ڈاؤن سنڈروم کے بارے میں آپ کو جاننے کی ضرورت ہے۔

جب ڈاکٹر آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے، تو آپ خوف اور صدمے کا زبردست احساس محسوس کر سکتے ہیں۔ یہ بہت عام بات ہے۔ سوالات جیسے "اب میں کیا کروں؟" اور "میرے بچے کا مستقبل کیسا ہو گا؟" شاید آپ کے دماغ میں چل رہے ہیں. فکر نہ کرو۔ ہم ہر چیز کے بارے میں بہت آسان طریقے سے بات کریں گے جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔ جب تک آپ اس مضمون کو پڑھنا ختم کریں گے، آپ کو اس حالت کی بہتر سمجھ آ جائے گی۔

آسان الفاظ میں، ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟

ٹھیک ہے، اس کو سمجھنے کے لیے، آئیے اپنے جسم کی سب سے بنیادی چیز سے شروع کرتے ہیں۔ ہمارا جسم لاکھوں چھوٹے خلیوں سے بنا ہے۔ ان میں سے ہر ایک خلیے کے اندر "ہدایات" کا ایک مجموعہ ہوتا ہے جس میں تمام معلومات ہوتی ہیں کہ ہمارے جسم کو کیسے کام کرنا چاہیے، ہماری شکل، ہماری اونچائی اور ہماری آنکھوں کا رنگ۔ طب میں، ہم ان ہدایات کی کتابوں کو کروموسوم کہتے ہیں۔

عام طور پر، ایک صحت مند شخص کے ہر خلیے میں ان کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں، کل 46 کروموسوم کے لیے۔ ڈاؤن سنڈروم والے بچے میں کیا ہوتا ہے کہ وہاں کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کے خلیات میں 46 کی بجائے 47 کروموسوم ہوتے ہیں۔

کیا اس حالت کی کوئی خاص وجہ ہے؟ کون زیادہ خطرے میں ہے؟

یہ ایک سوال ہے جو بہت سے والدین پوچھتے ہیں. "کیا یہ ہماری غلطی ہے؟" وہ حیران ہیں. ہرگز نہیں۔ ڈاؤن سنڈروم ایسی حالت نہیں ہے جو والدین نے حمل سے پہلے یا حمل کے دوران کی تھی۔ یہ تقریبا مکمل طور پر وقفے وقفے سے ہوتا ہے۔ یعنی، یہ خلیے کی تقسیم کے دوران اتفاق سے ہوتا ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب حمل کے وقت سپرم اور انڈا مل جاتے ہیں۔

تاہم، تحقیق سے پتا چلا ہے کہ ماں کی عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ ڈاؤن سنڈروم کے حامل بچے کی پیدائش کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے۔ یہ خطرہ خاص طور پر 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین کے لیے زیادہ ہوتا ہے۔ تاہم اس کا یہ مطلب نہیں کہ یہ حالت 35 سال سے کم عمر کی ماؤں میں نہیں ہوتی۔ درحقیقت چونکہ 35 سال سے کم عمر کی خواتین زیادہ بچوں کو جنم دیتی ہیں، ڈاؤن سنڈروم کے شکار بچوں کی اکثریت 35 سال سے کم عمر کی ماؤں کے ہاں پیدا ہوتی ہے۔

ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی عام علامات کیا ہیں؟

ڈاؤن سنڈروم والے بچوں میں کچھ عمومی جسمانی، فکری اور طرز عمل کی خصوصیات ہوتی ہیں۔ تاہم، یہ تمام خصوصیات ہر بچے میں موجود نہیں ہیں۔ہمیں یہ بھی یاد رکھنا چاہیے کہ ان خصوصیات کی نوعیت بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہو سکتی ہے۔

ان علامات کے علاوہ، بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ دیگر صحت کے مسائل بھی پیدا ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کان میں انفیکشن، بینائی کے مسائل، دانتوں کے مسائل، رکاوٹ نیند کی کمی، اور کچھ بچوں کو پیدائشی دل کی بیماری ہو سکتی ہے ۔ اس لیے ڈاکٹر ان بچوں کو باقاعدگی سے چیک کرے گا۔

ڈاؤن سنڈروم کی تین اہم اقسام ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، اس بات پر منحصر ہے کہ وہ اضافی 21 ویں کروموسوم خلیات میں کیسے واقع ہے۔

1. Trisomy 21: یہ سب سے عام قسم ہے۔ یہ ڈاؤن سنڈروم والے 95% لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ اس قسم کی خصوصیت یہ ہے کہ جسم کے ہر خلیے میں دو کی بجائے کروموسوم 21 کی تین کاپیاں موجود ہوتی ہیں۔

2. ٹرانسلوکیشن ڈاؤن سنڈروم: یہ تھوڑا سا نایاب ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے تقریباً 4% مریض اس قسم سے تعلق رکھتے ہیں۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ اضافی کروموسوم 21 کا تمام یا کچھ حصہ دوسرے کروموسوم میں چلا جاتا ہے اور خود کو جوڑ دیتا ہے۔

3. موزیک ڈاؤن سنڈروم: یہ سب سے نایاب قسم ہے (1٪ سے کم)۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ اضافی 21 واں کروموسوم صرف جسم کے کچھ خلیوں میں موجود ہوتا ہے۔ دوسرے خلیوں میں عام طور پر 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ جس کی وجہ سے ان بچوں میں علامات معمول سے کچھ کم ہو سکتی ہیں۔

اس حالت کو کیسے پہچانا جائے؟

ڈاؤن سنڈروم کی تشخیص پیدائش سے پہلے یا بعد میں کی جا سکتی ہے۔

بچے کی پیدائش سے پہلے (حمل کے دوران)

حمل کے دوران دو طرح کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔

• اسکریننگ ٹیسٹ: یہ بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہونے کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ یہ ماں کے خون کے ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ اسکین کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ اسکین چیزوں کی پیمائش کرتا ہے جیسے بچے کی گردن کے پچھلے حصے میں سیال کی مقدار۔ اگر یہ ٹیسٹ ظاہر کرتا ہے کہ کوئی خطرہ ہے، تو اس کی تصدیق کے لیے آپ کو مزید جانچ کے لیے بھیجا جائے گا۔
• تشخیصی ٹیسٹ: یہ اس بات کا تعین کرنے میں 100% درست ہیں کہ آیا بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔ اس کے لیے اہم ٹیسٹ Amniocentesis اور Chorionic Villus Sampling (CVS) ہیں۔ اس میں بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال یا نال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور کروموسوم کی جانچ شامل ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد

بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی ڈاکٹر بچے کی جسمانی شکل کا معائنہ کریں گے۔ وہ ان مشترکہ خصوصیات کو تلاش کریں گے جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی۔ اگر ڈاؤن سنڈروم کا شبہ ہو، تو اس کی تصدیق کے لیے ایک خون کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے جسے کیریوٹائپ کہتے ہیں۔ بچے سے لیے گئے خون کے ایک چھوٹے سے نمونے کو ایک خوردبین کے نیچے جانچا جا سکتا ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ آیا کروموسوم 21 کی اضافی کاپی موجود ہے۔

علاج اور مدد - بچے کی مدد کیسے کی جائے؟

ڈاؤن سنڈروم مکمل طور پر قابل علاج حالت نہیں ہے۔ یہ زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، مناسب علاج، علاج اور محبت بھرے تعاون سے ، بچے کو ہر ممکن حد تک ایک خوش، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد کی جا سکتی ہے۔

علاج کے اختیارات میں شامل ہیں:

• جسمانی تھراپی: پٹھوں کو مضبوط بنانے اور چلنے اور تیراکی جیسی حرکت کی مہارت کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: روزمرہ کے کاموں کو آسانی سے انجام دینے کے لیے درکار مہارتوں کو تیار کرتا ہے، جیسے خود کو کپڑے پہننا، کھانا کھانا، اور قلم پکڑنا۔
• سپیچ تھراپی: آپ کو واضح طور پر بولنے، دوسروں کی باتوں کو سمجھنے اور اپنے آپ کو اظہار کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• خصوصی تعلیمی پروگرام: اسکول میں تدریسی سرگرمیاں اس انداز میں چلائی جاتی ہیں جو بچے کی سیکھنے کی صلاحیت کے مطابق ہو۔
• دیگر صحت کے مسائل کا علاج: اگر دل کی بیماری یا تھائرائیڈ کے مسائل جیسی کوئی حالت ہو تو ضروری طبی علاج فراہم کریں۔

بچے کی صحت کے حوالے سے خاص باتوں کا خیال رکھا جائے۔

ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کو صحت کے کچھ مسائل کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، اس لیے اس سے آگاہ رہنا ضروری ہے۔

• دل کی بیماری: بہت سے بچوں کو پیدائشی دل کی بیماری ہو سکتی ہے۔ ان میں سے کچھ کو سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔
• تائرواڈ کے مسائل: تھائیرائڈ ہارمون کی سطح کم یا زیادہ ہو سکتی ہے۔
• نظام ہاضمہ کے مسائل: قبض اور گیسٹرائٹس جیسی حالتیں عام ہیں۔
• الزائمر کی بیماری: ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کو الزائمر کی بیماری ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، یہ بیماری جو عمر کے ساتھ ساتھ یادداشت کی کمی کا باعث بنتی ہے۔ کروموسوم 21 پر ایک جین اس میں ملوث پایا گیا ہے۔

اس لیے بچے کی نشوونما اور صحت کے حوالے سے باقاعدگی سے طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔

والدین کے طور پر آپ کو ملنے والی مدد

ان جذبات کے ساتھ تنہا جدوجہد نہ کریں جو آپ محسوس کرتے ہیں جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

• ڈاکٹر اور معالج: اپنے بچے کی ہیلتھ ٹیم سے مشورہ کریں۔ سوال پوچھیں۔
• مشاورت: آپ اپنے خوف اور پریشانیوں کے بارے میں بات کرنے کے لیے مشاورت حاصل کر سکتے ہیں۔
• سپورٹ گروپس: ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کے دوسرے والدین میں شامل ہوں۔ آپ ان کے تجربات سے بہت کچھ سیکھ سکتے ہیں۔ یہ جاننا بھی ایک زبردست حوصلہ افزائی ہے کہ آپ اس سفر سے گزرنے والے اکیلے نہیں ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم والے بچے کی دیکھ بھال کرنا ایک چیلنج ہو سکتا ہے۔ لیکن یہ زندگی بدلنے والا اور پیار کرنے والا تجربہ بھی ہے۔ یہ بچے بہت پیار کرنے والے ہیں اور خوش رہنا چاہتے ہیں۔ صحیح تعاون کے ساتھ، وہ بھی اسکول جا سکتے ہیں، دوست بنا سکتے ہیں، نوکری حاصل کر سکتے ہیں، اور کامیاب زندگی گزار سکتے ہیں۔