کیا آپ کا بچہ ہمیشہ خوش رہتا ہے؟ یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہو سکتی ہے (اینجل مین سنڈروم)

یہ کسی بھی والدین کے لیے خوشی کی بات ہے کہ وہ اپنے چھوٹے بچے کو ہر وقت مسکراتا اور خوش دیکھتا ہے، ہے نا؟ لیکن کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ بعض اوقات یہ مسلسل خوش مزاجی اور تالیاں بجانے والا رویہ کسی نایاب جینیاتی حالت کی علامت بھی ہو سکتا ہے؟ آپ کو یہ سن کر حیرت ہو سکتی ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک بیماری کے بارے میں بات کر رہے ہیں، اینجل مین سنڈروم۔

سیدھے الفاظ میں، انجیل مین سنڈروم کیا ہے؟

اینجل مین سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو آپ کے بچے کی نشوونما، تقریر، توازن اور حرکت کو متاثر کرتی ہے۔ بعض صورتوں میں، یہ دوروں کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

جب آپ اس حالت میں مبتلا بچے کو دیکھیں گے تو آپ دیکھیں گے کہ وہ ہمیشہ ایک عام بچے کی نسبت زیادہ خوش اور بہتر موڈ میں ہوتا ہے۔ وہ بہت مسکراتے ہیں، زور سے ہنستے ہیں۔ جب وہ خوش ہوتے ہیں تو وہ ہاتھ سے پھڑپھڑاتے ہیں۔ درحقیقت جب ہم کسی بچے کو مسکراتے ہوئے دیکھتے ہیں تو ہمیں بھی خوشی ہوتی ہے۔ اس لیے آپ کو یہ سوچنا عجیب لگ سکتا ہے کہ بچے کی یہ خوش مزاج طبیعت کسی بیماری کی علامت ہو سکتی ہے۔

بچے کے بڑے ہوتے ہی دیگر علامات ظاہر ہونا شروع ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کو ترقیاتی تاخیر نظر آنا شروع ہو سکتی ہے، جیسے کہ ایک سال کی عمر تک اپنا پہلا لفظ نہ کہنا۔ دورے دو سے تین سال کی عمر کے درمیان بھی ہو سکتے ہیں۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟

اینجل مین سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، جو 12,000 سے 20,000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔

انجیل مین سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی علامات ہر شخص اور عمر کے ساتھ مختلف ہو سکتی ہیں۔ آئیے انہیں دو قسموں میں تقسیم کریں۔

ان بچوں کے چہروں پر نظر آنے والی خاص خصوصیات

• چھوٹی اور چوڑی کھوپڑی `(بریچی سیفلی)`
• بڑی زبان `(میکروگلوسیا)`
• عام سر سے چھوٹا (مائکروسیفلی)
• مینڈیبلر پروگنیتھیا
• چوڑا منہ
• دانتوں کے درمیان بڑا فاصلہ

یہ علامات آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ زیادہ واضح ہو سکتی ہیں۔

اینجل مین سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟ وجہ کیا ہے؟

تصور کریں کہ ہمارے جسم میں ہدایات کی کتابوں کا ایک مجموعہ ہے۔ ہم ان جینز کو کہتے ہیں۔ یہ جین ہمارے جسم کی ہر چیز کو کنٹرول کرتے ہیں۔ انجیل مین سنڈروم 'UBE3A' نامی جین میں تبدیلی یا خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین ہمارے اعصابی نظام کے کام کو منظم کرنے میں بہت اہم ہے۔

عام طور پر، ہمیں ہر جین کی دو کاپیاں ملتی ہیں، ایک ہماری ماں سے اور ایک ہمارے والد سے۔ جسم کے زیادہ تر حصوں میں، دونوں کاپیاں فعال ہیں. تاہم، دماغ کے بعض حصوں میں، صرف 'UBE3A' جین کی کاپی ہی فعال ہوتی ہے جو ہمیں اپنی ماں سے ملتی ہے۔

اگر ماں سے وراثت میں ملنے والے `UBE3A` جین کی نقل کسی طرح خراب ہو جائے یا ضائع ہو جائے تو دماغ کے ان حصوں میں کوئی فعال `UBE3A` جین موجود نہیں ہے۔ یہ انجیل مین سنڈروم سے وابستہ علامات کی بنیادی وجہ ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

اس بیماری کی علامات عام طور پر پیدائش کے وقت واضح نہیں ہوتیں۔ ڈاکٹر عام طور پر اس بیماری کی تشخیص اس وقت کرتے ہیں جب بچہ ایک سے چار سال کے درمیان ہوتا ہے۔

اگر ڈاکٹر نے دیکھا کہ بچہ آہستہ آہستہ نشوونما کر رہا ہے، جیسے کہ اس کی عمر کے مطابق رفتار سے بات نہیں کرنا یا چلنا شروع نہیں کرنا، تو وہ مشکوک ہو سکتا ہے۔ اس کے بعد وہ بچے کے رویے اور دیگر علامات کا بغور جائزہ لے گا۔

تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی ضرورت ہے۔ یہ ٹیسٹ درست طریقے سے تعین کر سکتے ہیں کہ آیا 'UBE3A' جین میں کوئی نقص ہے۔

کیا اس بیماری کی غلط تشخیص ممکن ہے؟

ہاں، کبھی کبھی ایسا ہو سکتا ہے، کیونکہ انجیل مین سنڈروم کی علامات کئی دیگر طبی حالتوں سے ملتی جلتی ہیں۔

• آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر
• دماغی فالج
• پراڈر ولی سنڈروم

چونکہ اس طرح کے حالات اوورلیپ ہوسکتے ہیں، درست تشخیص کے لیے جینیاتی جانچ ضروری ہے۔

Angelman Syndrome کے علاج کیا ہیں؟

انجیل مین سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، بہت سے علاج ہیں جو علامات کو سنبھالنے میں مدد کرسکتے ہیں اور بچے کو بہتر زندگی گزارنے میں مدد کرسکتے ہیں۔

• اینٹی سیزر دوائیں: ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ دوائیوں کا صحیح طریقے سے انتظام کریں۔
• اسپیچ تھراپی: اشاروں کی زبان، تصویروں، اور مواصلاتی خصوصی آلات کا استعمال کرتے ہوئے اپنے اظہار میں بچے کی مدد کرنا۔
• جسمانی تھراپی: چلنے، توازن، اور ہم آہنگی کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: بچے کو روزمرہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے اور خود مختار بننے کی تربیت دینا۔
• معاون آلات: چلنے اور کھڑے ہونے میں مدد کے لیے کمر، ٹخنوں یا پیروں پر پہنے ہوئے منحنی خطوط وحدانی کا استعمال۔
• نیند کے مسائل کے لیے: سونے کی اچھی عادتیں قائم کریں اور مقررہ وقت پر سونے کی عادت ڈالیں۔
• ہاضمے کے مسائل کے لیے: ڈاکٹر کی تجویز کردہ دوا دیں۔

ہر بچے کے علاج کی ضروریات مختلف ہوتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی علامات اور ضروریات کی بنیاد پر علاج کے بہترین منصوبے کا تعین کرے گا۔

میں اپنے بچے کی دیکھ بھال کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟

والدین کے طور پر، آپ کو ایک بڑا کردار ادا کرنا ہے۔

• ڈاکٹر کی تجویز کردہ دوائیں وقت پر اور صحیح مقدار میں دیں۔
• اپنے بچے کی نشوونما کی جانچ کرنے والے کلینک میں جانا یقینی بنائیں۔
• اپنے بچے کو جسمانی، پیشہ ورانہ اور اسپیچ تھراپی سیشنز میں حصہ لینے کو کہیں۔
• ہر طے شدہ ملاقات پر ڈاکٹر کے پاس جانا یقینی بنائیں۔

اینجل مین سنڈروم والے بچوں کو اپنی زندگی بھر روزمرہ کی سرگرمیوں میں مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کے بچے کا علاج کرنے والی میڈیکل ٹیم آپ کو مدد اور مشورہ فراہم کرے گی جس کی آپ کو ضرورت ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنے کی ضرورت ہے؟

اس حالت میں مبتلا بچے کو اس بات کا یقین کرنے کے لیے کہ علاج اور علاج ٹھیک طریقے سے کام کر رہے ہیں، باقاعدگی سے طبی معائنہ کی ضرورت ہے۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی علامات میں کوئی نئی تبدیلی یا بگڑتی نظر آتی ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو فوراً بتائیں۔

ان بچوں کا مستقبل کیسا ہو گا؟

اینجل مین سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کی عمر معمول کے مطابق ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ وہ حالت سے جلدی نہیں مرتے ہیں۔ جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے، حرکت، تقریر اور نشوونما میں کچھ تاخیر ہوتی ہے۔ تاہم، بچہ دوسرے بچوں کے ساتھ کھیل سکتا ہے، سیکھ سکتا ہے اور کام کر سکتا ہے۔

بالغ ہونے کے ناطے، کچھ لوگ کچھ مدد کے ساتھ آزادانہ طور پر رہ سکتے ہیں۔ دوسروں کو کل وقتی دیکھ بھال کی ضرورت ہو سکتی ہے۔

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی خوبصورت مسکراہٹ کسی بیماری کی علامت ہے تو یہ ایک بھاری بوجھ محسوس کرنا سمجھ میں آتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں، اس تشخیص کے بعد بھی، آپ کے چھوٹے بچے کی وہ میٹھی مسکراہٹ، وہ میٹھی مسکراہٹ ہوگی۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے بچے کی نشوونما پر توجہ دیں اور وقت پر ضروری علاج فراہم کریں جیسا کہ ڈاکٹر کہتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر اور طبی ٹیم ہر قدم پر آپ کی مدد کرے گی۔ اس لیے سوال پوچھنے سے نہ گھبرائیں اور اس حالت کے بارے میں مزید جانیں۔