Beckwith-Wiedemann Syndrome کے بارے میں آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

کیا آپ کا بچہ دوسرے بچوں سے تھوڑا بڑا ہوتا ہے جب وہ پیدا ہوتا ہے؟ جب ایسا ہوتا ہے، تو آپ خوش ہوسکتے ہیں، لیکن آپ تھوڑا متجسس بھی ہوسکتے ہیں، شاید گھبرائے ہوئے بھی، سوچ رہے ہوں گے، "میرا بچہ اتنا بڑا کیوں ہے؟" زیادہ تر وقت، یہ صرف اس لیے ہوتا ہے کہ آپ ایک لمبے، صحت مند بچے کے ساتھ پیدا ہوئے تھے۔ تاہم، بہت کم، یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت کی وجہ سے ہوسکتا ہے. آج، ہم ایسی ہی ایک حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں، بیک وِتھ-وائیڈ مین سنڈروم (BWS) ۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ اگر آپ اس سے واقف ہیں، تو آپ اور آپ کا ڈاکٹر آپ کے بچے کی اچھی دیکھ بھال کے لیے مل کر کام کر سکتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، بیک وِتھ-وائیڈ مین سنڈروم (BWS) کیا ہے؟

یہ ایک نادر جینیاتی حالت ہے۔ ہوتا یہ ہے کہ بچے کے جسم کی نشوونما میں شامل کچھ جینز زیادہ فعال ہو جاتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں بچے کے جسم کے کچھ حصے یا پورے جسم کی نشوونما معمول سے زیادہ تیزی سے ہوتی ہے۔

اسے "Beckwith-Wiedemann spectrum" بھی کہا جاتا ہے۔ "سپیکٹرم" کا مطلب ہے سپیکٹرم کی طرح۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ حالت ہر بچے کو یکساں طور پر متاثر نہیں کرتی ہے۔ کچھ بچوں میں اس سے وابستہ علامات میں سے صرف ایک یا دو ہو سکتے ہیں۔ دوسرے بچوں میں بہت سی علامات ہو سکتی ہیں۔ لہذا، اس حالت میں کوئی بھی دو بچے ایک جیسے نہیں ہوتے ہیں۔

اس حالت کی اہم خصوصیات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، ہر بچے میں یہ تمام علامات نہیں ہوں گی۔ لیکن کچھ ایسے ہیں جو عام ہیں۔ آپ کے ڈاکٹر کو BWS پر شبہ ہوگا اگر وہ ان میں سے ایک یا زیادہ علامات دیکھیں۔

کیا ہمیں واقعی کینسر کے خطرے سے ڈرنا چاہئے؟

یہ وہ موضوع ہے جو والدین کو سب سے زیادہ خوفزدہ کرتا ہے جب بات BWS کی ہو۔ ہاں، BWS والے بچوں کو بچپن کے کینسر کی بعض اقسام (خاص طور پر Wilms tumor، گردے کا کینسر، اور hepatoblastoma، جگر کا کینسر) ہونے کا خطرہ دوسرے بچوں کے مقابلے میں زیادہ ہوتا ہے۔

لیکن، ہمیں یہاں کچھ چیزوں کو واضح طور پر سمجھنے کی ضرورت ہے۔

1. اگرچہ خطرہ زیادہ ہے، مجموعی طور پر یہ اب بھی کم ہے۔ یہ خطرہ BWS والے 100 میں سے 7-8 بچوں کو متاثر کرتا ہے۔

2. یہ خطرہ زندگی کے پہلے 8 سالوں میں سب سے زیادہ ہوتا ہے۔ اس کے بعد، خطرہ نمایاں طور پر کم ہو جاتا ہے.

3. سب سے اہم چیز - باقاعدگی سے میڈیکل چیک اپ!چونکہ ڈاکٹر اس خطرے سے واقف ہیں، اس لیے BWS والے تمام بچوں کی باقاعدہ شیڈول پر اسکریننگ کی جاتی ہے۔ عام طور پر، پیٹ کا الٹراساؤنڈ اسکین اور خون کا ٹیسٹ (AFP ٹیسٹ) ہر تین ماہ بعد کیا جاتا ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ وجوہات کیا ہیں؟

اس کی وجہ قدرے پیچیدہ ہے۔ ہمارے جسم کے ہر خلیے میں کچھ نہ کچھ ہوتا ہے جسے کروموسوم کہتے ہیں۔ یہ ہمارے جسم کی تعمیر کے لیے ہدایات کی کتابوں کی طرح ہیں۔ BWS میں، کروموسوم 11 پر کئی جینز کے فنکشن میں تبدیلی آتی ہے جو نمو کو کنٹرول کرتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، وہ جین جو نمو کو "کنٹرول" کرتے ہیں وہ قدرے پرسکون ہو جاتے ہیں، اور وہ جین جو نمو کو "ڈرائیو" کرتے ہیں زیادہ فعال ہو جاتے ہیں۔ اسے جینومک امپرنٹنگ کہتے ہیں۔

• یہ اکثر ایک اتفاق ہوتا ہے: BWS والے تقریباً 85% بچوں کی اس بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ جینیاتی تبدیلی اتفاقاً، تصادفی طور پر ہوتی ہے۔
• شاذ و نادر ہی وراثت میں ملتا ہے: ایک چھوٹا فیصد، تقریباً 10-15%، اپنے والدین میں سے کسی سے اس حالت سے متعلق جینیاتی تبدیلی کا وارث ہو سکتا ہے۔
• اے آر ٹی سے لنک: تحقیق سے معلوم ہوا ہے کہ معاون تولیدی ٹیکنالوجی (اے آر ٹی) کے ذریعے حاملہ ہونے والے بچے، جیسے آئی وی ایف (ان وٹرو فرٹیلائزیشن) ، میں BWS جیسی حالتوں کے پیدا ہونے کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے۔ تاہم، اس لنک پر تحقیق اب بھی جاری ہے.

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ (تشخیص)

بچے کی پیدائش سے پہلے یا بعد میں BWS کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔

قبل از پیدائش کی تشخیص

حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران، ڈاکٹر کو BWS پر شبہ ہوسکتا ہے اگر وہ مندرجہ ذیل دیکھے:

• بچہ معمول سے بڑا ہے۔
• بچے کے ارد گرد امونٹک سیال کی بڑھتی ہوئی مقدار (پولی ہائیڈرمنیوس)
• نال کی توسیع
• گردے کی توسیع (نیفرومیگالی)
• پیٹ کی دیوار کا مسئلہ (omphalocele)

اگر آپ کو یہ علامات نظر آتی ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر ایک خصوصی جینیاتی ٹیسٹ کر کے اس حالت کی تصدیق کر سکتا ہے، جیسے کہ امنیوسینٹیسس (امنیوٹک فلوئڈ ٹیسٹنگ)۔

بچے کی پیدائش کے بعد (بعد از پیدائش کی تشخیص)

بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر بچے کا معائنہ کرے گا اور ان جسمانی علامات کو تلاش کرے گا جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی (بڑی زبان، جسم کے ایک طرف کا بڑھ جانا وغیرہ)۔ اگر کوئی شک ہو تو بچے کے خون کا نمونہ لیا جا سکتا ہے اور اس بات کی تصدیق کے لیے ایک خصوصی جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے کہ آیا بچے کو BWS ہے اور اس کی وجہ کیا ہے۔

علاج کیا ہیں؟ (علاج)

چونکہ BWS جسم کے بہت سے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، اس لیے بچے کا علاج صرف ایک ڈاکٹر سے نہیں ہوتا ہے۔ ماہرین کی ایک ٹیم، بشمول ایک ماہر اطفال، سرجن، اور اسپیچ تھراپسٹ، بچے کی دیکھ بھال کرتی ہے۔

علاج کا تعین بچے کی علامات کی بنیاد پر کیا جاتا ہے۔

بچے کا مستقبل کیسا ہوگا؟ (تشخیص)

یہ آپ کے ذہن میں سب سے بڑا سوال ہو سکتا ہے۔ اگرچہ BWS ایک پیچیدہ حالت ہے، لیکن اس حالت میں مبتلا بچوں کی اکثریت بہت اچھی، خوشگوار اور عام زندگی گزارتی ہے۔

بچے کے مستقبل کا تعین کرنے والے کئی عوامل ہیں:

• بچے میں کیا علامات ہیں اور وہ کتنی شدید ہیں؟
• کتنی جلدی تشخیص ہوئی تھی۔
• آیا علاج اور کینسر کی جانچ بروقت کی جاتی ہے۔

اگر بیماری کی جلد تشخیص ہو جائے، مناسب علاج دیا جائے اور اسے مسلسل طبی نگرانی میں رکھا جائے تو بچہ بہت اچھے نتائج کی توقع کر سکتا ہے۔

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو BWS ہے، تو آپ حیران، غمگین اور خوفزدہ محسوس کر سکتے ہیں۔ یہ عام بات ہے۔ آپ کے بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں۔ ان سب کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ وہ آپ کو آپ کے بچے کی مخصوص حالت کے بارے میں بہترین سمجھ دے گا۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. ڈاکٹروں کی ایک بڑی ٹیم ہے جو آپ کی مدد کر سکتی ہے۔ آپ ایک ساتھ مل کر اپنے بچے کے لیے خوشگوار اور صحت مند پرورش پانے کے لیے بہترین ماحول بنا سکتے ہیں۔