کیا جسم میں پروٹین خراب ہو جاتے ہیں؟ ہم اس amyloidosis کے بارے میں بات کر رہے ہیں!

کیا آپ بھی ان دنوں تھکاوٹ، سستی، اور شاید ناقابل تصور وزن میں کمی محسوس کر رہے ہیں؟ بعض اوقات، ہمارے جسم میں چھوٹی تبدیلیاں بڑی چیزوں کا باعث بن سکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو اس وقت ہوتی ہے جب ہمارے جسم میں پروٹین کی ایک قسم تھوڑی سی پاگل ہو جاتی ہے، خراب ہو جاتی ہے اور ہمارے اہم اعضاء میں جمع ہو جاتی ہے۔ یہ وہی ہے جسے ہم amyloidosis کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں سادہ اور اس انداز میں بات کریں گے کہ آپ سمجھ سکیں۔

amyloidosis بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، امائلائیڈوسس ایک ایسی حالت ہے جس میں ہمارے جسموں میں امائلائیڈ پروٹین (جو دراصل غیر معمولی پروٹین ہیں) غلط انداز میں جمع ہو جاتے ہیں، ایک دوسرے کے ساتھ جڑ جاتے ہیں، اور چھوٹے گچھے بناتے ہیں، جیسے فائبرلز کہلانے والے ریشے، جو ہمارے دل، گردے اور جگر جیسے اہم اعضاء میں جمع ہوتے ہیں۔ جب وہ کرتے ہیں، اور اگر علاج نہ کیا جائے تو، یہ غیر معمولی پروٹین فائبرز ہمارے اعضاء کو شدید نقصان پہنچا سکتے ہیں۔

بعض اوقات یہ غیر معمولی پروٹین کسی عضو کے صرف ایک چھوٹے سے حصے میں جمع ہو سکتے ہیں۔ اسے لوکلائزڈ امائلائیڈوسس کہا جاتا ہے۔ یہ اکثر ہماری جلد، مثانے کا ایک چھوٹا سا حصہ، یا سانس کی نالی کو متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، اکثر یہ ریشے پورے عضو میں یا پورے جسم کے مختلف اعضاء میں جمع ہوتے ہیں۔ اسے سیسٹیمیٹک امائلائیڈوسس کہا جاتا ہے۔

اچھی خبر ہے۔ ڈاکٹر غیر معمولی پروٹین کی پیداوار کو روک سکتے ہیں جو امیلائڈوسس کا سبب بنتے ہیں۔ amyloidosis کی کچھ اقسام میں، ہمارا اپنا مدافعتی نظام ان پروٹینوں کو صاف کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ یہ آپ کی علامات کو کم کر سکتا ہے اور متاثرہ اعضاء کی صحت کو بہتر بنا سکتا ہے۔

کیا amyloidosis کی اقسام ہیں؟

جی ہاں، ڈاکٹر متاثرہ پروٹین کی قسم کی بنیاد پر اس بیماری کی درجہ بندی کرتے ہیں۔ دیکھی جانے والی اہم اقسام ہیں:

• AL amyloidosis : یہ اس وقت ہوتا ہے جب آپ کا جسم ہلکے سلسلہ پروٹین کی غیر معمولی مقدار بناتا ہے (جو اینٹی باڈیز کا ایک بڑا حصہ ہیں)۔ یہ ریشے عام طور پر دل (کارڈیک امائلائیڈوسس) اور گردوں میں بنتے ہیں۔ AL amyloidosis آپ کے اعصاب، جلد اور ہضم کے اعضاء کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ یہ amyloidosis کی سب سے عام قسم ہے۔
• AA amyloidosis : اس میں سیرم A پروٹین کے ٹکڑے آپ کے اعضاء میں بنتے ہیں۔ ایسا ہو سکتا ہے اگر آپ کو طویل مدتی سوزش کی حالت ہو، یعنی ایسی بیماری جو جسم میں سوزش کا باعث بنتی ہو (مثال کے طور پر، رمیٹی سندشوت، آنتوں کی سوزش کی بیماری، یا طویل مدتی انفیکشن)۔ یہ آپ کے گردے، ہاضمہ کے اعضاء، یا دل کو متاثر کر سکتا ہے۔
• ATTR amyloidosis: اس حالت میں، آپ کا جگر transthyretin پروٹین کی غیر معمولی مقدار بناتا ہے۔ یہ غیر معمولی transthyretin پروٹین دل میں اور کبھی کبھی اعصاب میں جمع ہو جاتا ہے۔ کچھ قسمیں وراثت میں ملتی ہیں (خاندانی امائلائیڈوسس)، جبکہ دیگر زندگی میں بعد میں ایک شخص کی عمر کے طور پر ترقی کرتی ہیں (جنگلی قسم کی اے ٹی ٹی آر)۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

Amyloidosis دراصل ایک نسبتاً نایاب بیماری ہے۔ مثال کے طور پر، یہاں تک کہ ریاستہائے متحدہ میں، ڈاکٹروں کا اندازہ ہے کہ ہر سال AL amyloidosis کے صرف 1,275 سے 3,200 نئے کیسز کی تشخیص ہوتی ہے۔ لہذا، یہ ایک عام بیماری نہیں ہے.

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

امیلوائیڈوسس کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں، اس کا انحصار غیر معمولی پروٹین کی قسم اور جہاں فائبرز جمع ہوتے ہیں۔

تصور کریں، اگر یہ پروٹین دل میں جمع ہو جائیں (`(cardiac amyloidosis)`)، تو جو علامات ظاہر ہوتی ہیں وہ ہیں کمزوری، سانس لینے میں دشواری، بے ہوشی (یہ دل کی غیر معمولی تال کی علامت ہو سکتی ہے) یا ٹانگوں میں سوجن کے ساتھ ہارٹ فیل ہونا۔

اس کے علاوہ، اگر یہ پروٹین گردے میں جمع ہو جائیں (رینل امائلائیڈوسس)، تو پاؤں اور ٹانگوں میں سوجن اور پیشاب میں بلبلوں کا نظر آنا جیسی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔

امائلائیڈوسس میں کئی عام علامات دیکھی جا سکتی ہیں:

• ناقابل تصور تھکاوٹ محسوس کرنا۔
• بغیر کسی وجہ کے وزن میں کمی۔
• اعضاء میں عام کمزوری یا بے حسی، کسی چیز کو ٹھیک طرح سے سمجھنے میں ناکامی
• ہاتھوں میں بے حسی کا احساس۔
• جلد کی تبدیلیاں: اس کا مطلب ہے کہ جلد پر آسانی سے خراشیں اور آنکھوں کے گرد جامنی رنگ کے دھبے (جامنی رنگ)۔

یہ amyloidosis کیوں ہوتا ہے؟

Amyloidosis اس وقت ہوتا ہے جب ہمارے جسم میں پروٹین غلط فولڈ اور چپچپا ہو جاتے ہیں۔ وہ ایک دوسرے کے ساتھ جھڑتے ہیں، کلمپ یا ریشے بناتے ہیں، اور اعضاء اور بافتوں میں جمع ہوتے ہیں۔ ڈاکٹر اسے "پروٹین غلط فولڈنگ ڈس آرڈر" کہتے ہیں۔ پروٹین جو ترتیب میں ہونے چاہئیں، لمبی زنجیروں میں، الجھ جاتے ہیں اور جسم کی طرف سے مناسب طریقے سے ٹوٹنے سے قاصر ہوتے ہیں، جس سے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

جو چیزیں اس کا سبب بن سکتی ہیں وہ ہیں:

• جین کی تبدیلیاں (میوٹیشن) : آپ جین کی تبدیلی (میوٹیشن) کو وراثت میں لے سکتے ہیں جو غیر معمولی امائلائڈ پروٹین بناتا ہے۔ یا، یہ جین تغیرات کسی شخص کی زندگی کے دوران، نامعلوم وجوہات کی بنا پر ہو سکتے ہیں۔
• دیگر بنیادی طبی حالات: بعض اوقات امائلائیڈوسس الگ طبی حالت کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ AA amyloidosis میں یہی ہوتا ہے۔ یہ ان لوگوں میں زیادہ عام ہے جن میں طویل مدتی انفیکشن یا دائمی سوزش والی حالتیں جیسے رمیٹی سندشوت۔

اس کی ترقی کا زیادہ امکان کون ہے؟ (خطرے کے عوامل)

بہت سے خطرے والے عوامل ہیں جو امیلائڈوسس کی نشوونما کو متاثر کر سکتے ہیں:

• عمر : یہ بیماری اکثر 60 سال یا اس سے زیادہ عمر کے لوگوں میں تشخیص کی جاتی ہے۔
• جنس : مردوں میں اس بیماری کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔
• نسل : یہ پایا گیا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں سیاہ فام لوگوں کے جینیاتی تغیرات کا زیادہ امکان ہے جو 'ATTR amyloidosis' کی موروثی شکل کا سبب بنتا ہے۔ (ہمارے ملک میں اس بارے میں بہت کم مخصوص اعداد و شمار موجود ہیں، لیکن عام طور پر یہ کہا جاتا ہے کہ کچھ نسلیں کچھ خاص قسموں کا زیادہ شکار ہوتی ہیں۔)
• دیگر طبی حالات : ایک دائمی سوزش کی حالت کا ہونا AA amyloidosis ہونے کا خطرہ بڑھاتا ہے۔ اس کے علاوہ، ایک سے زیادہ مائیلوما والے 12% اور 15% لوگوں کے درمیان، جو کہ خون کے کینسر کی ایک قسم ہے، میں AL amyloidosis پیدا ہوتا ہے۔
• طویل مدتی ڈائیلاسز : گردے کی دائمی بیماری والے لوگ جو طویل عرصے سے ڈائیلاسز پر ہیں وہ بھی کچھ قسم کی امائلائیڈوسس پیدا کر سکتے ہیں۔
• خاندان میں امائلائیڈوسس : امائلائیڈوسس کی کچھ اقسام خاندانوں میں چل سکتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ وراثت میں مل سکتے ہیں۔

یہ کیا پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے؟

یہ امائلائیڈ کے ذخائر متاثرہ اعضاء کو صحیح طریقے سے کام کرنے سے روک سکتے ہیں۔ پیچیدگیاں جو ہوسکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

• دل کے کام میں کمی اور بالآخر دل کی ناکامی
• گردے کی بیماری اور بالآخر گردے کی خرابی ۔
• نیوروپتی (جو بے حسی اور کمزوری کا باعث بنتی ہے)۔

لیکن یاد رکھیں، اگر آپ صحیح طبی ٹیم سے علاج کرواتے ہیں، تو آپ ان پیچیدگیوں کے امکانات کو کم کر سکتے ہیں۔

اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

ڈاکٹر اس پروٹین کی شناخت کے لیے بایپسی کرتے ہیں جو امائلائیڈوسس کا سبب بنتا ہے۔ اس میں متاثرہ عضو سے یا کسی ایسی جگہ سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لینا شامل ہے جہاں یہ ریشے اکثر جمع ہوتے ہیں (مثال کے طور پر، آپ کے پیٹ کی جلد کے نیچے یا آپ کے بون میرو میں)۔

اس کے علاوہ، اور بھی ٹیسٹ ہیں جو آپ کر سکتے ہیں:

• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ : یہ ٹیسٹ آپ کے خون یا پیشاب میں پروٹین کی غیر معمولی سطح کو جانچ سکتے ہیں۔ ان کا استعمال یہ دیکھنے کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے کہ متاثرہ اعضاء کیسے کام کر رہے ہیں۔
• امیجنگ ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ ڈاکٹروں کو متاثرہ اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو دیکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ اس بات پر منحصر ہے کہ فائبرلز کہاں واقع ہیں، آپ کو ایکو کارڈیوگرام کی ضرورت ہو سکتی ہے، جو دل کو دیکھتا ہے، ایک MRI ، جو اعضاء اور بافتوں کی تفصیلی تصاویر دکھاتا ہے، یا دوسرے ٹیسٹ۔
• جینیاتی ٹیسٹ : اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کو جین کی تبدیلی کی وجہ سے امائلائیڈوسس ہے، تو یہ ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔

کیا بیماری کے مراحل ہیں؟

ہاں، ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے امائلائیڈوسس سٹیجنگ کا استعمال کرتے ہیں کہ بیماری کتنی دور تک پھیلی ہے اور کتنی شدید ہے۔ بیماری کی مختلف اقسام کے لیے مختلف اسٹیجنگ سسٹم ہیں۔ بیماری کے مرحلے کے لئے، آپ کا ڈاکٹر مندرجہ ذیل پر غور کر سکتا ہے:

• اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کی حد۔
• خون کے ٹیسٹ عام امائلائیڈ پروٹین کے مقابلے میں غیر معمولی پروٹین کی مقدار کو ظاہر کرتے ہیں۔
• آپ کی علامات اور ان کی شدت۔

یہ بہت اہم ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے اپنے امائلائیڈوسس کے مرحلے کے بارے میں بات کریں اور یہ آپ کے تشخیص کو کیسے متاثر کرے گا۔

کیا علاج دستیاب ہیں؟

ڈاکٹر بنیادی حالت کا علاج کرکے amyloidosis کا انتظام کرتے ہیں۔ علاج amyloidosis کے بڑھنے کو سست کر سکتا ہے اور نئے فائبرلز کو بننے سے روک سکتا ہے۔ ادویات آپ کے علامات کو دور کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہیں۔ AL amyloidosis میں، جب علاج نئے amyloid ذخائر کو بننے سے روکتا ہے، تو آپ کا مدافعتی نظام ان کو صاف کر سکتا ہے جو پہلے سے موجود ہیں۔ آپ کے اعضاء سے امائلوڈ کو صاف کرنے کے عمل کو بہتر بنانے کے طریقے تلاش کرنے کے لیے تحقیق ابھی بھی جاری ہے۔

amyloidosis کے علاج میں سے کچھ یہ ہیں:

• کیموتھراپی : یہ علاج غیر معمولی پلازما خلیات کو تباہ کر دیتا ہے جو ناقص لائٹ چین پروٹین بناتے ہیں جو AL amyloidosis کا سبب بنتے ہیں۔ بہت سے لوگ کیموتھراپی ادویات کے ساتھ سٹیرایڈ لیتے ہیں۔
• ٹارگٹڈ تھراپی : یہ علاج مخصوص پروٹین، جینز، یا ٹشوز کو نشانہ بناتا ہے جو امائلائیڈوسس کا سبب بنتے ہیں۔ اس میں دوائیں شامل ہیں جو پروٹین کو غلط فولڈنگ سے روکتی ہیں۔
• اعضاء کی پیوند کاری : اگر گردے، جگر، یا دل کو اس مقام تک نقصان پہنچا ہے جہاں وہ اب ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے، تو ڈاکٹر ٹرانسپلانٹ کی سفارش کر سکتے ہیں۔ یہ امائلائیڈوسس کی موروثی شکلوں کا علاج ہو سکتا ہے۔

amyloidosis کے ساتھ کسی کو کس چیز کے بارے میں فکر مند ہونا چاہئے؟

آپ کا ڈاکٹر آپ کی علامات کا علاج کر سکتا ہے، بیماری کے پھیلاؤ کو کنٹرول کر سکتا ہے، اور بعض صورتوں میں، بیماری کو ختم کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔ تاہم، امائلائیڈوسس کی کچھ اقسام، اگر علاج نہ کیا جائے تو جان لیوا عضو کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس لیے بیماری کو جلد پہچاننا اور جلد علاج شروع کرنا بہت ضروری ہے۔

آپ بھی اپنا خیال کیسے رکھنا چاہتے ہیں؟

چونکہ امائلائیڈوسس کی کئی قسمیں ہیں، اس لیے بیماری کے انتظام کے لیے ایک ہی سائز کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کے لیے کون سے اقدامات صحیح ہیں۔

اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• اچھی غذائیت سے بھرپور کھانا کھا کر اور باقاعدگی سے ورزش کرکے اپنی جسمانی صحت کا خیال رکھیں۔
• اپنی ذہنی صحت کو ترجیح دیں ۔ اپنے ڈاکٹر سے امائلائیڈوسس والے لوگوں کے لیے سپورٹ گروپس کے بارے میں پوچھیں۔ اس طرح کی نایاب بیماری کے ساتھ زندگی گزارنے کے تناؤ اور تنہائی سے نمٹنے کا، اور دوسروں سے رابطہ قائم کرنے کا یہ ایک بہترین طریقہ ہو سکتا ہے جو آپ جیسے ہی حالات سے گزر رہے ہیں۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

چونکہ علامات بہت مختلف ہوتی ہیں، اس لیے یہ جاننا مشکل ہو سکتا ہے کہ ڈاکٹر سے کب ملنا ہے۔ لیکن عام طور پر، اگر آپ کے پاس کوئی ایسی علامات ہیں جو آپ کو سمجھ نہیں آتی ہیں اور تھوڑی دیر بعد دور نہیں ہوتی ہیں، تو آپ کو یقینی طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ یہ امائلائیڈوسس نہیں ہوسکتا ہے، لیکن اگر یہ ہے، تو جتنی جلدی آپ جان لیں، اتنا ہی بہتر ہے۔

آپ کو ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

یہاں کچھ سوالات ہیں جو آپ اپنے ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں:

• مجھے کس قسم کی امیلائیڈوسس ہے؟
• مجھے amyloidosis کیوں ہوا؟
• مجھے کس قسم کے علاج کی ضرورت ہے؟
• علاج کے ضمنی اثرات کیا ہیں؟
• علاج کے بعد میری تشخیص کیا ہے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں (ٹیک ہوم میسج)

Amyloidosis ایک واقعی مشکل بیماری ہے کیونکہ یہ ہر ایک کو مختلف طریقے سے متاثر کرتی ہے۔ کچھ معاملات میں، یہ قابل انتظام ہوسکتا ہے۔ دوسرے معاملات میں، یہ جان لیوا ہو سکتا ہے۔ یہ ایک مبہم اور زبردست تجربہ ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، کیونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے جب آپ کو مدد کی سب سے زیادہ ضرورت ہو تو آپ تنہا محسوس کر سکتے ہیں۔

سب سے اہم بات یہ یاد رکھنا ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کے لیے علاج کے بہترین آپشنز کی وضاحت کر سکتا ہے، اس پر منحصر ہے کہ آپ کے پاس امائلائیڈوسس کس قسم کا ہے۔ وہ آپ کو وسائل اور معاون گروپوں کی طرف بھی اشارہ کر سکتے ہیں جو آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔ اس بیماری سے لڑنے کے لیے آپ کی طبی ٹیم بہترین علاج اور مدد تلاش کرنے کے لیے آپ کی رہنمائی کر سکتی ہے۔

Amyloidosis ، پروٹین، غیر معمولی پروٹین، عضو نقصان، دل کی بیماری، گردے کی بیماری، اعصابی بیماریاں