کیا آپ کے بچے کے پٹھے کمزور ہو رہے ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں (Becker Muscular Dystrophy)!

کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ کچھ بچوں یا نوجوانوں کو دوسروں کے مقابلے میں چلنے، دوڑنے یا سیڑھیاں چڑھنے میں تھوڑی زیادہ دشواری ہوتی ہے؟ یا کیا آپ نے کبھی محسوس کیا ہے کہ ان کے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہو رہے ہیں؟ شاید اس کی وجہ وہ حالت ہے جس کے بارے میں آج ہم بات کرنے جا رہے ہیں، جسے ''بیکر مسکولر ڈسٹروفی'' کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، آئیے سب کچھ آسان الفاظ میں بیان کرتے ہیں۔

(بیکر مسکولر ڈسٹروفی) کیا ہے؟ اسے بہت سادہ الفاظ میں کہوں...

`(Becker Muscular Dystrophy)`، جسے مختصراً `(BMD)` بھی کہا جاتا ہے، ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ ہوتا یہ ہے کہ جسم کے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہوتے جاتے ہیں اور ان کا کام کم ہوجاتا ہے۔ واضح طور پر، یہ ایک جینیاتی حالت ہے. یہ حالت زیادہ تر لڑکوں اور مردوں کو متاثر کرتی ہے۔ اس کی وجہ `(X-linked heritance)` ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ ماں (اگر وہ کیریئر ہے) سے مرد بچے کو وراثت میں ملتی ہے۔

یہ پٹھوں کی کمزوری عام طور پر آپ کی ٹانگوں اور کولہوں سے شروع ہوتی ہے اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ یہ آپ کے اوپری بازوؤں تک پھیل سکتی ہے، یعنی آپ کے اوپری جسم تک۔

عضلاتی ڈسٹروفی کی فی الحال تسلیم شدہ اقسام میں سے، بی ایم ڈی بالغوں میں مایوٹونک ڈسٹروفی اور فیسیوکاپولو ہیومرل ڈسٹروفی کے بعد تیسری سب سے عام قسم ہے۔

`(Becker Muscular Dystrophy)` اور `(Duchenne Muscular Dystrophy)` میں کیا فرق ہے؟

آپ نے ایک ایسی حالت کے بارے میں سنا ہو گا جسے '(Duchenne Muscular Dystrophy)' یا '(DMD)' کہا جاتا ہے۔ `(BMD)` اور ``(DMD)` دونوں ایک ہی جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں، یعنی وہ جین جو ایک پروٹین کو کوڈ کرتا ہے جسے `(dystrophin) کہتے ہیں۔`` (dystrophin)` نامی یہ پروٹین ہمارے مسلز کی صحت کے لئے بہت ضروری ہے۔

لیکن یہاں فرق ہے:

• ڈی ایم ڈی والے شخص کے پٹھوں کے ٹشو میں تقریباً کوئی ڈیسٹروفین پروٹین نہیں ہوتا ہے۔
• BMD والے شخص کے پٹھوں میں کچھ ڈسٹروفین ہے، لیکن یہ کافی نہیں ہے۔

لہذا، حالت `(BMD)` `(DMD)` سے قدرے کم شدید ہے، اور علامات ظاہر ہوتی ہیں اور `(DMD)` کے مقابلے میں بہت زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہیں۔ تاہم، دونوں کے لیے علامات زیادہ تر یکساں ہیں۔

اس حالت (بیکر مسکولر ڈسٹروفی) سے کون سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، BMD بنیادی طور پر مردوں کو متاثر کرتا ہے۔ تاہم، وہ خواتین جو بی ایم ڈی کی حامل ہیں (یعنی وہ جین جو بیماری کا سبب بنتی ہیں لیکن علامات ظاہر نہیں کرتی ہیں) بعض اوقات علامات پیدا کر سکتی ہیں۔ تاہم، وہ عام طور پر اتنے شدید نہیں ہوتے، اور بہت ہلکے ہوتے ہیں۔

اکثر، علامات 5 سے 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، کچھ لوگ بعد میں علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔

کتنا عام ہے `(Becker Muscular Dystrophy)`؟

BMD دراصل ایک نایاب حالت ہے۔یہ حالت ہر 100,000 پیدا ہونے والے بچوں میں سے 3 سے 6 کے درمیان متاثر ہوتی ہے۔ اور جیسا کہ ہم نے کہا، یہ لڑکوں کو سب سے زیادہ متاثر کرتا ہے۔

`(Becker Muscular Dystrophy)` کی علامات کیا ہیں؟

BMD کی علامات عام طور پر 5 سے 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں، لیکن بعد میں بھی ہو سکتی ہیں۔ ہوتا یہ ہے کہ وقت کے ساتھ ساتھ پٹھوں کی کمزوری آہستہ آہستہ بڑھتی جاتی ہے۔ لہذا، سب سے زیادہ عام علامات ہیں:

• سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری۔
• چلنے میں دشواری، اور مشکل وقت کے ساتھ بڑھ رہی ہے۔
• ورزش کرنے کی صلاحیت میں کمی (تھوڑی سی مشقت کے باوجود تھکاوٹ محسوس کرنا)۔
• پٹھوں میں درد اور/یا پٹھوں کا مروڑنا (جیسے درد)۔
• بار بار گرنا۔
• پیر چلنا۔
• ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرنا (تھکاوٹ)۔

ذرا تصور کریں، اگر آپ کا بچہ دوڑ نہیں رہا ہے اور کھیل رہا ہے جیسا کہ وہ پہلے کرتا تھا، اور تھوڑی دیر چلنے کے بعد بھی کہتا ہے "ماں، میں تھک گیا ہوں"، یا اگر وہ اسکول میں کھیلتے ہوئے دوسرے بچوں کی نسبت زیادہ تیزی سے تھک جاتا ہے، تو اس کے بارے میں تھوڑا سا فکر مند ہونا اچھا خیال ہے۔

اس کے علاوہ، BMD دیگر علامات کا سبب بن سکتا ہے:

• کارڈیو مایوپیتھی : یہ ایک ایسی چیز ہے جس کے بارے میں محتاط رہنا چاہیے۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• سیکھنے میں کچھ فرق (جیسے کچھ چیزوں کو دوسروں کے مقابلے میں سمجھنے میں زیادہ وقت لگانا)۔
• جسمانی توازن اور ہم آہنگی کا نقصان۔

وہ خواتین جو BMD کی کیریئر ہیں صرف کارڈیو مایوپیتھی یا بہت ہلکی پٹھوں کی کمزوری ہو سکتی ہے۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ تقریباً 22% کیریئرز میں علامات پیدا ہوں گی، لیکن یہ شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہوتا ہے۔

کیا وجہ ہے ''(بیکر مسکولر ڈسٹروفی)''؟

BMD ایک جینیاتی حالت ہے جو وراثت میں ملتی ہے۔ یہ جین میں ایک تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو ڈیسٹروفین نامی پروٹین کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ ڈسٹروفین ہمارے جسم میں پٹھوں کے خلیوں کو مضبوط اور مستحکم رکھنے کے لیے ضروری ہے۔

لہذا، جب اس `(ڈسٹروفین)` جین میں تبدیلی آتی ہے، تو یا تو `(ڈسٹروفین)` پروٹین پیدا نہیں ہوتا، یا پیدا ہونے والی مقدار بہت کم ہو جاتی ہے۔ نتیجتاً وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ پٹھے کمزور ہو کر خراب ہونے لگتے ہیں۔

Becker Muscular Dystrophy وراثت میں کیسے ملتی ہے؟ یہ آپ کو تھوڑا سا سمجھنے کی ضرورت ہے!

`(BMD)` ایک طرح سے وراثت میں ملتا ہے جسے `(X-linked recessive inheritance)` کہا جاتا ہے۔ آئیے اب اس کو آسان سمجھیں۔

• X سے منسلک کا مطلب ہے کہ BMD کے لیے ذمہ دار جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، ہمارے پاس دو جنسی کروموسوم ہیں، X اور Y۔
• Recessive کا مطلب ہے کہ اس بیماری کے پیش آنے کے لیے، متعلقہ جین کی دونوں کاپیاں (ہمارے پاس تقریباً ہر جین کی دو کاپیاں ہیں) میں ایک روگجنک تغیر یا تغیر ہونا چاہیے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔

لیکن یہاں سب سے اہم بات یہ ہے:

• نر (XY) میں ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہذا، اگر اس واحد X کروموسوم پر متعلقہ جین میں کوئی خرابی ہے، تو یہ `(BMD)` پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔
• خواتین میں دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں ۔ اس لیے X سے منسلک متواتر بیماری کے واقع ہونے کے لیے، عام طور پر جین کی دونوں کاپیاں ناقص ہونی چاہئیں۔ تاہم، جن خواتین میں صرف ایک X کروموسوم میں خراب جین ہوتا ہے انہیں "کیریئر" کہا جاتا ہے۔ زیادہ تر وقت، یہ کیریئر علامات نہیں دکھاتے ہیں. تاہم، بہت کم، ہلکے یا اعتدال پسند علامات ظاہر ہوسکتے ہیں.

اب دیکھیں کہ یہ نسلوں میں کیسے نیچے جاتا ہے:

• ایک ماں کے لیے جو ایک کیریئر ہے (ایک X کروموسوم پر ایک خراب جین ہے) :
• اگر بیٹا پیدا ہوتا ہے، تو اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ بیٹے کی حالت ''(BMD)'' ہو گی۔
• اگر آپ کی بیٹی ہے، تو 50 فیصد امکان ہے کہ وہ کیریئر ہو گی۔
• (BMD) حالت والے باپ کے لیے :
• وہ اس بیماری کو اپنے بیٹوں تک نہیں پہنچا سکتا (کیونکہ باپ Y کروموسوم بیٹے کو منتقل کرتا ہے)۔
• لیکن اس کی تمام بیٹیاں کیریئر ہوں گی (کیونکہ باپ بیٹی کو خراب X کروموسوم دیتا ہے)۔

کیا تم سمجھتے ہو؟ یہ تھوڑا سا پیچیدہ معلوم ہو سکتا ہے، لیکن سادہ الفاظ میں، ایک لڑکے کو یہ سب سے زیادہ اپنی ماں سے ملنے کا امکان ہوتا ہے، اگر ماں ایک کیریئر ہے۔

''(بیکر مسکولر ڈسٹروفی)'' کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو BMD ہونے کا شبہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر جسمانی معائنہ، اعصابی امتحان، اور پٹھوں کا ٹیسٹ کرائے گا۔ وہ آپ سے آپ کی علامات اور آپ کی طبی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے، بشمول آیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی ہی حالت رہی ہے۔

ان ٹیسٹوں کے دوران، ڈاکٹر اس طرح کی چیزیں دیکھ سکتا ہے:

• ٹانگوں اور کولہوں کے پٹھے ٹوٹ چکے ہیں۔
• اگرچہ نالی کے علاقے میں پٹھے پہلی نظر میں بڑے دکھائی دے سکتے ہیں (اسے ``pseudohypertrophy'' کہا جاتا ہے)، وہ دراصل کمزور ہو چکے ہیں۔ ایسا لگتا ہے جیسے وہ صرف اندر سے پھولے ہوئے ہیں۔
• ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس) اور سینے کی کچھ خرابیاں۔
• پٹھوں کی اسامانیتاوں، مثال کے طور پر، ایڑیوں اور ٹانگوں میں پٹھوں، کنڈرا، اور جلد کا مستقل جکڑنا (سکڑنا) ۔

''(Becker Muscular Dystrophy)'' کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ یا آپ کے بچے کو BMD ہے، تو وہ درج ذیل ٹیسٹ کی سفارش کر سکتے ہیں۔

• کریٹائن کناز خون کا ٹیسٹ: جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے، تو وہ خون میں کریٹائن کناز نامی ایک انزائم خارج کرتے ہیں۔ BMD والے شخص میں اس creatine kinase کی سطح معمول سے پانچ گنا یا زیادہ ہو سکتی ہے۔
• جینیاتی خون کا ٹیسٹ: یہ جینیاتی ٹیسٹ، جو ڈیسٹروفین جین میں تبدیلی کی جانچ کرتا ہے، یقینی طور پر BMD کی تشخیص کر سکتا ہے۔

اگر آپ یا آپ کے بچے کو BMD ہونے کی تصدیق ہو جاتی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر BMD کی وجہ سے دل کے پٹھوں کے مسائل کی جانچ کرنے کے لیے الیکٹرو کارڈیوگرام (EKG) یا ایکو کارڈیوگرام بھی تجویز کر سکتا ہے۔

Becker Muscular Dystrophy کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال BMD کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لہذا، علاج کا بنیادی مقصد علامات کو کنٹرول کرنا اور زندگی کے بہترین ممکنہ معیار کو برقرار رکھنا ہے۔

بی ایم ڈی کے دو اہم علاج ہیں:

1. Corticosteroids: مثال کے طور پر، prednisolone جیسی ادویات۔ یہ پھیپھڑوں کے افعال کو بہتر بنانے، اسکوالیوسس کی نشوونما کو سست کرنے، کارڈیو مایوپیتھی کی نشوونما کو سست کرنے، اور متوقع عمر کو بڑھانے میں مدد کرتے ہیں۔

2. بحالی: یہ مریض کو زیادہ دیر تک کام کرنے کی صلاحیت کو برقرار رکھنے اور ان کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کرتے ہیں۔

• جسمانی تھراپی پٹھوں کو مضبوط بنانے میں مدد کرتی ہے۔
• اسپیچ تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور تفریحی تھراپی روزانہ کی سرگرمیوں میں مدد کر سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، دیگر علاج ہیں جو BMD کے ساتھ مدد کر سکتے ہیں:

• چلنے پھرنے جیسی چیزوں کے لیے نقل و حرکت میں مدد ملتی ہے - جیسے کین، وہیل چیئر، منحنی خطوط وحدانی.
• `(کارڈیو مایوپیتھی)` کے لئے دوائیں - جیسے `(ACE inhibitors)` اور `(beta-blockers)` ۔
• scoliosis اور معاہدے کے ساتھ مدد کے لئے سرجری.
• اگر سانس لینے میں دشواری شدید ہو جائے (سانس کی ناکامی) ، ٹریچیوسٹومی (ٹریچیا کو کھولنے کے لیے ایک جراحی طریقہ کار) اور مصنوعی تنفس ضروری ہو سکتا ہے۔

اچھی خبر یہ ہے کہ `(BMD)` کے علاج کے لیے کئی نئی دوائیں فی الحال کلینیکل ٹیسٹنگ سے گزر رہی ہیں اور مستقبل میں امید افزا ثابت ہو سکتی ہیں۔ (ماخذ میں ترجمے کی غلطی، سنہالا ہونی چاہیے: اچھی خبر یہ ہے کہ `(BMD)` کے علاج کے لیے کئی نئی دوائیں فی الحال کلینیکل ٹیسٹنگ سے گزر رہی ہیں۔ وہ مستقبل میں امید افزا ثابت ہو سکتی ہیں۔)

خوش قسمتی سے، کئی نئی دوائیں جو BMD کا علاج کر سکتی ہیں اس وقت کلینیکل ٹرائلز میں ہیں، اور ہم مستقبل میں ان سے اچھے نتائج کی توقع کر سکتے ہیں۔

کیا Becker Muscular Dystrophy کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ BMD ایک موروثی حالت ہے، اس لیے ہم اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔

تاہم، اگر آپ کو BMD ہے، یا اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کو BMD یا کوئی اور جینیاتی حالت ہو سکتی ہے، تو بچے پیدا کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کریں۔جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت اچھا ہے۔

Becker Muscular Dystrophy کی تشخیص کیا ہے؟

BMD والے کسی فرد کے لیے نقطہ نظر فرد سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتا ہے۔ یہ معذوری کی بتدریج ترقی ہے۔ تاہم، معذوری کی شدت مختلف ہوتی ہے۔ کچھ لوگوں کو وہیل چیئر کی ضرورت ہو سکتی ہے، جبکہ دوسروں کو صرف چلنے کے لیے آلات (کین، بیساکھی) استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

تاہم، اگر ``(BMD)`` والے کسی کو دل کی بیماری یا سانس لینے میں دشواری ہو تو ان کی متوقع عمر کم ہو سکتی ہے۔

بی ایم ڈی کی وجہ سے پیدا ہونے والی پیچیدگیاں ہیں:

• دل کے مسائل، خاص طور پر ''(کارڈیو مایوپیتھی)''۔
• سانس کے پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری۔
• نمونیا یا سانس کے دیگر انفیکشن۔
• وقت گزرنے کے ساتھ معذوری بڑھتی جاتی ہے اور وہ شخص آزادانہ طور پر اپنا کام کرنے سے قاصر ہو جاتا ہے۔
• ہڈی کا ٹوٹ جانا۔

`(Becker Muscular Dystrophy)` والے کسی شخص کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

''BMD'' والے شخص کی متوقع زندگی عام طور پر کچھ کم ہوتی ہے۔ یعنی 40 سے 50 سال کے درمیان۔ ''Dilated cardiomyopathy'' (ایک ایسی حالت جس میں دل کے عضلات کمزور اور بڑھ جاتے ہیں) موت کی سب سے بڑی وجہ ہے۔

میں `(BMD)` والے کسی کی دیکھ بھال کیسے کروں؟ یا میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

اگر آپ کے پاس BMD ہے تو BMD کی پیچیدگیوں، جیسے دل کی بیماری اور سانس کے مسائل کو روکنے یا علاج کرنے کے لیے اچھی طبی دیکھ بھال حاصل کرنا ضروری ہے۔ سپورٹ گروپ میں شامل ہونا بھی مددگار ثابت ہو سکتا ہے جہاں آپ اپنے تجربات شیئر کر سکتے ہیں اور دوسروں سے مل سکتے ہیں جو آپ کو سمجھتے ہیں۔

اگر آپ BMD والے کسی کی دیکھ بھال کر رہے ہیں، تو یہ یقینی بنانا ضروری ہے کہ وہ بہترین طبی دیکھ بھال، چلنے کے لیے ضروری سامان، اور وہ علاج جو انھیں آزادانہ طور پر کام کرنے میں مدد کر رہے ہیں۔ آپ وہ ہیں جو ان کا وکیل ہونا چاہیے۔

مجھے `(Becker Muscular Dystrophy)` کے بارے میں ڈاکٹر سے کب ملنا چاہئے؟

اگر آپ (یا آپ کے بچے) میں Becker Muscular Dystrophy کی تشخیص ہوئی ہے، تو علاج کے لیے اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنا اور اپنی علامات کی نگرانی کرنا بہت ضروری ہے۔

ہم جانتے ہیں کہ Becker Muscular Dystrophy جیسی تشخیص کو سمجھنا اور اس سے نمٹنا آسان نہیں ہے۔ یہ بہت زیادہ ہو سکتا ہے۔ آپ کی طبی ٹیم آپ کو آپ کی علامات کے مطابق ایک ٹھوس انتظامی منصوبہ فراہم کرے گی۔ یہ یقینی بنانا ضروری ہے کہ آپ کو وہ مدد مل رہی ہے جس کی آپ کو ضرورت ہے اور آپ اپنی صحت کا خیال رکھ رہے ہیں۔

خلاصہ یہ کہ وہ چیزیں جو ہمیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو یہاں `(Becker Muscular Dystrophy)` یا `(BMD)` کے بارے میں یاد رکھنے کے لئے کچھ آسان چیزیں ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی:

• ``(BMD)`` ایک جینیاتی بیماری ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اس میں پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتے ہیں۔
• یہیہ مردوں کو سب سے زیادہ متاثر کرتا ہے۔
• اس کی وجہ جین میں خرابی ہے جو پروٹین کو ''ڈسٹروفین'' بناتا ہے۔
• علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں (5 اور 15 سال کی عمر کے درمیان)۔ علامات میں چلنے میں دشواری، تھکاوٹ، اور بار بار گرنا شامل ہیں۔
• کارڈیو مایوپیتھی (دل کے پٹھوں کی بیماری) اور سانس کی تکلیف اس حالت کی بڑی پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں۔
• اس حالت کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کرنے اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے مختلف علاج دستیاب ہیں (مثلاً، کورٹیکوسٹیرائڈز، فزیکل تھراپی)۔
• اگر خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو بچہ پیدا کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کرنا دانشمندی ہے۔
• دماغی طور پر مضبوط رہنے کے لیے باقاعدہ طبی مشورہ اور علاج حاصل کرنا بھی بہت ضروری ہے۔

مت بھولنا، آپ اکیلے نہیں ہیں. جب آپ اس سے گزر رہے ہوں تو ڈاکٹروں، خاندان، دوستوں اور معاون گروپوں سے مدد لیں۔ یہ آپ کے لیے طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو گا!

---

بیکر عضلاتی ڈسٹروفی، بی ایم ڈی، پٹھوں کی کمزوری، جینیاتی امراض، ڈسٹروفین، ایکس سے منسلک، جین کی تبدیلی، بچوں کی صحت، دل کی بیماری، جسمانی تھراپی