کیا آپ Niemann-Pick بیماری سے واقف ہیں؟ آئیے اس نایاب حالت کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی Niemann-Pick Disease نامی کسی چیز کے بارے میں سنا ہے؟ شاید یہ نام آپ کے لیے نیا ہو۔ یہ دراصل ایک کافی نایاب، جینیاتی بیماری ہے جو خاندانوں میں چلتی ہے۔ یہ ہمارے جسموں میں کچھ اہم چیزوں کا سبب بنتا ہے، خاص طور پر لپڈ، قابو سے باہر ہو جاتا ہے۔ تو آئیے آج اس بیماری کے بارے میں بات کریں، کیا ہم؟

Niemann-Pick بیماری کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، Niemann-Pick بیماری ایک ایسی حالت ہے جس میں تیل، فیٹی ایسڈز اور کولیسٹرول جیسے لپڈز ہمارے خلیات میں صحیح طریقے سے ٹوٹنے اور توانائی میں تبدیل ہونے کے بجائے جمع ہوتے ہیں۔ یہ وراثت میں میٹابولک عوارض ہیں، یعنی یہ والدین سے بچوں میں منتقل ہو سکتے ہیں۔ اس طرح دماغ، تلی، جگر، پھیپھڑوں اور بون میرو جیسی جگہوں پر نقصان دہ لپڈز جمع ہو جاتے ہیں۔

اس بیماری کی عام علامات کیا ہیں؟

جب چربی اس طرح جمع ہوتی ہے تو مختلف علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگوں کو اعصابی نظام سے متعلق مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔

• Ataxia: یہ جان بوجھ کر حرکت کرنے کے دوران پٹھوں کو کنٹرول کرنے میں ناکامی ہے، مثال کے طور پر، چلنا۔
• پٹھوں کی طاقت میں کمی۔
• دماغی افعال میں بتدریج کمی۔
• چھونے کے لیے انتہائی حساسیت۔
• اسپاسٹیٹی: اس کا مطلب ہے کہ پٹھے سخت ہیں اور غیر معمولی حرکت کرتے ہیں۔
• بولتے ہوئے لڑکھڑانا۔

اس کے علاوہ، کھانے اور نگلنے میں دشواری، آنکھ کا فالج، سیکھنے کی معذوری، اور جگر اور تلی کا بڑھنا ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات، قرنیہ پر بادل اور ریٹنا کے بیچ میں ایک چیری سرخ ہالہ ہو سکتا ہے۔

کیا Niemann-Pick بیماری کی اہم اقسام ہیں؟

جی ہاں، اس بیماری کی تین اہم اقسام ہیں: اقسام A، B اور C۔

قسم A:

یہ بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔ یہ عام طور پر چھوٹے بچوں کو متاثر کرتا ہے، عام طور پر اس سے پہلے کہ وہ چند ماہ کے ہو جائیں ۔ یہ خاص طور پر یہودی خاندانوں میں عام ہے۔

• علامات بتدریج ہوش کا نقصان ہیں۔
• جگر اور تلی بڑھ جاتی ہے۔
• لمف نوڈس سوجن ہیں۔
• چھ ماہ تک دماغ کو شدید نقصان پہنچ سکتا ہے۔

افسوس کی بات یہ ہے کہ A قسم کے بچے شاذ و نادر ہی اوسطاً گزشتہ 18 ماہ تک زندہ رہتے ہیں۔

قسم B:

یہ عام طور پر بچپن میں، دس یا بارہ سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے۔

• ان لوگوں کو ایٹیکسیا اور پیریفرل نیوروپتی جیسی علامات کا بھی سامنا ہوسکتا ہے۔
• لیکن اکثر اوقات دماغ پر اس کا زیادہ اثر نہیں ہوتا۔
• یہ لوگ جگر اور تلی کے بڑھنے اور پھیپھڑوں کے مسائل کا بھی سامنا کر سکتے ہیں۔

A اور B دونوں قسموں کی وجہ:

ان دونوں اقسام کی نشوونما کی بنیادی وجہ یہ ہے کہ انزائم sphingomyelinase ، جو ہمارے جسم کے ہر خلیے میں موجود sphingomyelin نامی لپڈ کو توڑنے میں مدد کرتا ہے، کافی فعال نہیں ہے۔ نتیجے کے طور پر، اسفنگومائیلین نامی لپڈ خلیات میں زہریلی مقدار میں جمع ہو جاتا ہے۔

قسم C:

یہ قسم ابتدائی زندگی میں شروع ہو سکتی ہے، یا یہ جوانی یا جوانی میں ظاہر ہو سکتی ہے۔

• یہ NPC1 یا NPC2 پروٹین نامی دو پروٹینوں کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
• ان لوگوں کو دماغی نقصان ہو سکتا ہے، جو اوپر اور نیچے دیکھنے میں دشواری، چلنے اور نگلنے میں دشواری، اور بصارت اور سماعت کے بتدریج نقصان کا سبب بن سکتا ہے۔
• جگر اور تلی بھی اعتدال سے بڑھ سکتی ہے۔
• پہلے، اس قسم سی سے تعلق رکھنے والے لوگ، جو نووا سکوشیا نامی علاقے میں مشترکہ آبائی پس منظر رکھتے تھے، انہیں ٹائپ ڈی بھی کہا جاتا تھا۔ لیکن اب یہ ٹائپ سی کے تحت ہے۔

کیا اس کا کوئی علاج ہے؟

اصل میں، Niemann-Pick بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ فی الحال، صرف معاون علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کرتے ہیں اور راحت فراہم کرتے ہیں۔ اکثر، یہ بچے انفیکشن یا اعصابی نظام کے بتدریج کمزور ہونے کی وجہ سے جان سے ہاتھ دھو سکتے ہیں۔

• ٹائپ A والے افراد کے لیے فی الحال کوئی موثر علاج نہیں ہے۔
• ٹائپ بی والے کچھ لوگوں نے بون میرو ٹرانسپلانٹ کروایا ہے۔ محققین کا یہ بھی ماننا ہے کہ انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی اور جین تھراپی جیسی چیزیں مستقبل میں ٹائپ بی والے لوگوں کے لیے مفید ہو سکتی ہیں۔
• آپ جو کھاتے اور پیتے ہیں اس پر قابو رکھنا اس قسم کی چربی کو خلیوں اور بافتوں میں جمع ہونے سے نہیں روک سکتا۔

بیماری کا مستقبل کیا ہے؟

اس بیماری کا مستقبل، یعنی مریض کتنی دیر تک زندہ رہ سکتا ہے اور اس کی زندگی کیسی ہوگی، بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔

• قسم A والے بچے، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، بچپن میں ہی مر جاتے ہیں ۔
• قسم B والے بچے دوسروں کے مقابلے میں تھوڑی دیر تک زندہ رہ سکتے ہیں ، لیکن پھیپھڑوں پر اثرات کی وجہ سے انہیں اضافی آکسیجن دینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• قسم C والے لوگوں کی عمر مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگ بچپن میں مر سکتے ہیں، لیکن کم شدید علامات والے کچھ لوگ جوانی میں زندہ رہ سکتے ہیں۔

اس پر کون سی نئی تحقیق ہو رہی ہے؟

Niemann-Pick بیماری پر تحقیق دنیا کے مختلف حصوں میں کی جا رہی ہے، خاص طور پر امریکہ کے نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیورولوجیکل ڈس آرڈرز اینڈ اسٹروک (NINDS) میں ، اور ساتھ ہینیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) جیسے ادارے اس میں پیش پیش ہیں۔

• وہ ایسے جینز کی تلاش میں ہیں جو اس بیماری کی نشوونما میں معاون ہیں۔ مثال کے طور پر، انہوں نے دو عیب دار جین (NPC1 اور NPC2) کی نشاندہی کی ہے جو Niemann-Pick قسم C کا سبب بنتے ہیں۔
• سائنسدان ان طریقہ کار کی بھی تحقیقات کر رہے ہیں جن کے ذریعے چربی کا یہ ذخیرہ جسم کو نقصان پہنچاتا ہے۔
• بائیو مارکر ، یا ایسی علامات جو کسی بیماری کی موجودگی کی نشاندہی کرتی ہیں، کی شناخت کے لیے بھی تحقیق جاری ہے، جو لپڈ اسٹوریج کی خرابیوں کی جلد شناخت میں مدد کر سکتے ہیں۔ امید ہے کہ ان سے تشخیص کو بہتر بنانے میں مدد ملے گی۔

آخر میں، آپ کو کہنا ہے کہ ...

ٹھیک ہے، تو میں امید کرتا ہوں کہ آپ کو اس سے کچھ اندازہ ہو گا جو ہم نے Niemann-Pick Disease کے بارے میں بات کی ہے۔

یہ یاد رکھیں: Niemann-Pick بیماری ایک نادر، وراثت میں ملنے والی جینیاتی حالت ہے جو جسم میں چربی کے غیر معمولی جمع ہونے کا سبب بنتی ہے۔

• اس بیماری کی تین اہم اقسام ہیں، اے، بی، اور سی ، ہر ایک کی علامات اور شدت مختلف ہے۔
• قسم A سب سے زیادہ شدید ہوتی ہے اور چھوٹے بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ قسم B بچپن میں ظاہر ہو سکتی ہے، اور قسم C کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہے۔
• اس کا ابھی تک کوئی مکمل علاج نہیں ہے ، صرف معاون علاج جو علامات کو کنٹرول کرتے ہیں۔
• لیکن تحقیق نئے علاج تلاش کرنے کے لئے جاری ہے .
• اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں، یا اگر آپ اس بیماری کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں، تو بہتر ہے کہ آپ کسی ماہر سے مشورہ کریں ۔ آپ امدادی گروپوں اور تنظیموں کو بھی دیکھ سکتے ہیں جو ان نایاب بیماریوں میں مبتلا لوگوں اور ان کے خاندانوں کی مدد کرتے ہیں۔

ہمیں امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے کارآمد ہوں گی۔ صحت مند رہو!

نیمن - پک بیماری، جینیاتی بیماریاں، چربی کے ذخائر، بچوں کی بیماریاں، اعصابی نظام، نایاب بیماریاں