کیا آپ کے بچے کے پٹھے آہستہ آہستہ کمزور ہو رہے ہیں؟ آئیے Duchenne Muscular Dystrophy کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ کے چھوٹے بچے نے دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے چلنا شروع کیا؟ یا وہ ہر وقت گرتا ہے؟ کیا آپ نے دیکھا ہے کہ اسے بیٹھنے کی پوزیشن سے اٹھنے یا سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری ہوتی ہے؟ یہ وہ چیزیں ہیں جن پر ہم بعض اوقات والدین کی حیثیت سے زیادہ توجہ نہیں دیتے ہیں۔ لیکن بعض اوقات یہ Duchenne Muscular Dystrophy جیسی حالت کی پہلی علامات ہو سکتی ہیں۔ تو آئیے آج اس پر بات کرتے ہیں۔ گھبرائیں نہیں، سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس سے آگاہ رہیں۔

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں 'مسکیولر ڈسٹروفی' بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ پٹھے کمزور اور ان کی لچک کو کم کرتے ہیں۔ اس کی سب سے عام قسم Duchenne muscular dystrophy ہے، جسے ہم مختصراً DMD کہتے ہیں۔

یہ ایک جین میں خرابی کی وجہ سے ہے جو ہمارے پٹھوں کو صحت مند رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ ہمارے پٹھوں کو اینٹوں کی دیوار سمجھیں۔ مارٹر جو ان اینٹوں کو ایک ساتھ رکھتا ہے ایک پروٹین ہے جسے ڈسٹروفین کہتے ہیں۔ ڈی ایم ڈی والے بچوں میں، جسم یہ ڈیسٹروفین پروٹین پیدا نہیں کرتا، یا یہ اس میں سے بہت کم پیدا کرتا ہے۔ پھر، مارٹر کے بغیر دیوار کی طرح، پٹھوں کو آسانی سے نقصان پہنچایا جاتا ہے اور آہستہ آہستہ کمزور ہوتا ہے.

یہ حالت لڑکوں میں سب سے زیادہ عام ہے ۔ علامات عام طور پر ابتدائی بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں۔ شروع میں، کھڑا ہونا، چلنا، اور سیڑھیاں چڑھنا مشکل ہو سکتا ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، کچھ بچوں کو وہیل چیئر استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ دل اور پھیپھڑے بھی متاثر ہو سکتے ہیں۔

علامات کیا ہیں؟ آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟

اگر آپ کے بچے کو ڈی ایم ڈی ہے، تو آپ عام طور پر 6 سال کی عمر سے پہلے پہلی علامات دیکھیں گے۔ ٹانگوں کے پٹھے سب سے پہلے متاثر ہوتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ یہ بچے دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے چلنے لگتے ہیں۔ چلنا شروع کرنے کے بعد، وہ اکثر گر جاتے ہیں، فرش سے اٹھنے میں دشواری ہوتی ہے، اور سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری ہوتی ہے۔ تھوڑی دیر کے بعد، وہ اپنی انگلیوں کے سروں پر گھومنا یا چلنا شروع کر سکتے ہیں۔

جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، مزید علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔

لیکن یاد رکھیں، ڈی ایم ڈی عام طور پر تکلیف دہ حالت نہیں ہے، اور یہ بچے کی ذہانت کو متاثر نہیں کرتا ہے۔

بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جائے؟

اگر آپ اپنے بچے میں یہ علامات محسوس کرتے ہیں، تو سب سے بہتر یہ ہے کہ جلد از جلد اپنے فیملی ڈاکٹر سے ملیں۔ وہ آپ سے آپ کے بچے کی علامات کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد وہ بچے کا معائنہ کرے گا اور اگر ضروری ہو تو آپ کو کچھ ٹیسٹوں کے لیے بھیجے گا۔

اگر ڈاکٹر کو کوئی شک ہو تو ٹیسٹ کیے جائیں۔

• خون کے ٹیسٹ: یہ بنیادی طور پر کریٹائن کناز (CK) نامی ایک انزائم کو دیکھتا ہے۔ یہ CK انزائم جب پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے تو خون میں خارج ہوتا ہے۔ لہذا اگر CK کی سطح بہت زیادہ ہے، تو یہ ایک بڑا اشارہ ہے کہ آپ کے پاس DMD ہے۔
• جین ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ، جو خون کے نمونے کے ساتھ کیا جا سکتا ہے، درست طریقے سے اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا ڈیسٹروفین جین میں کوئی خرابی ہے جو ڈی ایم ڈی کا باعث بنتی ہے۔ یہ ٹیسٹ یہ دیکھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا خواتین کے رشتہ داروں میں بھی یہ جین موجود ہے (بیماری کے کیریئر ہیں)۔
• پٹھوں کی بایپسی:یہاں، بچے کے پٹھوں کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا ایک بہت ہی چھوٹی سوئی سے لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے۔ اس بات کی تصدیق کی جا سکتی ہے کہ آیا ڈیسٹروفین پروٹین کی سطح کم ہے۔ تاہم، آج جدید جینیاتی جانچ کی وجہ سے، زیادہ تر معاملات میں یہ ٹیسٹ ضروری نہیں ہے۔

علاج کیا ہیں؟

ڈی ایم ڈی کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کرنے اور پٹھوں، دل اور پھیپھڑوں کی حفاظت کے لیے بہت سے موثر علاج موجود ہیں۔

• Corticosteroids: Prednisone اور Deflazacort جیسی دوائیں پٹھوں کے نقصان کو کافی حد تک کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ جو بچے یہ دوائیں لیتے ہیں وہ ان لوگوں کے مقابلے میں 2-5 سال زیادہ چل سکتے ہیں جو نہیں کرتے۔ وہ دل اور پھیپھڑوں کے بہتر کام کرنے میں بھی مدد کرتے ہیں۔
• جدید دوائیں: آج، ڈی ایم ڈی کا سبب بننے والے جینیاتی نقص کی نوعیت کے لحاظ سے متعدد ٹارگٹڈ علاج متعارف کرائے گئے ہیں۔ کچھ ادویات میں Eteplirsen، Golodirsen، اور Casimersen شامل ہیں۔ یہ گمشدہ ڈیسٹروفین پروٹین کو ایک خاص سطح پر بحال کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
• جین تھراپی: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) اس مقصد کے لیے منظور شدہ پہلی جین تھراپی ہے۔ اس میں جسم کو ایک اور پروٹین دینا شامل ہے جو جزوی طور پر ڈیسٹروفین پروٹین کے کام کی جگہ لے لیتا ہے۔ یہ اب بھی بہت نئے اور مہنگے علاج ہیں۔
• کارڈیالوجسٹ کا مشورہ: ڈی ایم ڈی بچوں میں دل کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، اس لیے ماہر امراض قلب سے باقاعدہ چیک اپ ضروری ہے۔ بلڈ پریشر کی کچھ ادویات دل کے پٹھوں کی حفاظت میں مدد کر سکتی ہیں۔
• فزیوتھراپی: ورزش اور کھینچنے سے پٹھوں اور جوڑوں کو لچکدار رکھنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس کے لیے فزیو تھراپسٹ سے مشورہ لینا ضروری ہے۔
• سرجری: بعض صورتوں میں، سرجری کی ضرورت پڑسکتی ہے تاکہ تنگ پٹھوں کو درست کیا جاسکے اور ریڑھ کی ہڈی کے گھماؤ (سکولیوسس) کو درست کیا جاسکے۔

وہ چیزیں جو آپ بطور والدین کر سکتے ہیں۔

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کو DMD جیسی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن یاد رکھیں، یہ حالت ہونے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کا بچہ اسکول نہیں جا سکتا، دوستوں کے ساتھ کھیل نہیں سکتا، یا خوش نہیں رہ سکتا۔ صحیح علاج کے منصوبے پر عمل کر کے، آپ اپنے بچے کو فعال زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

• جہاں تک ممکن ہو کھڑے ہونے اور چلنے میں ان کی مدد کریں: اس سے ان کی ہڈیوں کو مضبوط اور ریڑھ کی ہڈی کو سیدھا رکھنے میں مدد ملتی ہے۔ اگر ضروری ہو تو، آپ 'منحنی خطوط وحدانی' یا 'اسٹینڈ واکرز' جیسے آلات استعمال کر سکتے ہیں۔
• اچھی غذائیت فراہم کریں:ڈی ایم ڈی کے لیے کوئی مخصوص خوراک نہیں ہے۔ تاہم، صحت مند غذا وزن کو کنٹرول کرنے اور قبض جیسی چیزوں کو روکنے میں مدد کر سکتی ہے۔ آپ کے بچے کے مطابق کھانے کا منصوبہ بنانے کے لیے ماہر غذائیت سے بات کریں۔
• متحرک رہیں: فزیکل تھراپسٹ سے مشورہ لیں اور اپنے بچے کو محفوظ مشقوں میں شامل کریں جس سے پٹھوں میں تناؤ نہ ہو۔
• مضبوط بھی بنیں: اس طرح کے بچوں کے ساتھ دوسرے خاندانوں سے بات کرنا اور تجربات کا اشتراک کرنا آپ کے لیے طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہوگا۔ اس کے لیے سپورٹ گروپس میں شامل ہوں۔ اگر ضروری ہو تو ماہر نفسیات کی مدد لینے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

آخر میں، ڈی ایم ڈی کے ساتھ زندگی چیلنجنگ ہے. لیکن صحیح طبی علاج، جسمانی علاج، غذائیت اور محبت بھری دیکھ بھال کے ساتھ، یہ بچے آج کے معاشرے میں ہر کسی کی طرح کامیاب، خوش زندگی گزار سکتے ہیں۔ ہم سب کو امید ہے کہ سائنس کی ترقی کے ساتھ مستقبل میں اور بھی بہتر علاج سامنے آئیں گے۔