کیا آپ بی آر سی اے ٹیسٹ سے واقف ہیں؟ (BRCA ٹیسٹنگ) کینسر کے خطرے کی جلد شناخت کرنے کا طریقہ!

چھاتی کے کینسر، رحم کے کینسر جیسی چیزوں کے بارے میں بات کرتے وقت آپ نے شاید لفظ `BRCA` (BRCA) سنا ہوگا۔ ہوسکتا ہے کہ آپ کے ڈاکٹر نے بھی اس کا ذکر کیا ہو۔ یہ 'BRCA' جین بالکل کیا ہے؟ یہ `(BRCA ٹیسٹنگ)` کر کے ہم کیا سیکھ سکتے ہیں؟ آج ہم ان سب کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔ جیسے کسی دوست سے بات کرنا۔

بی آر سی اے کیا ہے؟ یہ ہمارے لیے کیوں اہم ہے؟

سیدھے الفاظ میں، 'BRCA1' اور 'BRCA2' ہمارے جسم میں دو خاص جین ہیں۔ وہ ہمارے خلیوں کے اندر محافظوں کی طرح ہیں۔ ان کا بنیادی کام ہمارے 'DNA' کو پہنچنے والے نقصان کو ٹھیک کرنا ہے اور چھاتی اور بیضہ دانی جیسی جگہوں پر خلیوں کو بہت تیزی سے بڑھنے اور قابو سے باہر ہونے سے روکنا ہے۔ ان جینز کو ہمارے جسم میں ایک چھوٹا سا "بریک" نظام سمجھیں جو کینسر کے خلیات کو بننے سے روکتا ہے۔ اسی لیے ہم انہیں ''(ٹیومر دبانے والے جین)'' کہتے ہیں۔

تاہم، بعض اوقات ان اہم `BRCA` جین میں بعض تبدیلیاں، یا `میوٹیشن` ہو سکتی ہیں۔ تب ہی مسئلہ شروع ہوتا ہے۔ جب یہ جین صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں، تو جن خلیات کا میں نے ذکر کیا ہے ان کے قابو سے باہر ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اس کے بعد نہ صرف چھاتی کا کینسر، رحم کا کینسر، بلکہ کئی دیگر اقسام کے کینسر ہونے کا خطرہ بھی بڑھ جاتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ 'BRCA' جین میوٹیشن نسل در نسل منتقل ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ یہ تغیر اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں حاصل کر سکتے ہیں۔ یہ ایک خاندانی ورثے کی طرح ہے۔ یہ معلوم کرنے کے لیے کہ آیا آپ کے پاس یہ 'BRCA' تغیرات ہیں، ہم ایک جینیاتی ٹیسٹ کرتے ہیں جسے ''(BRCA ٹیسٹنگ) کہا جاتا ہے۔ اس کے لیے آپ سے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے اور ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

بی آر سی اے ٹیسٹ کس کو کرانا چاہیے؟ کیا سب کو اس کی ضرورت ہے؟

درحقیقت، یہ 'BRCA' جین کے تغیرات اتنے عام نہیں ہیں۔ مثال کے طور پر، تقریباً 0.2% امریکی آبادی کو یہ حالت ہے۔ یہ بہت کم فیصد ہے۔ لہذا، زیادہ تر ڈاکٹر یہ تجویز نہیں کرتے ہیں کہ ہر کسی کو یہ 'BRCA' ٹیسٹ کروائیں۔ تاہم، اگر آپ کے پاس کچھ خطرے والے عوامل ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو یہ ٹیسٹ کروانے کا مشورہ دے سکتا ہے۔

اب دیکھتے ہیں کہ وہ خطرے والے عوامل کیا ہیں:

• اگر آپ کو چھاتی کا کینسر ہوا ہے ، خاص طور پر اگر یہ آپ کی عمر 50 سال سے پہلے پیدا ہوا ہو۔
• اگر آپ کے خاندان میں کسی قریبی رشتہ دار (ماں، باپ، بہن بھائی، بچے) پہلے ہی `BRCA` تبدیلی کے ساتھ تشخیص کر چکے ہیں۔
• اگر آپ کے خاندان کے ایک یا زیادہ افراد کو چھاتی کا کینسر ہوا ہے (خاص طور پر اگر مردوں کو چھاتی کا کینسر ہوا ہے تو یہ بھی اہم ہے)۔
• اگر آپ کو چھاتی کا کینسر اور رحم کا کینسر دونوں ہیں۔
• اگر آپ اشکنازی یہودی نسلی گروہ سے ہیں (اس نسلی گروہ کے لوگوں میں بی آر سی اے کی تبدیلی کا امکان زیادہ ہے)۔
• اگر آپ یا آپ کے خاندان میں کسی کو کینسر کی متعدد اقسام کی نشوونما کی تاریخ ہے۔
• اگر آپ کے خاندان میں کسی کو کینسر کا جینیاتی خطرہ ہے، مثال کے طور پر، کاؤڈن سنڈروم، فانکونی انیمیا، لی-فراومینی سنڈروم، یا پیوٹز-جیگرز سنڈروم۔

اگر ان میں سے ایک یا زیادہ عوامل آپ پر لاگو ہوتے ہیں، تو یہ دانشمندی ہوگی کہ ڈاکٹر سے بات کریں اور بی آر سی اے ٹیسٹ کروانے پر غور کریں۔

بی آر سی اے ٹیسٹ سے ہم کیا سیکھ سکتے ہیں؟

تصور کریں کہ آپ کا یہ امتحان ہے۔ اگر یہ ظاہر کرتا ہے کہ آپ کو `BRCA1` یا `BRCA2` جین میں تبدیلی ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کو چھاتی کا کینسر ہونے کا خطرہ عام آدمی کے مقابلے میں بہت زیادہ ہے ۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ 'BRCA' اتپریورتن والے شخص میں 80 سال کی عمر تک چھاتی کا کینسر ہونے کا امکان اوسط فرد کے مقابلے میں چھ گنا زیادہ ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، کینسر کم عمری میں پیدا ہونے اور دونوں چھاتیوں کو متاثر کرنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

صرف یہی نہیں، بی آر سی اے کی تبدیلیاں کینسر کی کئی دوسری اقسام کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔ اہم ہیں:

• رحم کا کینسر اور دو متعلقہ کینسر، فیلوپین ٹیوب کینسر اور پیریٹونیل کینسر۔
• پروسٹیٹ کینسر - یہ مردوں کے لیے اہم ہے۔
• '' (لبلبے کا کینسر)'' (لبلبے کا کینسر)۔
• ` (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - یہ ایک بہت ہی نایاب کینسر ہے، جو اکثر بچپن میں ہوتا ہے۔

اہم: بی آر سی اے کی تبدیلی کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو یقینی طور پر کینسر ہو جائے گا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کو زیادہ خطرہ ہے۔ یہ جان کر آپ کو اپنے خطرے کو کم کرنے کے لیے اقدامات کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

بی آر سی اے ٹیسٹ سے پہلے کیا ہوتا ہے؟

بی آر سی اے ٹیسٹ کروانے سے پہلے، آپ کو ایک جینیاتی مشیر سے ملنے کی ضرورت ہوگی۔ یہ ایک بہت اہم قدم ہے۔ یہ جینیاتی مشیر آپ کو بتائے گا کہ آپ کو اپنے خاندان سے وراثت میں ملنے والے جین آپ کے کینسر کے خطرے کو کیسے متاثر کر سکتے ہیں۔ وہ آپ کو سمجھائیں گے:

• اگر بی آر سی اے ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت یا منفی ہے تو اس کا کیا مطلب ہے؟
• آپ کے ٹیسٹ کا نتیجہ آپ کے کینسر کے خطرے کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
• آپ کا نتیجہ آپ کے خاندان کے دیگر افراد کے خطرے کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

ان سب کے بارے میں اچھی طرح سمجھ لینے کے بعد ہی ٹیسٹ دینا بہتر ہے۔

جب آپ بی آر سی اے ٹیسٹ کرواتے ہیں تو کیا ہوتا ہے؟

یہ واقعی بہت آسان ہے۔ بی آر سی اے ٹیسٹ کے لیے آپ سے صرف تھوڑی مقدار میں خون کی ضرورت ہوتی ہے۔یہ بالکل ایسا ہی ہے جب آپ خون کا ٹیسٹ کرواتے ہیں یا جب آپ خون کا عطیہ دیتے ہیں۔ ڈاکٹر یا نرس آپ کے بازو کی رگ میں ایک چھوٹی سوئی ڈالتی ہے اور تھوڑی مقدار میں خون کو ایک چھوٹی بوتل میں کھینچتی ہے۔

جب سوئی ڈالی جائے اور ہٹا دی جائے تو آپ کو تھوڑا سا درد محسوس ہو سکتا ہے۔ لیکن یہ پانچ منٹ سے بھی کم وقت میں چلا جائے گا۔ اگر تھوڑا سا خون بہہ رہا ہو تو اس جگہ پر ایک چھوٹا پلاسٹر لگایا جا سکتا ہے۔ بعض اوقات یہ ٹیسٹ تھوک کے نمونے سے بھی کیا جا سکتا ہے۔

بی آر سی اے ٹیسٹ کے بعد کیا ہوتا ہے؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ آپ کے نتائج حاصل کرنے میں کتنا وقت لگے گا۔ آپ کے نتائج واپس آنے کے بعد، اپنے جینیاتی مشیر سے دوبارہ ملنا ضروری ہے۔ وہ آپ کو نتائج کی وضاحت کر سکتے ہیں اور آپ کے اختیارات کی وضاحت کر سکتے ہیں۔

بی آر سی اے ٹیسٹ کے ممکنہ نتائج کیا ہیں؟

تین قسم کے نتائج ہو سکتے ہیں۔

1. اگر نتیجہ مثبت ہے تو کیا ہوگا؟

اگر آپ کے پاس بی آر سی اے کی تبدیلی ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کو کینسر ہونے کا خطرہ نمایاں طور پر بڑھ گیا ہے ۔ لیکن، فکر مت کرو. اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو یقینی طور پر کینسر ہو جائے گا۔ یہ جاننا آپ کو کینسر سے بچاؤ کے لیے مثبت اقدامات کرنے، اس کا جلد پتہ لگانے، یا یہاں تک کہ اسے روکنے میں مدد کر سکتا ہے۔ اس سے آپ کے خاندان کے دوسروں کو ان کے خطرے کو سمجھنے میں بھی مدد مل سکتی ہے۔

یہ فیصلہ کرنے کے لیے اپنے ڈاکٹر اور جینیاتی مشیر سے بات کریں کہ آیا آپ کے خاندان کے دیگر افراد کو ٹیسٹ کرانا چاہیے۔ وہ آپ کو ان احتیاطی تدابیر کے بارے میں بھی بتائیں گے جو آپ اٹھا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر:

• زیادہ کثرت سے کینسر کی اسکریننگ حاصل کرنا: مثال کے طور پر، زیادہ کثرت سے میموگرام حاصل کرنا۔
• اضافی جانچ کے طریقے: چھاتی کا MRI اسکین جیسی چیزیں۔
• کچھ پیدائشی کنٹرول گولیوں کے استعمال کو محدود کرنا: اگرچہ کچھ پیدائشی کنٹرول گولیاں رحم کے کینسر کے خطرے کو کم کر سکتی ہیں، وہ کچھ لوگوں میں چھاتی کے کینسر کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔ آپ کو اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کرنی چاہیے۔
• کینسر کے خلاف ادویات کا استعمال: مثال کے طور پر، tamoxifen جیسی ادویات۔
• روک تھام کی سرجری: کینسر کی نشوونما سے پہلے چھاتی کے صحت مند بافتوں کو ہٹانا (پروفیلیکٹک ماسٹیکٹومی) یا بیضہ دانی اور فیلوپین ٹیوبوں کو ہٹانا (بیضہ دانی اور فیلوپین ٹیوبوں کا پروفیلیکٹک ہٹانا)۔ یہ بڑے فیصلے ہیں، اس لیے انہیں اپنے ڈاکٹر کے ساتھ غور و فکر اور بحث کے بعد کیا جانا چاہیے۔

2. اگر نتیجہ منفی ہے تو کیا ہوگا؟

منفی نتیجہ کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس `BRCA` تبدیلی نہیں ہے۔ اس کے علاوہ، آپ اپنے بچوں کو 'BRCA' میوٹیشن نہیں دیں گے۔ تاہم، منفی `BRCA` ٹیسٹ اس بات کی ضمانت نہیں دیتا کہ آپ کو کبھی کینسر نہیں ہوگا۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کا خطرہ عام آبادی کے کسی فرد سے ملتا جلتا ہے۔

تاہم، اگر آپ کا ٹیسٹ منفی ہے، لیکن آپ کے خاندان کے ایک یا زیادہ افراد کو 50 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کا کینسر ہو چکا ہے، تو صورت حال کچھ زیادہ ہی پیچیدہ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہو سکتا ہے کہ آپ کے خاندان میں ایک اور جینیاتی تبدیلی ہے جو آپ کے کینسر کے خطرے کو بڑھاتی ہے۔ آپ کا جینیاتی مشیر ان نتائج کو سمجھنے اور یہ فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے کہ آیا مزید جانچ کی ضرورت ہے۔

3. اگر نتیجہ غیر یقینی ہے تو کیا ہوگا؟

بعض اوقات نتیجہ "غیر متعین" ہوسکتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بی آر سی اے 1 یا بی آر سی اے 2 جین میں سے کسی ایک میں تبدیلی آئی ہے، لیکن اس تبدیلی کو ابھی تک کسی ایسے تغیر کے طور پر شناخت نہیں کیا گیا ہے جو آپ کے چھاتی کے کینسر کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ اسے "نامعلوم اہمیت کا متغیر" (VUS) کہا جاتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے، تو آپ کا جینیاتی مشیر آپ کو نتائج کی وضاحت کرے گا اور یہ فیصلہ کرنے میں آپ کی مدد کرے گا کہ آیا آپ کو یا آپ کے خاندان کے دیگر افراد کو مزید جینیاتی جانچ کی ضرورت ہے۔

بی آر سی اے ٹیسٹ کے کیا فوائد ہیں؟ کیا کوئی خطرات ہیں؟

اس ٹیسٹ کا سب سے بڑا فائدہ یہ ہے کہ یہ آپ کو بتاتا ہے کہ آیا آپ کے پاس `BRCA` جین کی تبدیلی ہے۔ اس سے آپ کو آپ کے کینسر کے خطرے کی بہتر تفہیم ملتی ہے۔ نیز، یہ معلومات آپ کے خاندان کو ان کی صحت کے بارے میں فیصلے کرنے میں مدد دے سکتی ہے۔ اب وہاں ``جامع جینیاتی جانچ کے پینل`````` BRCA1/BRCA2` کے علاوہ کئی دیگر جینوں کی جانچ کرتے ہیں۔ آپ کا جینیاتی مشیر آپ کی رہنمائی کر سکتا ہے کہ آپ کے لیے کون سا ٹیسٹ زیادہ موزوں ہے۔

جہاں تک خطرات کا تعلق ہے، اس ٹیسٹ کے ساتھ کوئی بڑا خطرہ نہیں ہے۔ یہ صرف ایک بہت ہی آسان خون کی ڈرا ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر/نرس سے کیا پوچھنا چاہیے؟

اگر آپ اس ٹیسٹ کے بارے میں سوچ رہے ہیں، یا پہلے ہی کر چکے ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے یہ سوالات پوچھیں:

• کیا میرے خاندان میں کسی اور کے لیے یہ `BRCA` ٹیسٹ کرانا اچھا خیال ہے؟
• اگر میرا ٹیسٹ مثبت ہے، تو کیا اس کا مطلب یہ ہے کہ میرے بچوں میں بھی وہ جینیاتی تبدیلی ہوگی؟
• میرے ٹیسٹ کا نتیجہ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ کے ساتھ ساتھ کینسر کی دیگر اقسام کی اسکریننگ کو کیسے متاثر کرے گا؟
• اگر میرا ٹیسٹ مثبت ہے، تو مجھے کینسر کی بعض اقسام کے ہونے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کیا کرنا چاہیے؟
• کیا ٹیسٹ کی قسم میں نے دوسرے جینیاتی تغیرات کا پتہ لگایا؟

ان سوالات کے جوابات جاننا آپ کے لیے بہت ضروری ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

'BRCA' ٹیسٹ ایک ایسا ٹیسٹ ہے جو 'BRCA1' اور 'BRCA2' جینز میں غیر معمولی تبدیلیوں، یا تغیرات کو تلاش کرتا ہے۔ اگر نتیجہ مثبت ہے، تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کو چھاتی، رحم، اور بعض دیگر قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ اوسط فرد سے زیادہ ہے۔

لیکن، سب سے اہم بات، یہ جان کر کہ آپ کے پاس BRCA جین کی تبدیلی ہے، آپ کو اپنے خطرے کو کم کرنے اور کینسر کو روکنے کے لیے اقدامات کرنے کی اجازت دیتا ہے۔اس کے علاوہ، یہ معلومات آپ کے خاندان کے لیے بہت اہم ہو سکتی ہیں۔ لہذا، اس بارے میں اپنے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں، اور اچھی طرح سمجھیں کہ آیا آپ کو اس ٹیسٹ کی ضرورت ہے اور، اگر ایسا ہے تو، نتائج کے ساتھ کیسے آگے بڑھنا ہے۔

بی آر سی اے، بی آر سی اے ٹیسٹنگ، چھاتی کا کینسر، رحم کا کینسر، جینیاتی جانچ، کینسر کا خطرہ، جینیاتی تغیرات