سسٹک فائبروسس کیا ہے؟ آئیے اسے آسان سمجھیں!

آپ نے شاید سنا ہے کہ کچھ لوگ جینیاتی بیماری کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، ٹھیک ہے؟ سسٹک فائبروسس (سی ایف) ایک جینیاتی بیماری ہے۔ بہت سے لوگوں کا خیال ہے کہ یہ ایک ایسی بیماری ہے جو صرف پھیپھڑوں کو متاثر کرتی ہے، کیونکہ سانس لینے میں دشواری اور بار بار پھیپھڑوں میں انفیکشن اس بیماری سے عام ہے۔ لیکن کہانی دراصل اس سے کچھ زیادہ ہی پیچیدہ ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ کیا ہے۔

سسٹک فائبروسس (CF) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، سسٹک فائبروسس (سی ایف) ایک جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے ہمارے جسم کے بعض اعضاء کے اندر بڑی مقدار میں گاڑھا، چپچپا بلغم بنتا ہے۔ یہ موٹی بلغم ان اعضاء کو نقصان پہنچا سکتی ہے اور ان کے کام کو خراب کر سکتی ہے۔

عام طور پر، ہمارے پھیپھڑوں اور ناک میں بلغم تھوڑا بہتا اور پتلا ہوتا ہے۔ یہ ان علاقوں کو نم رکھتا ہے اور گندگی اور ملبے کو پھنساتا ہے۔ لیکن CF والے لوگوں میں، ایک جینیاتی تغیر اس بلغم کے پیدا ہونے کے طریقے کو بدل دیتا ہے۔ اس کے لیے ذمہ دار پروٹین یا تو غائب ہے یا ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ نتیجے کے طور پر، بلغم کو پتلا کرنے والے نمکیات خلیوں کے اندر پھنس جاتے ہیں، جس سے بلغم بہت گاڑھا اور چپچپا ہو جاتا ہے۔

اگرچہ بہت سے لوگ اسے پھیپھڑوں کی بیماری کے طور پر سوچتے ہیں، CF کو اس کا نام اس لیے ملا کیونکہ یہ لبلبے میں سسٹ اور داغ (فبروسس) کا سبب بنتا ہے۔ یہ نقصان، استر کے گاڑھا ہونے کے ساتھ، ان نالیوں کو روک سکتا ہے جو ہاضمے کے خامروں کو خارج کرتے ہیں جو ہمارے کھانے کو ہضم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ یہ جسم کو کھانے سے غذائی اجزاء کو مناسب طریقے سے جذب کرنے سے روک سکتا ہے۔ پھیپھڑوں اور لبلبہ کے علاوہ، یہ جگر، سینوس، آنتوں اور جنسی اعضاء کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

CF ایک جینیاتی حالت ہے جس کے ساتھ ایک شخص پیدا ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ زندگی بھر کی حالت ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہو سکتی ہے۔ CF والے لوگوں کی عمر CF والے لوگوں کے مقابلے میں کم ہو سکتی ہے۔

کیا سسٹک فائبروسس (سی ایف) کی اہم اقسام ہیں؟

ہاں، 'CF' کی دو اہم اقسام کی نشاندہی کی جا سکتی ہے:

1. کلاسک سسٹک فائبروسس: یہ عام طور پر جسم کے متعدد اعضاء کو متاثر کرتا ہے۔ حالت اکثر زندگی کے پہلے چند سالوں میں تشخیص کی جاتی ہے۔

2. غیر معمولی سسٹک فائبروسس: یہ سی ایف کی کم شدید، ہلکی شکل ہے۔ یہ صرف ایک عضو کو متاثر کر سکتا ہے، یا علامات آتے اور جاتے ہیں۔ یہ عام طور پر بڑے بچوں یا نوجوان بالغوں میں تشخیص کیا جاتا ہے.

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کی علامات کیا ہیں؟

CF والا شخص علامات کا تجربہ کر سکتا ہے جیسے:

• بار بار پھیپھڑوں کے انفیکشن (مثال کے طور پر، بار بار نمونیا یا برونکائٹس))۔ ذرا تصور کریں، کچھ چھوٹے بچوں کو ہمیشہ ناک بہنا، کھانسی اور سینے میں گھرگھراہٹ کی آواز رہتی ہے، اور دوائی لینے سے بھی وہ بغیر کسی آرام کے بار بار آتے رہتے ہیں۔ ایسا ہی ہوتا ہے۔
• ڈھیلا یا تیل والا پاخانہ گزرنا۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• گھرگھراہٹ سینے سے آنے والی بار بار، کھڑکھڑانے والی آواز ہے۔
• بار بار ہڈیوں کے انفیکشن۔
• مسلسل کھانسی۔
• ترقی سست ہے۔
• پھلنے پھولنے میں ناکامی، اگرچہ آپ اچھی طرح کھاتے ہیں اور آپ کے جسم کو مطلوبہ کیلوریز حاصل کرتے ہیں، ایسی حالت ہے جہاں آپ کا وزن نہیں بڑھتا یا آپ پتلے نہیں ہوتے۔

atypical سسٹک فائبروسس (Atypical CF) کی علامات

atypical CF والے لوگوں میں بھی اوپر بیان کی گئی کچھ علامات ہو سکتی ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، وہ ان چیزوں کا تجربہ بھی کر سکتے ہیں جیسے:

• دائمی سائنوسائٹس۔
• ناک کے پولپس۔
• جسم میں الیکٹرولائٹ کی غیر معمولی سطح پانی کی کمی یا ہیٹ اسٹروک کا باعث بن سکتی ہے۔
• اسہال۔
• لبلبے کی سوزش۔
• غیر ارادی وزن میں کمی۔

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کی کیا وجہ ہے؟

CF کی بنیادی وجہ CFTR نامی جین میں تبدیلی (متغیر یا تغیر) ہے۔ CFTR جین ایک پروٹین بناتا ہے جو خلیوں کی سطح پر آئن چینل کے طور پر کام کرتا ہے۔ اسے خلیے کی جھلی کے چھوٹے دروازے کی طرح سمجھیں۔ یہ دروازے بعض ذرات کو وہاں سے گزرنے دیتے ہیں۔

'CFTR' جین کی طرف سے تیار کردہ پروٹین عام طور پر کلورائیڈ آئنوں کے لیے گیٹ کا کام کرتا ہے (ایک قسم کا نمک جس میں منفی برقی چارج ہوتا ہے)۔ جب کلورائد آئن خلیے سے باہر نکلتے ہیں تو پانی بھی اندر کھینچا جاتا ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب بلغم پتلا اور پھسل جاتا ہے۔ لیکن 'CF' والے لوگوں میں، 'CFTR' جین میں تبدیلی کی وجہ سے یہ عمل ٹھیک سے نہیں ہوتا ہے۔ کلورائیڈ آئن پھر خلیات کے اندر پھنس جاتے ہیں، بلغم کو گاڑھا اور چپچپا چھوڑ دیتے ہیں۔

CFTR جین کے تغیرات کی مختلف قسمیں ہیں (کلاس I سے VI)۔ کچھ تغیرات کوئی پروٹین پیدا نہیں کرتے ہیں، کچھ صرف تھوڑی مقدار میں پروٹین پیدا کرتے ہیں، اور کچھ وہ پروٹین پیدا نہیں کرتے جو وہ کرتے ہیں۔

کیا سسٹک فائبروسس (CF) پیدائشی حالت ہے؟

ہاں، 'CF' ایک جینیاتی حالت ہے جو پیدائش سے وراثت میں ملتی ہے۔ 'CF' والے شخص کو اس تبدیل شدہ 'CFTR' جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں - ایک ماں کی طرف سے، اور ایک باپ کی طرف سے (اسے 'آٹوسومل ریسیسیو' وراثت کہا جاتا ہے)۔

CF کروانے کے لیے آپ کے والدین کے پاس CF ہونا ضروری نہیں ہے۔ درحقیقت، زیادہ تر خاندانوں میں CF کی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ ایک شخص جس کے پاس تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی ہے اسے کیریئر کہا جاتا ہے۔ کیریئرز CF کی علامات نہیں دکھاتے ہیں۔

کیا بالغوں میں بھی سسٹک فائبروسس (CF) ہو سکتا ہے؟

نہیں، آپ جین کی تبدیلی کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں جو CF کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، اگر علامات بہت ہلکی ہیں، یا اگر وہ آتے اور جاتے ہیں، تو کچھ لوگوں کی زندگی میں، شاید بالغ ہونے تک تشخیص نہیں ہو سکتی۔

سی ایف کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

CF پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے جیسے:

• انفیکشن: موٹا بلغم آپ کے پھیپھڑوں اور ایئر ویز میں بیکٹیریا کو پھنسا دیتا ہے، جس سے ان کا باہر نکلنا مشکل ہو جاتا ہے۔ یہ بار بار انفیکشن کا باعث بن سکتا ہے۔
• vas deferens (CBAVD) کی پیدائشی دو طرفہ غیر موجودگی: اس حالت میں، مردوں کے پاس vas deferens نہیں ہوتا، وہ ٹیوب جو سپرم لے جاتی ہے۔ لہذا، اگر وہ بچے پیدا کرنا چاہتے ہیں تو انہیں زرخیزی کے علاج میں مدد کی ضرورت ہے۔
• ذیابیطس: سسٹک فائبروسس سے متعلق ذیابیطس لبلبہ کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے ہوسکتی ہے۔
• غذائیت: نظام انہضام میں گاڑھے بلغم کی کمی اور لبلبے کے انزائمز جو خوراک کو ہضم کرنے میں مدد دیتے ہیں، غذائی قلت کا خطرہ بڑھاتے ہیں۔
• آسٹیوپینیا اور آسٹیوپوروسس: نظام ہضم سے غذائی اجزاء کو صحیح طریقے سے جذب کرنے میں ناکامی کی وجہ سے ہڈیوں کو کمزور کرنے والی بیماریاں پیدا ہو سکتی ہیں۔
• حمل کی پیچیدگیاں: CF نظام ہاضمہ کو متاثر کر سکتا ہے اور غذائی قلت کا سبب بن سکتا ہے۔ اس سے حمل کی پیچیدگیوں کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ قبل از وقت پیدائش سب سے عام پیچیدگی ہے۔

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر عام طور پر نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کے دوران سی ایف کے لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کرتے ہیں۔ یہ بچے کی ایڑی سے خون کے چند قطرے لے کر کیا جاتا ہے۔ لیبارٹری میں، خون کے اس نمونے کو ایک کیمیکل کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے جسے امیونو ایکٹیو ٹرپسینوجن (IRT) کہتے ہیں۔ یہ لبلبہ کے ذریعہ تیار کیا جاتا ہے۔ CF والے لوگوں کے خون میں IRT کی سطح زیادہ ہوتی ہے۔ پیدائش کے وقت اور چند ہفتوں بعد دوبارہ بچوں کا IRT ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

تاہم، کچھ حالات، جیسے قبل از وقت پیدائش، بھی IRT کی سطح کو بلند کرنے کا سبب بن سکتی ہے۔ لہذا، مثبت IRT ٹیسٹ کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچے کو CF ہے۔ اگر بچے کا IRT لیول توقع سے زیادہ ہے، تو ڈاکٹر حتمی تشخیص کے لیے مزید ٹیسٹ کا حکم دے گا۔

بعض اوقات (تقریباً 5% کیسز)، نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ CF والے کسی شخص میں IRT کی بلند سطح کا پتہ نہیں لگا سکتی ہے۔ یا، آپ کا پیدائش کے وقت CF کے لیے معمول کے مطابق ٹیسٹ نہیں کیا گیا ہو گا۔ اگر آپ یا آپ کے بچے میں CF کی علامات ہیں، تو ڈاکٹر پسینے کا ٹیسٹ کرے گا اور اگر ضروری ہو تو، دوسرے ٹیسٹ کرائے گا۔

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کے ٹیسٹ

• پسینہ ٹیسٹ:یہ آپ کے پسینے میں کلورائیڈ کی مقدار کی پیمائش کرتا ہے۔ CF والے لوگوں کے پسینے میں کلورائیڈ کی مقدار زیادہ ہوتی ہے۔ CF کی تشخیص کے لیے یہ سب سے مخصوص ٹیسٹ ہے۔ تاہم، atypical CF والے لوگوں میں یہ نارمل ہو سکتا ہے۔
• جینیاتی ٹیسٹ: خون کے نمونے ان جینوں میں تبدیلیوں کی جانچ کے لیے لیے جاتے ہیں جو CF کا سبب بنتے ہیں۔
• امیجنگ ٹیسٹ: ناک کی گہا اور سینے کی ایکس رے جیسی چیزیں CF کی تشخیص کی تصدیق یا معاونت کے لیے استعمال کی جاتی ہیں۔ یہ امیجنگ ٹیسٹ اکیلے CF کی تشخیص نہیں کر سکتے ہیں۔
• پلمونری فنکشن ٹیسٹ (PFTs): یہ پیمائش کرتے ہیں کہ آپ کے پھیپھڑے کتنی اچھی طرح سے کام کر رہے ہیں۔
• تھوک کی ثقافت: آپ کا ڈاکٹر آپ کے کھانسی کے وقت آپ کے پھیپھڑوں سے نکلنے والے بلغم کا نمونہ لے گا اور اسے بیکٹیریا کے لیے ٹیسٹ کرے گا۔ کچھ قسم کے بیکٹیریا، جیسے سیوڈموناس، CF والے لوگوں میں زیادہ عام ہیں۔
• لبلبے کی بایپسی: یہ آپ کے ڈاکٹر کو یہ دیکھنے کی اجازت دیتا ہے کہ آیا آپ کے لبلبے میں کوئی سسٹ یا زخم ہیں یا نہیں۔
• ناک پوٹینشل فرق (NPD): یہ چھوٹے برقی چارج کی پیمائش کرتا ہے جو عام طور پر ناک کے استر میں موجود ہوتا ہے۔ یہ چارج آئنوں کی حرکت سے پیدا ہوتا ہے۔ CF والے لوگوں میں آئنوں کی نقل و حرکت کم ہوتی ہے کیونکہ CF آئن چینلز کو جس طرح سے متاثر کرتا ہے۔
• آنتوں کی موجودہ پیمائش (ICM): اس ٹیسٹ کو انجام دینے کے لیے، ایک ڈاکٹر ملاشی کے ٹشو کا نمونہ لیتا ہے۔ لیبارٹری پیمائش کرتی ہے کہ اس نمونے سے کتنی کلورائیڈ خارج ہوتی ہے۔

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

بدقسمتی سے، CF کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، ایک CF ماہر اور آپ کی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے دیگر افراد کی مدد سے، آپ بیماری اور اس کی علامات کا انتظام کر سکتے ہیں۔ اس انتظام میں شامل ہیں:

• سانس لینے کی تکنیکوں اور بلغم کو تحلیل کرنے والے آلات کا استعمال کرکے ہوا کی نالیوں کو صاف اور کھلا رکھنا۔
• وہ دوائیں جو `CFTR` پروٹین (`CFTR ماڈیولٹرز`) کے مسائل کو درست کرنے میں مدد کرتی ہیں۔
• دوائیں جو مخصوص علامات کو کم کرتی ہیں۔
• اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کو کھانے سے کافی اور کیلوریز کی صحیح مقدار ملتی ہے۔
• سرجری۔

ایئر وے کلیئرنس کی تکنیک

اگر آپ کے پاس CF ہے، تو آپ کے ایئر ویز کو صاف رکھنے کے کئی طریقے ہیں:

• کھانسی اور سانس لینے کی تکنیک: ایک فزیکل تھراپسٹ جو CF میں مہارت رکھتا ہے آپ کو ایئر ویز کو کھولنے اور بلغم کو ڈھیلا کرنے کی تکنیک سکھا سکتا ہے۔
• مثبت ایکسپائری پریشر (PEP) ڈیوائسز:یہ 'PEP' ڈیوائسز منہ میں یا چہرے پر 'ماسک' کے طور پر پہنی جا سکتی ہیں۔ وہ مزاحمت فراہم کرتے ہیں، لہذا آپ کو سانس لینے کے لیے زیادہ محنت کرنی پڑتی ہے۔ یہ ہوا کی نالیوں کو کھولتا ہے اور بلغم کو باہر دھکیلتا ہے۔ وائبریشن `PEP` آلات (جیسے `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) خاص قسم کے `PEP` ہیں جو بلغم کو ڈھیلنے کی صلاحیت کے ساتھ کمپن کو جوڑتے ہیں۔
• ایئر وے کلیئرنس واسکٹ: اسے ایک اعلی تعدد سینے کی دیوار کا دوغلا آلہ بھی کہا جاتا ہے، یہ ایک مشین سے جڑی ہوئی انفلٹیبل بنیان ہے۔ بنیان ہلتی ہے اور بلغم کو توڑ دیتی ہے۔
• پوسٹورل ڈرینج اور ٹککر: یہ جسمانی تھراپی کی تکنیک ہے۔ آپ ان پوزیشنوں میں چلے جاتے ہیں جو آپ کے پھیپھڑوں سے بلغم کو صاف کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ ایک اور شخص بلغم کو ڈھیلنے میں مدد کے لیے آپ کے سینے اور/یا پیچھے کو تھپتھپاتا ہے۔ یہ کھانسی دلانے والی تکنیکوں کے ساتھ مل کر کیا جا سکتا ہے۔

سسٹک فائبروسس کے لیے CFTR ماڈیولر

CFTR ماڈیولیٹر ادویات کا ایک طبقہ ہے جو تبدیل شدہ CFTR جین کی طرف سے بنائے گئے پروٹین کے مسائل کو درست کرنے میں مدد کرتا ہے اور پروٹین کی مقدار کو بڑھاتا ہے جو خلیات کی سطح پر مناسب طریقے سے کام کرتا ہے۔ وہ CF کا علاج نہیں کرتے ہیں۔ لیکن کچھ لوگوں کی علامات اور متوقع عمر میں نمایاں بہتری آئی ہے۔ تاہم، یہ ماڈیولیٹر علاج CF والے ہر ایک کے لیے موزوں نہیں ہیں، اور کچھ انہیں برداشت نہیں کر سکتے۔

'CFTR ماڈیولٹرز' کی کچھ مثالیں:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

سسٹک فائبروسس کے لیے دیگر ادویات

آپ کا ڈاکٹر سوزش کو کم کرنے، انفیکشن کا علاج کرنے، یا علامات کو منظم کرنے کے لیے دوسری دوائیں بھی لکھ سکتا ہے۔ ان میں شامل ہیں:

• اینٹی بائیوٹکس: آپ کا ڈاکٹر انفیکشن کے علاج یا روکنے کے لیے اینٹی بائیوٹکس تجویز کر سکتا ہے۔
• سانس لینے والے bronchodilators: Bronchodilators ایئر ویز کو کھولتے اور آرام دیتے ہیں، جس سے سانس لینا آسان ہو جاتا ہے۔
• سانس کے ذریعے لے جانے والا ہائپرٹونک نمکین: نمکین محلول میں موجود نمک پانی کو اپنی طرف کھینچتا ہے، جو بلغم کو پتلا کرتا ہے اور کھانسی کو آسان بناتا ہے۔
• سوزش والی دوائیں: یہ دوائیں سوجن کو کم کرتی ہیں۔ ان میں corticosteroids اور nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDS) شامل ہیں۔
• لبلبے کے انزائمز: یہ کھانے کو ہضم کرنے اور اس سے غذائی اجزاء جذب کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• پاخانہ نرم کرنے والے: یہ قبض جیسے حالات میں مدد کرتے ہیں اور پاخانہ کو گزرنا آسان بناتے ہیں۔

سسٹک فائبروسس (CF) کے لیے خوراک

اگر آپ کے پاس CF ہے، تو آپ کی غذائی ضروریات CF کے بغیر کسی کی غذا سے مختلف ہیں۔ CF کی وجہ سے، آپ کا لبلبہ انزائمز بنانے یا خارج کرنے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے جو کھانے کو ہضم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کی آنتیں کھانے سے غذائی اجزاء اور چربی کو مناسب طریقے سے جذب کرنے کے قابل نہیں ہوسکتی ہیں۔

آپ کا CF ماہر یا رجسٹرڈ غذائی ماہر آپ کے لیے ایک غذائی منصوبہ تجویز کرے گا۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• روزانہ کیلوری کی مقدار۔ یہ CF کے بغیر کسی کے مقابلے میں تقریباً دوگنا ہو سکتا ہے۔
• زیادہ چکنائی والی غذا کھانا۔ زیادہ چربی میں گھلنشیل وٹامن حاصل کرنے کے لیے یہ ضروری ہے۔
• بچپن سے ہی جسمانی وزن کو معمول سے زیادہ رکھنا۔ اس سے آپ کو لمبا ہونے اور آپ کے پھیپھڑوں کو پھیلنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس سے آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ علامات میں مدد مل سکتی ہے۔
• انزائم سپلیمنٹ کیپسول لینا۔ انزائم سپلیمنٹس ہاضمے میں مدد کرتے ہیں۔
• اپنی غذا میں زیادہ نمک شامل کرنا۔ یہ اضافی نمک کو تبدیل کرنے میں مدد کرتا ہے جو آپ کے جسم کو پسینے سے ضائع ہوتا ہے۔ یہ خاص طور پر گرم، مرطوب موسم اور ورزش کے دوران اہم ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کو روزانہ کتنے نمک کی ضرورت ہے۔

سسٹک فائبروسس (سی ایف) کے لیے سرجری

آپ کو CF یا CF کی پیچیدگی کے لیے سرجری کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• ناک یا سینوس سے متعلق سرجری۔
• آنتوں کی رکاوٹوں کو دور کرنے کے لیے سرجری۔
• پھیپھڑوں کی پیوند کاری۔
• لیور ٹرانسپلانٹ۔

کیا سسٹک فائبروسس (CF) جان لیوا حالت ہے؟

جی ہاں، CF ایک جان لیوا حالت ہے۔ موت کی بنیادی وجہ موٹی بلغم اور بار بار پھیپھڑوں میں انفیکشن کی وجہ سے پھیپھڑوں کا نقصان ہے۔

سسٹک فائبروسس (CF) والے کسی شخص کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

ماہرین کا کہنا ہے کہ حالیہ برسوں میں، سی ایف کے ساتھ پیدا ہونے والے کسی شخص کی متوقع عمر 50 سال کے لگ بھگ رہی ہے۔ کچھ سال پہلے، متوقع عمر 30 سے ​​40 سال کے درمیان تھی، لیکن حالیہ برسوں میں علاج کے طریقوں میں ترقی کی وجہ سے اس میں اضافہ ہوا ہے۔

atypical CF والے لوگ کلاسک CF والے لوگوں کی نسبت لمبی عمر کے حامل ہوتے ہیں۔

اگر میرے پاس CF ہے تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

CF کا کوئی علاج نہیں ہے۔ آپ یا آپ کے بچے کو اس کے انتظام کے لیے تاحیات علاج کی ضرورت ہوگی۔ اس میں انفیکشن کا علاج، غذائیت کو برقرار رکھنا، اور باقاعدگی سے CF ماہر سے ملنا شامل ہے۔ تاہم، نئے علاج نے CF والے بچوں کو جوانی تک اچھی زندگی گزارنے اور زندگی کا بہتر معیار رکھنے میں مدد کی ہے۔

علاج بہترین کام کرتا ہے جب CF کا جلد پتہ چل جاتا ہے۔ اسی لیے نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ بہت اہم ہے۔ کم عمری میں CFTR ماڈیولٹرز جیسے علاج شروع کرنا طویل مدتی صحت کو بہتر بنا سکتا ہے اور متوقع عمر میں اضافہ کر سکتا ہے۔

کیا CF کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ CF ایک ایسی چیز ہے جس کے ساتھ آپ پیدا ہوئے ہیں، اس کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ اگر آپ CFTR جین کی تبدیلی کے کیریئر ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ اور اس امکان کے بارے میں پوچھ سکتے ہیں کہ آپ کے بچوں میں CF پیدا ہوگا۔

میں اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟

CF کے ساتھ اپنا خیال رکھنے کا مطلب ہے کہ علاج کا منصوبہ تیار کرنے کے لیے اپنی ہیلتھ کیئر ٹیم کے ساتھ مل کر کام کرنا۔ صحت مند رہنے کے لیے، آپ کو اس پلان پر بہت قریب سے عمل کرنے کی ضرورت ہے۔ اس میں شامل ہیں:

• اپنے سانس کی صفائی کے معمولات پر سختی سے عمل کریں۔
• تجویز کردہ ادویات لینا۔
• اپنی CF میڈیکل ٹیم کے ساتھ کلینک میں جانا جاری رکھیں ۔

صحت مند کھانے کے منصوبے اور محفوظ جسمانی سرگرمی کے بارے میں اپنے ڈاکٹروں سے سفارشات حاصل کریں جو آپ کے لیے صحیح ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا پلمونری بحالی آپ کے لیے اچھا خیال ہے۔

آپ بیمار لوگوں سے پرہیز کرکے، ہاتھ دھونے کی اچھی تکنیکوں پر عمل کرکے، اور تجویز کردہ ویکسینیشن حاصل کرکے اپنے انفیکشن کے خطرے کو کم کرسکتے ہیں۔

آپ کلینیکل ٹرائلز میں بھی حصہ لے سکتے ہیں جو CF کے نئے علاج کی جانچ کرتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا کوئی ایسی چیز ہے جو آپ کے لیے صحیح ہے۔ کلینیکل ٹرائلز کے فوائد اور خطرات کے بارے میں مکمل معلومات حاصل کرنا یقینی بنائیں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اپنی صحت کی دیکھ بھال کرنے والی ٹیم کے اراکین کے ساتھ تمام طے شدہ کلینک میں شرکت کریں۔ اگر آپ کو اپنے علاج کے منصوبے یا علامات کے بارے میں کوئی سوال ہے تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ ان سے پوچھیں کہ اگر آپ کو انفیکشن کے آثار ہیں تو کیا کریں۔ اگر آپ کو سماجی یا جذباتی مسائل میں مدد کی ضرورت ہو تو آپ انہیں بھی بتا سکتے ہیں۔

مجھے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ (ETU) میں کب جانا چاہیے؟

اگر آپ کو یہ شدید علامات ہیں تو فوری طور پر ایمرجنسی روم میں جائیں:

• تیز بخار (103 ڈگری فارن ہائیٹ/40 ڈگری سیلسیس سے زیادہ)۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• پیشاب کی پیداوار نہیں یا بہت کم۔
• سینے یا پیٹ میں مستقل درد۔
• چکر آنا۔
• الجھاؤ۔
• شدید پٹھوں میں درد یا کمزوری۔
• دورے۔
• جلد، ہونٹوں یا ناخنوں کا نیلا رنگ (`cyanosis` - یہ آپ کے خون یا ٹشوز میں آکسیجن کی کم سطح کی علامت ہو سکتا ہے)۔
• اگر بخار یا کھانسی ٹھیک ہو جائے یا چلی جائے تو پھر خراب ہو جاتی ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

آپ اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• میرے پاس علاج کے کیا اختیارات ہیں؟
• صحت مند کھانے کا کون سا منصوبہ ہے جس پر میں عمل کر سکتا ہوں؟
• میں اپنی علامات کو سنبھالنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• مجھے انفیکشن کی کن علامات پر توجہ دینی چاہیے؟
• میں آپ کو دوبارہ کب ملوں؟
• مجھے کن علامات کے لیے ایمرجنسی روم جانا چاہیے؟
• کیا آپ خاندان کے دیگر افراد کو چیک کرنا چاہتے ہیں؟

CF والے لوگوں کو ایک دوسرے کو کیوں نہیں چھونا چاہیے؟

صحت کے ماہرین عام طور پر مشورہ دیتے ہیں کہ سسٹک فائبروسس (CF) والے لوگ دوسروں کے ساتھ قریبی رابطے سے گریز کریں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ CF والے لوگ آسانی سے انفیکشن پکڑ سکتے ہیں جسے دوسرے آسانی سے کنٹرول کر سکتے ہیں۔ وہ CF کے ساتھ دوسروں میں جراثیم پھیلانے کا بھی زیادہ امکان رکھتے ہیں (جن کو انفیکشن بھی ہوتے ہیں جن پر قابو پانا مشکل ہوتا ہے)۔ CF والے لوگوں کو بھی کسی ایسے شخص سے بچنا چاہیے جو بیمار ہو۔

آخر میں، کچھ (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کو زندگی بھر کی حالت کی تشخیص ہوتی ہے تو تھوڑا مغلوب محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ تاہم، نئے علاج اور سسٹک فائبروسس کی بہتر تفہیم کا مطلب ہے کہ آپ کے پاس ایک وقت میں ایک دن چیزیں لینے کے لیے زیادہ وقت ہے۔ CF والے بہت سے لوگ اب جوانی میں پوری زندگی گزارنے کی توقع کر سکتے ہیں۔ ایک بچہ جس کی آج CF کی تشخیص ہوئی ہے اس کے پاس مستقبل میں علاج کے مزید اختیارات ہونے کا امکان ہے۔

روزمرہ کی زندگی کے چیلنجوں سے نمٹنے میں آپ کی مدد کرنے کے لیے اپنے پیاروں اور طبی پیشہ ور افراد کی ایک ٹیم جمع کریں جن پر آپ اعتماد کرتے ہیں۔ اور، راستے میں کسی بھی موقع پر دوسری رائے حاصل کرنے سے نہ گھبرائیں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور بہت سے لوگ ہیں جو اس سفر میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

سسٹک فائبروسس، جینیاتی امراض، پھیپھڑوں کی بیماریاں، بلغم، CFTR جین، بچوں کی صحت، سانس کے مسائل