کیا آپ کو کوئی عجیب بیماری ہے جسے آپ سمجھ نہیں سکتے؟ یہ شدید ہیپاٹک پورفیریا ہو سکتا ہے!

کیا آپ کو ایسا لگتا ہے کہ آپ کے پیٹ میں درد، کبھی کبھی بھاری دل کے ساتھ، اور آپ کے اعضاء میں بے حسی ہے؟ شاید ڈاکٹروں کو بھی یہ معلوم کرنے میں نقصان ہے کہ یہ کیا ہے۔ ان میں سے ایک عجیب، بظاہر غیر متعلقہ علامات جس کے بارے میں ہم آج بات کرنے جا رہے ہیں وہ ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا (AHP) ہے۔ پریشان نہ ہوں، یہ قدرے پیچیدہ ہے، لیکن آئیے اسے آسانی سے سمجھتے ہیں۔

ایکیوٹ ہیپاٹک پورفیریا (AHP) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں اے ایچ پی ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ یہ آپ کے جگر میں شروع ہوتا ہے۔ لیکن یہ آپ کے اعصابی نظام کو بھی متاثر کرتا ہے، جس سے آپ کے پورے جسم میں علامات پیدا ہوتی ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں، ہیم نامی ایک چیز ہے، جو ہمارے خون میں ہیموگلوبن کا حصہ ہے۔ اس ہیم کو بنانے کے لیے ہمارے جسم کو مختلف خامروں کی ضرورت ہوتی ہے۔ اے ایچ پی والے شخص میں اس ہیم کو بنانے کے لیے درکار کچھ خامروں کی کمی یا کمی ہوتی ہے۔

جب ایسا ہوتا ہے تو کیا ہوتا ہے؟ کچھ کیمیکل جو ہیم بنانے کے لیے استعمال کیے جانے چاہیے تھے وہ باقی رہ گئے ہیں۔ ہم ان بچا ہوا پورفرین پیشگی کہتے ہیں۔ جب یہ بن جاتے ہیں، تو یہ جسم کے لیے زہریلے ہوتے ہیں ۔ اے ایچ پی میں، یہ زہریلا سب سے پہلے جگر میں بنتا ہے۔ پھر، جب وہ خون میں داخل ہوتے ہیں اور اعصاب کے ساتھ تعامل کرتے ہیں، تو علامات ظاہر ہونے لگتی ہیں۔ کیا تم سمجھتے ہو؟

کیا AHP کی مختلف قسمیں ہیں؟

ہاں، AHP کی چار اہم اقسام ہیں۔ یہ چار اقسام انزائمز کی ان اقسام میں تقسیم ہیں جن کا میں نے پہلے ذکر کیا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ انزائم کی کمی ہے۔ ہر قسم کا نام اس حصے کے نام پر رکھا گیا ہے جسے "ہیپاٹک" کہا جاتا ہے کیونکہ یہ جگر میں شروع ہوتا ہے، اور اس حصے کو "شدید" کہا جاتا ہے کیونکہ علامات اچانک ظاہر ہوتی ہیں۔ سب سے عام قسم سے کم سے کم عام تک، یہاں اقسام ہیں:

1. ایکیوٹ انٹرمیٹینٹ پورفیریا (AIP): یہ سب سے عام ہے۔ HMBS جین میں تبدیلی انزائم ہائیڈروکسی میتھائلبیلین سنتھیس (HMBS) (جسے پورفوبیلینوجین ڈیمینیز (PBGD) بھی کہا جاتا ہے) میں کمی کا سبب بنتا ہے۔ یہ ایک نیا پیدا ہونے والا جینیاتی تغیر ہو سکتا ہے، یا یہ خود بخود غالب خصوصیت کے طور پر وراثت میں مل سکتا ہے (یعنی یہ بیماری اس صورت میں بھی ہو سکتی ہے جب صرف ایک والدین کو جین وراثت میں ملے)۔

2. Variegate Porphyria (VP): PPOX جین میں تبدیلی انزائم پروٹوپورفیرینوجن آکسیڈیز (PPO یا PPOX) میں کمی کا باعث بنتی ہے۔ یہ آٹوسومل ڈومیننٹ یا آٹوسومل ریسیسیو کے طور پر بھی وراثت میں مل سکتا ہے۔

3. موروثی کوپروپورفیریا (HCP): جین `سی پی او ایکس` میں تبدیلی کے نتیجے میں انزائم `کوپروپرفرینوجن آکسیڈیس (سی پی او ایکس) کی کمی ہوتی ہے۔` یہ آٹوسومل ڈومیننٹ یا آٹوسومل ریسیسیو کے طور پر بھی وراثت میں مل سکتا ہے۔

4. ALAD-Deficiency Porphyria (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):'ALAD' جین میں تبدیلی کی وجہ سے انزائم 'ڈیلٹا-امینوولیولینک ایسڈ ڈیہائیڈریٹیس (ALAD) میں کمی واقع ہوتی ہے۔' یہ ایک 'آٹوسومل ریسیسیو' طریقے سے وراثت میں ملتا ہے (یعنی یہ بیماری صرف اس صورت میں ہو سکتی ہے جب دونوں والدین کو جین وراثت میں ملے)۔

AHP مجھ پر کیسے اثر انداز ہوتا ہے؟

یہ حیران کن ہے، کیونکہ اے ایچ پی ہر ایک کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتا ہے۔ کچھ لوگوں میں اس کے لیے جین کی تبدیلی ہوتی ہے لیکن کبھی کوئی علامات پیدا نہیں ہوتیں ۔ دوسروں میں علامات کے "حملے" ہوسکتے ہیں جو ان کی زندگی میں صرف ایک یا دو بار ہوتے ہیں۔ لیکن کچھ لوگوں کو یہ حملے کثرت سے ہوتے ہیں، اور دوسروں کو یہ دائمی طور پر ہوتے ہیں، یعنی ان میں ایسی علامات ہوتی رہتی ہیں جو ان کی روزمرہ کی زندگی کو متاثر کرتی ہیں۔ بعض اوقات حملہ اتنا شدید ہو سکتا ہے کہ آپ کو ہسپتال کے ایمرجنسی روم میں لے جانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ آپ کو شدید اعصابی درد، جلد کی تبدیلیوں، اور اعصابی نظام سے متعلق علامات کا سامنا ہو سکتا ہے۔

یہ حاصل کرنے کا سب سے زیادہ امکان کون ہے؟

اے ایچ پی کسی بھی نسل یا رنگ کے لوگوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے جن کے جین میں تبدیلی ہوتی ہے۔ حیرت کی بات یہ ہے کہ بہت سے لوگوں میں علامات پیدا نہیں ہوتی ہیں ۔ علامات کی نشوونما کے لیے، صرف جین کی تبدیلی ہی کافی نہیں ہے۔ کئی دوسرے 'ٹرگرز' بھی موجود ہونے چاہئیں۔

یہ محرک عوامل کیا ہیں؟

• ہارمونل تبدیلیاں (خاص طور پر بلوغت، حمل اور ماہواری کے دوران)
• کچھ ادویات
• شراب کا استعمال
• تمباکو نوشی
• شدید تناؤ
• سخت غذائی کنٹرول (خاص طور پر کیلوری کی پابندی)

یہ بات بھی قابل ذکر ہے کہ علامات پیدا کرنے والوں میں 80 فیصد بچے پیدا کرنے کی عمر کی خواتین ہیں ۔

اے ایچ پی کتنا عام ہے؟

یہ یقینی طور پر کہنا مشکل ہے، کیونکہ اس بیماری کی اکثر صحیح تشخیص نہیں ہوتی۔ دنیا بھر میں، ایک اندازے کے مطابق 100,000 میں سے تقریباً 5 لوگوں کو یہ ہو سکتا ہے۔ پہلے ذکر کی گئی اقسام میں سے، ''ایکیوٹ انٹرمیٹینٹ پورفیریا (AIP)'' وہ قسم ہے جو رپورٹ شدہ کیسوں میں سے صرف 80% میں دیکھی جاتی ہے۔ 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' سب سے کم عام قسم ہے، دنیا بھر میں صرف 9 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ تصور کریں، AHP سے متعلق جین کی تبدیلی کے ساتھ ہر 10 میں سے صرف ایک شخص میں علامات پیدا ہوں گی۔

اے ایچ پی کی علامات کیا ہیں؟

اے ایچ پی کی علامات بہت عجیب ہیں۔ مریضوں اور ڈاکٹروں کے لیے انہیں سمجھنا مشکل ہو سکتا ہے، کیونکہ علامات اچانک ظاہر ہو سکتی ہیں، شدید ہو سکتی ہیں اور ایک دوسرے سے غیر متعلق لگ سکتی ہیں۔

ان میں سے کچھ خصوصیات یہ ہیں:

رگوں کا درد

یہ درد جسم میں مختلف جگہوں پر ہوسکتا ہے:

• پیٹ میں شدید درد - یہ پہلی علامت ہے جو زیادہ تر لوگوں میں ہوتی ہے۔
• سینے کا درد
• کمر درد
• ہاتھ پاؤں میں درد

نظام ہضم کے مسائل

چونکہ اعصاب متاثر ہوتے ہیں، نظام انہضام کے ساتھ مسائل بھی ہو سکتے ہیں:

• متلی اور الٹی
• بدہضمی
• قبض
• اسہال

مرکزی اعصابی نظام کی علامات

یہ دماغ اور دماغ سے براہ راست تعلق رکھتے ہیں:

• بے چینی
• بے خوابی
• ڈپریشن
• ڈیلیریم
• ہیلوسینیشن - ایسی چیزوں کو دیکھنا یا سننا جو حقیقت میں موجود نہیں ہیں۔
• مرگی کی حالت/ دورہ

پردیی اعصابی نظام کی علامات

یہ جسم کے دوسرے حصوں میں اعصاب سے جڑے ہوئے ہیں:

• پٹھوں کی کمزوری۔
• اعضاء میں بے حسی اور جھنجھناہٹ
• تھکاوٹ
• حسی نقصان
• پٹھوں کا فالج
• سانس کا فالج - یہ بہت خطرناک ہے اور سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے۔

خود مختار اعصابی نظام کی علامات

یہ وہ چیزیں ہیں جو بے ساختہ ہوتی ہیں، ایسی چیزیں جن پر ہمارا کوئی کنٹرول نہیں ہے:

• دل کی دھڑکن
• ہائی بلڈ پریشر

جلد کی علامات (خاص طور پر 'ویریگیٹ پورفیریا' اور 'موروثی کوپروپورفیریا' میں)

ان دو اقسام کے لوگوں کو سورج کی روشنی میں جلد کے مسائل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے:

• سورج کی روشنی کی حساسیت
• چھالے والے دانے
• جلد کی رنگت (پگمنٹیشن)
• داغ دار

سب سے اہم بات یہ ہے کہ جب آپ کو پورفیریا ہوتا ہے تو آپ کے پیشاب کا رنگ بدل سکتا ہے ۔ جب میں نے جن پورفرین کے پیش خیمہ کا ذکر کیا ہے وہ آپ کے جسم میں جمع ہو جاتے ہیں اور آپ کے پیشاب میں خارج ہو جاتے ہیں تو آپ کا پیشاب سرخی مائل جامنی رنگ میں تبدیل ہو سکتا ہے۔ لفظ "porphyria" یونانی لفظ "porphura" سے آیا ہے، جس کا مطلب ہے "جامنی"۔ ہمارے خون کے سرخ خلیات میں موجود پورفرینز خون کو سرخ رنگ دیتے ہیں۔

اے ایچ پی حملہ کیا ہے؟

AHP علامات والے بہت سے لوگوں کے لیے، یہ کبھی کبھار "حملوں" کی شکل میں آتے ہیں۔ کچھ لوگ ان کا زیادہ کثرت سے تجربہ کرتے ہیں، کچھ کم کثرت سے۔ کچھ لوگ ان کا زیادہ شدید تجربہ کرتے ہیں، جبکہ دوسرے نہیں کرتے۔ عام طور پر، یہ حملے کچھ دنوں تک رہتے ہیں، اور پھر آہستہ آہستہ بڑھتے اور کم ہوتے ہیں. اگر آپ کے پاس شدید، خوفناک علامات ہیں، تو آپ کو ہسپتال جانا چاہیے۔ جیسا کہ میں نے کہا، سانس کا فالج جیسی چیزیں، جس سے سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے، ایسی حالتیں ہیں جن کے لیے ہنگامی طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے۔

اے ایچ پی کے حملے کی سب سے عام علامت غیر واضح، شدید پیٹ میں درد ہے۔. AHP والے 90% سے زیادہ لوگ پیٹ کے اس درد کی وجہ سے ڈاکٹر کے پاس جاتے ہیں۔ تاہم، چونکہ پیٹ میں درد کی بہت سی وجوہات ہیں، اور چونکہ نہ تو ایکسرے اور نہ ہی سی ٹی اسکین اس درد کی وجہ تلاش کر سکتے ہیں (کیونکہ یہ اعصابی درد ہے)، اس لیے اس کی تشخیص کرنا بہت مشکل ہے۔ کیونکہ پیٹ کا یہ درد متلی، الٹی اور قبض جیسی چیزوں کے ساتھ ہوتا ہے، اس لیے ڈاکٹر یہ سوچ سکتے ہیں کہ یہ ہاضمہ کی بیماری ہے۔ اگر آپ کو بھی دماغی اور حسی مسائل ہیں تو وہ یہ بھی سوچ سکتے ہیں کہ یہ اعصابی بیماری ہے۔ جب یہ بظاہر غیر متعلقہ علامات اکٹھے ہو جائیں، تو یہ جاننے کے لیے کہ یہ پورفیریا ہو سکتا ہے، اس کے بارے میں جاننے والے ڈاکٹر کو دیکھنا ضروری ہے۔

AHP کیا دائمی علامات کا سبب بن سکتا ہے؟

ہلکی بیماری والے لوگ (کم انزائم کی کمی) شاذ و نادر ہی دائمی علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ ان پر اپنی زندگی میں صرف ایک یا دو حملے ہو سکتے ہیں۔ اگر وہ اپنے محرکات کی نشاندہی کرتے ہیں، تو وہ ان سے بچ سکتے ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں کو بار بار حملے ہوتے ہیں، اور کچھ علامات اتنی کثرت سے ہوتی ہیں کہ انہیں دائمی سمجھا جا سکتا ہے۔ اس طرح کی علامات میں شامل ہیں:

• درد
• تھکاوٹ
• متلی
• نیوروپتی ( بے حسی، درد، یا اعضاء میں کمزوری)

اے ایچ پی کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

مرکزی اعصابی نظام سے متعلق علامات (جیسے بے چینی، فریب اور دورے) عام طور پر صرف حملے کے دوران ہی ظاہر ہوتے ہیں۔ تاہم، پردیی اعصابی نظام سے متعلق علامات (جیسے پٹھوں کی کمزوری اور فالج) کثرت سے ہو سکتی ہیں، اور شدید حملے کے بعد مستقل نقصان ہو سکتا ہے۔ ان پورفرین پیشگیوں کا جمع ہونے سے بعض اعضاء کو طویل مدتی نقصان بھی پہنچ سکتا ہے۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• دائمی ہائی بلڈ پریشر
• دائمی جگر کی بیماری
• دائمی گردے کی بیماری
• پرائمری جگر کا کینسر
• افسردگی اور اضطراب

AHP کی کیا وجہ ہے؟

اے ایچ پی کی بنیادی وجہ جینیاتی تغیرات ہیں۔ لیکن جیسا کہ میں نے پہلے کہا، جینیاتی تبدیلی کے فوراً بعد علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔ زیادہ تر معاملات میں، علامات سب سے پہلے بلوغت کے دوران ظاہر ہوتی ہیں، ہارمونل تبدیلیوں کے ساتھ۔ اس کے علاوہ، بعض ادویات، منشیات، بہت زیادہ الکحل کا استعمال، شدید کیلوری کی پابندی، اور بیماریاں جو جسم پر بہت زیادہ دباؤ ڈالتی ہیں، بھی اس کو متحرک کر سکتی ہیں۔

ان تمام محرکات میں جو چیز مشترک ہے وہ یہ ہے کہ وہ جگر کے ہیم کی پیداوار کے عمل کو متحرک کرتے ہیں۔ تاہم، AHP والے کسی کے جگر میں، ہیم کی پیداوار کے ضمنی پروڈکٹس (جیسے پورفرین پیشگی) مناسب طریقے سے میٹابولائز نہیں ہوتے ہیں، یعنی استعمال ہو جاتے ہیں۔ لہذا، یہ بچا ہوا پورفرین پیشگی جگر میں جمع ہو جاتے ہیں۔ یہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب یہ ایک خاص سطح پر جمع ہو جاتے ہیں کہ وہ اعصابی نظام کو متاثر کرنا شروع کر دیتے ہیں اور علامات پیدا کرتے ہیں۔

اے ایچ پی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

AHP والے لوگوں کے لیےدرست تشخیص حاصل کرنا مشکل ہو سکتا ہے، کیونکہ علامات اس حالت کے لیے منفرد نہیں ہیں اور غیر متعلقہ معلوم ہو سکتی ہیں۔ تاہم، ایک ڈاکٹر جو AHP سے واقف ہے اگر آپ کو مرکزی اور پردیی اعصابی نظام کی علامات کے ساتھ پیٹ میں درد ہو تو وہ AHP پر شک کر سکتا ہے۔ ان تین علامات کے امتزاج کو اے ایچ پی کا "کلاسیکی ٹرائیڈ" سمجھا جاتا ہے۔

اگر کسی ڈاکٹر کو اے ایچ پی پر شبہ ہے، تو وہ اس کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔

• پیشاب کا ٹیسٹ: یہ حملے کے دوران تیزی سے کیا جا سکتا ہے۔ جب آپ پر حملہ نہ ہو رہا ہو تو پیشاب معمول کے مطابق ہو سکتا ہے، لیکن حملے کے دوران، پیشاب پورفرین پیشگی (PBG اور ALA) کی بلند سطح دکھائے گا۔ یہ ایک ایسا ٹیسٹ نہیں ہے جو صرف AHP کے لیے کیا جاتا ہے، لیکن یہ ایک بنیادی ٹیسٹ ہے جو ڈاکٹروں کو آپ کو صحیح سمت کی طرف اشارہ کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔
• جینیاتی جانچ: یہ اے ایچ پی کی تشخیص کا بہترین اور قطعی طریقہ ہے۔ چاہے آپ کے پاس علامات ہوں یا نہ ہوں، یہ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے پاس جین کی تبدیلی ہے جو AHP سے وابستہ ہے۔ یہ آپ کو یہ بھی بتا سکتا ہے کہ آپ کے پاس کس قسم کی AHP ہے اور انزائم کی کمی کتنی شدید ہے۔ اس میں خون یا تھوک کا نمونہ لینا شامل ہے۔ آپ کے مقامی ہسپتال کو نمونے کو کسی خصوصی لیب میں بھیجنے کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

اے ایچ پی کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

AHP کا علاج حملوں کو روکنے اور کنٹرول کرنے پر مرکوز ہے۔ حملے کے دوران آپ کو ہسپتال میں داخل ہونے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اپنی علامات کو کم کرنے کے لیے آپ کو مختلف قسم کی دوائیوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ان ادوار کے دوران جب آپ پر حملے نہیں ہوتے، آپ کو ان محرکات پر قابو پانے کے لیے دوسری دوائیوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے جو آپ کے علامات کو مزید خراب کرتے ہیں۔ اگر آپ اور آپ کا ڈاکٹر ان محرکات کی نشاندہی کرنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں جو آپ کو سب سے زیادہ متاثر کرتے ہیں، تو آپ کا علاج زیادہ موثر ہوگا۔

شدید حملے کا علاج:

• ہیمین انجیکشن: شدید حملے کی صورت میں، ڈاکٹر آپ کو رگ میں ہیمین کا انجکشن دے سکتا ہے۔ یہ آپ کے خون میں پورفرین کی مقدار کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ ہیمن ایک ایسا مادہ ہے جو خون کے سرخ خلیات سے لیا جاتا ہے اور آپ کے جسم میں پورفرین کی مقدار کو کم کرتا ہے۔
• درد سے نجات: شدید حملے میں، مضبوط درد کش ادویات جیسے اوپیئڈز کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• Phenothiazines: یہ شدید متلی اور الٹی کو کنٹرول کرنے کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔
• IV سیال اور غذائیت: پیٹ میں درد، متلی، الٹی، اسہال اور قبض جیسی علامات حملے کے دوران جسم میں کیلوریز اور پانی کی کمی کا سبب بن سکتی ہیں۔ اے ایچ پی سوڈیم اور میگنیشیم جیسی چیزوں کے نقصان کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ لہذا، کاربوہائیڈریٹس اور الیکٹرولائٹس پر مشتمل سیال نس کے ذریعے دی جا سکتی ہیں۔
• قبضے کی دوائیں:تقریباً 20% مریضوں کو حملے کے دوران مرگی کے علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

طویل مدتی علاج کے اختیارات:

• پروفیلیکٹک ہیمین: ان لوگوں کو ہفتے میں ایک بار ہیمین کی کم خوراک دینا جن کو بار بار حملے ہوتے ہیں پورفرینز کے جمع ہونے سے روک سکتے ہیں۔
• Givosiran (GIVLAARI®): یہ جین تھراپی کی ایک قسم ہے۔ یہ porphyrin precursors کی پیداوار کو کم کر دیتا ہے. اب یہ ایک ماہانہ انجیکشن کے طور پر منظور کیا گیا ہے تاکہ ان لوگوں میں AHP کی علامات کو روکا جا سکے جن کو بار بار حملے ہوتے ہیں۔
• ہارمون تھراپی: اگر آپ کے AHP کے حملے آپ کے ماہواری کی وجہ سے ہوتے ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogs جیسی دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ یہ جسم میں ہارمون ایسٹروجن اور پروجیسٹرون کی پیداوار کو کم کرتے ہیں۔
• ہائی بلڈ پریشر کی دوائیں: اگر دائمی ہائی بلڈ پریشر بڑھتا ہے تو اسے مخصوص ادویات سے کنٹرول کرنے کی ضرورت ہوگی۔
• لیور ٹرانسپلانٹیشن: جن لوگوں کو اکثر، جان لیوا حملے ہوتے ہیں اور جنہوں نے دوسرے علاج کا جواب نہیں دیا وہ جگر کی پیوند کاری پر غور کر سکتے ہیں۔ اس سے بیماری کا مکمل علاج بھی ہو سکتا ہے۔

کیا AHP کو روکا جا سکتا ہے؟

بیماری کو ہونے سے روکنا ممکن نہیں۔ تاہم، آپ محرکات سے بچ کر علامات کو ظاہر ہونے سے روکنے میں مدد کر سکتے ہیں ۔ اگر آپ کو کبھی حملہ نہیں ہوا ہے، تو بہتر ہے کہ تمام ممکنہ محرکات سے بچیں۔ اگر آپ پر حملہ ہوا ہے اور آپ نے ان محرکات کی نشاندہی کی ہے جو اس کا سبب بنتے ہیں، تو یہ صرف ان مخصوص محرکات سے بچنے کے لیے کافی ہوگا۔

یہاں کچھ عام طور پر دیکھے جانے والے محرکات ہیں:

ادویات کی اقسام:

• اینٹی ہسٹامائنز (زکام اور الرجی کے لیے کچھ ادویات)
• سکون آور ادویات
• زبانی مانع حمل ادویات
• ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی

مواد کا استعمال:

• تمباکو ('تمباکو')
• چرس
• شراب
• تفریحی ادویات

تناؤ:

• انفیکشنز
• سرجری
• کم کیلوری کی مقدار (خاص طور پر کم کاربوہائیڈریٹ کی مقدار) (`کیلوری کی کمی`)
• نفسیاتی تناؤ

AHP والے لوگوں کا مستقبل کیا ہے؟ (تشخیص)

یہ شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتا ہے۔ بہت سے لوگ کبھی بھی علامات پیدا نہیں کرتے ہیں ۔ ایسا کرنے والوں میں سے، زیادہ تر لوگوں کو اپنی زندگی میں صرف ایک یا چند حملے ہوتے ہیں۔ اگرچہ حملے جان لیوا ہو سکتے ہیں، لیکن زیادہ تر لوگ فوری طبی علاج سے مکمل صحت یاب ہو جاتے ہیں ۔ AHP والے تقریباً 5% لوگوں میں بار بار یا دائمی علامات ہوتے ہیں۔ ان لوگوں کے لیے، احتیاطی دوائیں اکثر مددگار ثابت ہوتی ہیں، اور جگر کی پیوند کاری کو آخری حربے کے طور پر سمجھا جا سکتا ہے۔

اے ایچ پی کے ساتھ رہتے ہوئے میں اپنا خیال کیسے رکھوں گا؟

• عام محرکات سے بچیں۔ شراب، تمباکو نوشی، اور منشیات آپ کی چیزوں کی فہرست میں سرفہرست ہونی چاہئیں جن سے پرہیز کیا جائے۔ آپ اپنے ڈاکٹر سے کچھ ادویات کے متبادل کے بارے میں بھی بات کرنا چاہیں گے جو آپ لیتے ہیں۔
• ایک صحت مند، متوازن غذا کھائیں۔ انتہائی پرہیز اور کم کارب غذا کے منصوبوں سے پرہیز کریں۔ اگر آپ میڈیکل ٹیسٹ یا سرجری سے پہلے روزہ رکھتے ہیں تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
• باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ کروائیں۔ یہاں تک کہ اگر آپ کو علامات نہیں ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر باقاعدگی سے آپ کے جگر، گردے، اور بلڈ پریشر کی جانچ کرے گا۔

شدید ہیپاٹک پورفیریا ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے عام لوگوں میں اس کے بارے میں آگاہی کم ہے۔ جب شدید علامات کے ساتھ اچانک حملہ آجاتا ہے تو یہ بہت مبہم اور خوفناک ہوتا ہے۔ کچھ لوگ یہ جاننے کی کوشش میں برسوں گزارتے ہیں کہ ان کے ساتھ کیا غلط ہے اور وہ کیا کر سکتے ہیں۔ اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے پاس اے ایچ پی ہے، تو جینیاتی ٹیسٹ اس کی تصدیق کر سکتا ہے۔ ایک بار جب آپ جان لیں گے، یہ آپ کے لیے حملوں کو روکنے اور ان پر قابو پانے میں بہت مددگار ثابت ہوگا۔

سب سے اہم چیزیں جو آپ کو جاننے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو میں ان چیزوں کا خلاصہ کرتا ہوں جن کے بارے میں آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے:

• اے ایچ پی ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو جگر میں شروع ہوتی ہے اور اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے ۔
• یہ ہیم بنانے کے عمل میں درکار خامروں کی کمی کی وجہ سے ہے، جس کی وجہ سے زہریلے مادے جو پورفرین پریکرسرز نامی جسم میں جمع ہوتے ہیں۔
• علامات مختلف ہو سکتی ہیں، غیر متعلقہ، شدید پیٹ میں درد، اعصابی درد، ذہنی مسائل، جلد کے مسائل، اور یہاں تک کہ آپ کے پیشاب کے رنگ میں تبدیلی سے لے کر۔
• یہاں تک کہ اگر جینیاتی اتپریورتن موجود ہے، علامات شاذ و نادر ہی بغیر محرکات کے ظاہر ہوتے ہیں ( جیسے ہارمونز، بعض ادویات، الکحل اور تناؤ)۔
• تشخیص کے لیے پیشاب کے ٹیسٹ اور جینیاتی ٹیسٹ اہم ہیں۔
• اہم بات علاج کے ذریعے حملوں کو کنٹرول اور روکنا ہے۔ 'ہیمن' ویکسین، درد کش ادویات، اور کچھ خاص دوائیں استعمال کی جاتی ہیں۔ انتہائی سنگین صورتوں میں، جگر کی پیوند کاری بھی ایک حل ہے۔
• آپ محرکات سے بچنے، صحت مند طرز زندگی گزارنے، اور باقاعدگی سے طبی معائنہ کروا کر بیماری کے ساتھ اچھی طرح سے رہ سکتے ہیں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ یاد رکھیں، اگر آپ میں ان علامات میں سے کوئی بھی ہے، تو ڈاکٹر سے ملنے اور اس کے بارے میں بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔

شدید ہیپاٹک پورفیریا، اے ایچ پی، جگر، اعصابی نظام، جینیاتی بیماریاں، پورفرینز، علامات، علاج