کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ کینوان بیماری کے بارے میں بات کرتے ہیں

کیا آپ کو اپنے چھوٹے بچے کی ترقی کے بارے میں کوئی شک یا خوف ہے؟ بعض اوقات، جب ہمارے بچے دوسرے بچوں سے تھوڑا مختلف سلوک کرتے ہیں، یا جب ان کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے، تو ہم مختلف چیزوں کے بارے میں سوچتے ہیں۔ اس طرح کے اوقات میں آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک نایاب مگر سنگین جینیاتی بیماری کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ اسے کینوان بیماری کہتے ہیں۔

کینوان کی بیماری کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...

کینوان بیماری ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ یہ براہ راست ہمارے دماغ کو متاثر کرتا ہے۔ عین مطابق ہونے کے لئے، یہ ایک نیوروڈیجنریٹیو حالت ہے۔ یعنی وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ دماغ میں اسامانیتاوں میں بتدریج اضافہ ہوتا ہے اور زیادہ شدید ہو جاتا ہے۔ ذرا سوچیں، ہمارے دماغ کو صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے کچھ اہم کیمیکلز کی ضرورت ہے، ٹھیک ہے؟ ٹھیک ہے، جب یہ بیماری بڑھ جاتی ہے تو دماغ میں ایک ضروری کیمیکل کی کمی ہو جاتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، دماغ آہستہ آہستہ ایک سپنج ، کاغذ کے ٹکڑے کی طرح بن جاتا ہے. پھر دماغ اپنا کام ٹھیک طریقے سے نہیں کر سکتا۔

کینوان بیماری کا تعلق بیماریوں کے ایک گروپ سے ہے جسے ''لیوکوڈیسٹروفیز'' کہا جاتا ہے۔ یہ بہت نایاب، جینیاتی بیماریاں بھی ہیں۔ وہ ہمارے دماغ، ریڑھ کی ہڈی (یعنی ریڑھ کی ہڈی کے اندر موجود عصبی ہڈی) اور دیگر اعصاب کو متاثر کرتے ہیں۔ افسوسناک بات یہ ہے کہ یہ علامات وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔

کینوان بیماری کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

ہم اس کینوان بیماری کو دو اہم اقسام میں دیکھ سکتے ہیں۔ یعنی اس کی درجہ بندی بیماری کے شروع ہونے کے وقت اور اس کی شدت کے مطابق کی جاتی ہے۔

1. شیرخوار کینوان کی بیماری:

یہ سب سے عام قسم ہے، اور یہ سب سے زیادہ شدید بھی ہے۔ Canavan بیماری والے زیادہ تر بچوں میں اس قسم کا ہوتا ہے۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر بچپن یا جوانی میں ہی مر جاتے ہیں۔

2. نابالغ کنوان کی بیماری:

یہ قسم پچھلی قسم کے مقابلے میں کم عام اور کم شدید ہے۔ علامات اتنی شدید نہیں ہیں۔ سب سے اچھی بات یہ ہے کہ یہ قسم کسی شخص کی متوقع عمر کو کم کرتی نظر نہیں آتی۔

کینوان کی بیماری کا خطرہ کس کو زیادہ ہے؟

دراصل، کیناواں بیماری کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے ۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، یہ بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہے۔ خاص طور پر اشکنازی یہودیوں میں یہ زیادہ عام ہے، جو مشرقی پولینڈ، لتھوانیا اور مغربی روس جیسے علاقوں سے آتے ہیں۔ ان میں سے، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ پیدا ہونے والے 6,400 سے 13,500 بچوں میں سے ایک اس بیماری سے متاثر ہوتا ہے۔

لیکن یاد رکھنے کی سب سے اہم بات یہ ہے کہ چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے اگر دونوں والدین بیماری پیدا کرنے والا جین رکھتے ہیں، تو کسی بھی نسل، کسی بھی ملک کے بچے کو یہ بیماری لاحق ہو سکتی ہے۔

کینوان کی بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کینوان بیماری ایک موروثی بیماری ہے۔ یعنی یہ والدین سے اولاد کو وراثت میں ملتا ہے۔

اس کی بنیادی وجہ ہمارے ایک جین میں تبدیلی ہے۔ یہ جین ایک انزائم تیار کرتا ہے جسے aspartoacylase (ASPA) کہتے ہیں۔ اس ASPA انزائم کو ہمارے دماغ میں ایک خاص کارکن سمجھیں۔ اس کا کام N-acetyl-aspartate (NAA) نامی کیمیکل کو توڑنا ہے۔ یہ کیمیکل دماغ میں پایا جاتا ہے۔

اب، کینوان کی بیماری والے شخص میں، جسم اس 'ASPA' انزائم کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتا ہے ۔ پھر کیا ہوتا ہے؟ وہ کیمیکل 'NAA' دماغ کے بافتوں میں جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ فیکٹری کے فضلے کی طرح ہے۔ جب 'NAA' اس طرح جمع ہوتا ہے، تو یہ 'myelin' نامی چربی کی تہہ کو نقصان پہنچاتا ہے جو کہ ہمارے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے اعصاب کے گرد حفاظتی غلاف کی طرح ہے۔ یہ مائیلین ایک برقی تار کے گرد پلاسٹک کی میان کی طرح ہے، یہ اعصابی پیغامات کو صحیح طریقے سے سفر کرنے میں مدد کرتا ہے، اور یہ اعصاب کی پرورش کرتا ہے۔

لہٰذا، جب اس مائیلین کو نقصان پہنچتا ہے، وقت کے ساتھ ساتھ دماغ سپونجی اور مائع بن جاتا ہے۔ یعنی دماغ کے اندر بہت سی چھوٹی جگہیں ہیں جو سیال سے بھری ہوئی ہیں۔ اور دماغ اعصابی پیغامات کو صحیح طریقے سے بھیجنے یا وصول کرنے سے قاصر ہے۔ کیا آپ سمجھتے ہیں کہ یہ کیسے ہوتا ہے؟

کینوان بیماری کی علامات کیا ہیں؟ اس کی تشخیص کیسے ہوتی ہے؟

Infantile Canavan بیماری عام طور پر 3 سے 6 ماہ کی عمر کے درمیان علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتی ہے۔ یہ علامات اچانک نہیں بلکہ آہستہ آہستہ ظاہر ہوتی ہیں۔ بطور والدین، آپ کو اس سے آگاہ ہونا چاہیے۔

نمایاں نظر آنے والی خصوصیات یہ ہیں:

• پٹھوں کی غیر معمولیات: اس کا مطلب ہے کہ بعض اوقات بچے کا جسم بہت ڈھیلا یا غیر معمولی طور پر تنگ ہو سکتا ہے۔ خاص طور پر، پٹھوں کی طاقت کم ہو جاتی ہے. بعض اوقات، جب آپ اسے اٹھاتے ہیں تو بچہ "پھٹے ہوئے کپڑے کے ٹکڑے کی طرح" محسوس کر سکتا ہے۔
• غیر معمولی طور پر بڑا سر (میکروسیفلی): بچے کا سر اس کی عمر کے لحاظ سے غیر معمولی طور پر بڑا ہو جاتا ہے ۔ اس کے علاوہ، بچے کو اپنے سر کو صحیح طریقے سے کنٹرول کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ یہ اپنی گردن کو ٹھیک سے پکڑنے سے قاصر ہو جاتا ہے۔
• نشوونما میں تاخیر: یہ پہلی علامت ہے جسے بہت سے والدین محسوس کرتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ وہ وہ کام نہ کر سکیں جو دوسرے بچے کرتے ہیں، جیسے لڑھکنا، اٹھنا بیٹھنا، رینگنا، چلنا اور بات کرنا۔یہ بچے بہت دیر سے کام کر سکتے ہیں، یا وہ کچھ چیزیں بالکل بھی نہیں کر سکتے۔ مثال کے طور پر، جب دوسرے بچے 6-7 ماہ کی عمر میں اٹھنے کی کوشش کرتے ہیں، تو یہ بچے ایسا نہیں کر پاتے۔
• کھانے اور نگلنے میں دشواری: بچے کو دودھ پینے اور کھانا نگلنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ وہ محسوس کر سکتا ہے کہ وہ مسلسل دم گھٹ رہا ہے۔
• موٹر سکلز کی کمی: جسم کی حرکات کو کنٹرول کرنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔ خاص طور پر، اعضاء کو مناسب طریقے سے کنٹرول کرنے میں ناکامی. اسے کبھی کبھی "فلاپپن" کہا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ جسم لنگڑا محسوس ہوتا ہے۔
• خاموش، غیر ذمہ دارانہ رویہ: بچہ بہت خاموش ہے۔ اگر آپ اسے کھلونا بھی دے دیں تو اسے اس میں کوئی دلچسپی نہیں ہے۔ وہ کوئی جذبات یا دلچسپی ظاہر نہیں کرتا ۔ وہ کم مسکراتا ہے، کم روتا ہے، ورنہ وہی رہتا ہے۔

ان علامات والے بہت سے بچے تیزی سے خراب ہو جاتے ہیں ۔ 10 سال کی عمر تک جان لیوا مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ اس حالت کے ساتھ دیگر پیچیدگیاں بھی ہو سکتی ہیں۔

• سماعت کا نقصان
• فکری معذوری۔
• پٹھوں میں کھچاؤ
• نگلنے میں پریشانی بڑھ جاتی ہے۔
• بینائی کا نقصان

تاہم، جن میں پہلے ذکر کیا گیا نابالغ کیناواں بیماری ہے، جو چھوٹی عمر میں ظاہر ہوتی ہے، ایسی شدید علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ ان میں معمولی ترقیاتی تاخیر بھی ہو سکتی ہے۔ انہیں بولنے میں دشواری ہو سکتی ہے، یا وہ اسکول کے کام میں دوسرے بچوں سے تھوڑا پیچھے رہ سکتے ہیں۔ تاہم، علامات اتنی شدید نہیں ہیں۔

آپ کو یقینی طور پر کیسے پتہ چلے گا کہ آپ کو کینوان کی بیماری ہے؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے بچے کی علامات کی بنیاد پر کینوان بیماری کا شبہ ہے، تو وہ اس کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کر سکتے ہیں۔

• خون یا پیشاب کے ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ پہلے ذکر کردہ کیمیکل `NAA` (N-acetyl-aspartate) یا انزائم `ASPA` (aspartoacylase) کی سطح کی پیمائش کر سکتے ہیں۔ وہ اس بات کا بھی پتہ لگاسکتے ہیں کہ آیا بیماری کا سبب بننے والی جینیاتی تبدیلی موجود ہے یا نہیں۔
• جلد کے خلیوں کا ٹیسٹ (کلچرڈ فائبرو بلاسٹس): بعض اوقات، بچے کی جلد سے لیے گئے ایک خاص قسم کے خلیے (جسے کلچرڈ فائبرو بلاسٹس کہتے ہیں) کو لیبارٹری میں اگایا جاتا ہے اور اینزائم ASPA کی کمی کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

حیرت انگیز بات یہ ہے کہ بچے کی پیدائش سے پہلے کیناوان بیماری کی موجودگی کا پتہ لگانا ممکن ہے۔

• Amniocentesis: اس میں حمل کے دوران بچے کو گھیرنے والے سیال (amniotic fluid) کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور NAA کی سطح کے لیے اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر آپ کے ذریعہ کیا جاتا ہے۔حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان۔
• Chorionic Villus Sampling (CVS): یہ ٹیسٹ ان والدین کے لیے دستیاب ہے جن کو کینوان کی بیماری ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے یا جنہیں معلوم ہوتا ہے کہ ان کے خاندان میں کسی کو جین کی تبدیلی ہے۔ اس ٹیسٹ میں، بچے کی نال سے ٹشو کا نمونہ لیا جاتا ہے اور جین کی تبدیلی کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ یہ عام طور پر حمل کے 10 سے 12 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

مزید جاننے کے لیے آپ ان ٹیسٹوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کر سکتے ہیں۔

کیا کینوان کی بیماری کا کوئی علاج ہے؟

درحقیقت، کینوان بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے ۔ یہ سب سے افسوسناک حصہ ہے۔ لہٰذا، موجودہ علاج کا بنیادی مقصد علامات پر قابو پانا اور بچے کو جب تک ممکن ہو سکے آرام دہ رکھنا ہے۔

موجودہ علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:

• فیڈنگ ٹیوب: جب بچے کو کھانا نگلنے میں دشواری ہوتی ہے تو ان ٹیوبوں کو ضروری غذائیت اور سیال فراہم کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ اس سے بچے کو وہ توانائی ملتی ہے جس کی انہیں ضرورت ہوتی ہے۔
• Anticonvulsants: کچھ بچوں کو دورے پڑ سکتے ہیں۔ ایسے میں ڈاکٹر ان کو کنٹرول کرنے کے لیے دوائیں تجویز کرتے ہیں۔
• جسمانی تھراپی: یہ بچے کی کرنسی کو درست کرنے، پٹھوں کو مضبوط بنانے، اور مواصلات کی مہارتوں کو فروغ دینے میں مدد کرتا ہے۔

نیز، جینیاتی جانچ اور جینیاتی مشاورت پورے خاندان کے لیے بہت اہم ہیں۔ اس کے ذریعے مستقبل میں اگر کوئی دوسرا بچہ پیدا ہوتا ہے تو اس بچے کو بھی اس بیماری میں مبتلا ہونے کے خطرے کو سمجھنا ممکن ہو گا۔

کینوان کی بیماری میں مبتلا بچے کا مستقبل کیا ہوگا؟

جب کینوان کی بیماری میں مبتلا کسی کے مستقبل کی بات آتی ہے تو یہ بیماری کی قسم پر منحصر ہوتا ہے۔ یعنی خواہ وہ انفینٹائل قسم کا ہو یا نابالغ قسم کا۔

• کینوان کی بیماری والے بچے عام طور پر اس وقت تک زندہ رہتے ہیں جب تک کہ وہ 10 سال کی عمر کے نہ ہوں۔ کچھ بچے اپنی نوعمری یا ابتدائی بیس سال میں رہ سکتے ہیں۔
• تاہم، ہلکے، جوانی والے کینوان کی بیماری میں مبتلا افراد کی متوقع عمر عام طور پر معمول کی بات ہے۔

اچھی خبر یہ ہے کہ سائنسدانوں نے اس جین کی شناخت کر لی ہے جو کینوان بیماری کا سبب بنتا ہے۔ اس کے علاوہ اس بیماری کا علاج تلاش کرنے کے لیے بہت سے مطالعات جاری ہیں۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• جین تھراپی: یہ خراب جین کو درست کرنے کی کوشش کرتا ہے۔
• مصنوعی ASPA انزائم: اس انزائم کو خون کے دھارے میں داخل کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔
• اسٹیم سیل تھراپی:یہ بھی ایک نئی امید ہے۔

اگر یہ تحقیق کامیاب ہوتی ہے تو کینسر کے مریضوں کو مستقبل میں بہتر زندگی گزارنے کا موقع ملے گا۔

کیا کینوان کی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

دراصل، کینوان بیماری کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، خاندان یہ جاننے کے لیے ڈی این اے ٹیسٹ کروا سکتے ہیں کہ آیا ان میں جین کی تبدیلی ہے جو بیماری کا سبب بنتی ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ صرف اس صورت میں جب دونوں والدین جین کی تبدیلی کو لے کر آئیں گے تو ان کے بچے کو یہ بیماری لاحق ہوگی۔

لہٰذا، اس طرح کے ٹیسٹ کروانے سے انہیں بچے پیدا کرنے سے پہلے باخبر فیصلے کرنے میں مدد ملتی ہے۔

ان چیزوں کے بارے میں ڈاکٹر سے پوچھیں۔

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو کینوان کی بیماری ہے، تو آپ کے ذہن میں بہت سے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے چیزوں کے بارے میں پوچھنا ضروری ہے جیسے:

• "ڈاکٹر صاحب، میرے بچے کو کس قسم کی معذوری ہوگی؟ میں کب ان کی توقع رکھوں؟"
• "ڈاکٹر، آپ مجھے میرے بچے کی عمر کے بارے میں کیا بتا سکتے ہیں؟" (اگرچہ یہ سوال پوچھنا مشکل ہے، لیکن کچھ خیال حاصل کرنا ضروری ہو سکتا ہے۔)
• "میں اپنے بچے کو زیادہ آرام دہ اور محفوظ بنانے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟"
• "میرے بچے کو کس قسم کے ماہرین کو دیکھنا چاہیے؟ انہیں کتنی بار دیکھنا چاہیے؟"
• "کیا ہمارے باقی خاندان کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانا اچھا خیال ہے؟"

ان سوالات کے علاوہ، ڈاکٹر سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں جو آپ کے پاس ہے، چاہے وہ کتنا ہی چھوٹا ہو۔

جب آپ کے بچے کو کینوان کی بیماری ہوتی ہے تو آپ بطور والدین کیسے نمٹتے ہیں؟

اس طرح کی مشکل صورتحال کا سامنا کرتے وقت، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ کچھ چیزیں ہیں جو آپ کی مدد کر سکتی ہیں:

• مشاورت / ٹاک تھراپی: کسی ایسے شخص سے بات کرنا جس سے آپ اپنے احساسات، جیسے اداسی اور خوف کے بارے میں بات کر سکتے ہیں، ایک بہت بڑی راحت ہو سکتی ہے۔
• سپورٹ گروپس: دوسرے والدین سے بات کرنا جو آپ جیسی چیزوں سے گزرے ہیں ان سے طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔ یہ آپ کو یہ احساس دلاتا ہے کہ "صرف ہم ہی نہیں ہیں جو اس سے گزر رہے ہیں۔"
• ان تنظیموں میں شامل ہوں جو مریضوں اور تحقیق کی مدد کرتی ہیں: یہ تنظیمیں آپ کو معلومات، رہنمائی اور دوسروں کے ساتھ جڑنے کا موقع فراہم کرتی ہیں۔

یاد رکھیں، آپ کی ذہنی صحت بھی بہت اہم ہے۔ صرف اگر آپ مضبوط ہوں گے تو آپ اپنے بچے کی اچھی دیکھ بھال کر سکیں گے۔

آخر میں، یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)

کینوان بیماری ایک نایاب، سنگین جینیاتی عارضہ ہے جو دماغ کے سفید مادے کو متاثر کرتا ہے۔ جب آپ یہ سنتے ہیں تو مغلوب محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن آپ اکیلے نہیں ہیں۔. اپنے بچے کی دیکھ بھال اور علاج کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ یہ بھی پوچھیں کہ کیا آپ کے خاندان کے لیے ڈی این اے ٹیسٹ مناسب ہے۔

اگرچہ یہ بیماری اکثر شدید اور جان لیوا ہوتی ہے، لیکن یہ امید کی ایک چھوٹی سی کرن ہے کہ سائنسدان نئے علاج پر تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں۔ امید مت ہارو۔ ہم آپ اور آپ کے بچے کو وہ طاقت چاہتے ہیں جس کی انہیں ضرورت ہے۔

کینوان کی بیماری، جینیاتی بیماریاں، دماغی بیماریاں، بچپن کی بیماریاں، اعصابی بیماریاں، نشوونما میں تاخیر، ASPA، NAA، Myelin، جینیاتی جانچ