کیا آپ کا بچہ اس حالت میں مبتلا ہے؟ آئیے ایڈورڈز سنڈروم یا ٹرائیسومی 18 کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

آپ میں سے ان لوگوں کے لیے جو ماں بننے کی توقع کر رہے ہیں، یا کسی نئے رکن کے آپ کے خاندان میں شامل ہونے کی توقع کر رہے ہیں، یہ بات قدرے حساس لگ سکتی ہے۔ تاہم کچھ چیزیں ایسی ہوتی ہیں جنہیں ہم بعض اوقات سننا پسند نہیں کرتے لیکن جاننا بہت ضروری ہے۔ آج ہم ایسی ہی ایک کیفیت کے بارے میں بات کرنے جارہے ہیں۔ یہ ہے ایڈورڈز سنڈروم، جسے ٹرائیسومی 18 بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت سنگین جینیاتی حالت ہے۔

ایڈورڈز سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ایڈورڈز سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو بچے کی نشوونما اور نشوونما کو شدید متاثر کرتی ہے ۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر کم وزن کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ ان میں کئی مختلف پیدائشی نقائص اور مخصوص جسمانی خصوصیات بھی ہیں۔ جب آپ یہ سنتے ہیں تو اداس اور خوف محسوس کرنا معمول ہے۔ لیکن اس کے بارے میں مزید بات کرتے ہیں، ٹھیک ہے؟

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کون تیار کر سکتا ہے؟

درحقیقت، ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کسی کے بھی بچے کو ہو سکتا ہے ۔ یہ تصادفی طور پر ہوتا ہے، یعنی یہ غیر متوقع ہے، جب بچے کے خلیوں میں کروموسوم 18 کی ایک اضافی کاپی پائی جاتی ہے۔ تاہم یہ بات سامنے آئی ہے کہ ماں کی عمر جتنی زیادہ ہوتی ہے، یعنی اگر حمل کے وقت ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہو تو اس حالت کا خطرہ اتنا ہی زیادہ ہوتا ہے ۔ لیکن یاد رکھیں، اگر ایک بچے میں یہ حالت ہے، تو اگلے بچے میں اس کے ہونے کا امکان بہت کم ہے (1% سے کم)۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کتنا عام ہے؟

یہ حالت، ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18)، ہر 5,000 سے 6,000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریباً ایک میں ہوتی ہے ۔ تاہم، حمل کے دوران، یہ حالت قدرے زیادہ عام ہوتی ہے، جو ہر 2500 میں سے ایک حمل میں ہوتی ہے۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ اس تشخیص سے وابستہ پیچیدگیوں کے نتیجے میں اکثر جنین رحم میں ہی ضائع ہو جاتا ہے (اسقاط حمل) یا مردہ پیدا ہوتا ہے ۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کب دریافت ہوا؟

یہ حالت، جسے ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) کہا جاتا ہے، پہلی بار جان ہلٹن ایڈورڈز اور ان کی ٹیم نے 1960 میں دریافت کیا تھا۔ انہوں نے اسے ایک نوزائیدہ بچے کا مطالعہ کرتے ہوئے دریافت کیا جس میں مختلف پیدائشی اسامانیتاوں اور ذہنی نشوونما کے مسائل تھے۔ ان کا کہنا تھا کہ یہ حالت کروموسوم 18 کی تیسری کاپی کے اضافے کی وجہ سے ہوئی ہے (اسی وجہ سے اسے ٹرائیسومی 18 کہا جاتا ہے)۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی علامات کیا ہیں؟

ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) والے بچے کی علامات عام طور پر پیدائش سے پہلے اور بعد میں دیکھی جاتی ہیں ۔ اہم علامات میں بہت کم نشوونما، متعدد پیدائشی نقائص، اور شدید نشوونما میں تاخیر یا سیکھنے کی معذوری شامل ہیں۔

حمل کے دوران ظاہر ہونے والی علامات

آپ کا ڈاکٹر حمل کے دوران الٹراساؤنڈ اسکین کے دوران ان خصوصیات کو تلاش کرے گا:

• جنین کی بہت کم حرکتیں۔
• آپ کی نال میں صرف ایک شریان ہوتی ہے (عام طور پر دو ہوتی ہیں)۔
• نال بہت چھوٹی ہے۔
• مختلف پیدائشی نقائص کی موجودگی۔
• جنین کے گرد امنیٹک سیال کی ضرورت سے زیادہ مقدار کو ''پولی ہائیڈرمنیوس'' کہا جاتا ہے۔

اگرچہ ایڈورڈز سنڈروم والے کچھ بچے زندہ پیدا ہوتے ہیں، لیکن اکثر وہ حمل کے پہلے تین مہینوں میں اسقاط حمل یا مر جاتے ہیں ۔

پیدائش کے بعد ظاہر ہونے والی علامات

بچے کی پیدائش کے بعد، ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) والے بچے میں درج ذیل جسمانی خصوصیات ہو سکتی ہیں:

• پٹھوں کی ٹون میں کمی (ہائیپوٹونیا) - بچہ بہت نرم محسوس کرتا ہے۔
• Earlobes معمول سے کم سیٹ ہوتے ہیں۔
• اندرونی اعضاء (جیسے دل اور پھیپھڑے) ٹھیک سے نہیں بن سکتے یا ان کا کام بدل سکتا ہے۔
• فکری ترقی کے مسائل (اکثر بہت شدید )۔
• انگلیاں جو ایک دوسرے کے اوپر رکھی ہوئی ہیں اور/یا پاؤں جو ایک ساتھ کھینچے ہوئے ہیں (`(کلب فٹ)`)۔
• جسم، سر، منہ اور جبڑے بہت چھوٹے ہیں۔
• بہت کم رونا اور آوازوں کا بہت کم ردعمل ۔

ایڈورڈز سنڈروم کی شدید علامات (Trisomy 18)

چونکہ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) والے بچے کا جسم پوری طرح سے تیار نہیں ہوتا ہے، اس لیے اس حالت کے مضر اثرات بہت سنگین ہوتے ہیں، اکثر جان لیوا ہوتے ہیں ۔ ان میں سے کچھ شامل ہیں:

• پیدائشی دل کی بیماری اور گردے کی بیماری۔
• سانس لینے میں اسامانیتاوں (سانس کی ناکامی).
• نظام ہضم کے مسائل اور پیدائشی نقائص (`(معدے کی نالی)`) اور پیٹ کی دیوار۔
• ہرنیاس (`(Hernias)`)۔
• Scoliosis.

اس پر غور کریں: ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) والے تقریباً 90% بچوں کو دل کی بیماری ہوتی ہے۔ یہ ان بچوں میں سانس کی ناکامی کے بعد قبل از وقت موت کی سب سے بڑی وجہ ہے۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی کیا وجہ ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) عام دو کی بجائے کروموسوم 18 کی تین کاپیوں کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے ۔

اب دیکھو، ہم سب کے جسم میں 46 کروموسوم ہیں، جو 23 جوڑوں میں تقسیم ہیں۔ یہ کروموسوم ہمارے ڈی این اے پر مشتمل ہوتے ہیں (وہ ہدایات جن کی ہمارے جسم کو بڑھنے اور کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے)۔ ہمیں ان کروموسوم کا ایک سیٹ اپنی ماں سے اور دوسرا اپنے والد سے ملتا ہے۔

جب خلیے بنتے ہیں، تو وہ سب سے پہلے تولیدی اعضاء (مردوں میں نطفہ، عورتوں میں انڈے) میں فرٹیلائزڈ خلیات کے طور پر شروع ہوتے ہیں۔ یہ خلیے تقسیم ہوتے ہیں (ایک عمل میں جسے ''مییوسس'' کہتے ہیں) اور جوڑے بنانے کے لیے خود کو نقل کرتے ہیں۔ نتیجے میں آنے والے خلیے میں ڈی این اے کی مقدار اصل سیل کی نسبت نصف ہوتی ہے، یعنی 46 کروموسوم میں سے 23۔ کروموسوم کے ہر جوڑے کا ایک نمبر ہوتا ہے۔

جب انڈوں اور نطفہ کی تشکیل کے دوران یہ کروموسوم جوڑے الگ ہونے والے ہوتے ہیں، تو بعض اوقات کروموسوم کا ایک جوڑا ٹھیک طرح سے الگ نہیں ہوتا ہے (جیسے چپچپا چیز)، اور دونوں کاپیاں ایک ہی انڈے یا سپرم میں ختم ہوتی ہیں۔ پھر، فرٹیلائزیشن کے وقت، وہ دوسرے والدین کی ایک کاپی کے ساتھ شامل ہو جاتے ہیں، کل تین کاپیاں بناتے ہیں ۔ اس قسم کے کروموسوم کی مماثلت بے ترتیب، غیر متوقع ہے، اور حمل سے پہلے یا اس کے دوران والدین کی کسی بھی چیز کی وجہ سے نہیں ہوتی ۔

جب کروموسوم جوڑے کی تیسری کاپی شامل کی جاتی ہے تو اسے ٹرائیسومی کہتے ہیں۔ Trisomy کا مطلب ہے "تین جسم" جیسا۔ ایڈورڈز سنڈروم میں مبتلا کسی کے خلیوں میں کروموسوم 18 کی تیسری کاپی ہوتی ہے۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی اسکریننگ عام طور پر حمل کے دوران شروع ہوتی ہے ۔ بچے کی پیدائش سے پہلے یا بعد میں تشخیص کی تصدیق ہو جاتی ہے۔ آپ کا ڈاکٹر عام طور پر بچے کی حرکت، امونٹک سیال کی مقدار، اور نال کے سائز کو دیکھ کر ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی علامات کو دیکھنے کے لیے الٹراساؤنڈ اسکین کرے گا۔ اگر اس جینیاتی حالت کی علامات پائی جاتی ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے مزید جانچ کی سفارش کرے گا۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی تشخیص کے لیے کون سے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں؟

حمل کے دوران، اگر بچہ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی علامات ظاہر کرتا ہے، تو ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے مختلف ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے، جیسے:

• Amniocentesis : حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان، آپ کا ڈاکٹر امنیوٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لے گا اور آپ کے بچے کی صحت کا تعین کرنے کے لیے اس کی جانچ کرے گا۔
• کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) : حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان، آپ کا ڈاکٹر نال سے خلیات کا ایک چھوٹا نمونہ لیتا ہے اور جینیاتی حالات کو دیکھنے کے لیے ان کا ٹیسٹ کرتا ہے۔
• اسکریننگ : حمل کے 10 ہفتوں کے بعد، آپ کے خون کے نمونے کی جانچ کی جا سکتی ہے کہ آیا آپ کے بچے میں عام اضافی کروموسوم کی حالتیں ہیں، جیسے ٹرائیسومی 18۔

بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر الٹراساؤنڈ اسکین کے ذریعے بچے کے دل کا معائنہ کرے گا، اس تشخیص کی وجہ سے دل کے کسی بھی مسائل کی نشاندہی کرے گا، اور ان کے علاج کے لیے اقدامات کرے گا۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

زیادہ تر معاملات میں، یہ حالت اتنی شدید ہوتی ہے کہ زندہ پیدا ہونے والے بچوں کو آرام کی دیکھ بھال فراہم کی جاتی ہے۔. اس کا مطلب ہے کہ بچے کو آرام دہ اور درد سے پاک رہنے میں مدد کرنا۔ تاہم، ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کا علاج ہر بچے کے لیے مختلف ہوتا ہے، یہ تشخیص کی شدت پر منحصر ہے ۔ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کا کوئی علاج نہیں ہے ۔

ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) کے علاج میں شامل ہو سکتے ہیں:

• دل کی بیماری کا علاج : ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) والے تقریباً تمام بچے دل کی بیماری سے متاثر ہوتے ہیں۔ اگرچہ تمام بچوں کی سرجری نہیں ہو سکتی، کچھ کی سرجری ہو سکتی ہے۔
• فیڈنگ سپورٹ : ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) والے بچوں کو نشوونما میں تاخیر کی وجہ سے عام طور پر کھانے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ ابتدائی زندگی میں کھانا کھلانے کے مسائل میں مدد کے لیے انہیں فیڈنگ ٹیوب کے ذریعے کھانا کھلانے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
• آرتھوپیڈک علاج : ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) والے بچوں کو کمر کے مسائل ہو سکتے ہیں، جیسے کہ سکولوسیس۔ یہ بچے کی حرکت کو متاثر کر سکتے ہیں۔ آرتھوپیڈک علاج میں بریسنگ یا سرجری شامل ہوسکتی ہے۔
• نفسیاتی اور سماجی مدد : ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے لیے آپ، آپ کے خاندان اور آپ کے بچے کے لیے مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ آپ کو اپنے بچے کو کھونے کے غم سے نمٹنے کے لیے مدد کی ضرورت ہوگی، خاص طور پر اگر آپ اپنا بچہ کھو دیتے ہیں، یا اپنے بچے کی پیچیدہ تشخیص سے نمٹنے کے لیے۔

میں اپنے بچے کو ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) ہونے کے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟

چونکہ ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) دراصل جینیاتی تغیر کا نتیجہ ہے، اس لیے اس حالت کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، اگر آپ ان وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کے ساتھ جینیاتی جانچ اور ایمبریو ٹیسٹنگ (پری امپلانٹیشن جینیاتی ٹیسٹنگ) کے لیے اہل ہیں، تو آپ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے امکانات کو نمایاں طور پر کم کر سکتے ہیں۔ اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں تاکہ جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کے بارے میں جان سکیں۔

اگر آپ کا بچہ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کے ساتھ ہو تو کیا ہوتا ہے؟

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ زیادہ تر حمل اسقاط حمل یا مردہ پیدائش پر ختم ہوتے ہیں ۔ حمل جو تیسری سہ ماہی تک زندہ رہتے ہیں، ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) والے تقریباً 40% بچے پیدائش سے نہیں بچ پاتے، اور جو بچ جاتے ہیں ان میں سے تقریباً ایک تہائی قبل از وقت پیدا ہوتے ہیں۔

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی بقا کی شرح درج ذیل ہے:

• 60% اور 75% کے درمیان پہلے ہفتے زندہ رہتے ہیں۔
• 20% اور 40% کے درمیان پہلے مہینے تک زندہ رہتے ہیں۔
• 10% سے زیادہ اپنی پہلی سالگرہ نہیں مناتے ہیں۔

ایڈورڈز سنڈروم (Trisomy 18) کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو پیدائش کے فوراً بعد خصوصی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے ، جو ان کی مخصوص علامات کے مطابق ہوتی ہے۔. زندہ رہنے کے امکانات بہت کم ہیں، خاص طور پر اگر بچے کے اعضاء کی نشوونما میں تاخیر ہوئی ہو یا پیدائشی دل کی خرابی ہو۔ 10% میں سے جو اپنی پہلی سالگرہ پر زندہ رہتے ہیں، کچھ بچے اپنے خاندان اور دیکھ بھال کرنے والوں کی بھرپور مدد کے ساتھ پوری زندگی گزارتے ہیں۔ لیکن وہ اکثر چلنا یا بات کرنا نہیں سیکھتے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

جب ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) والا بچہ رحم میں ہوتا ہے تو اسقاط حمل یا حمل ضائع ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں اگر آپ میں اسقاط حمل کی علامات ہیں :

• پیٹ میں درد۔
• اگر آپ کو سردی لگ رہی ہے اور بخار ہے۔
• کمر درد۔
• اگر آپ کو معمول سے زیادہ خون بہہ رہا ہے (بھاری خون بہنا)۔
• پیٹ کے نچلے حصے میں درد۔

مجھے ایمرجنسی روم میں کب جانا چاہئے؟

اگر آپ کا بچہ ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کے ساتھ پیدا ہوا ہے تو ان میں سے کوئی علامت ہے، اسے فوری طور پر ایمرجنسی روم میں لے جائیں، یا 1990 پر کال کریں :

• اگر آپ بہت تیز یا بہت سست سانس لے رہے ہیں، یا بالکل سانس نہیں لے رہے ہیں۔
• اگر جلد یا ہونٹ نیلے یا جامنی ہو جائیں۔
• اگر دل کی دھڑکن بہت تیز ہے۔
• اگر کھانا مشکل ہو۔
• اگر پورا جسم سوج گیا ہو۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اس صورت حال میں، آپ کو بہت سے سوالات ہوسکتے ہیں. اپنے ڈاکٹر سے ان چیزوں کے بارے میں پوچھیں جیسے:

• "جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا کرنے کے میرے خطرات کیا ہیں؟"
• "میرے بچے کی علامات کے لیے کیا علاج دیا جا سکتا ہے؟"
• "حمل کے دوران میرا بچہ صحت مند ہونے کو یقینی بنانے کے لیے میں کیا کر سکتا ہوں؟"

ایڈورڈز سنڈروم (ٹرائیسومی 18) کی تشخیص بہت مشکل ہو سکتی ہے۔ اس حالت کے ساتھ آنے والی پیچیدگیاں بہت زیادہ ہوسکتی ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر اس سفر میں آپ کی اور آپ کے خاندان کی مدد کرے گا ، چاہے وہ آپ کے بچے کی تشخیص سے نمٹ رہا ہو یا آپ کے بچے کے نقصان کا مقابلہ کرنا ہو۔ اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں تاکہ آپ کو جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کے بارے میں جان سکیں۔

یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)

ٹھیک ہے، تو، میں ان چیزوں کا خلاصہ کرتا ہوں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے جو میرے خیال میں آپ کے لیے اہم ہوں گی:

• ایڈورڈز سنڈروم، یا ٹرائیسومی 18، ایک سنگین جینیاتی حالت ہے۔
• یہ کروموسوم 18 کی اضافی نقل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ ایک اتفاق ہے، والدین کی غلطی نہیں۔
• اس کا پتہ حمل کے دوران کیے جانے والے اسکینوں اور دیگر خصوصی ٹیسٹوں (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے ۔
• اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے ، علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا اور بچے کو آرام دہ بنانا ہے۔
• بہت سے بچے زیادہ دیر تک زندہ نہیں رہتے ، لیکن کچھ بچے اپنے خاندان کی محبت اور تعاون سے زندہ رہتے ہیں۔
• اگر آپ حاملہ ہیں اوراگر آپ میں اسقاط حمل کی علامات ظاہر ہو رہی ہیں تو فوراً طبی مشورہ لیں۔
• اگر آپ کو اس حالت کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ اکیلے نہیں ہیں ۔ ڈاکٹروں، خاندان، اور مشاورتی خدمات سے مدد حاصل کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اس طرح کے حساس موضوعات کے بارے میں بات کرنا مشکل ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

ایڈورڈز سنڈروم، ٹرائیسومی 18، جینیاتی امراض، کروموسوم، حمل، بچے کی صحت، پیدائشی نقائص