کیا آپ نے aplasia کے بارے میں سنا ہے؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی ایسی حالت کے بارے میں سنا ہے جس میں ہمارے جسم کے کچھ حصے مثلاً اعضاء اور اعضاء صحیح طور پر نشوونما پاتے ہیں یا پوری طرح نشوونما پاتے ہیں؟ اسے ڈاکٹر اپلاسیا کہتے ہیں۔ یہ نام سن کر آپ کو تھوڑا سا خوف محسوس ہو سکتا ہے۔ لیکن پریشان نہ ہوں، ہم اس کے بارے میں سادہ اور واضح طور پر بات کریں گے۔ تب آپ اس کی بہتر سمجھ حاصل کر سکتے ہیں۔

(Aplasia) بالکل کیا ہے؟

سادہ لفظوں میں، aplasia ایک ایسی حالت ہے جس میں آپ کے جسم کا کوئی حصہ، چاہے وہ ٹشو ہو، کوئی عضو ہو، یا آپ کے جسم کا کوئی اور حصہ، ٹھیک طرح سے نشوونما یا کام نہیں کرتا ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ حالات پیدائش کے وقت یا اس سے پہلے موجود ہوتے ہیں، جبکہ بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ بعض اوقات، جب ڈاکٹر جنین یا نوزائیدہ بچے کا معائنہ کرتا ہے، تو وہ دیکھ سکتے ہیں کہ بازو یا ٹانگ جیسا کوئی حصہ غائب ہے یا ٹھیک سے نہیں بن رہا ہے۔ تاہم، کچھ aplasia کے حالات، خاص طور پر جو اندرونی بافتوں جیسے بون میرو میں شامل ہوتے ہیں، بچپن یا یہاں تک کہ جوانی میں بھی تشخیص کی جا سکتی ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ aplasia کوئی ایک بیماری نہیں ہے۔ یہ ایک اصطلاح ہے جو ڈاکٹروں کے ذریعہ کسی بھی حالت کو بیان کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے جس میں جسم کا کوئی حصہ مکمل طور پر نہیں بنتا ہے۔

(Aplasia) (Agenesis)، (Hypoplasia)، اور (Dysplasia) سے کیسے مختلف ہے؟

یہ الفاظ سننے میں قدرے الجھن کا شکار ہو سکتے ہیں، کیونکہ ان کا مطلب ایک ہی ہے۔ لیکن کچھ معمولی اختلافات ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

• (Agenesis): یہ تب ہوتا ہے جب جسم کا کوئی حصہ بالکل بھی نشوونما پانے میں ناکام ہو جاتا ہے ۔ کچھ طبی اصطلاحات میں، (Aplasia) کا مطلب ہے کہ کچھ بنیادی، غیر ترقی یافتہ اعضاء کی ساخت ہے۔ لیکن (Agenesis) میں، اس عضو کا کوئی حصہ تیار نہیں ہوا ہے۔ مثال کے طور پر اگر گردہ بالکل تیار نہ ہو تو اسے (Renal Agenesis) کہتے ہیں۔

• ہائپوپلاسیا: یہ تب ہوتا ہے جب جسم کا کوئی حصہ ترقی یافتہ نہ ہو ۔ یعنی یہ موجود ہے لیکن چھوٹا یا نامکمل ہے۔ بعض اوقات، aplasia کو ایجینیسیس (غیر موجودگی) اور ہائپوپلاسیا (کم ترقی) کے درمیان ایک شرط سمجھا جاتا ہے۔

• Dysplasia: یہ کسی عضو یا جسم کے حصے کی غیر معمولی، غلط شکل کی نشوونما ہے۔ aplasia کے برعکس، dysplasia ہمیشہ ابتدائی ترقی کے مسئلے کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے (یعنی، ایک حصہ بڑھنا شروع ہوتا ہے اور پھر رک جاتا ہے)۔ Dysplasia عام طور پر خلیات یا ؤتکوں کی غیر معمولی ترقی ہے. مثال کے طور پر، کینسر کے ابتدائی مراحل میں، خلیات میں غیر معمولی تبدیلیاں (`dysplasia`) ہوتی ہیں، جو بعد میں کینسر میں تبدیل ہو جاتی ہیں۔

اگر آپ کو ان شرائط کے بارے میں یقین نہیں ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے ان کی وضاحت کرنے کے لیے ضرور کہیں ۔ اس سے آپ کو یا آپ کے بچے کی حالت کی واضح تفہیم حاصل کرنے میں مدد ملے گی۔

aplasia کی اہم اقسام کیا ہیں؟

aplasia کی تمام اقسام عام نہیں ہیں۔ تاہم، aplasia کی چند اقسام ہیں جن کے بارے میں ہم اکثر سنتے ہیں، یا ان کے لیے زیادہ مشہور ہیں۔ ان میں خون کے سرخ خلیات، جلد، ہڈیاں، اور جراثیم کے خلیے (یعنی سپرم اور انڈے) شامل ہیں۔ Aplasia دوسرے اعضاء، جیسے پھیپھڑوں اور آپٹک اعصاب کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

آئیے پیور ریڈ سیل اپلاسیا (PRCA) کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

اس حالت میں، آپ کے خون کے سرخ خلیے (`Red Blood Cells`) ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے۔ عام طور پر، ہمارا بون میرو (`بون میرو`) ہر 120 دنوں میں خون کے نئے سرخ خلیات بناتا ہے۔ اس وقت کے دوران، خون کے سرخ خلیے اپنے ابتدائی مرحلے، ایک ''ایریتھروبلاسٹ'' سے مکمل طور پر تیار شدہ سرخ خون کے خلیے میں ترقی کرتے ہیں۔

اگر آپ کے پاس PRCA ہے تو، آپ کا بون میرو بہت کم یا کوئی erythroblasts پیدا نہیں کر سکتا ہے۔ اس کی وجہ سے جسم خون کے سرخ خلیات سے محروم ہوجاتا ہے جس کی وجہ سے خون کی کمی ہوتی ہے۔ اسے "خالص" کہا جاتا ہے کیونکہ یہ صرف خون کے سرخ خلیوں کو متاثر کرتا ہے۔ خون کے دوسرے خلیات - سفید خون کے خلیات اور پلیٹلیٹس - عام طور پر تیار ہوتے ہیں۔ تاہم، اگر خون کے تینوں قسم کے خلیات صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتے ہیں، تو اسے اپلاسٹک انیمیا کہا جاتا ہے۔

PRCA پیدائش کے وقت موجود ہو سکتا ہے (پیدائشی PRCA)، یا یہ زندگی کے دوران ترقی کر سکتا ہے۔ PRCA کی پیدائشی قسم کو Diamond-Blackfan Anemia کہا جاتا ہے۔

Aplasia Cutis Congenita کیا ہے؟

ایسا اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے نوزائیدہ بچے کی جلد، خاص طور پر کھوپڑی، کچھ علاقوں میں غیر ترقی یافتہ یا مکمل طور پر غائب ہوتی ہے۔ بعض اوقات، اس جلد کے نیچے موجود ٹشو اور ہڈیاں پوری طرح تیار نہیں ہوتی ہیں۔ بچے کے جسم، بازوؤں اور ٹانگوں کے کچھ حصوں میں جلد بھی غائب ہو سکتی ہے۔

(Aplasia Cutis Congenita) کھوپڑی پر ایک داغ کے طور پر ظاہر ہو سکتا ہے، جس کے نیچے بال نہیں ہیں۔ یا، پسماندہ جلد ایک پتلی، بغیر بالوں والی جھلی کے طور پر ظاہر ہو سکتی ہے۔

جیسا کہ نام سے پتہ چلتا ہے (`Congenita`)، یہ ایک پیدائشی حالت ہے، یعنی یہ پیدائش سے موجود ہے۔

آئیے Radial Aplasia کے بارے میں جانتے ہیں۔

ایسا تب ہوتا ہے جب آپ کے بازو کی دو ہڈیوں میں سے ایک، رداس، نشوونما پانے میں ناکام ہو جاتا ہے۔ آپ کے بازو میں دو لمبی ہڈیاں ہیں، رداس اور النا۔ النا آپ کی کہنی سے آپ کی کلائی تک چلتا ہے، اس طرف جہاں آپ کی چھوٹی انگلی ہے۔ رداس آپ کی کہنی سے آپ کی کلائی تک چلتا ہے، اس طرف جہاں آپ کا انگوٹھا ہے۔ ریڈیل aplasia کے ساتھ ایک شخص ایک خراب، جھکا ہوا ہاتھ ہو سکتا ہے. انگوٹھا غائب ہو سکتا ہے یا عام سے چھوٹا ہو سکتا ہے۔

(ریڈیل اپلاسیا)ریڈیل رے کی کمی حالت کی ایک قسم ہے۔ یہ Radius ہڈی کی ترقی کے ساتھ ایک مسئلہ ہے. ریڈیل رے کی کمی ہلکے سے شدید تک ہو سکتی ہے۔ کبھی کبھی Radius ہڈی بنتی ہے، لیکن یہ معمول سے چھوٹی ہوتی ہے۔ دوسری بار، رداس کی ہڈی بالکل تیار نہیں ہوتی ہے۔

جراثیم سیل اپلاسیا یا سیرٹولی-سیل-صرف سنڈروم کیا ہے؟

یہ تب ہوتا ہے جب کوئی شخص اپنے خصیوں میں جراثیمی خلیات (`جرم سیلز`) کھو دیتا ہے۔ جراثیم کے خلیے تولیدی خلیے ہیں۔ مردوں میں، یہ جراثیم کے خلیے ہیں جو بعد میں سپرم (`Sperm`) بن جاتے ہیں۔ جب جراثیم کے خلیے ختم ہو جاتے ہیں تو سپرم پیدا نہیں ہو سکتے۔ اس کا مطلب ہے کہ جراثیمی سیل اپلاسیا والے لوگ بچے پیدا کرنے سے قاصر ہیں (`بانجھ پن`)۔

جراثیمی سیل اپلاسیا کو سیرٹولی-سیل-اونلی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اگرچہ جراثیم کے خلیے غائب ہیں، سرٹولی خلیے اب بھی تولیدی نظام میں موجود ہیں۔ عام طور پر، Sertoli خلیات جراثیم کے خلیات کو نطفہ بننے میں مدد دیتے ہیں۔ تاہم، جب جراثیم کے خلیات غائب ہوتے ہیں، سرٹولی خلیات سپرم کی پیداوار میں کوئی کردار نہیں رکھتے۔

آئیے پلمونری اپلاسیا کو بھی دیکھتے ہیں۔

پلمونری اپلاسیا ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک شخص پھیپھڑوں کی شدید ترقی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ یہ ایک شرط نہیں ہے، اور کئی شکلوں میں آسکتی ہے۔ یہ پھیپھڑوں کی نشوونما کی مکمل کمی (Pulmonary Agenesis) سے لے کر معمولی کم ترقی (Pulmonary Hypoplasia) تک ہوسکتا ہے۔

پلمونری اپلاسیا پلمونری ایجینیسیس اور پلمونری ہائپوپلاسیا کے درمیان کہیں ہے۔ Aplasia میں، پھیپھڑوں کا ایک ابتدائی ڈھانچہ تیار ہوتا ہے، لیکن یہ پھیپھڑوں کے مکمل کام کرنے کا کام نہیں کر سکتا۔

اکثر، ایک پھیپھڑا یا تو غائب یا غیر ترقی یافتہ ہوتا ہے، جبکہ دوسرا نارمل ہوتا ہے۔

Thymic Aplasia کیا ہے؟

آپ کا thymus غدود ایک غدود ہے جو ایک قسم کے سفید خون کے خلیے بناتا ہے جسے T-cells کہتے ہیں۔ ٹی سیلز آپ کے جسم کو انفیکشن سے لڑنے میں مدد کرتے ہیں۔ Thymic Aplasia میں، آپ کا thymus غدود تیار نہیں ہوتا ہے۔ جب آپ تھیمس گلینڈ کے بغیر پیدا ہوتے ہیں، تو آپ کو انفیکشن ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

thymus غدود کی عدم موجودگی DiGeorge Syndrome نامی حالت کی علامات میں سے ایک ہے۔ DiGeorge Syndrome جسم کے متعدد نظاموں کو متاثر کر سکتا ہے۔ یہ آپ کے مدافعتی نظام اور دل کے کام کو متاثر کر سکتا ہے، اور بچپن میں ترقیاتی تاخیر کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

آئیے Optic Nerve Aplasia سے بھی آگاہ رہیں۔

(آپٹک نرو اپلاسیا)یہ پیدائش کے وقت ایک یا دونوں آنکھوں کے ضروری حصوں بشمول آپٹک اعصاب کا نقصان ہے۔ آپ کا آپٹک اعصاب بصارت میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ یہ وہی ہے جو آپ کی آنکھوں کو آپ کے دماغ کے ساتھ بات چیت کرنے اور بصری معلومات پر کارروائی کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ آپٹک اعصاب کی بدولت، جب آپ کی آنکھیں شکلوں اور رنگوں جیسی چیزوں کو دیکھتی ہیں، تو آپ کا دماغ اس معلومات کو بصری تصویر میں تبدیل کر سکتا ہے جسے وہ سمجھ سکتا ہے۔

آپٹک نرو اپلاسیا آپ کی حالت کی شدت پر منحصر ہے، آنکھوں کے مختلف مسائل کا سبب بن سکتا ہے۔ Aplasia، ایک ایسی حالت جو دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہے، دماغ کی نشوونما میں بھی مسائل پیدا کر سکتی ہے۔

aplasia کتنا عام ہے؟

Aplasia ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ سب سے عام قسمیں ہیں ''(ریڈیل اپلاسیا)'' اور ''پیور ریڈ سیل اپلاسیا'' (PRCA) کی حاصل شدہ شکل۔ `(ریڈیل اپلاسیا)` 30,000 نوزائیدہ بچوں میں سے تقریباً 1 کو متاثر کرتا ہے۔ `(Radial Ray Deficiencies)` (جس میں `(Radial Aplasia)` بھی شامل ہے) ہاتھ کو متاثر کرنے والا سب سے عام پیدائشی عارضہ ہے۔ (PRCA) کی پیدائشی شکل بھی نایاب ہے، جس کے اندازے کے مطابق 5 سے 7 کیسز فی ملین پیدائش ہیں۔ حاصل شدہ شکل قدرے زیادہ عام ہے، لیکن ہم بالکل نہیں جانتے کہ کتنے کیسز ہیں۔

aplasia کی وجوہات کیا ہیں؟

اپلاسیا کی بہت سی قسمیں جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں، جو والدین سے وراثت میں ملتی ہیں۔ آپ کے جین میں وہ ہدایات ہوتی ہیں جو اس بات کا تعین کرتی ہیں کہ آپ کی جسمانی خصوصیات کیا ہوں گی۔ مثال کے طور پر، یہ ہدایات اس بات کا تعین کرتی ہیں کہ کوئی عضو کہاں اور کیسے تیار ہوگا۔ آپ کو اپنی ماں اور باپ دونوں سے جینز ملتے ہیں۔ اگر کسی جین میں تغیر یا خرابی ہے تو آپ کو aplasia جیسے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔

شاذ و نادر ہی، اپلاسیا وقت کے ساتھ ترقی کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، حاصل شدہ PRCA دیگر وجوہات اور حالات کی وجہ سے ہوتا ہے، بشمول انفیکشنز، آٹومیمون امراض، اور کینسر کی کچھ اقسام۔

کچھ معاملات میں، ڈاکٹروں اور سائنسدانوں کو aplasia کی وجہ نہیں مل سکتی. اس قسم کے aplasia کو idiopathic کہا جاتا ہے۔

(Aplasia) کو کیسے پہچانا جائے؟

حمل کے دوران کچھ قسم کے aplasia کا پتہ ٹیسٹ کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے، جیسے کہ الٹراساؤنڈ اسکین۔ aplasia کی دوسری قسمیں باہر سے نظر نہیں آتیں اور پیدائش کے وقت ہی ظاہر ہوتی ہیں۔

اگر حالت شدید نہیں ہے، یا اگر اس میں خون اور بون میرو شامل ہے، تو زندگی کے بعد تک علامات ظاہر نہیں ہو سکتے۔ aplasia کی قسم پر منحصر ہے، آپ کو اپنی حالت کی تشخیص کے لیے مختلف امیجنگ طریقہ کار، خون کے ٹیسٹ، اور جینیاتی جانچ سے گزرنا پڑ سکتا ہے۔

(Aplasia) کے علاج کیا ہیں؟

آپ کی حالت کے لحاظ سے علاج کے اختیارات مختلف ہوتے ہیں۔ ایک غیر ترقی یافتہ اعضاء یا بازو کے کام کو بہتر بنانے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔ PRCA کے سنگین معاملات میں، خون کی منتقلی ضروری ہو سکتی ہے۔ آپ کی حالت پر منحصر ہے، علامات کو کنٹرول کرنے یا aplasia سے پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے دوائیں دی جا سکتی ہیں۔

aplasia کی کچھ اقسام، جیسے کہ جراثیم سیل اپلاسیا، کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔

کیا aplasia کا علاج کیا جا سکتا ہے؟

آیا آپ کی حالت میں بہتری آئے گی یا نہیں اس کا انحصار آپ کے aplasia کی قسم اور اس کی وجہ بننے والے عوامل پر ہے۔ مثال کے طور پر، حاصل شدہ خالص ریڈ سیل اپلاسیا (PRCA) کا علاج کیا جا سکتا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کے جسم کو خون کے سرخ خلیات بنانے سے کیا روک رہا ہے۔ بنیادی حالت کا علاج کرنا جو خون کے سرخ خلیوں کی پیداوار کو روک رہا ہے بعض اوقات اپلاسیا کو بہتر بنا سکتا ہے۔

Aplasia ایک پیدائشی حالت ہے جسے تبدیل نہیں کیا جا سکتا، یعنی یہ مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا۔ ایسے معاملات میں، ڈاکٹر سرجری، ادویات، یا مخصوص علاج تجویز کر سکتا ہے۔ یہ بازو، ٹانگ، یا اعضاء کے کام کو بہتر بنانے یا علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

لفظ "(Aplasia)" کا مطلب بہت سی مختلف چیزیں ہو سکتی ہیں۔ یہ بہت سی چیزوں پر منحصر ہے، بشمول یہ جسم کے کس حصے کو متاثر کرتا ہے، آپ کی علامات کیا ہیں، اور حالت کتنی ہلکی یا شدید ہے۔ ان شرائط سے الجھن میں نہ پڑیں۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کی حالت کو کسی اور اصطلاح سے بیان کیا گیا ہے جیسے "(Aplasia)،" "(Agenesis)" یا اس سے ملتی جلتی کوئی چیز، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ ان شرائط کا کیا مطلب ہے اور وقت کے ساتھ ساتھ کیا توقع رکھی جائے۔ پوچھیں کہ کیا علاج دستیاب ہیں اور اگر ان کی ضرورت ہے۔ اگر ایسا ہے تو، اس بات پر تبادلہ خیال کریں کہ کس قسم کے علاج سے مدد مل سکتی ہے۔ پوچھیں کہ یہ ترقیاتی مسائل آپ کی روزمرہ کی زندگی کو کیسے متاثر کرتے ہیں (یا متاثر نہیں کرتے)۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔

ٹھیک ہے، تو، مجھے امید ہے کہ آپ کو اس سے کچھ اندازہ ہو گا جس کے بارے میں ہم نے (Aplasia) بات کی ہے۔ مختصر میں:

• Aplasia کا مطلب ہے کہ جسم کا کوئی حصہ ٹھیک طرح سے تیار نہیں ہوا ہے۔
• یہ ایک ہی بیماری نہیں ہے، یہ مختلف اقسام اور مختلف سطحوں پر آسکتی ہے۔
• aplasia کی کچھ قسمیں پیدائشی ہوتی ہیں، جبکہ دیگر زندگی کے دوران نشوونما پاتی ہیں۔
• وجوہات مختلف ہیں؛ جینیاتی وجوہات، انفیکشن، دیگر بیماریاں، اور بعض اوقات کوئی وجہ نہیں مل سکتی۔
• علاج aplasia کی قسم اور شدت پر منحصر ہے۔ کچھ کو علامات پر قابو پانے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے سرجری، ادویات، یا دیگر مخصوص علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
• اگرچہ پیدائشی aplasia کو مکمل طور پر ٹھیک نہیں کیا جا سکتا، لیکن مناسب انتظام اور مدد سے، یہ بڑی حد تک عام زندگی گزارنا ممکن ہے۔
• اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو اس حالت کے بارے میں کوئی شبہ ہے تو سب سے اہم بات ڈاکٹر سے ملنا اور صحیح مشورہ اور معلومات حاصل کرنا ہے۔گھبرائیں نہیں، سوالات پوچھیں، اور صورتحال کو ٹھیک سے سمجھیں۔

ہمیں امید ہے کہ آپ کو یہ معلومات کارآمد لگی!

اپلاسیا ، جسم کے اعضاء کی عدم نشوونما، پیدائشی نقائص، خالص سرخ خلیات اپلاسیا، اپلاسیا کٹس کونجینیٹا، ریڈیل اپلاسیا، جراثیمی خلیے اپلاسیا