آپ نے دیکھا ہو گا کہ آپ کے چھوٹے بچے کو چلنے اور سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری ہونے لگی ہے جب سے وہ دوڑتے اور کھیل رہے تھے۔ یا کیا آپ کو لگتا ہے کہ وہ مسلسل گر رہے ہیں اور بہت تھکے ہوئے ہیں؟ یہ چھوٹی چھوٹی چیزوں کی طرح لگ سکتے ہیں جن پر ہم زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں، لیکن یہ سنگین حالات کی ابتدائی علامات ہو سکتی ہیں۔ بالکل اسی کے بارے میں آج ہم بات کرنے جا رہے ہیں، ایک ایسی بیماری جو آہستہ آہستہ پٹھوں کو کمزور کر دیتی ہے، خاص طور پر لڑکوں میں۔
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) کیا ہے؟
سادہ لفظوں میں، Duchenne muscular dystrophy، یا مختصرا DMD ، ایک ایسی بیماری ہے جس میں ہمارے جسم کے کنکال کے پٹھے ، وہ پٹھے جو ہمارے اعضاء کو حرکت دینے میں مدد کرتے ہیں، اور دل کے پٹھے، آہستہ آہستہ کمزور ہوتے ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ غیر فعال ہو جاتے ہیں۔ یہ عضلاتی ڈسٹروفی کی سب سے عام اور شدید قسم ہے۔
اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ہمارے پٹھے لچکدار ربڑ بینڈ کی طرح ہیں۔ اس بیماری میں ان لچکدار پٹھوں کی طاقت کم ہو جاتی ہے اور وہ ٹھیک سے کام نہیں کر پاتے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ حالت صرف بدتر ہوتی جاتی ہے، بہتر نہیں۔
ڈی ایم ڈی اکثر جینیاتی ہوتا ہے، یعنی یہ نسل در نسل منتقل ہوتا ہے ۔ خاص طور پر، یہ ایک X سے منسلک ریکسیوی خصوصیت کے طور پر منتقل ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ماں اس بیماری کی کیریئر ہے، تو اس کا بچہ اسے اس سے حاصل کرسکتا ہے۔ تاہم، بعض صورتوں میں، تقریباً 30 فیصد معاملات میں، یہ حالت ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہے، چاہے خاندان میں کسی کو یہ بیماری پہلے نہ ہوئی ہو۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بعض اوقات یہ تصادفی طور پر بھی ہو سکتا ہے۔
اس DMD حالت سے کون سب سے زیادہ متاثر ہوتا ہے؟
Duchenne Muscular dystrophy بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، وہ لڑکیاں جو اس بیماری کا سبب بننے والے جین کی کیریئر ہوتی ہیں وہ بعض اوقات ہلکی علامات ظاہر کر سکتی ہیں۔ تاہم، یہ بہت عام نہیں ہے.
پٹھوں کی کمزوری کی علامات عام طور پر 2 سے 4 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، کچھ بچے تقریباً 6 سال کی عمر تک یہ علامات ظاہر نہیں کر سکتے۔ لہذا، اگر آپ کو کوئی شک ہے تو، طبی مشورہ حاصل کرنا بہتر ہے.
DMD کتنا عام ہے؟
اگرچہ یہ ایک سنگین حالت ہے، لیکن یہ اتنا نایاب نہیں ہے جتنا کوئی سوچ سکتا ہے۔ اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ دنیا بھر میں مرد بچوں کی 3,600 زندہ پیدائشوں میں سے ایک ڈی ایم ڈی کا شکار ہے۔ DMD شدید، وراثت میں ملنے والی میوپیتھیز ، یا کنکال کے پٹھوں کی بیماریوں میں سے ایک سب سے عام ہے۔
کیا DMD ایک مہلک بیماری ہے؟
ہاں، افسوس کی بات ہے، ڈی ایم ڈی بالآخر مہلک ہے۔ایک اور بیماری۔ اس حالت میں بہت سے لوگ پھیپھڑوں اور دل کی پیچیدگیوں سے مر جاتے ہیں۔ لیکن پریشان نہ ہوں، موجودہ علاج کے ساتھ، آپ کی زندگی کو بڑھانے اور زندگی کے کچھ اچھے معیار کو برقرار رکھنے کے طریقے موجود ہیں۔
ڈی ایم ڈی کی علامات کیا ہیں؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، ڈی ایم ڈی کی علامات عام طور پر 2 اور 4 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، بعض اوقات یہ بچپن میں ہی شروع ہو سکتے ہیں، یا بچپن میں بھی ظاہر ہو سکتے ہیں۔
چونکہ DMD وقت کے ساتھ ساتھ پٹھوں کی طاقت کو کم کرنے کا سبب بنتا ہے، سب سے عام علامات یہ ہیں:
- پٹھوں کی کمزوری اور بربادی (عضلات کی خرابی) جو ٹانگوں اور کولہوں سے شروع ہو کر آہستہ آہستہ بڑھتی ہے۔ یہ حالت بازوؤں، گردن اور جسم کے دیگر حصوں کو کچھ حد تک متاثر کرتی ہے۔
- بچھڑے کے پٹھوں کی ہائپر ٹرافی (جس کا مطلب ہے بچھڑے کے پٹھوں کا بڑا ہو جاتا ہے)۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب پٹھوں کے ریشوں کو فیٹی ٹشو اور کنیکٹیو ٹشو سے تبدیل کیا جاتا ہے۔
- سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری۔
- وقت کے ساتھ چلنے میں دشواری۔
- بار بار گرنا۔
- ایک گھومنے والی چال۔
- پیر چلنا۔
- جلدی تھکاوٹ محسوس کرنا (تھکاوٹ)۔
تصور کریں، اگر آپ کا بیٹا فرش پر کھیلنے سے اٹھتا ہے، اپنے ہاتھ فرش پر دباتا ہے، پھر اپنے گھٹنوں پر ہاتھ رکھتا ہے، اور بڑی مشکل سے اپنے جسم کو آہستہ آہستہ اٹھاتا ہے، تو یہ بھی اس بیماری کی علامت ہو سکتی ہے (اسے گوورز کی علامت بھی کہا جاتا ہے)۔
اس کے علاوہ، ڈی ایم ڈی دیگر علامات کا سبب بن سکتا ہے:
- دل کے پٹھوں کی بیماری (Cardiomyopathy)۔
- سانس لینے میں دشواری اور سانس کی قلت۔
- علمی خرابی اور سیکھنے میں فرق۔
- تقریر اور زبان کی نشوونما میں تاخیر۔
- ترقیاتی تاخیر۔
- Scoliosis.
- چھوٹا قد۔
2.5% اور 20% لڑکیاں جو DMD (کیریئرز) کا سبب بننے والے جین کو لے کر چلتی ہیں ان میں ہلکی علامات پیدا ہو سکتی ہیں، لیکن وہ عام طور پر شدید نہیں ہوتیں۔
ایسا DMD کیوں ہوتا ہے؟
ڈی ایم ڈی کی بنیادی وجہ جین میں تبدیلی ہے جو ڈسٹروفین کی پیداوار کے لیے کوڈ کرتا ہے، یہ ایک پروٹین جو ہمارے عضلات کو صحت مند رکھنے کے لیے ضروری ہے۔ یہ پروٹین، ڈسٹروفین، ڈسٹروفین-گلائکوپروٹین کمپلیکس (DGC) کے لیے ضروری ہے، جو پٹھوں کی ساختی اکائی کے طور پر کام کرتا ہے۔
ڈی ایم ڈی میں، ڈسٹروفین اور ڈی جی سی دونوں پروٹین ضائع ہو جاتے ہیں، جو بالآخر پٹھوں کے خلیوں کی موت (نیکروسس) کا باعث بنتے ہیں۔ڈی ایم ڈی والے شخص کے پاس صحت مند پٹھوں کے لیے درکار ڈیسٹروفین کی مقدار 5% سے کم ہوتی ہے۔
ڈی ایم ڈی کی عمر کے ساتھ، ان کے پٹھے ان مردہ خلیات کو نئے سے تبدیل کرنے سے قاصر ہیں۔ اس کے بجائے ، کنیکٹیو ٹشو اور ایڈیپوز ٹشو پٹھوں کے ریشوں کی جگہ لے لیتے ہیں۔
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، ڈی ایم ڈی ایک ایکس سے منسلک متواتر حالت ہے۔ تاہم، تقریباً 30% معاملات میں، یہ تصادفی طور پر بھی ہو سکتا ہے، بغیر کسی خاندانی تاریخ کے۔
"X-linked" کا مطلب ہے کہ DMD کے لیے ذمہ دار جین X کروموسوم پر واقع ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، مردوں میں ایک X کروموسوم اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے، اور خواتین میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔
"ریسیسیو" کا مطلب یہ ہے کہ کسی شخص کو بیماری صرف اس صورت میں ہو گی جب اس کے پاس اس بیماری کی وجہ بننے والے جین کی دو کاپیاں ہوں۔ لیکن مردوں میں ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہذا اگر جین کی تبدیلی جو DMD کا سبب بنتی ہے اس X کروموسوم پر ہے، تو وہ DMD حاصل کریں گے۔ ایک لڑکی کے لیے DMD حاصل کرنے کے لیے، اسے اپنے دونوں X کروموسوم پر یہ جین میوٹیشن ہونا چاہیے۔ یہ بہت نایاب ہے۔ لیکن اگر اس کے پاس صرف ایک X کروموسوم میں تغیر پایا جاتا ہے، تو وہ اس بیماری کی کیریئر ہو گی۔
ڈی ایم ڈی کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
اگر آپ کے بچے میں DMD کی علامات ظاہر ہوتی ہیں، تو ڈاکٹر پہلے جسمانی معائنہ ، اعصابی امتحان، اور پٹھوں کا معائنہ کرے گا۔ وہ آپ کے بچے کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔
اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ بچے کو ڈی ایم ڈی ہے تو درج ذیل ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔
- کریٹائن کناز (CK) خون کا ٹیسٹ: جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے، تو خون میں کریٹائن کناز نامی ایک انزائم بنتا ہے۔ لہذا، اگر CK کی سطح بلند ہے، تو یہ DMD کی علامت ہو سکتی ہے۔ یہ سطح عام طور پر 2 سال کی عمر کے لگ بھگ ہوتی ہے، اور معمول سے 10-20 گنا زیادہ ہو سکتی ہے۔
- جینیاتی خون کا ٹیسٹ: ڈی ایم ڈی کی تصدیق ایک جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے کی جا سکتی ہے جو ڈسٹروفن جین کے مکمل یا جزوی نقصان کو ظاہر کرتا ہے۔
- پٹھوں کی بایپسی: ڈاکٹر آپ کے بچے کی ران یا بچھڑے سے پٹھوں کا ایک چھوٹا نمونہ لے سکتا ہے۔ ایک ماہر ایک خوردبین کے نیچے نمونے کو دیکھے گا کہ آیا ڈی ایم ڈی کی کوئی علامت موجود ہے۔
- الیکٹروکارڈیوگرام (EKG): چونکہ DMD اکثر دل کو متاثر کرتا ہے، ڈاکٹر DMD کی کسی مخصوص علامات کی جانچ کرنے اور دل کی صحت کا جائزہ لینے کے لیے EKG کرے گا۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
بدقسمتی سے، فی الحال ڈی ایم ڈی کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ لہذا، علاج کا بنیادی مقصد علامات پر قابو پانا اور بچے کے معیار زندگی کو ہر ممکن حد تک بہتر سے برقرار رکھنا ہے۔
DMD کے لیے معاون علاج درج ذیل ہیں:
- کورٹیکوسٹیرائڈز: سٹیرایڈ ادویات، جیسے پریڈیسولون اور ڈیفلازاکورٹ ، پٹھوں کے نقصان کو کم کرنے، پھیپھڑوں کے کام کو بہتر بنانے، اسکولیوسس کو سست کرنے، دل کے پٹھوں کی کمزوری (کارڈیو مایوپیتھی) کی رفتار کو کم کرنے اور زندگی کو بڑھانے میں مدد کرتی ہیں۔
- کارڈیو مایوپیتھی ادویات: ACE inhibitors اور/یا beta-blockers جیسی دوائیوں کا ابتدائی آغاز دل کے پٹھوں کی کمزوری پر قابو پا سکتا ہے اور دل کے دورے کو روک سکتا ہے۔
- فزیکل تھراپی: فزیکل تھراپی کا بنیادی مقصد کنٹریکٹس کو روکنا ہے، جو کہ پٹھوں، کنڈرا اور جلد کو مستقل طور پر تنگ کرتے ہیں۔ اس میں عام طور پر کھینچنے کی مخصوص مشقیں شامل ہوتی ہیں۔
- ریڑھ کی ہڈی کی سٹیناسس اور پٹھوں کی تنگی کے لیے سرجری: شدید صورتوں میں، پٹھوں کی تنگی کو دور کرنے کے لیے سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔ ریڑھ کی ہڈی کی سٹیناسس کو درست کرنے کے لیے سرجری پھیپھڑوں کے کام اور سانس لینے کو بہتر بنا سکتی ہے۔
- ورزش: آپ کے بچے کا ڈاکٹر اکثر ہلکی ورزش کی سفارش کرے گا تاکہ مزید پٹھوں کی افزائش کو ناکارہ ہونے سے بچایا جا سکے۔ یہ عام طور پر پول مشقوں اور تفریحی سرگرمیوں کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے۔
دیگر معاون علاج میں شامل ہیں:
- موبلٹی ایڈز: منحنی خطوط وحدانی، کین، اور وہیل چیئرز۔
- ٹریچیوسٹومی اور سانس کے مسائل کے لیے معاون وینٹیلیشن۔
پچھلی چند دہائیوں میں، امدادی نگہداشت کی خدمات میں پیشرفت کے ساتھ ڈی ایم ڈی والے لوگوں کی متوقع عمر میں نمایاں اضافہ ہوا ہے۔
کئی نئی ادویات فی الحال کلینیکل ٹیسٹنگ میں ہیں جو ڈی ایم ڈی کے علاج کی امید پیش کر سکتی ہیں۔ کئی نئے علاج، جیسے کہ "ایکزون سکیپنگ" (ایک طریقہ جو ڈسٹروفن جین کے گمشدہ یا تبدیل شدہ حصے کو "تقسیم" کرتا ہے)، کو حال ہی میں FDA (فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن) نے منظور کیا ہے۔ تاہم، یہ علاج صرف بہت ہی مخصوص جینیاتی تغیرات والے لوگوں کی اقلیت میں استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ اگرچہ یہ علاج پٹھوں میں ڈیسٹروفین پروٹین کی مقدار کو بڑھاتے ہیں، لیکن ان میں ابھی تک طاقت اور جسمانی افعال میں کوئی خاص بہتری نہیں آئی ہے۔
کیا اس DMD حالت کو روکا جا سکتا ہے؟
چونکہ ڈی ایم ڈی ایک موروثی حالت ہے، اس لیے آپ اسے روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے ۔ تقریباً ایک تہائی کیسز تصادفی طور پر ہوتے ہیں، جن میں خاندانی تاریخ نہیں ہوتی۔
اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی کوشش کرنے سے پہلے اپنے بچوں کو DMD یا دیگر جینیاتی حالات کے منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں فکر مند ہیں، تو جینیاتی مشاورت پر غور کریں۔اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ بعض صورتوں میں، حمل کے شروع میں قبل از پیدائش کی جانچ ڈی ایم ڈی کا پتہ لگانے کے قابل ہو سکتی ہے۔
مستقبل میں کس قسم کی صورتحال کی توقع کی جا سکتی ہے (Prognosis)؟
ڈی ایم ڈی والے لوگ اکثر خراب تشخیص رکھتے ہیں ۔ یہ ترقی پسند معذوری کا سبب بنتا ہے، اور DMD والے بہت سے بچے 12 سال کی عمر تک وہیل چیئر کے پابند ہوتے ہیں۔ DMD جلد موت کا باعث بھی بن سکتا ہے۔
DMD کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
ڈی ایم ڈی والے لوگ اکثر 25 سال کی عمر تک اس حالت سے مر جاتے ہیں۔ تاہم، معاون دیکھ بھال میں پیشرفت کے ساتھ، بہت سے لوگ اب لمبی عمر پا رہے ہیں۔
موت اکثر سانس (سانس لینے) یا دل کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ نمونیا، کسی غیر ملکی چیز کی خواہش جیسے خوراک، یا ہوا کے راستے میں رکاوٹ بھی موت کا سبب بن سکتی ہے۔
آپ ڈی ایم ڈی والے کسی کی دیکھ بھال کیسے کرتے ہیں؟
اگر آپ DMD کے ساتھ کسی کی دیکھ بھال کر رہے ہیں، تو یہ ضروری ہے کہ ان کی وکالت کریں، ان کی بہترین طبی دیکھ بھال اور علاج ممکن بنانے میں مدد کریں، تاکہ وہ زندگی کا بہترین معیار حاصل کر سکیں۔
یہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے دوسرے لوگوں سے ملنے کے لیے ایک سپورٹ گروپ میں شامل ہونا بھی اچھا خیال ہو سکتا ہے جن کو ایسے تجربات ہوئے ہیں۔ یہ جاننا بھی ایک بڑی حوصلہ افزائی ہو سکتی ہے کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔
میرے بچے کو DMD کے بارے میں ڈاکٹر سے کب ملنا چاہیے؟
اگر آپ کے بچے میں ڈی ایم ڈی کی تشخیص ہوئی ہے، تو اسے علاج حاصل کرنے اور علامات کی نگرانی کے لیے اپنی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنے کی ضرورت ہوگی۔
آپ کے بچے کی ڈی ایم ڈی کی حالت کو سمجھنا آپ کے لیے مشکل ہو سکتا ہے۔ لیکن آپ کی طبی ٹیم آپ کو آپ کے بچے کی علامات کے مطابق ایک منظم انتظامی منصوبہ فراہم کرے گی۔ اپنے بچے کی صحت پر نظر رکھنا اور اس بات کو یقینی بنانا ضروری ہے کہ انہیں وہ مدد مل رہی ہے جس کی انہیں ضرورت ہے۔ یاد رکھیں، آپ کی طبی ٹیم آپ کی، آپ کے خاندان اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے ہمیشہ موجود ہے۔
آخر میں، یہ یاد رکھیں (ٹیک ہوم میسج)
Duchenne Muscular dystrophy (DMD) ایک سنگین، زندگی بھر کی حالت ہے۔ تاہم، آگاہی، جلد پتہ لگانے، اور مناسب طبی مشورے اور معاون دیکھ بھال سے بچے کے معیار زندگی کو ہر ممکن حد تک بلند رکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔
یاد رکھیں: آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے ڈاکٹر، فزیکل تھراپسٹ، کونسلرز اور دیگر معاون گروپ موجود ہیں۔ نئے علاج کے بارے میں تحقیق ہمیشہ ہو رہی ہے۔ اس لیے امید مت چھوڑیں۔ سب سے اہم چیز اپنے بچے کو پیار، دیکھ بھال اور حوصلہ دینا ہے۔
اگر آپ کو اپنے بچے کے پٹھوں یا چلنے میں دشواری کے بارے میں کوئی تشویش ہے، تو اسے معمولی سمجھ کر مسترد نہ کریں۔مشورہ کے لیے فوری طور پر مستند ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ جتنی جلدی بیماری کی تشخیص ہو جائے گی، اس کا انتظام کرنا اتنا ہی آسان ہو گا۔
Duchenne muscular dystrophy، DMD، پٹھوں کی کمزوری، جینیاتی بیماریاں، لڑکوں کی بیماریاں، ڈسٹروفین، بچوں کی صحت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔