باربر سی سنڈروم کے بارے میں آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے: کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟

ایک نوزائیدہ بچہ ایک خاندان کے لئے ایک بہت بڑی خوشی ہے، ہے نا؟ بچے کی خوبصورتی دیکھنے کے لیے ہر کوئی منتظر ہے۔ لیکن، کبھی کبھی، یہاں تک کہ بہت کم، جب ہم اپنے چھوٹے بچے کی ظاہری شکل میں کچھ تبدیلیاں دیکھتے ہیں، تو ماں یا باپ بہت پریشان اور خوفزدہ ہو سکتے ہیں۔ بالکل اسی طرح باربر سی سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو دنیا میں بہت کم لوگوں میں پائی جاتی ہے۔ آئیے آج اس پر تھوڑی سی تفصیل سے بات کرتے ہیں، کیونکہ اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

باربر سی سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، باربر-سی سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی حالت ہے۔ یہ پیدائشی ہے، یعنی یہ پیدائش کے وقت موجود ہے ۔ یہ حالت نوزائیدہ کے جسم میں کچھ تبدیلیاں یا خرابی کا باعث بن سکتی ہے، خاص طور پر چہرے کی ظاہری شکل میں۔

لیکن یہاں یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ حالت عام طور پر بچے کے اندرونی اعضاء یا ادراک کی صلاحیتوں کو متاثر نہیں کرتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کا سوچنے اور سیکھنے کا طریقہ نارمل رہ سکتا ہے۔ تاہم، ان علامات کی نوعیت اور شدت بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہے۔ کچھ بچے تجربہ کر سکتے ہیں:

• چہرے کی مخصوص خصوصیات۔
• غیر معمولی حد سے زیادہ بالوں کی نشوونما (ہائپرٹرائکوسس) ۔
• بہت پتلی، نازک (atrophic) جلد ۔

کون اس حالت کو ترقی دے سکتا ہے؟ یہ کتنا عام ہے؟

چونکہ باربر-سائے سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے یہ کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یہ دنیا بھر میں ایک ملین میں سے ایک سے بھی کم پیدائش میں ہوتا ہے۔ سائنسدانوں کا خیال ہے کہ امریکہ جیسے ملک میں اس حالت میں 1 سے 300 کے درمیان لوگ ہیں۔ تو، آپ تصور کر سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے، ٹھیک ہے؟

علامات کیا ہیں؟ آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

باربر-سائے سنڈروم کی علامات پیدائش کے وقت دیکھی جا سکتی ہیں (پیدائشی) ۔ تاہم، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، تمام بچوں میں ایک جیسی علامات نہیں ہوں گی، اور علامات کی شدت بھی مختلف ہو سکتی ہے۔

چہرے پر ظاہر ہونے والی مخصوص خصوصیات

یہ حالت بچے کے چہرے میں کچھ نمایاں تبدیلیوں کا سبب بن سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• محرموں کی غیر موجودگی یا بہت خراب نشوونما ۔
• وسیع فاصلہ والی آنکھیں ۔
• محرموں کی عدم موجودگی۔
• باہر کی طرف پلکیں پلکیں ۔
• بچے کی آنکھوں کے کونوں کے درمیان کا فاصلہ جہاں اوپری اور نچلی پلکیں آپس میں ملتی ہیں وہ معمول سے بڑا ہے۔
• الٹی ہوئی ناک ۔
• ایک بڑی، گول ناک۔
• ناک کا چوڑا پل۔
• چوڑا منہ.
• دیر سے دانت پھٹنا ۔

دیگر جسمانی خصوصیات

چہرے کی خصوصیات کے علاوہ، آپ دیگر خصوصیات بھی دیکھ سکتے ہیں جیسے:

• زیادہ تر بچے کے جسم پر غیر معمولی، ضرورت سے زیادہ بالوں کی نشوونما (ہائپرٹرائیکوسس) ۔
• جلد بہت ڈھیلی اور جھک جاتی ہے۔ یہ جلد معمول سے زیادہ لچکدار ہوتی ہے اور کھینچنے پر اپنی اصلی شکل میں واپس آجاتی ہے۔
• سماعت کی خرابی ۔
• چھاتی کے ٹشو کی غیر موجودگی یا بہت کم۔
• نپلوں کی غیر موجودگی یا کم ترقی۔
• پھلنے پھولنے میں ناکامی ۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کا وزن بڑھ رہا ہے اور آہستہ آہستہ بڑھ رہا ہے۔

یہ صورت حال کیوں پیدا ہوتی ہے؟ وجوہات کیا ہیں؟

باربر-سائے سنڈروم کی بنیادی وجہ 'TWIST2' جین میں جینیاتی تبدیلی یا تبدیلی ہے۔ یہ جین ہمارے جسم میں ہڈیوں کے خلیوں کی نشوونما میں شامل ایک پروٹین تیار کرتا ہے۔ اس لیے جب اس جین میں کوئی خرابی ہوتی ہے تو اس بیماری کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

چونکہ یہ بیماری بہت کم ہے، اس لیے وراثت کے طریقہ کار پر تحقیق محدود ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ دیکھا جاتا ہے کہ جب بچے کو والدین میں سے کسی ایک سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچے میں اس بیماری کا امکان زیادہ ہوتا ہے ۔ اسے آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن کہا جاتا ہے۔

تاہم، بعض اوقات یہ آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں مل سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کی حالت صرف اس صورت میں پیدا ہوگی جب وہ دونوں والدین سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملے ۔ دوسری صورتوں میں، ایک بچہ TWIST2 جین میں ایک نئے اتپریورتن (de novo mutation) کی وجہ سے یہ حالت پیدا کر سکتا ہے، بغیر اس کے کہ خاندان میں کسی کو یہ بیماری پہلے سے لاحق ہو۔

اس کی تشخیص کیسے ہوتی ہے؟

آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ کرے گا۔ اس امتحان کے دوران، وہ حالت کی مخصوص علامات کی تلاش کریں گے، جیسے چہرے کی تبدیلیاں، بالوں کی ضرورت سے زیادہ بڑھنا، اور جلد کی ساخت۔ وہ آپ کی حیاتیاتی خاندانی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔

تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر ایک جینیاتی ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ اس میں بچے کے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور جینیاتی تبدیلیوں کو تلاش کرنا شامل ہے۔ خاص طور پر، وہ پہلے ذکر کردہ 'TWIST2' جین میں تغیر تلاش کرتے ہیں۔

علاج کیا ہیں؟

سچ پوچھیں تو، باربر-سائے سنڈروم کا ابھی تک کوئی خاص علاج نہیں ہے ۔ تاہم، بچے کی علامات پر منحصر ہے، ایک مخصوص علاج کا منصوبہ ہر بچے کے مطابق بنایا جا سکتا ہے۔آپ کے بچے کا ماہر اطفال ایسا کرنے کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کے ساتھ کام کرے گا۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• ماہر امراض چشم : ایک ڈاکٹر جو آنکھوں اور بینائی سے متعلق بیماریوں کی تشخیص اور علاج کرتا ہے۔
• ڈرمیٹولوجسٹ : ایک ڈاکٹر جو جلد، بالوں اور ناخنوں سے متعلق بیماریوں کا علاج کرتا ہے۔
• جینیاتی مشیر : صحت کی دیکھ بھال کرنے والا پیشہ ور جو آپ کو جینیاتی بیماری وراثت میں ملنے یا اسے آپ کے بچے تک منتقل کرنے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد کرتا ہے۔

متبادل علاج کے طور پر، پلاسٹک سرجری کی کئی اقسام ہیں جو بچے کے جسم میں خرابی کو درست کرنے کے لیے کی جا سکتی ہیں۔ بہت سے لوگ ان سرجریوں سے پہلے اور بعد میں بڑا فرق دیکھتے ہیں۔ ان سرجریوں میں شامل ہو سکتے ہیں:

• دانتوں کی سرجری جس میں چہرہ، منہ، یا جبڑا شامل ہوتا ہے (میکسیلو فیشل سرجری)۔
• چہرے کی پلاسٹک سرجری، جیسے گالوں میں کچھ ڈالنا (ملر امپلانٹس)۔
• پلکوں کی سرجری (`بلیفاروپلاسٹی` یا `ٹارسورہافی`)۔
• ناک کی تشکیل نو کی سرجری (رائنوپلاسٹی)۔
• ہونٹوں کی سرجری ''(چیلوپلاسٹی)''۔
• جبڑے کی اصلاح کی سرجری (آرتھوگناتھک سرجری)۔
• ٹھوڑی کی سرجری (جینیوپلاسٹی)۔
• چھاتی کو بڑھانا (یہ بلوغت کے بعد کیا جاتا ہے)۔

دیگر علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:

• بالوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما (ہائپرٹرائکوسس) کے لیے لیزر تھراپی ۔
• آنکھوں کے دیگر مسائل کا علاج مصنوعی آنسو، آنکھ کے چکنا کرنے والے مادوں اور اینٹی بایوٹک سے کیا جا سکتا ہے۔

کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

چونکہ باربر-سائے سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، تو یہ ضروری ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔ جینیاتی جانچ آپ کے بچے کو مخصوص جین منتقل کرنے کے خطرے کو سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہے۔

باربر سی سنڈروم والے بچے کی متوقع زندگی کتنی ہے؟

اگرچہ یہ سننے میں ایک بڑے بوجھ کی طرح لگ سکتا ہے، لیکن باربر سی سنڈروم والے شخص کی متوقع عمر معمول کی بات ہے ۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے بچے کو جسمانی مسائل ہیں، جیسے کہ خرابی، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، یہ بیماری عام طور پر اندرونی اعضاء یا ذہانت کو متاثر نہیں کرتی ہے ۔ لہذا، بچے کی موٹر کی ترقی اور تقریر کی ترقی کو عام طور پر ترقی کرنا چاہئے.

تاہم، بالآخر، آپ کے بچے کی طویل مدتی صحت اس کی علامات کی نوعیت اور شدت پر منحصر ہوگی۔ لہذا، بہتر ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے اپنے بچے کی مخصوص متوقع عمر کے بارے میں پوچھیں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

اس طرح ایک وقت میں آپ کے ذہن میں بہت سے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ اپنے خدشات کو دور کرنے میں مدد کے لیے اپنے بچے کے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھیں:

• میرے بچے میں یہ حالت کتنی نایاب ہے؟
• میرے بچے کی علامات کتنی سنگین ہیں؟
• میرے بچے کو کس قسم کے علاج کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کو کس قسم کی سرجری کی ضرورت ہوگی؟
• میرے بچے کی متوقع زندگی کیا ہے؟

پہلی بار والدین بننا ایک مشکل تجربہ ہو سکتا ہے۔ یہ معلوم کرنا کہ آپ کے بچے کی ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے اور بھی مشکل ہو سکتی ہے۔ اگر آپ کے بچے کو Barber-Sey سنڈروم ہے تو، نایاب حالات والے بچوں کے خاندانوں کے لیے امدادی گروپ میں شامل ہونے پر غور کریں۔ ایسا گروپ آپ کے سوالات کے جوابات تلاش کرنے اور آپ کے بچے کی حالت کے بارے میں امید حاصل کرنے کا بہترین طریقہ ہو سکتا ہے۔

آخر میں، گھر لے جانے کا پیغام

ہم امید کرتے ہیں کہ ہم نے جو بات کی ہے اس سے آپ کو باربر سی سنڈروم کے بارے میں کچھ بصیرت ملی ہے۔ یاد رکھیں، چاہے آپ کے بچے کی ظاہری شکل میں کچھ جسمانی تبدیلیاں ہوں، اس کی علمی صلاحیتیں نارمل ہونی چاہئیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے کو ایک نارمل، نتیجہ خیز زندگی گزارنے کے قابل ہونا چاہیے ۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ گھبرائیں نہیں، مناسب طبی مشورہ لیں، اور اپنے بچے کو وہ پیار اور دیکھ بھال دیں جس کی اسے ضرورت ہے۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں تو اپنے ڈاکٹروں سے کھل کر بات کریں۔ وہ آپ کی مدد کے لیے تیار ہیں۔

ہمیں امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مفید تھی!

حجام سے سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، نایاب بیماریاں، بچوں کی صحت، چہرے کی خرابیاں، جلد کی بیماریاں، جینیاتی مشاورت