے۔ یہ خون کے بہاؤ کو بہتر بنا سکتا ہے اور سوزش اور درد کو کم کر سکتا ہے۔
  • Hydroxyurea : یہ SCD کی کئی پیچیدگیوں کو کم یا روک سکتا ہے، جیسے بار بار درد کا بحران، شدید سینے کا سنڈروم، اور شدید خون کی کمی۔
  • L-glutamine: یہ درد کم کرنے والا ہے۔ یہ آپ کے درد کے حملوں کی تعداد کو کم کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔ دیگر درد کم کرنے والوں میں غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں (NSAIDs) اور افیون شامل ہیں۔

خون کی منتقلی

آپ کا ڈاکٹر ایس سی ڈی کی پیچیدگیوں کے علاج اور روک تھام کے لیے کچھ خون کی منتقلی کی سفارش کر سکتا ہے۔
  • شدید انتقال:یہ ان پیچیدگیوں کے علاج میں مدد کرتے ہیں جو شدید خون کی کمی کا باعث بنتی ہیں۔ ڈاکٹر انہیں فالج، ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم، اور اعضاء کی خرابی جیسے بحرانوں کے لیے بھی استعمال کر سکتے ہیں۔
  • سرخ خون کے خلیات کی منتقلی: یہ جسم میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد میں اضافہ کر سکتے ہیں اور عام سرخ خون کے خلیات فراہم کر سکتے ہیں جو درانتی کی شکل کے نہیں ہوتے ہیں۔

اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ (جسے بون میرو ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے)

SCD کا علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ سے کیا جا سکتا ہے۔ اس کے لیے ایک اچھی طرح سے مماثل عطیہ دہندہ (جیسے بہن بھائی) کی ضرورت ہے۔ والدین یا جزوی طور پر مماثل بہن بھائیوں سے ٹرانسپلانٹس کو بہتر بنانے کے لیے بھی تحقیق جاری ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی مخصوص صورتحال کی بنیاد پر اس علاج کے خطرات اور فوائد پر تبادلہ خیال کرے گا۔

جین تھراپی

محققین فی الحال ایس سی ڈی کے علاج کے لیے جین تھراپی کی تحقیقات کر رہے ہیں۔ اس میں یا تو غیر معمولی ہیموگلوبن جین کو درست کرنا یا کسی شخص کے اسٹیم سیلز میں صحت مند ہیموگلوبن جین داخل کرنا شامل ہے۔ اس بارے میں ابتدائی اعداد و شمار بہت امید افزا ہیں۔ امید ہے کہ جین تھراپی ایک دن ایس سی ڈی کے لیے معمول کا علاج بن جائے گی۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

سکیل سیل کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اس سے آپ کو اور آپ کے ساتھی کو یہ جاننے میں مدد ملے گی کہ آیا آپ کے پاس جین ہے اور آپ کے بچوں کو اس کے منتقل ہونے کا کیا خطرہ ہے۔

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا کوئی کیا توقع کر سکتا ہے؟

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کی متوقع عمر عام آبادی کے مقابلے میں تھوڑی کم ہو سکتی ہے۔ تاہم، SCD کے نئے علاج نے متوقع عمر اور معیار زندگی کو بہت بہتر بنایا ہے۔ اگر بیماری کا اچھی طرح سے انتظام کیا جاتا ہے، تو سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد 50 کی دہائی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

اگر اپنے بچے کو سکیل سیل کی بیماری ہے تو میں اس کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

اگر آپ کے بچے کو سکیل سیل کی بیماری ہے، تو اس کی حالت کو سنبھالنے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں:
  • اپنے بچے کو ہمیشہ ڈاکٹر کے پاس لے جائیں۔
  • اپنے بچے کو تمام تجویز کردہ ویکسین وقت پر دیں۔
  • اپنے بچے کو باقاعدگی سے ورزش کرنے اور دل کے لیے صحت مند غذا کھانے میں مدد کریں۔
  • جب درد کا بحران پیدا ہوتا ہے، تو اپنے بچے کو کافی مقدار میں سیال اور ایک غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائی (NSAID) دیں ۔ اگر گھر پر درد پر قابو نہیں پایا جا سکتا ہے، تو اپنے بچے کو زیادہ مضبوط درد کش ادویات کے لیے ہسپتال لے جائیں۔

آپ کو ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانے کی ضرورت ہے؟

سکل سیل کی بیماری مختلف جان لیوا پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ اگر آپ یا آپ کا بچہ مندرجہ ذیل علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتا ہے، تو 911 پر کال کریں یا فوری طور پر قریبی ایمرجنسی روم (ER) میں جائیں:
  • شدید درد۔
  • شدید خون کی کمی کی علامات: انتہائی تھکاوٹ، چکر آنا، اور سانس کی قلت۔
  • 101.3 ڈگری فارن ہائیٹ (38.5 ڈگری سیلسیس) سے زیادہ بخار۔
  • بصارت کے مسائل۔
  • سانس لینے میں دشواری۔
  • عضو تناسل کا کھڑا ہونا جو چار گھنٹے یا اس سے زیادہ رہتا ہے (priapism)۔
  • شدید سینے کے سنڈروم کی علامات: سینے میں درد، کھانسی، بخار۔
  • فالج کی علامات: جسم کے ایک طرف اچانک کمزوری، بے حسی، یا ہوش میں کمی۔

سکیل سیل کی بیماری کیوں درد کا باعث بنتی ہے؟

سیدھے الفاظ میں، درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیے حرف C، یا ہلال چاند کی طرح نظر آتے ہیں۔ جب وہ آپ کے خون کی نالیوں سے گزرتے ہیں تو وہ پھنس جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روکتے ہیں۔ اس وقت جب درد ہوتا ہے۔ اسے سڑک پر ٹریفک جام کی طرح سمجھیں۔

کیا سکیل سیل ایک آٹو امیون بیماری ہے؟

نہیں، اگرچہ سکیل سیل کی بیماری میں خود کار قوت مدافعت کی بیماریوں کی کچھ خصوصیات ہوتی ہیں، ڈاکٹر ایس سی ڈی کو خود کار قوت بیماری نہیں سمجھتے ہیں۔ وہ SCD کو ایک جینیاتی حالت سمجھتے ہیں۔
سکیل سیل کی بیماری زندگی بھر کی حالت ہے۔ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، جو مکمل علاج فراہم کر سکتے ہیں، ہمیشہ ممکن نہیں ہوتے، اور یہ خطرناک ہوتے ہیں۔ تاہم، ابتدائی تشخیص اور علاج سے علامات کو کم کرنے اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ باقاعدہ طبی دیکھ بھال کے ساتھ، آپ ایک مکمل، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

آخر میں، کچھ اہم چیزیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک-ہوم پیغام)

ٹھیک ہے، تو ہم نے سکیل سیل کی بیماری کے بارے میں بہت بات کی ہے۔ یاد رکھنے کے لیے یہاں کچھ اہم چیزیں ہیں:
  • سکیل سیل کی بیماری (SCD) ایک موروثی خون کی خرابی ہے جس میں خون کے سرخ خلیوں کی شکل بدل جاتی ہے، جس سے خون کے بہاؤ میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔
  • اس کی بنیادی وجہ ہیموگلوبن کی ایک غیر معمولی قسم ہے جسے ہیموگلوبن ایس کہتے ہیں۔
  • درد، خون کی کمی، انفیکشن اور اعضاء کو نقصان عام ہیں۔
  • جلد پتہ لگانا اور مناسب علاج بہت ضروری ہے۔ اس کے لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔
  • اگرچہ بون میرو ٹرانسپلانٹ ایک علاج ہوسکتا ہے، لیکن یہ سب کے لیے موزوں نہیں ہے۔ دیگر علاج بھی ہیں، جیسے کہ ادویات اور انتقال خون۔
  • طرز زندگی میں تبدیلیاں لا کر، مناسب طبی مشورے پر عمل کر کے، اور ہنگامی صورت حال میں فوری عمل کر کے آپ اس بیماری کے ساتھ اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔
اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے کو سکیل سیل کی بیماری کے بارے میں کوئی سوال ہے، تو مشورہ کے لیے ڈاکٹر سے ضرور ملیں۔ ڈرنے یا شرمانے کی کوئی بات نہیں ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ مطلع کیا جائے! سکیل سیل کی بیماری، ہیموگلوبن، خون کے سرخ خلیات، خون کی کمی، جینیاتی بیماریاں، درد کے بحران، سکیل سیل کا علاج
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 2 + 1 =
کیا آپ کے خاندان میں کسی کو "Sickle Cell Disease" ہے؟ آئیے یقینی طور پر معلوم کریں!

کیا آپ کے خاندان میں کسی کو "Sickle Cell Disease" ہے؟ آئیے یقینی طور پر معلوم کریں!

آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو زیادہ تر لوگوں کے لیے قدرے نئی ہے، لیکن کچھ خاندانوں کے لیے بہت قریب ہو سکتی ہے۔ اسے سکل سیل ڈیزیز (SCD) کہتے ہیں۔ یہ نام آپ نے پہلے سنا ہوگا۔ یہ دراصل ایک بیماری ہے جس کا تعلق ہمارے خون سے ہے، یعنی خون سے متعلق ہے، اور موروثی ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ بالکل کیا ہے، یہ کیوں ہوتا ہے، اور اس کے بارے میں اور کیا کیا جا سکتا ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

سیدھے الفاظ میں، سکیل سیل کی بیماری (SCD) ایک بیماری ہے جو ہمارے جسم میں خون کے سرخ خلیات کو متاثر کرتی ہے، جو والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتی ہے۔ یہ دنیا میں سب سے عام موروثی خون کی بیماریوں میں سے ایک ہے۔ اب دیکھو ہمارے خون کے سرخ خلیات کے اندر ہیموگلوبن نامی ایک پروٹین موجود ہے۔ یہ ہیموگلوبن بہت ضروری ہے۔ کیونکہ یہ پروٹین ہی ہمارے پورے جسم میں آکسیجن لے جاتی ہے۔ یہ ایک آکسیجن ٹیکسی کی طرح ہے۔ ایک صحت مند شخص کے خون کے سرخ خلیے عام طور پر گول اور لچکدار ہوتے ہیں۔ ربڑ کی چھوٹی گیندوں کی طرح۔ اس کی وجہ سے، وہ جسم کی سب سے چھوٹی خون کی نالیوں کے ذریعے آسانی سے رینگ سکتے ہیں ( جسے ہم کیپلیریاں کہتے ہیں) اور ہمارے تمام اعضاء اور بافتوں کو آکسیجن فراہم کرتے ہیں۔ تاہم، سکیل سیل کے مرض میں مبتلا شخص کے ساتھ کیا ہوتا ہے کہ اس ہیموگلوبن میں معمولی تبدیلی ہوتی ہے۔ یہ غیر معمولی ہیموگلوبن ہیموگلوبن ایس کہلاتا ہے۔ اس کی وجہ سے خون کے سرخ خلیے گول اور لچکدار ہونے کی بجائے ہلال نما یا آدھے چاند کی شکل کے ہو جاتے ہیں۔ صرف یہی نہیں بلکہ یہ خلیے بہت سخت ہوتے ہیں، آسانی سے جھکتے نہیں اور ایک دوسرے کے ساتھ چپک جاتے ہیں۔ تصور کریں، جب درانتی کی شکل کے یہ خلیے خون کی ان چھوٹی نالیوں سے گزرتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟ وہ پھنس جاتے ہیں! پھر خون کے بہاؤ میں خلل پڑتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہمارے اہم ترین اعضاء اور بافتوں کو کافی آکسیجن نہیں ملتی۔ یہی وجہ ہے کہ سنگین پیچیدگیاں جیسے شدید درد، مختلف انفیکشنز، اعضاء کا نقصان، اور ناکارہ ہو سکتا ہے۔ ایک اور بات یہ ہے کہ درانتی کی شکل کے یہ خلیے خون کے عام سرخ خلیات کی طرح زندہ نہیں رہتے۔ وہ جلدی مر جاتے ہیں۔ پھر جسم میں خون کے سرخ خلیات کی ہمیشہ کمی رہتی ہے۔ اسے ہم خون کی کمی کہتے ہیں۔ سکیل سیل کی بیماری زندگی بھر کی حالت ہے۔ لیکن پریشان نہ ہوں، اس کے علاج موجود ہیں۔ ان علاجوں سے، آپ علامات کو کم کر سکتے ہیں اور اپنی زندگی کو بڑھا سکتے ہیں۔

کیا سکیل سیل کی بیماری کی مختلف اقسام ہیں؟

جی ہاں، سکیل سیل کی بیماری کی کئی قسمیں ہیں۔ ان اقسام کا تعین ان جینز سے ہوتا ہے جو ایک شخص کو اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔

ہیموگلوبن ایس ایس (HbSS)

یہ سکیل سیل بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔ SCD والے تقریباً 65% لوگ اس قسم کے ہوتے ہیں۔ ان لوگوں کو ہیموگلوبن ایس جین والدین دونوں سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کا زیادہ تر یا تمام ہیموگلوبن غیر معمولی ہے۔ اس کی وجہ سے ان کو دائمی خون کی کمی ہو جاتی ہے۔

ہیموگلوبن ایس سی (HbSC)

یہ ہلکا یا اعتدال پسند ہے۔ایک قسم جو اعلیٰ سطح پر ہو۔ SCD والے تقریباً 25% لوگوں میں یہ ہے۔ یہ لوگ ایک والدین سے ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرے والدین سے ہیموگلوبن سی نامی ایک اور غیر معمولی ہیموگلوبن قسم کے جین کو وراثت میں لیتے ہیں۔

ہیموگلوبن (HbS) بیٹا تھیلیسیمیا

ان لوگوں کو ایک والدین سے ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرے والدین سے بیٹا تھیلیسیمیا نامی ایک غیر معمولی جین وراثت میں ملتا ہے۔ اس کی بھی دو ذیلی قسمیں ہیں:
  • "پلس" (HbS beta +): یہ ایک قسم ہے جو SCD والے تقریباً 8% لوگوں کو متاثر کرتی ہے اور عام طور پر ہلکی ہوتی ہے۔
  • "زیرو" (HbS بیٹا 0): یہ ایک ایسی قسم ہے جو SCD والے تقریباً 2% لوگوں کو متاثر کرتی ہے اور ہیموگلوبن SS (HbSS) کی بیماری کی طرح شدید ہو سکتی ہے۔

دیگر نایاب اقسام

اس کے علاوہ، دیگر نایاب اقسام ہیں جیسے ہیموگلوبن SD (HbSD)، ہیموگلوبن SE (HbSE)، اور ہیموگلوبن SO (HbSO) ۔ یہ لوگ وراثت میں ایک ہیموگلوبن ایس جین اور دوسرا غیر معمولی جین جسے D، E، یا O کہتے ہیں۔

سکل سیل انیمیا اور سکل سیل کی بیماری میں کیا فرق ہے؟

یہ وہ جگہ ہے جہاں بہت سے لوگ الجھ جاتے ہیں۔ سکیل سیل ڈیزیز (SCD) سیکل سیل بیماری کی تمام مختلف اقسام کے لیے ایک عام اصطلاح ہے جس کا اوپر ذکر کیا گیا ہے۔ یہ ایک چھتری کی طرح ہے۔ باقی تمام اقسام اس چھتری کے نیچے آتی ہیں۔ ڈاکٹر صرف SCD کی شدید ترین اقسام کے لیے "Sickle Cell Anemia" کی اصطلاح استعمال کرتے ہیں جو خون کی کمی کا سبب بنتے ہیں۔ یعنی ہیموگلوبن ایس ایس (HbSS) اور ہیموگلوبن بیٹا زیرو تھیلیسیمیا کہلانے والی اقسام۔ سمجھ گیا؟

سکیل سیل ٹریٹ اور بیماری میں کیا فرق ہے؟

کچھ لوگوں میں صرف سکیل سیل کی خاصیت ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ انہیں ہیموگلوبن ایس جین صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ دوسرے والدین کو ایک صحت مند جین وراثت میں ملتا ہے۔ عام طور پر، سکیل سیل کی خاصیت والے افراد میں سکیل سیل کی بیماری کی علامات ظاہر نہیں ہوتی ہیں۔ تاہم، وہ اس غیر معمولی جین کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ اس جین کے کیریئر ہیں ۔ تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، یہاں تک کہ سکیل سیل کی خاصیت والے لوگ بھی صحت کے مسائل پیدا کر سکتے ہیں اگر وہ شدید پانی کی کمی کا شکار ہو جائیں یا اگر وہ سخت ورزش میں مشغول ہوں ۔ اس پر ابھی تحقیق جاری ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کتنی عام ہے؟

محققین کا اندازہ ہے کہ صرف امریکہ میں تقریباً 100,000 لوگوں کو سکیل سیل کی بیماری ہے۔ یہ افریقی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ یہ ہسپانوی امریکیوں، اور بحیرہ روم، مشرق وسطیٰ، ہندوستانی اور ایشیائی نسل کے لوگوں میں بھی پایا جاتا ہے۔ سری لنکا میں بھی ایسے لوگ موجود ہیں۔

سکیل سیل کی بیماری کا کیا سبب ہے؟

سکیل سیل کی بیماری HBB جین نامی جین میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ HBB جین ہیموگلوبن کا ایک حصہ بنانے کا ذمہ دار ہے۔ SCD والے افراد کو دو تبدیل شدہ HBB جین وراثت میں ملتے ہیں جو غیر معمولی ہیموگلوبن بناتے ہیں – ہر والدین سے ایک۔ اسے آٹوسومل ریسیسیو وراثت کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ SCD والے بچے کے والدین دونوں بدلے ہوئے جین کی ایک ایک نقل رکھتے ہیں (جس کا مطلب ہے کہ ان میں سکیل سیل کی خاصیت ہو سکتی ہے)۔ تاہم، وہ والدین عام طور پر علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

سکیل سیل کی بیماری (SCD) ہونے کا زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

لوگوں کے کچھ گروہوں میں اس بیماری کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ وہ ہیں:
  • افریقی نسل کے لوگ (جیسے افریقی امریکی)۔
  • جنوبی امریکہ اور وسطی امریکہ میں ہسپانوی امریکی۔
  • بحیرہ روم، مشرق وسطیٰ، ہندوستانی اور ایشیائی نسل کے لوگ۔

سکیل سیل کی بیماری کی علامات کیا ہیں؟

سیکل سیل کی بیماری کی علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب بچہ تقریباً 5 سے 6 ماہ کا ہوتا ہے۔ یہ علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، جبکہ دیگر سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتے ہیں۔ اہم علامات جو دیکھی جا سکتی ہیں وہ ہیں:
  • بار بار درد کی اقساط۔
  • خون کی کمی : یہ انتہائی تھکاوٹ، پیلا پن اور کمزوری کا سبب بن سکتا ہے۔
  • یرقان : جلد کا پیلا ہونا اور آنکھوں کی سفیدی۔
  • ہاتھ پاؤں کی دردناک سوجن۔

اس حالت کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

سکیل سیل کی بیماری جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ کچھ اثرات اچانک (شدید) شروع ہو جاتے ہیں، جبکہ دوسرے طویل عرصے تک (دائمی) رہتے ہیں۔ یہ پیچیدگیاں جلد شروع ہو سکتی ہیں اور زندگی بھر چل سکتی ہیں۔

درد

یہ سکیل سیل کی بیماری کی سب سے عام پیچیدگی ہے۔ درد اس وقت ہوتا ہے جب درانتی کی شکل کے خلیے خون کی نالیوں میں پھنس جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روک دیتے ہیں۔ آپ کو اچانک، شدید درد ہو سکتا ہے۔ اسے درد کا بحران، سکیل سیل کرائسس، واسو اوکلوسیو کرائسس (VOC) یا vaso-occlusive episode (VOE) بھی کہا جاتا ہے۔ درد کے یہ بحران ہلکے یا شدید ہو سکتے ہیں، اور اچانک شروع ہو سکتے ہیں اور کسی بھی وقت تک چل سکتے ہیں۔ درد اکثر سینے، کمر، ٹانگوں اور بازوؤں میں ہوتا ہے۔ کچھ لوگوں کو دائمی درد ہو سکتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ درد جو چھ ماہ سے زیادہ رہتا ہے۔

خون کی کمی

سکیل سیل کی بیماری خون کی کمی کا سبب بنتی ہے کیونکہ سرخ خون کے خلیات بہت جلد مر جاتے ہیں۔ خون کی کمی صحت مند سرخ خون کے خلیات کی کمی ہے جو پورے جسم میں آکسیجن لے جا سکتی ہے۔ یہی وجہ ہے۔انتہائی تھکاوٹ، یرقان، بے چینی، چکر آنا، اور ہلکا سر ہو سکتا ہے۔

ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم

یہ جان لیوا طبی ایمرجنسی ہے۔ یہ پھیپھڑوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے، سانس لینے میں دشواری کا باعث بن سکتا ہے، اور جسم کے دوسرے حصوں میں آکسیجن کی فراہمی کو کم کر سکتا ہے۔ یہ پیچیدگی اس وقت ہوتی ہے جب درانتی کے خلیے پھیپھڑوں میں خون اور آکسیجن کے بہاؤ کو روکتے ہیں۔

خون کے لوتھڑے

سکیل سیل انیمیا خون کے جمنے کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ اس سے گہری رگ (ڈیپ وین تھرومبوسس - DVT) میں خون کا جمنا بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ایک DVT پھیپھڑوں میں بھی ٹوٹ سکتا ہے اور داخل ہو سکتا ہے (پلمونری ایمبولزم - PE)۔

اسٹروک

اگر درانتی کے خلیے دماغ کی طرف جانے والی خون کی نالی میں پھنس جائیں تو دماغ میں خون کا بہاؤ بند ہو جاتا ہے۔ دماغ کو کام کرنے کے لیے کافی آکسیجن نہیں ملتی۔ یہ فالج کا سبب بن سکتا ہے۔ SCD والے تقریباً 10% لوگوں کو کلینیکل اسٹروک ہوگا۔ سکیل سیل انیمیا کے شکار افراد کو فالج کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

بصارت کے مسائل

سکیل سیل آنکھوں میں خون کی نالیوں کو روک سکتے ہیں۔ یہ اکثر ریٹنا میں ہوتا ہے۔ بعض اوقات کوئی علامات نہیں ہوتیں اور پھر اچانک بینائی ختم ہو جاتی ہے اور یہ مستقل اندھے پن کا باعث بھی بن سکتا ہے۔

پریاپزم

Priapism ایک ایسی حالت ہے جس میں مرد کے عضو تناسل میں درانتی کی شکل کے خلیات بلاک ہو جاتے ہیں، جس کی وجہ سے مستقل، تکلیف دہ عضو تناسل ( priapism ) ہوتا ہے۔ درد کے علاوہ، priapism مستقل نقصان اور عضو تناسل کا سبب بن سکتا ہے۔ پریاپزم جو چار گھنٹے سے زیادہ رہتا ہے ایک طبی ایمرجنسی ہے۔

اعضاء کو نقصان اور ناکامی۔

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کو ان کے دل، پھیپھڑوں، گردوں اور دیگر اعضاء کے مسائل کا خطرہ ہوتا ہے کیونکہ انہیں کافی خون اور آکسیجن نہیں ملتی۔ SCD کثیر اعضاء کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔

کیا سکیل سیل کی خاصیت یا بیماری حمل کو متاثر کرتی ہے؟

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا بہت سی خواتین کو صحت مند حمل ہوتا ہے۔ لیکن خطرات زیادہ ہیں۔ ایس سی ڈی ہائی بلڈ پریشر، خون کے جمنے، اسقاط حمل، کم وزن والے بچوں اور قبل از وقت پیدائش کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ لہذا اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا ضروری ہے۔

سکیل سیل کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

سری لنکا میں، دنیا کے بہت سے ممالک کی طرح، نوزائیدہ اسکریننگ کے حصے کے طور پر ہر نوزائیدہ بچے کی سکیل سیل کی بیماری کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ اس میں بچے کی ایڑی سے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔ اس سے کئی دوسری بیماریوں کی بھی جانچ ہوتی ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، بچے کا ڈاکٹر ہیموگلوبن الیکٹروفورسس ٹیسٹ کرے گا۔ اس کے علاوہ، قبل از پیدائش ٹیسٹ کے ذریعے بچے کی پیدائش سے پہلے سکیل سیل کی بیماری کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ان ٹیسٹوں میں شامل ہیں:ان میں chorionic villus سیمپلنگ اور amniocentesis شامل ہیں۔

کیا سکیل سیل کی بیماری کا مکمل علاج ہے؟

ہاں، بون میرو ٹرانسپلانٹ ، جسے سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے، سکیل سیل کی بیماری کا علاج کر سکتا ہے۔ اس میں ایک صحت مند، جینیاتی طور پر ہم آہنگ عطیہ دہندہ (جیسے بہن بھائی) سے صحت مند بون میرو لینا اور اسے مریض میں ٹرانسپلانٹ کرنا شامل ہے۔ تاہم، SCD والے صرف 18% لوگ ہی ایسا مماثلت پا سکتے ہیں۔ اس ٹرانسپلانٹ میں خطرات اور پیچیدگیاں بھی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے ساتھ اس پر بات کرے گا۔

سکیل سیل کی بیماری کے علاج کیا ہیں؟

سکیل سیل کی بیماری کے علاج میں ادویات، انتقال خون، بون میرو ٹرانسپلانٹ، اور جین تھراپی شامل ہیں۔ علاج اینٹی بایوٹک سے شروع ہو سکتا ہے۔ شدید SCD والے نوزائیدہ بچوں کو انفیکشن سے بچنے کے لیے 5 سال تک دن میں دو بار اینٹی بائیوٹکس دی جاتی ہیں۔

دیگر ادویات

SCD والے بہت سے لوگ اپنی بیماری کی شدت کو کم کرنے اور علامات کے علاج کے لیے دوائیں استعمال کرتے ہیں۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:
  • ووکسیلوٹر: یہ خون کے سرخ خلیوں کو درانتی کی شکل بننے اور ایک ساتھ چپکنے سے روک سکتا ہے۔ یہ خون کے کچھ سرخ خلیوں کی تباہی کو کم کر سکتا ہے، اعضاء میں خون کے بہاؤ کو بہتر بنا سکتا ہے، اور خون کی کمی کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
  • Crizanlizumab: یہ دوا درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیوں کو خون کی نالیوں کی دیواروں سے چپکنے سے روکنے میں مدد کرتی ہے۔ یہ خون کے بہاؤ کو بہتر بنا سکتا ہے اور سوزش اور درد کو کم کر سکتا ہے۔
  • Hydroxyurea : یہ SCD کی کئی پیچیدگیوں کو کم یا روک سکتا ہے، جیسے بار بار درد کا بحران، شدید سینے کا سنڈروم، اور شدید خون کی کمی۔
  • L-glutamine: یہ درد کم کرنے والا ہے۔ یہ آپ کے درد کے حملوں کی تعداد کو کم کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔ دیگر درد کم کرنے والوں میں غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں (NSAIDs) اور افیون شامل ہیں۔

خون کی منتقلی

آپ کا ڈاکٹر ایس سی ڈی کی پیچیدگیوں کے علاج اور روک تھام کے لیے کچھ خون کی منتقلی کی سفارش کر سکتا ہے۔
  • شدید انتقال:یہ ان پیچیدگیوں کے علاج میں مدد کرتے ہیں جو شدید خون کی کمی کا باعث بنتی ہیں۔ ڈاکٹر انہیں فالج، ایکیوٹ چیسٹ سنڈروم، اور اعضاء کی خرابی جیسے بحرانوں کے لیے بھی استعمال کر سکتے ہیں۔
  • سرخ خون کے خلیات کی منتقلی: یہ جسم میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد میں اضافہ کر سکتے ہیں اور عام سرخ خون کے خلیات فراہم کر سکتے ہیں جو درانتی کی شکل کے نہیں ہوتے ہیں۔

اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ (جسے بون میرو ٹرانسپلانٹ بھی کہا جاتا ہے)

SCD کا علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ سے کیا جا سکتا ہے۔ اس کے لیے ایک اچھی طرح سے مماثل عطیہ دہندہ (جیسے بہن بھائی) کی ضرورت ہے۔ والدین یا جزوی طور پر مماثل بہن بھائیوں سے ٹرانسپلانٹس کو بہتر بنانے کے لیے بھی تحقیق جاری ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی مخصوص صورتحال کی بنیاد پر اس علاج کے خطرات اور فوائد پر تبادلہ خیال کرے گا۔

جین تھراپی

محققین فی الحال ایس سی ڈی کے علاج کے لیے جین تھراپی کی تحقیقات کر رہے ہیں۔ اس میں یا تو غیر معمولی ہیموگلوبن جین کو درست کرنا یا کسی شخص کے اسٹیم سیلز میں صحت مند ہیموگلوبن جین داخل کرنا شامل ہے۔ اس بارے میں ابتدائی اعداد و شمار بہت امید افزا ہیں۔ امید ہے کہ جین تھراپی ایک دن ایس سی ڈی کے لیے معمول کا علاج بن جائے گی۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

سکیل سیل کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ یا جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اس سے آپ کو اور آپ کے ساتھی کو یہ جاننے میں مدد ملے گی کہ آیا آپ کے پاس جین ہے اور آپ کے بچوں کو اس کے منتقل ہونے کا کیا خطرہ ہے۔

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا کوئی کیا توقع کر سکتا ہے؟

سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کی متوقع عمر عام آبادی کے مقابلے میں تھوڑی کم ہو سکتی ہے۔ تاہم، SCD کے نئے علاج نے متوقع عمر اور معیار زندگی کو بہت بہتر بنایا ہے۔ اگر بیماری کا اچھی طرح سے انتظام کیا جاتا ہے، تو سکیل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد 50 کی دہائی تک زندہ رہ سکتے ہیں۔

اگر اپنے بچے کو سکیل سیل کی بیماری ہے تو میں اس کی دیکھ بھال کیسے کروں؟

اگر آپ کے بچے کو سکیل سیل کی بیماری ہے، تو اس کی حالت کو سنبھالنے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں:
  • اپنے بچے کو ہمیشہ ڈاکٹر کے پاس لے جائیں۔
  • اپنے بچے کو تمام تجویز کردہ ویکسین وقت پر دیں۔
  • اپنے بچے کو باقاعدگی سے ورزش کرنے اور دل کے لیے صحت مند غذا کھانے میں مدد کریں۔
  • جب درد کا بحران پیدا ہوتا ہے، تو اپنے بچے کو کافی مقدار میں سیال اور ایک غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائی (NSAID) دیں ۔ اگر گھر پر درد پر قابو نہیں پایا جا سکتا ہے، تو اپنے بچے کو زیادہ مضبوط درد کش ادویات کے لیے ہسپتال لے جائیں۔

آپ کو ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانے کی ضرورت ہے؟

سکل سیل کی بیماری مختلف جان لیوا پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ اگر آپ یا آپ کا بچہ مندرجہ ذیل علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتا ہے، تو 911 پر کال کریں یا فوری طور پر قریبی ایمرجنسی روم (ER) میں جائیں:
  • شدید درد۔
  • شدید خون کی کمی کی علامات: انتہائی تھکاوٹ، چکر آنا، اور سانس کی قلت۔
  • 101.3 ڈگری فارن ہائیٹ (38.5 ڈگری سیلسیس) سے زیادہ بخار۔
  • بصارت کے مسائل۔
  • سانس لینے میں دشواری۔
  • عضو تناسل کا کھڑا ہونا جو چار گھنٹے یا اس سے زیادہ رہتا ہے (priapism)۔
  • شدید سینے کے سنڈروم کی علامات: سینے میں درد، کھانسی، بخار۔
  • فالج کی علامات: جسم کے ایک طرف اچانک کمزوری، بے حسی، یا ہوش میں کمی۔

سکیل سیل کی بیماری کیوں درد کا باعث بنتی ہے؟

سیدھے الفاظ میں، درانتی کی شکل کے سرخ خون کے خلیے حرف C، یا ہلال چاند کی طرح نظر آتے ہیں۔ جب وہ آپ کے خون کی نالیوں سے گزرتے ہیں تو وہ پھنس جاتے ہیں اور خون کے بہاؤ کو روکتے ہیں۔ اس وقت جب درد ہوتا ہے۔ اسے سڑک پر ٹریفک جام کی طرح سمجھیں۔

کیا سکیل سیل ایک آٹو امیون بیماری ہے؟

نہیں، اگرچہ سکیل سیل کی بیماری میں خود کار قوت مدافعت کی بیماریوں کی کچھ خصوصیات ہوتی ہیں، ڈاکٹر ایس سی ڈی کو خود کار قوت بیماری نہیں سمجھتے ہیں۔ وہ SCD کو ایک جینیاتی حالت سمجھتے ہیں۔
سکیل سیل کی بیماری زندگی بھر کی حالت ہے۔ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، جو مکمل علاج فراہم کر سکتے ہیں، ہمیشہ ممکن نہیں ہوتے، اور یہ خطرناک ہوتے ہیں۔ تاہم، ابتدائی تشخیص اور علاج سے علامات کو کم کرنے اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ باقاعدہ طبی دیکھ بھال کے ساتھ، آپ ایک مکمل، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

آخر میں، کچھ اہم چیزیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک-ہوم پیغام)

ٹھیک ہے، تو ہم نے سکیل سیل کی بیماری کے بارے میں بہت بات کی ہے۔ یاد رکھنے کے لیے یہاں کچھ اہم چیزیں ہیں:
  • سکیل سیل کی بیماری (SCD) ایک موروثی خون کی خرابی ہے جس میں خون کے سرخ خلیوں کی شکل بدل جاتی ہے، جس سے خون کے بہاؤ میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔
  • اس کی بنیادی وجہ ہیموگلوبن کی ایک غیر معمولی قسم ہے جسے ہیموگلوبن ایس کہتے ہیں۔
  • درد، خون کی کمی، انفیکشن اور اعضاء کو نقصان عام ہیں۔
  • جلد پتہ لگانا اور مناسب علاج بہت ضروری ہے۔ اس کے لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کی جاتی ہے۔
  • اگرچہ بون میرو ٹرانسپلانٹ ایک علاج ہوسکتا ہے، لیکن یہ سب کے لیے موزوں نہیں ہے۔ دیگر علاج بھی ہیں، جیسے کہ ادویات اور انتقال خون۔
  • طرز زندگی میں تبدیلیاں لا کر، مناسب طبی مشورے پر عمل کر کے، اور ہنگامی صورت حال میں فوری عمل کر کے آپ اس بیماری کے ساتھ اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔
اگر آپ یا آپ کے کسی جاننے والے کو سکیل سیل کی بیماری کے بارے میں کوئی سوال ہے، تو مشورہ کے لیے ڈاکٹر سے ضرور ملیں۔ ڈرنے یا شرمانے کی کوئی بات نہیں ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ مطلع کیا جائے! سکیل سیل کی بیماری، ہیموگلوبن، خون کے سرخ خلیات، خون کی کمی، جینیاتی بیماریاں، درد کے بحران، سکیل سیل کا علاج
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 2 + 1 =