کیا آپ کو بھی کھانسی اور سانس لینے میں دشواری ہے جو کافی عرصے سے جاری ہے؟ آپ سوچ سکتے ہیں کہ یہ عام بات ہے۔ لیکن بعض اوقات، ان علامات کے پیچھے ایک بہت اہم وجہ ہوسکتی ہے جس کے بارے میں ہم نے زیادہ نہیں سنا ہوگا۔ آج ہم ایسی ہی ایک کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ وہ ہے Alpha-1 Antitrypsin Deficiency، یا `(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)`۔ کچھ لوگ اسے مختصراً "Alpha-1" بھی کہتے ہیں۔
آسان الفاظ میں، الفا-1 کیا ہے؟
الفا-1 ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ ہمارا جسم الفا-ون اینٹی ٹریپسن `(AAT)` نامی پروٹین کافی مقدار میں پیدا نہیں کر سکتا، جو کہ ایک پروٹین ہے جو ہمارے پھیپھڑوں کی حفاظت کرتا ہے۔ اس 'AAT' پروٹین کو ہمارے پھیپھڑوں کے لیے ایک محافظ سمجھیں۔ جب یہ محافظ کھو جاتا ہے، تو ہمارے پھیپھڑوں کو نقصان پہنچنے کا امکان بہت زیادہ ہوتا ہے۔
لہٰذا، الفا-1 کا درجہ رکھنے والے کو پھیپھڑوں کی بیماریاں، خاص طور پر ایمفیسیما (پھیپھڑوں میں ہوا کی تھیلیوں کو پہنچنے والے نقصان)، سروسس (جگر کا داغ)، اور پینیکولائٹس، جلد کی ایک نایاب حالت ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ بعض اوقات، یہ حالات جان لیوا بھی ہو سکتے ہیں۔
اس وجہ سے کچھ لوگ اس بیماری کو "جینیاتی COPD" بھی کہتے ہیں۔
یہ حالت کیسے ہوتی ہے؟ سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟
الفا-1 تیار کرنے کے لیے، ہمیں اپنے والدین دونوں سے غیر معمولی جین وراثت میں ملنے کی ضرورت ہے۔ سیدھے الفاظ میں، جین وہ ہدایات ہیں جو اس بات کا تعین کرتی ہیں کہ ہمارے جسم کیسے کام کرتے ہیں۔ اگر ان ہدایات میں تھوڑی سی بھی تبدیلی ہو جائے تو جسم کا کام بدل سکتا ہے۔
Alpha-1 میں، 'SERPINA1' نامی جین میں ایک تبدیلی 'AAT' پروٹین کی پیداوار میں مسائل کا باعث بنتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، یا تو 'AAT' پروٹین کافی مقدار میں پیدا نہیں ہوتا، یا جو پروٹین پیدا ہوتا ہے وہ غلط شکل اختیار کر لیتا ہے۔ جب یہ غلط شکل اختیار کر لیتا ہے، تو وہ پروٹین جگر کو چھوڑ کر خون کے ذریعے پھیپھڑوں تک نہیں جا سکتا۔ پھر وہ ناقص پروٹین جگر میں پھنس جاتا ہے، جگر کو نقصان پہنچاتا ہے۔ اس کے علاوہ پھیپھڑوں میں جانے کے لیے پروٹین نہ ہونے کی وجہ سے پھیپھڑے بھی کمزور ہوتے ہیں۔
تاہم، کچھ لوگوں کو یہ عیب دار جین صرف ایک والدین (یا تو ان کی ماں یا ان کے والد) سے وراثت میں ملتا ہے۔ ہم انہیں "کیریئرز" کہتے ہیں۔ اگرچہ ان کے جسم عام طور پر ان کے پھیپھڑوں کی حفاظت کے لیے کافی 'AAT' پروٹین تیار کرتے ہیں، پھر بھی انھیں پھیپھڑوں کے نقصان کا خطرہ ہوتا ہے۔ یہ خطرہ خاص طور پر زیادہ ہوتا ہے اگر وہ تمباکو نوشی کرتے ہیں۔
یہ پھیپھڑوں اور جگر کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
اس کو سمجھنے کے لیے آئیے ایک چھوٹی سی مثال لیتے ہیں۔
ہمارا 'AAT' پروٹین جگر میں بنتا ہے۔ پھر یہ خون کے ذریعے پھیپھڑوں تک پہنچتا ہے۔ ہمارے پھیپھڑوں میں ایک انزائم ہوتا ہے جسے 'نیوٹروفیل ایلسٹیز' کہتے ہیں جو ان کو انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتا ہے۔ اس انزائم کے بارے میں سوچو کہ ایک بہت ہی سخت، ہنر مند سپاہی۔ یہ انفیکشن کو ختم کرتا ہے۔ لیکن جب یہ ہو جاتا ہے، کسی کو اسے روکنا پڑتا ہے۔ دوسری صورت میں، یہ ہمارے صحت مند پھیپھڑوں کے خلیوں پر بھی حملہ کرنا شروع کر دیتا ہے.
وہ "روکنے والی" چیز، وہ "آف سوئچ" فنکشن ہمارے 'AAT' پروٹین کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے کمانڈر سپاہی سے کہہ رہا ہو، "ٹھیک ہے، بس، رک جاؤ۔"
اب، الفا-1 والے شخص میں، اس ''اے اے ٹی'' افسر کے جسم میں کمی ہے۔ پھر اس شدید سپاہی (`Neutrophil Elastase`) کو روکنے والا کوئی نہیں ہے۔ یہ پھیپھڑوں پر حملہ کرتا رہتا ہے۔ اس کی وجہ سے پھیپھڑوں میں پروٹین 'Elastin' تباہ ہو جاتا ہے۔ یہ ایلسٹن وہ ہے جو پھیپھڑوں میں ہوا کے تھیلے (ایلوولی) کو ربڑ بینڈ کی طرح لچک اور طاقت دیتا ہے۔ جب یہ کھو جاتا ہے تو، ہوا کے تھیلے کمزور ہو جاتے ہیں اور غبارے کی طرح جھک جاتے ہیں۔ اسے ہم 'Emphysema' کہتے ہیں۔ اس سے سانس لینے اور آکسیجن حاصل کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔
جگر کے ساتھ جو ہوتا ہے وہ تھوڑا مختلف ہوتا ہے۔ کچھ جینیاتی نقائص کی وجہ سے 'AAT' پروٹین غلط شکل میں بنتا ہے۔ کاغذ کے ٹکڑے کی طرح جو غلط طریقے سے جوڑ دیا گیا ہو۔ اس غلط شکل کی وجہ سے پروٹین جگر سے نہیں نکل سکتی اور جگر کے اندر پھنس جاتی ہے۔ جب بہت زیادہ پروٹین اس طرح پھنس جائے تو جگر کو نقصان پہنچتا ہے اور داغ پڑنے لگتا ہے۔ اسے سیروسس کہتے ہیں ۔
Alpha-1 بیماری کی علامات کیا ہیں؟
الفا-1 کی وجہ سے ہونے والی علامات جسم کے متاثرہ عضو کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ یہ اکثر COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) کی علامات سے ملتے جلتے ہیں۔
| متاثرہ عضو | عام علامات |
|---|---|
| پھیپھڑے (عام طور پر 30-50 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتا ہے) |
|
| جگر (تقریباً 10% شیر خوار اور 15% بالغ) | |
| جلد (بہت نایاب) |
اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟
Alpha-1 کی تشخیص کا بنیادی طریقہ خون کے ٹیسٹ سے ہے۔ چونکہ علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے بعض اوقات درست تشخیص میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ اگر آپ کے جگر کی علامات ہیں، یا اگر آپ کو COPD کی تشخیص ہوئی ہے اور علاج کے باوجود آپ کی علامات میں بہتری نہیں آ رہی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو الفا-1 کے لیے ٹیسٹ کرنے کا فیصلہ کر سکتا ہے۔
عام طور پر کئے جانے والے ٹیسٹ یہ ہیں:
- خون کے ٹیسٹ: آپ کے خون کی جانچ پروٹین 'AAT' کی سطح کے لیے کی جائے گی۔ اگر سطح کم ہے تو یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ کی جائے گی کہ آیا آپ میں الفا-1 سے متعلق کوئی جینیاتی خرابی ہے یا نہیں۔
- امیجنگ ٹیسٹ: سینے کا ایکسرے یا سی ٹی اسکین پھیپھڑوں کے نقصان کی حد اور مقام کا تعین کر سکتا ہے۔
- پلمونری فنکشن ٹیسٹ: اگرچہ یہ براہ راست الفا-1 کا پتہ نہیں لگا سکتے ہیں، لیکن یہ آپ کے ڈاکٹر کو اندازہ دے سکتے ہیں کہ آپ کے پھیپھڑے کس حد تک کام کر رہے ہیں۔
- جگر کا الٹراساؤنڈ یا FibroScan®: اگر جگر کے نقصان کا شبہ ہو، تو یہ اسکین جگر میں داغ کی جانچ کے لیے کیے جاتے ہیں۔
- جگر کی بایپسی: اگر جگر کو شدید نقصان پہنچا ہے، تو جگر سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور نقصان کی صحیح حد کا تعین کرنے کے لیے جانچ پڑتال کی جاتی ہے۔
الفا-1 کے علاج کیا ہیں؟
اگرچہ Alpha-1 سنڈروم کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے علاج ہیں جو علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں، اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو کم کر سکتے ہیں، اور معیار زندگی کو بہتر بنا سکتے ہیں۔
سب سے اہم بات یہ ہے کہ مرض کی جلد تشخیص کی جائے، طرز زندگی میں ضروری تبدیلیاں کی جائیں اور ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کیا جائے۔
متاثرہ عضو کے لحاظ سے علاج کے طریقے مختلف ہوتے ہیں:
پھیپھڑوں کا علاج
- Augmentation Therapy: یہ الفا-1 کے لیے ایک مخصوص علاج ہے۔ اس میں صحت مند خون کے عطیہ دہندگان سے لیے گئے 'AAT' پروٹین کو صاف کرنا اور اسے نمکین کی طرح رگ کے ذریعے جسم کو دینا شامل ہے۔ اگرچہ یہ پہلے سے ہونے والے نقصان کو پلٹا نہیں سکتا، لیکن یہ پھیپھڑوں کو مستقبل میں ہونے والے نقصان کو بڑی حد تک روک سکتا ہے یا اس پر قابو پا سکتا ہے۔
- دوا: سانس لینے میں آسانی پیدا کرنے کے لیے انہیلر جیسی دوائیں، جیسے برونکوڈیلیٹر، COPD والے مریضوں کو دی جاتی ہیں۔
- آکسیجن تھراپی: اگر خون میں آکسیجن کی سطح کم ہو تو ناک میں رکھی ہوئی چھوٹی ٹیوب یا منہ کے ماسک کے ذریعے اضافی آکسیجن دی جاتی ہے۔
- پلمونری بحالی کے پروگرام: سانس لینے کی مشقوں اور دیگر جسمانی مشقوں کے ذریعے سانس لینے کو آسان بنانے کے لیے تربیت فراہم کی جاتی ہے۔
- پھیپھڑوں کا ٹرانسپلانٹ: اگر پھیپھڑوں کو شدید نقصان پہنچا ہے تو، ایک صحت مند پھیپھڑوں کی پیوند کاری آخری حربے کے طور پر ضروری ہو سکتی ہے۔
جگر کا علاج
جگر کے نقصان کا علاج علامتی طور پر کیا جاتا ہے۔ تاہم، الفا-1 جگر کی بیماری کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کا واحد طریقہ جگر کی پیوند کاری ہے۔ جب ایک صحت مند جگر کی پیوند کاری کی جاتی ہے، تو جگر درست 'AAT' پروٹین پیدا کرنا شروع کر دیتا ہے۔
میں الفا-1 کے ساتھ صحت مند رہنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
یہاں تک کہ اگر آپ کو الفا-1 کی تشخیص ہوئی ہے، تو یہ آپ کی زندگی کا خاتمہ نہیں ہے۔ اپنے اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے کے لیے آپ بہت سی چیزیں کر سکتے ہیں۔
سب سے اہم اور نمبر ایک چیز تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کرنا ہے۔ الفا-1 والے کسی کے لیے سگریٹ نوشی آگ میں ایندھن ڈالنے کے مترادف ہے۔ یہ پھیپھڑوں کے نقصان کی شرح کو بہت زیادہ بڑھاتا ہے۔
اس کے علاوہ ان چیزوں کا بھی خیال رکھیں:
- ایسی جگہوں سے دور رہیں جہاں لوگ سگریٹ نوشی کرتے ہوں۔ (سیکنڈ ہینڈ سگریٹ نوشی سے پرہیز کریں)
- ایسی چیزوں میں سانس لینے سے گریز کریں جو آپ کے پھیپھڑوں کے لیے نقصان دہ ہوں، جیسے کہ دھول اور کیمیکل۔ اگر آپ کام پر ایسی چیزوں کا سامنا کرتے ہیں تو حفاظتی ماسک پہنیں۔
- الکحل پینا مکمل طور پر بند کر دیں یا جتنا ممکن ہو اسے محدود کریں۔ الکحل جگر کے نقصان کو بڑھا سکتا ہے۔
- درد کش ادویات (مثلاً بہت زیادہ پیراسیٹامول لینا) یا دیگر جڑی بوٹیوں کے استعمال سے پرہیز کریں جو آپ کے ڈاکٹر سے مشورہ کیے بغیر جگر کو متاثر کر سکتی ہیں۔
- تمام ضروری ویکسین حاصل کریں۔ نمونیا، انفلوئنزا (فلو)، COVID-19، اور جگر کو متاثر کرنے والے ہیپاٹائٹس اے اور بی جیسی بیماریوں کے خلاف ویکسین لگانا خاص طور پر اہم ہے۔
- اپنے ہاتھ بار بار دھوئیں، صاف رہیں، اور اپنے آپ کو انفیکشن سے بچائیں۔
- اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الفا-1 ہے، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ خود ٹیسٹ کرائیں۔ اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
- اگر آپ کے پاس Alpha-1 ہے یا آپ کیریئر ہیں، اگر آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟
- اگر آپ کے پھیپھڑوں یا جگر کی علامات ہیں جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔
- اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الفا-1 کی تشخیص ہوئی ہے۔
- اگر آپ کو COPD یا دمہ کی تشخیص اور علاج کیا گیا ہے، لیکن آپ کی علامات میں بہتری نہیں آ رہی ہے، تو Alpha-1 ٹیسٹ کروانے کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
- اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی الفا-1 ہے تو، اگر نئی علامات ظاہر ہوں یا موجودہ علامات خراب ہو جائیں تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔
Alpha-1 کے ساتھ رہنا مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن صحیح علم، علاج اور طرز زندگی کے ساتھ، آپ بھی ایک صحت مند، فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔ ایسا کرنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے کھل کر بات کریں اور ایک ایسا منصوبہ بنائیں جو آپ کے لیے کارآمد ہو۔
ٹیک ہوم پیغام
- Alpha-1 Antitrypsin کی کمی والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک جینیاتی بیماری ہے۔ اس میں جسم میں AAT پروٹین کی کمی ہوتی ہے، جو پھیپھڑوں اور جگر کی حفاظت کرتا ہے۔
- اس سے پھیپھڑوں (Emphysema) اور جگر (Cirrhosis) کو پہنچنے والے نقصان کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
- اگر آپ کو طویل کھانسی، سانس لینے میں دشواری، یا آنکھوں کا پیلا ہونا جیسی علامات ہیں تو طبی مشورہ لیں۔
- اس بیماری میں مبتلا شخص جو سب سے اہم کام کرسکتا ہے وہ ہے تمباکو نوشی سے مکمل پرہیز کرنا۔
- مناسب علاج اور طرز زندگی میں تبدیلی سے آپ بیماری پر قابو پا سکتے ہیں اور صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔