الپرس بیماری کے بارے میں آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

ماں یا باپ کے لیے اس سے بڑا کوئی دکھ نہیں ہوتا کہ وہ اپنے بچے کو اپنی آنکھوں کے سامنے آہستہ آہستہ بگڑتے دیکھے۔ ایک بچہ جو اِدھر اُدھر بھاگ رہا تھا اور کھیل رہا تھا کہ اچانک دورے جیسی کیفیت سے کانپنے لگتا ہے، یا اپنی سوچ اور سیکھنے کو بتدریج زوال پذیر دیکھتا ہے، جس خوف اور صدمے کو آپ محسوس کرتے ہیں اسے الفاظ میں بیان کرنا مشکل ہے۔ یہ وہ ناقابل تصور شدید اور انتہائی نایاب بیماری ہے جس کے بارے میں آج ہم بات کرنے جا رہے ہیں۔ یہ بیماری Alpers Disease، یا ``(Alpers Disease)`` ہے۔

سیدھے الفاظ میں الپرس بیماری کیا ہے؟

الپرس بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو مائٹوکونڈریا کو متاثر کرتی ہے، جو کہ چھوٹے پاور پلانٹس ہیں جو ہمارے خلیات کو طاقت دیتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں کہ ہمارے جسم کے ہر خلیے کے اندر بہت سی چھوٹی بیٹریاں ہوتی ہیں، اور وہ بیٹریاں ان خلیوں کو وہ توانائی دیتی ہیں جس کی انہیں کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ الپرس بیماری میں کیا ہوتا ہے کہ یہ بیٹریاں، مائٹوکونڈریا، ٹھیک سے کام نہیں کرتی ہیں۔

توانائی کا یہ نقصان بنیادی طور پر ہمارے جسم کے تین اہم ترین اعضاء کو نقصان پہنچاتا ہے۔

1. دماغ: دماغی کام کی خرابی کی وجہ سے ڈیمنشیا ہو سکتا ہے، جس کی وجہ سے یادداشت ختم ہو جاتی ہے۔

2. جگر: جگر کا کام مکمل طور پر رک سکتا ہے، جس سے جگر کی خرابی ہو سکتی ہے۔

3. مسلز: دماغ میں غیر معمولی برقی سرگرمی کی وجہ سے دورے پڑ سکتے ہیں۔

اس بیماری کی علامات عام طور پر ایک ماہ سے لے کر 36 سال تک کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ تاہم، یہ اکثر بچپن میں دیکھا جاتا ہے، خاص طور پر 2 سے 4 سال کی عمر کے درمیان۔ بعض اوقات، یہ بیماری چھوٹی عمر میں بھی ظاہر ہو سکتی ہے، یعنی 17 سے 24 سال کی عمر کے درمیان۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ یہ ایک بہت سنگین حالت ہے، اور یہ اکثر موت پر ختم ہو جاتی ہے۔

یہ بیماری ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہمیں پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر بچے کی پیدائش کے وقت اس کے جسم میں اس بیماری کے لیے جین موجود ہوں تو بھی علامات ظاہر ہونے میں ہفتوں، مہینوں یا سال بھی لگ سکتے ہیں۔

الپرٹ کی بیماری کو کئی دوسرے ناموں سے جانا جاتا ہے:

• الپرس-ہٹنلوچر سنڈروم
• الپرس سنڈروم
• پروگریسو انفینٹائل پولیوڈسٹروفی

یہ بیماری کس کو ہوتی ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

الپرس بیماری کا سبب بننے والے عیب دار جین کو وراثت میں لینے والا کوئی بھی شخص یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے۔ یہ جنس سے قطع نظر، دونوں جنسوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔

لیکن پریشان نہ ہوں، یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ اوسط واقعات تقریباً 100,000 میں سے 1 ہے۔ یہ بھی کہا جاتا ہے کہ یہ شمالی یورپی نسل کے لوگوں میں قدرے زیادہ عام ہے۔

الپر کی بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں 'POLG1' نامی جین میں تبدیلی یا میوٹیشن ہے۔ یہ وہ چیز ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔

سادہ الفاظ میں، یہ اس طرح ہے. بچہ بنانے کے لیے، آپ کو اپنی ماں سے ایک جین اور اپنے والد سے ایک جین حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔ الپرس کی بیماری پیدا کرنے کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے ناقص 'POLG1' جین وراثت میں ملنا چاہیے۔ یہاں تک کہ اگر والدین دونوں خراب جین کے کیریئر ہیں، تو ان میں علامات نہیں ہوسکتے ہیں. لیکن اگر بچے کو دونوں عیب دار جین ان دونوں سے وراثت میں ملے تو بچے کو الپرس کی بیماری ہو جائے گی۔

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، 'POLG1' جین میں یہ خرابی ہمارے خلیات کے توانائی کے مراکز مائٹوکونڈریا میں ڈی این اے کو صحیح طریقے سے کام نہ کرنے کا سبب بنتی ہے۔ یہی وجہ ہے کہ جن اعضاء کو سب سے زیادہ توانائی کی ضرورت ہوتی ہے، جیسے دماغ، جگر اور عضلات، سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔

کچھ محققین کا خیال ہے کہ اگر کوئی ماحولیاتی عنصر، جیسے وائرس، کسی ایسے شخص کو متاثر کرتا ہے جو ان عیب دار جینوں کو وراثت میں دیتا ہے، تو یہ بیماری کی نشوونما کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

الپرٹ کی بیماری کی علامات وقت کے ساتھ مختلف ہو سکتی ہیں۔ انہیں ابتدائی علامات میں تقسیم کیا جا سکتا ہے اور جو بیماری کے بڑھنے کے ساتھ ظاہر ہوتی ہے۔

آئیے درج ذیل جدول سے ان علامات کو مزید واضح طور پر سمجھتے ہیں۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر عام طور پر آپ کے بچے کی علامات کا بغور جائزہ لیں گے، ان تین اہم علامات پر خاص توجہ دیں گے جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی : یادداشت میں کمی، جگر کی بیماری، اور مرگی ۔

اس کے علاوہ، تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ بھی کیے جاتے ہیں۔

کیا اس کا کوئی علاج ہے؟

افسوس کی بات یہ ہے کہ الپرٹ کی بیماری کا علاج کرنے یا بیماری کے بڑھنے کو روکنے کے لیے آج تک کوئی علاج نہیں ملا ہے۔

تاہم، مختلف قسم کے معاون علاج ہیں جو علامات کو منظم کرنے، تکلیف کو کم کرنے، اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر علاج تجویز کر سکتا ہے جیسے:

• مرگی کے حالات پر قابو پانے کے لیے ادویات: دوروں کی موجودگی کو کم کرنے کے لیے اینٹی کنولسینٹ دوائیں دی جاتی ہیں۔
• غذائیت اور ہائیڈریشن کے لیے: اگر آپ کو کھانا نگلنے میں دشواری ہوتی ہے، تو آپ کے معدے میں ایک ٹیوب (پرکیوٹینیئس اینڈوسکوپک گیسٹروسٹومی) ڈالی جا سکتی ہے تاکہ کھانا اور مائعات فراہم کی جاسکیں۔
• خوراک: کم پروٹین، چھوٹا بار بار کھانا۔
• جسمانی تھراپی: پٹھوں کی سختی کو کم کرنے اور پٹھوں کو مضبوط بنانے کے لیے مشقیں اور علاج۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: روزانہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے کی تربیت۔
• اسپیچ تھراپی: تقریر کی مشکلات میں مدد کرتا ہے۔
• درد کم کرنے والی اور پٹھوں کو آرام دینے والے: درد اور پٹھوں کی سختی کو کم کرنے کے لیے دوائیں دی جاتی ہیں۔
• سانس کی مدد: اگر سانس لینے میں دشواری پیش آتی ہے تو، سانس لینے میں مشینوں جیسے کہ `CPAP` یا `BiPAP®`، یا اگر ضروری ہو تو `(tracheostomy)` کے ذریعے مدد کی جاتی ہے۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر مریض کی حالت پر نظر رکھنے اور علاج کو حسب ضرورت ایڈجسٹ کرنے کے لیے ہر چند مہینوں میں خون کے مختلف ٹیسٹ (جیسے 'مکمل خون کی گنتی - CBC'، 'لیور فنکشن ٹیسٹ') کرے گا۔

اگر آپ بیمار بچے کی دیکھ بھال کر رہے ہیں...

ہم جانتے ہیں کہ یہ ایک بہت مشکل سفر ہے۔ جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے، آپ کو اور آپ کے بچے کو اضافی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ بہت سے ماہرین اور خدمات ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتی ہیں۔

• ماہرین: آپ معدے کے ماہرین، غذائیت کے ماہرین اور نفسیاتی ماہرین سے مدد لے سکتے ہیں۔
• ہوم نرسنگ سروس: شدید بیماری کی صورت میں، تربیت یافتہ نرسنگ عملے کو آپ کے گھر آنے اور آپ کے بچے کی دیکھ بھال کے لیے بلایا جا سکتا ہے۔
• فالج کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیمیں: یہ ٹیمیں بیماری کے آخری مراحل کے دوران بچے کو آرام دہ اور درد سے پاک رکھنے کے لیے درکار مدد اور ذہنی طاقت فراہم کرنے میں مدد کرتی ہیں۔

الپرٹ کی بیماری ایک ترقی پسند حالت ہے جو عام طور پر علامات کے آغاز کے 4 سے 10 سال کے درمیان ہوتی ہے۔

اگر آپ جانتے ہیں کہ یہ جین آپ کے خاندان میں چلتا ہے اور آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشیر سے ملنا اور بات کرنا بہت ضروری ہے۔ وہ آپ کو مشورہ اور مدد فراہم کریں گے جس کی آپ کو ضرورت ہے۔